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OSTEOGENESES IMPERFEITA


Osteogênese Imperfeita (OI)
É uma doença rara de origem genética provocada por uma falha no colágeno (tecido formador do osso) que resulta numa estrutura óssea extremamente frágil, sujeita a fraturas contínuas, inclusive durante o período de gestação. Dependendo do caso, pode causar também fragilidade nos dentes. As pessoas que tem essa doença rara costumam ter dezenas de fraturas, ossos que se curvam e três características marcantes: a baixa estatura, a esclerótica (branco do olho) azulada e o rosto triangular. Alguns também têm dentes acinzentados e frágeis e podem apresentar surdez, devido a problemas nos ossinhos do ouvido interno.


Diagnóstico
O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.

Características da OI
Varia significativamente de acordo com o tipo , e é muito difícil prever o que os sintomas ou complicações vai ter . Por favor, tenha em mente que muito poucas pessoas com OI exibem todos os sintomas , e que a gravidade de cada sintoma pode variam enormemente entre os mesmos.

Traços característicos
• Ossos que fraturam com facilidade
• A baixa estatura
• Perda de audição
• Descoloridos, dentes frágeis
• Esclerótica azul (a cor azul na parte branca dos olhos)
• Deformidades esqueléticas dos membros, tórax e crânio.
• Dificuldades respiratórias
• Músculos fracos
• A transpiração excessiva
• Prisão de ventre
• Tendência a machucar-se facilmente
• Articulações e ligamentos frouxos
• Voz aguda

Genética
É uma desordem hereditária do tecido conjuntivo que resulta em fragilidade óssea. Mutações no colágeno tipo I são responsáveis por esta doença. Por ser uma doença heterogênea é classificada em 4 grupos conforme as manifestações clínicas, radiológicas e bioquímicas. A maior parte dos casos é herdada de maneira autossômica dominante.

Cuidar de uma criança com OI
Na maioria dos aspectos, cuidar da criança com OI é como cuidar de qualquer criança. Há, no entanto, algumas precauções e dicas exclusivas para lidar com bebês com OI que gostaríamos de compartilhar com vocês .

Manuseio
O senso comum é o melhor guia ao manusear uma criança com OI . Lembre-se que os ossos são muito frágeis e podem quebrar com pouca ou nenhuma pressão. Tenha cuidado especial dos ossos longos do corpo, ou seja, os braços , pernas e costelas. Você não deve levantar o seu bebê sob as axilas ou puxar seu / seus braços ou pernas. Quando você muda fraldas , levante o bebê pelas nádegas e não pelos tornozelos , como se faz habitualmente . Afaste os dedos , tanto quanto possível , e colocar a mão sob as nádegas , com o seu antebraço sob as pernas do bebê para evitar que eles balançando . Para levantar o bebê em seu ombro , ou carregar o bebê , use a mesma técnica, mas com uma mão atrás da cabeça eo outro por trás das nádegas , de novo com os dedos abertos , tanto quanto possível . Para levantar ou transportar o bebê, tenha cuidado para que pequenos dedos das mãos e pés não estão presos na roupa que você está vestindo, como camisas ou blusas que botão na frente. Alguns pais usam um travesseiro como uma base quando se segura o bebé .

Vestuário
Pessoas com OI são freqüentemente afetados por temperaturas quentes e são muitas vezes incomodados por transpiração excessiva. Roupas leves, roupas de algodão parece ser o mais confortável. Procure por roupas com botões ou fechos na frente e na virilha ..

Banho
Tal como acontece com a maioria dos bebês, a hora do banho pode ser uma das atividades capaz de ajuda a sentar-se.

Assentos e carrinhos de criança do carro
Como acontece com qualquer criança, é importante que a criança com OI esteja em um excelente assento de carro para crianças bem seguro colocado no banco de trás . Para segurança máxima , nunca coloque uma criança ou assento de carro da criança no banco do passageiro da frente, especialmente para crianças com OI .

Tal como acontece com o seu assento de carro, você vai precisar de um carrinho de criança que reclina consideravelmente e é grande o suficiente para acomodar e apoiar as pernas e proporcionar um bom posicionamento da coluna e cabeça.

Fraturas
Existem diferentes tipos de fraturas, alguns são extremamente dolorosas, enquanto outros são mais tolerável. Com algumas fraturas , você pode notar inchaço ou hematomas na área ou calor da pele ao redor da área.

Ocorre uma fratura
Em primeiro lugar, para aliviar o desconforto inicial depois de fraturas ósseas , você pode administrar remédios contra a dor como prescrito pelo seu médico. Em seguida , transportar cuidadosamente ao médico. Para locomoção muitas das vezes é nescessário improvisar uma maca de um pedaço de madeira acolchoada com espuma ou um travesseiro. As fraturas geralmente são tratados através da imobilização gessada.

Raios X
É um meio freqüentes e necessárias de auxiliar no diagnóstico e tratamento. Há riscos para a saúde associados com a exposição definidos para raios-x. Sempre pedir um avental de chumbo para si mesmo e um escudo de chumbo para seu filho.


Dentes
Cerca de 50 por cento dos pacientes com OI têm dentes azuis ou marrons que são opalescente ou leitoso na aparência. Os dentes de leite em erupção com esta cor a cor não se desenvolve após a erupção . A diferença de cor pode primeiro ser observado pelos pais e geralmente é óbvio. Alterações dentárias não pode ser impedido e a limpeza não irá alterar a descoloração . A taxa de decaimento pode aumentar se os dentes desgastar por causa da má esmalte. Os restantes 50 por cento dos doentes com OI têm dentes de cor normal .

Fisioterapia
Assim que possível pode incentivar uma gama completa de exercícios, incluindo natação e levantamento de peso . O exercício pode variar de acordo com as possibilidades do paciente.

Caminhada
Devido aos diferentes níveis de gravidade da OI , é muito difícil prever o que vem pela frente. Há muitas pessoas com OI , que são capazes de caminhar de forma independente para longas distâncias , e outros que são capazes de entrar e sair de suas cadeiras de rodas e andar de forma mais limitada. Há outros que , mesmo após anos de aparelho ortodôntico , cirurgia e fisioterapia, ainda são incapazes de andar



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