A esclerótica azul (azul) pode ser um sintoma de uma série de doenças sistêmicas.

A "esclerose azul" é, na maioria das vezes, um sinal da síndrome de Lobstein-van der Heve, que pertence ao grupo de defeitos constitucionais do tecido conjuntivo, devido a numerosas lesões genéticas. O tipo de herança é autossômico dominante, com alta (cerca de 70%) de pervetência. Ocorre pouco - 1 caso para 40-60 mil recém-nascidos.

Os principais sintomas da síndrome da esclera azul são: perda auditiva, coloração bilateral azul (às vezes azul) da esclera e aumento dos ossos frágeis. O sinal mais constante e mais pronunciado é a cor azul-azul da esclerótica, que é observada em 100% dos pacientes com essa síndrome. As esclerações azuis são causadas pelo pigmento da membrana coróide que irradia através da esclera fina e especialmente transparente. O estudo é registado afinamento da esclera, reduzindo o número de colagénio e elastina fibras, coloração metacromática de substância primária, indicando o aumento do teor de mucopolissacarídeos, o que indica imaturidade de tecido fibroso no síndroma de "esclerótica azul," persistência de esclerótica fetal. Existe uma opinião de que a cor azul-azul da esclerótica não se deve ao seu desbaste, mas ao aumento da transparência como resultado de mudanças nas qualidades químicas coloidais do tecido. Com base nisso, o termo mais correto para esta condição patológica é a "esclareça transparente".

A esclerose azul nesta síndrome é determinada imediatamente após o nascimento; eles são mais intensos do que em recém-nascidos saudáveis e não desaparecem no 5º-6º mês, como é geralmente o caso. O tamanho dos olhos, na maioria dos casos, não é alterado. Além da esclera azul, outras anormalidades do olho podem ser observadas: embriotoxona anterior, hipoplasia da íris, catarata zonal ou cortical, glaucoma, cegueira de cor, opacidade da córnea, etc.

O segundo sinal da síndrome da "esclerótica azul" - ossos frágeis, que é combinada com a fraqueza do aparelho ligamentoso-articular, é observada em aproximadamente 65% dos pacientes. Este sinal pode aparecer em momentos diferentes, com base no que distingue 3 tipos de doença.

• O primeiro tipo é a lesão mais grave, em que as fraturas aparecem no útero, durante o parto ou logo após o parto. Essas crianças morrem no útero ou na primeira infância.
• Na segunda forma da síndrome da "esclerose azul", as fraturas ocorrem na primeira infância. O prognóstico para a vida em tais situações é favorável, embora devido a numerosas fraturas que se formem de forma inesperada ou com um ligeiro esforço, luxações e subluxações, existem deformidades desfigurantes do esqueleto.
• A terceira espécie é caracterizada pelo aparecimento de fraturas com idade de 2-3 anos; O número e o perigo de ocorrência diminuem com o tempo até o período da puberdade. As causas profundas da fragilidade óssea são a extrema porosidade do osso, a deficiência de compostos calcários, o caráter embrionário do osso e outras manifestações de sua hipoplasia.

O terceiro signo da síndrome da "esclera azul" é uma diminuição progressiva da audição, que é conseqüência da otosclerose e do subdesenvolvimento do labirinto. A perda de audição se desenvolve em cerca de metade (45-50% dos pacientes).

De vez em quando, a tríade típica da síndrome da "esclerose azul" é combinada com várias anomalias do tecido mesodérmico, das quais a doença congênita cardíaca, a "boca lobo", a sindactilia e outras anomalias são encontradas com mais freqüência.

O tratamento da síndrome da "esclerótica azul" é sintomático.

A esclerótica azul também pode estar em pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos - uma doença com um tipo de herança dominante e autossômica recessiva. A síndrome de Ehlers-Danlos começa com a idade de até 3 anos e é caracterizada pelo aumento da elasticidade da pele, fragilidade e vulnerabilidade dos vasos, fraqueza do aparelho ligamento articular. Muitas vezes, esses pacientes têm microcórnea, queratocônio, subluxação da lente e descolamento da retina. A fraqueza da esclerografia às vezes leva à sua ruptura, inclusive com lesões menores do globo ocular.

As esclerose azuis também podem ser um sinal da síndrome oculo-cerebro-renal Lovet - uma doença autossômica recessiva que afeta apenas meninos. Em pacientes com nascimento, são detectadas cataratas com microftalmia, 75% dos pacientes aumentaram a pressão intra-ocular

A esclerótica é de 5% da membrana fibrosa densa do olho e desempenha uma função protetora e esquelética, ou seja, determina e garante a forma do olho. É opaco, tem uma aparência branca brilhante, semelhante ao tendão.

A esclerótica consiste em um tecido colágeno denso e fibras elásticas, especialmente em muitos lugares onde os músculos do olho se ligam. Os elementos celulares da esclerótica são pobres, no entanto, são encontradas células de pigmento, que são agrupadas principalmente em torno dos vasos e nervos que atravessam a esclera e às vezes são visíveis na superfície externa sob a forma de manchas escuras. A esclerótica é desprovida de seu próprio tegumento epitelial e endotélico.

Do lado de fora, as camadas superficiais da esclera são soltas, elas formam uma fina camada de episclera, que se funde com um tecido subconjuntival mesmo friável do globo ocular. Da frente, a esclerótica passa para a córnea, por trás das camadas da superfície se fundem com a casca dura do nervo óptico.

A espessura da esclerótica em diferentes lugares varia entre 0,4 e 1,2 mm. A menor espessura da esclera na região do equador do olho (até 0,4 mm) e à frente da fixação dos músculos do reto do olho é insignificante. No lugar da fixação dos músculos do olho e especialmente na circunferência do nervo óptico, onde a casca dura é entrelaçada na esclera, a espessura da esclera atinge 1,2 mm.

A esclerótica é pobre em vasos sanguíneos e nervos. Ela recebe sangue dos vasos ciliares anterior e posterior, que formam a rede episcleral, que dá galhos à esclerótica; Os nervos sensíveis vão na esclera de nervos ciliares longos e curtos. Através da esclerótica (perto do nervo óptico, no equador, perto da córnea), existem numerosas artérias, veias e nervos para alimentação e inervação da córnea e do trato vascular do olho. Na esclerótica há menos água do que na córnea, 10% de proteína e mucopolissacarídeos.

O estroma da esclerótica consiste em feixes de colágeno de vários tamanhos e formas que não são orientados como ordenados na córnea.

A camada interna da esclera (lamina fusca) passa para as camadas supra-coroidais e supraciliares do tracto uveal.

A frente do epicler consiste em um tecido conjuntivo vascular denso que fica entre o estroma escleral superficial e a cápsula de tenão.

A superfície frontal da esclera é coberta por três camadas vasculares.

1. Os vasos da conjuntiva são a camada mais superficial; as artérias são enroladas, as veias são retas.
2. Os vasos na cápsula de Tenon têm um caminho direto com uma configuração radial. Na episclerite, a maior estagnação do sangue ocorre neste plexo vascular. Quando palpado, ele se desloca sobre a superfície da esclerótica. A cápsula de tenão e o episcler são infiltrados por células inflamatórias, e a própria esclerótica não se inveja diretamente. A instilação de fenilefrina causa blanqueamento da conjuntiva e parte da cápsula tenon, permitindo-nos considerar o sujeito da esclerótica.
3. O plexo vascular profundo está localizado nas camadas superficiais da esclera, e a estase máxima associada aos esclerites está associada a ele. Ao mesmo tempo, é inevitável uma injeção de vasos de superfície, mas é insignificante. A instilação de fenilefrina não afeta os vasos dilatados deste plexo. Para localizar o nível máximo de injeção, é necessária uma inspeção diurna. O estroma d
   a esclerótica é principalmente avascular.

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7ª Caminhada de Doenças Raras Rio de Janeiro

 Hoje, dia 05 de março, ANOI esteve presente no Parque do Flamengo para a nossa 7ª Caminhada Rara, 6º Varal de Camisetas, 2ª Oficina para Crianças,  2ª Ação Social da Cidade do Rio de Janeiro, uma realização da Aliança Rara Rio ,  do Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras, da Secretaria Estadual de Desenvolvimento Social e Direitos Humanos, com a AFAG  em parceria  com várias instituições da sociedade civil e governamentais.

O evento faz parte da programação alusiva ao Dia Mundial das Doenças Raras comemorado em 28 de fevereiro.

O Dia Mundial das Doenças Raras celebra-se no dia 29 de fevereiro, por se tratar de um dia Raro, e convencionalmente transferido para o dia 28.  A data é comemorada em mais de 60 países e visa conscientizar a população sobre os diversos tipos de Doenças Raras, bem como as dificuldades que os pacientes enfrentam desde um diagnóstico preciso até o tratamento adequado:

        No Brasil há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras e estima-se que existam mais de 8 mil tipos de doenças raras, sendo 80% delas de origem genética. Outros se desenvolveram como infecções bacterianas e virais, alergias ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes. O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, distúrbios que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas).