A osteogênese imperfeita (OI) é uma desordem óssea genética caracterizada por ossos frágeis que quebram facilmente. Também é conhecida como “doença dos ossos de Cristal ou de Vidro”. O termo significa literalmente “osso que é feito de maneira imperfeita desde o início da vida”. Uma pessoa nasce com esse distúrbio é afetada durante toda a sua vida.
Osteogênese imperfeita (OI) ou Doença dos ósseos de vidro é um distúrbio complicado, variável e raro. Sua principal característica é um esqueleto frágil, mas muitos outros sistemas do corpo também pode ser afetados. A OI é causada por uma mutação (alteração) em um gene que afeta a formação óssea, a resistência óssea e a estrutura de outros tecidos. É uma desordem ao longo da vida.
OI ocorre igualmente entre machos e fêmeas e em todos os grupos raciais. Estima-se que aproximadamente no mínimo 12.000 pessoas no Brasil tenham OI.
Hoje, com uma equipe multidisciplinar e com os Centros de Referencia no tratamento da OI, com boa gestão médica e cuidados de suporte, a maioria das pessoas que tem OI levará uma vida saudável e produtiva e pode esperar uma vida útil para a sociedade.
Pessoas com OI experimentam frequentes fraturas ósseas desde a infância até a puberdade. A frequência tipicamente diminui nos anos jovens adultos, mas pode aumentar novamente mais tarde na vida. Problemas respiratórios, incluindo asma, são frequentemente vistos. Outras características e problemas médicos incluem:
Em alguns tipo de OI podem apresentar:
OI exibe ampla variação na aparência e severidade. A gravidade é descrita como leve, moderada ou grave. As formas mais graves levam à morte precoce. As características clínicas (sinais observáveis), como frequência de fratura, força muscular ou problemas extra esqueléticos, variam amplamente não apenas entre os tipos, mas dentro dos tipos e até mesmo dentro da mesma família. Alguns recursos dependem da idade.
Tipos de OI
Desde a década de 1970, uma lista de tipos numerados tem sido usada para descrever as diferentes formas de OI. A lista original apresentava 4 tipos. Hoje, como resultado de pesquisas recentes, já são descritos 18 tipos de OI foram identificados.
Muitas pessoas com OI não se encaixam claramente em um dos tipos identificados e
nem todas as características são vistas em cada pessoa. Uma descrição dos tipos OI
mais comuns é entender o tipo de OI do indivíduo, fornece um ponto de partida para
entender as necessidades de cuidados de saúde da pessoa. Mas devido a todas as
características variáveis, o cuidado de cada pessoa precisa ser individualizado.
Pessoas com Tipo I , a forma mais leve e mais comum, podem ter apenas um
punhado de fraturas ou várias dezenas de fraturas durante a vida. Eles podem ter alguns sinais óbvios do distúrbio. Geralmente, há pouca ou nenhuma deformidade óssea. A altura é menos afetada que em outros tipos de OI. As pessoas com OI Tipo I são frequentemente semelhantes em altura a outros membros da família.
Fraqueza muscular, frouxidão articular e pés chatos são comuns. Luxações e
entorses podem ocorrer, assim como fraturas. A expectativa de vida parece ser média.
Tipo II OI é a forma mais grave. Os bebês são muito pequenos e geralmente nascem com múltiplas fraturas, um crânio incomumente macio e um pescoço instável. Os membros podem ser desproporcionalmente pequenos e as pernas podem cair em uma posição semelhante a uma rã. A cabeça pode ser grande para o tamanho do corpo. Quase todos os bebês com OI tipo II morrem logo após o nascimento, muitas vezes devido a problemas respiratórios.
No período neonatal, pode ser difícil distinguir entre Tipo II.
Tipo III grave. Isso significa que algumas crianças diagnosticadas clinicamente como Tipo II ao nascer podem realmente ter OI do Tipo III e ter uma expectativa de vida mais longa. Pessoas com O tipo III nascem com fraturas. Raios-X podem revelar fraturas curadas que ocorreram antes do nascimento. Sinais comuns incluem baixa estatura, deformidades ósseas progressivas e longas, curvatura da coluna vertebral e uma caixa torácica em forma de barril. Pessoas com OI Tipo III podem ter de várias dezenas a várias centenas de fraturas ao longo da vida. A correção cirúrgica da curvatura do osso longo e da escoliose é comum.
A expectativa de vida varia. Algumas pessoas com OI tipo III têm problemas respiratórios graves, às vezes fatais, na infância ou na infância. Algumas crianças e adultos com OI grave tipo III podem necessitar de oxigênio suplementar. Alguns indivíduos sucumbem a problemas respiratórios na vida adulta devido a uma caixa torácica progressiva e deformidades da coluna vertebral. Outras pessoas com OI Tipo III terão um tempo de vida quase médio.
Tipo IV OI é o tipo moderado de OI. O quadro clínico pode ser semelhante ao Tipo I OI ou mais como Tipo III OI. Pessoas com essa forma de OI podem ser um pouco mais curtas do que outras em sua família, têm fraturas frequentes que diminuem após a puberdade e têm deformidade óssea leve a moderada. A expectativa de vida parece ser média.
O tipo V é de gravidade moderada e é semelhante ao tipo IV na aparência e nos sintomas. As características de identificação incluem calosidades hipertróficas que podem se formarem locais de fratura ou procedimento cirúrgico e rotação restrita do antebraço devido à calcificação da membrana entre o rádio e a ulna.
Como a OI é herdada?
A osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético. A maioria dos casos (90%) é
causada por um gene defeituoso que reduz a quantidade ou a qualidade do colágeno tipo 1 em todo o corpo. Essas mutações são herdadas de maneira dominante. Os outros 10% dos casos são causados por mutações em outros genes que são herdados de maneira dominante ou recessiva.
As crianças herdam duas cópias de cada gene - uma de cada pai. Quando a OI é causada por uma mutação dominante, apenas uma cópia da mutação do gene OI é necessária para que a criança tenha OI. Na maioria dos casos, o gene é herdado de um pai que tem OI ou resulta de uma nova mutação espontânea ocorrendo no momento da concepção. Em casos raros, a OI dominante pode ocorrer quando um dos pais é mosaico para uma mutação OI. Isso significa que uma OI que causa mutação está presente em uma porcentagem das células de um dos pais, mas não causa nenhum sintoma no pai.
Para uma criança herdar OI de forma recessiva, a mutação genética deve vir de ambos os pais. Nesta situação, os pais não têm OI, mas ambos carregam a mutação em seus genes.
Uma pessoa que tem OI dominante tem 50% de chance de passar o distúrbio para cada um de seus filhos. Uma criança afetada terá a mesma mutação e, portanto, o mesmo tipo de OI, como pai. No entanto, a expressão - o grau de gravidade ou o número de fraturas - pode ser diferente. Os irmãos não afetados de uma criança com OI dominante não têm maior risco de ter filhos com OI do que qualquer um na população geral. Os irmãos não afetados de uma criança com OI recessiva têm 67% de chance de ser portadora do gene recessivo.
Como o OI é diagnosticado?
Ossos quebrados que ocorrem com pouco ou nenhum trauma são frequentemente a
primeira indicação de que um bebê ou criança pode ter OI. Bebês com formas moderadas ou severas de OI frequentemente nascem com ossos quebrados. As crianças com OI mais leve (Tipo I) geralmente sustentam seu primeiro osso quebrado como resultado da atividade normal - durante uma troca de fralda, enquanto estão sendo levantadas ou arrotadas, ou quando começam a ficar em pé e andar. Alguns casos muito leves de OI tipo I não são diagnosticados até o adolescente ou adulto anos.
OI permanece principalmente um diagnóstico clínico. Um médico, geralmente um
geneticista, que está familiarizado com todos os tipos de OI, pode muitas vezes
diagnosticar a doença com base na presença de fraturas e outras características clínicas.
Uma história familiar para o transtorno e / ou testes genéticos podem confirmar um
diagnóstico. Testes adicionais de sangue e urina são frequentemente usados para
descartar outros distúrbios, como a hipofosfatasia ou o raquitismo.
As formas mais graves de OI podem ser diagnosticadas no período pré-natal. O ultra-som pode detectar curvatura, fraturas, encurtamento ou outras anormalidades ósseas. Mas mesmo quando o ultra-som é feito por um profissional altamente qualificado, pode não ser possível identificar o tipo de OI ou diferenciar entre Tipo II ou Tipo III.
Como o OI é tratado?
Não há cura para a OI, mas existem maneiras de gerenciar os sintomas. Apesar dos
obstáculos, muitas pessoas que têm uma OI produtiva e satisfatória vivem bem na idade adulta. O objetivo de todo o tratamento é minimizar as fraturas, melhorar a função independente e promover a saúde geral. Cuidados médicos para crianças e adultos que têm OI envolvem uma equipe interdisciplinar.
Isso pode incluir um médico de atenção primária, ortopedistas, endocrinologistas, geneticistas, especialistas em reabilitação, neurologistas e pneumologistas. O tratamento pode incluir cuidados com fraturas, fisioterapia, procedimentos cirúrgicos, medicamentos, características de estilo de vida e auxiliares de mobilidade.
Cuidado de Fratura . Fundição, imobilização e órtese de ossos quebrados podem ajudá-los a se curar adequadamente. No entanto, longos períodos de imobilidade podem enfraquecer ainda mais os ossos e levar à perda muscular, fraqueza e mais fraturas. Muitos ortopedistas preferem tratar fraturas com imobilização de curto prazo em moldes, talas ou aparelhos leves para permitir algum movimento o mais rápido possível após a fratura.
Fisioterapia e Exercício Seguro . Metas para fisioterapia incluem expandir e manter a função e promover a independência. Um programa típico inclui fortalecimento muscular e condicionamento aeróbico. A fisioterapia frequentemente começa na infância para compensar o atraso no desenvolvimento de habilidades motoras que muitas crianças experimentam devido à fraqueza muscular relacionada à OI. Dispositivos adaptativos podem ser necessários. Terapia ocupacional pode ajudar com habilidades motoras finas e seleção de equipamentos adaptativos para a vida diária. Quando uma criança com OI envelhece e ganha mais independência, ela se beneficiará da atividade física continuada, como a educação física adaptada. Adultos com OI também se beneficiam de exercícios seguros e
regulares para manter a massa óssea e muscular.
A natação e a terapia com água são particularmente adequadas para pessoas com OI de todas as idades, já que elas permitem movimentos independentes com pouco risco de fratura. Caminhar também é um excelente exercício para quem é capaz (com ou sem auxiliares de mobilidade).
Cirurgia. A cirurgia pode ser necessária para reparar um osso quebrado, corrigir deformidades ósseas, como arquear, estabilizar a coluna ou reparar pequenos ossos noouvido médio e melhorar a audição. Muitas crianças com OI passam por um procedimento cirúrgico conhecido como rodding, no qual hastes de metal são inseridas nos ossos longos para controlar fraturas e melhorar deformidades que interferem na função.
Medicamentos . Medicamentos contendo bisfosfonatos, que atualmente são aprovados pela Anvisa no Brasil e fornecidos alguns dele pelo SUS para prevenir e tratar a osteoporose, são usados para aumentar a densidade óssea em crianças e adultos com OI moderada e grave. Outras drogas que foram desenvolvidas para tratar a osteoporose também são usadas para prevenir a perda óssea relacionada à idade em adultos que têm OI. Teriparatide (uma droga baseada no hormônio da paratireóide) é um deles.
Os tratamentos em estudo incluem o hormônio do crescimento e terapias gênicas. A busca continua por um tratamento medicamentoso específico para OI.
Estilo de vida saudável . Pessoas com OI se beneficiam de um estilo de vida saudável que inclui exercícios seguros e uma dieta nutritiva. A ingestão adequada de nutrientes, como vitamina D e cálcio, é necessária para manter a saúde dos ossos, no entanto, doses extra-grandes desses nutrientes não são recomendadas.
Manter um peso saudável é importante, uma vez que o peso extra acrescenta estresse ao esqueleto, coração e pulmões e reduz a capacidade de se mover facilmente. Além disso, pessoas com OI devem evitar fumar, fumo passivo, consumo excessivo de álcool ou cafeína e medicamentos esteroides, que reduzem a densidade óssea.
Outros Tratamentos que se concentram nos sintomas relacionados à OI incluem:
Existem precauções a tomar quando se trata de pessoas com OI?
OI na História
Há evidências de que a OI tem afetado as pessoas desde os tempos antigos. Foi reconhecido em uma múmia egípcia de uma criança de cerca de 1000 aC. A múmia está atualmente no British Museum, em Londres, Inglaterra. Um líder viking que viveu no século IX, Ivar Ragnarsson “Ivar the Boneless”, provavelmente teve OI. Ele é relatado por ter sido um líder muito sábio e um guerreiro muito feroz que teve que ser levado para a batalha em um escudo porque suas pernas eram tão macias. Estudos de casos de pessoas com ossos frágeis e perda auditiva começaram a aparecer na literatura médica em 1600. O termo “osteogenesis imperfecta” foi usado na literatura médica a partir da década de 1840.
No início do século XX , a OI foi identificada como uma condição em que as pessoas nasceram, em vez de uma doença que adquiriram mais tarde. Hoje, as pessoas que têm OI estão envolvidas em todas as esferas da vida.
Este artigo é baseado no folheto Introdução à Osteogênese Imperfeita: Um Guia para
Profissionais Médicos, Indivíduos e Famílias Afetadas pela OI . Consulte a seção deste website - “Sobre a OI / Publicações” - para folhetos informativos, folhetos e vídeos que fornecem informações adicionais sobre muitos tópicos relacionados à compreensão, tratamento e convivência com a OI.
8/2015
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Fonte:https://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=pt-BR&prev=search&rurl=translate.google.com.br&sl=en& sp=nmt4&u=http://www.oif.org/site/PageNavigator/AOI_Facts%3Fprinter_friendly%3D1&xid=17259,15700019,15700124,15700149,15700168,15700173,15700186, 15700201&usg=ALkJrhjqWJ_G8vbSC7AIvj5zOAGnrboSOg |