ANOI - Recebe Moção Honrosa do CEDDHPD/RJ

Written By Fatima Santos on sexta-feira, 25 de novembro de 2022 | 13:32

Cerimônia de Entrega de Moção Honrosa para instituições, hospitais, pessoas com doenças raras, e que se destacam na luta pelas Doenças Raras.

Foi com emoção que no dia 23 de novembro de 2022, em evento realizado pelo Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras/RJ – CEDDHPDR/RJ, em parceria com a Aliança Raras Rio – ARAR, a Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita - ANOI, recebeu a Moção Honrosa por sua atuação na luta pelas Doenças Raras. Tivemos como representante, a nossa querida Fabiana Martins Pereira, membro da direção da ANOI e mãe do Arthur Pereira Guarnier de 9 anos que recebeu representando a ANOI e todas as pessoas com Osteogênese Imperfeita no Brasil.

Este evento faz parte das várias comemorações programadas do CEDDHPDR e da ARAR no Rio de Janeiro em prol do Dia Mundial das Doenças Raras do ano de 2022. Também foram contempladas com Moção Honrosa os Membros do Comitê que representam o governo e sociedade civil e outras instituições, hospitais e pessoas que se destacaram no âmbito das doenças raras que foram indicadas através da plataforma google forms.

A cerimônia de abertura contou com a presença do Secretário da Secretaria de Estado de Desenvolvimento Social e Diretos Humanos do Rio de Janeiro. Dr. Júlio Saraiva; Presidente do Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras e Assessora dos Conselhos Vinculados, Cristina Penna; Coordenadora da Aliança Rara Rara Rio (ARAR) e Vice-presidente do Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras, Maria de Fátima Benincaza; Diretor do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira – Dr. Antônio Flavio Vitarelli Meirelles; Subsecretária de Atenção à Saúde Dra. Fernanda Fialhodo.

Dr. Juan Llerena - Médico Geneticista do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz, que nos presenteou com a Palestra "Onde estamos? O que queremos? nos levando a patamares inusitados de reflexão sobre a temática das doenças raras, conquistas cientificas, saberes seculares e religiosidade que podem e devem ser considerados e, por que não, respeitados.

Devido ao aumento de casos de Covid, incluindo pessoas que participariam do evento da entrega de Moção Honrosa, o Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras, em parceria com a Aliança Rara Rio - ARAR, decidiu pelo formato on-line. Estiveram presentes, autoridades, gestores estaduais ligados à área de saúde do estado e município do Rio de Janeiro.

ANOI, teve 3 membros de sua diretoria homenageados no evento: Fabiana Martins Pereira, Maria de Fátima Benincaza dos Santos e Aglaé de Andrade Pereira Celestino.

Resultado da pesquisa sobre Tratamento de deformidades ósseas e prevenção de fraturas em indivíduos com osteogênese imperfeita no Brasil

Written By Fatima Santos on terça-feira, 18 de outubro de 2022 | 18:06

Resultado da pesquisa sobre Tratamento de deformidades ósseas e prevenção de fraturas em indivíduos com osteogênese imperfeita no Brasil

Fátima Benincaza e Aglaé Celestino

Diretoria da ANOI

A Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita – ANOI, foi fundada em maio de 2017 com a finalidade de dar continuidade aos trabalhos iniciados pela ABOI (Associação Brasileira de Osteogênesis Imperfecta), criada em 11 de dezembro de 1999, a qual teve os seus trabalhos interrompidos e a sua desativação determinada pela falta de assinaturas e também pelo falecimento de alguns de seus membros.

A ANOI é juridicamente constituída sob a forma de Associação Civil, privada, sem fins econômicos, de caráter organizacional, assistencial e educativo, sem cunho político ou religioso. É regida por Estatuto, pelo seu Regimento Interno e pelas demais disposições legais.

A ANOI tem em seu escopo, proporcionar as pessoas com Osteogênese Imperfeita - OI, melhor qualidade de vida, dentro da família e na sociedade, no que diz respeito à saúde e ao exercício de seus direitos constitucionais e humanos.

A ANOI ao longo dos anos, vem se fortalecendo em conhecimento e informação através de participações em eventos científicos que tratam do tema das Doenças Raras, palestras e congressos de associações de Doenças Raras e, nos encontros de organizações de pessoas com OI na América Latina (Brasil, Argentina, Chile, Venezuela, México, Colômbia, Equador, Peru, Panamá e Honduras).

A ANOI também atua efetivamente em parceria com outras associações de pacientes no estado do Rio de Janeiro, como membro efetivo do CEPIFF - Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos do Instituto Fernandes Figueira – IFF/FIOCRUZ; como Representante dos Usuários, no Colegiado Diretor do IFF/FIOCRUZ e, como membro fundador do Fórum de Políticas Públicas para Crianças e adolescentes com Doenças Crônicas e/ou Deficiências e suas famílias. Atualmente, a ANOI ocupa a cadeira de Vice-presidente do Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras no Rio de Janeiro.

A ANOI abrange todo o território nacional. Tem em seu cadastro geral, 1.298 pessoas com OI e, conforme os seus dados, 59,9% dessas pessoas residem na região Sudeste, onde há maior concentração populacional. O Estado do Rio de Janeiro, com 36,4%, é o que possui maior número de pessoas cadastradas com OI, seguido de São Paulo, com 16,7%. Os dois estados (SP e RJ) juntos representam 53,1% do total de pessoas cadastradas com OI.

No final de 2021, no período de 15/12/à 27/12/2021, a ANOI realizou uma pesquisa sobre o “Tratamento de Deformidades Ósseas e Prevenção de Fraturas em Indivíduos com Osteogênese Imperfeita no Brasil”, enquanto sociedade civil, com o objetivo de contribuir para a recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS – CONITEC, relativa a proposta de incorporação no Protocolo Clinico e Diretrizes Terapêuticas - PCDT da Osteogênese Imperfeita - OI, das Hastes Telescópicas para a correção de deformidades e prevenção de fraturas em crianças e adolescentes com OI no processo de tomada de decisão para a inclusão das Hastes Telescópicas no SUS (Consulta Pública SCTIE/MS no 117 de 22/12/2021).

Poderiam participar nesta pesquisa da ANOI os responsáveis, cuidadores e pessoas com diagnóstico de Osteogênese Imperfeita que morassem em qualquer lugar do Brasil. A ANOI utilizou somente as respostas relacionadas no questionário, pelo link: https://docs.google.com/forms/d/1NrTNIjOD_WVWNyHN5xEWpVyBfn8sdExWuWNEPLVS3AE/edit

Os dados obtidos pela ANOI, pelos formulários de pesquisa (GOOGLE FORMS), contemplaram aspectos da evolução das técnicas cirúrgicas, na especialidade ortopédica, com resultados exitosos na correção de deformidades e que proporcionassem o máximo de funções e qualidade de vida nas atividades das pessoas com OI.

A amostra pequena, mas bem representativa foi, ao final do período estabelecido, de 170 formulários e, respondidos em sua maioria (58,3%), por pessoas com OI do sexo feminino, conforme o Gráfico 1 - Sexo da pessoa com OI. Também foi possível computar, a partir dos relatos nos formulários, o total de 4.975 fraturas, o que sugere uma média de 29,3 fraturas por pessoas com OI. O número máximo de fraturas registrado dentre aqueles que responderam aos formulários foi de 300 fraturas em 39 anos de vida, o que representaria uma média de 7,7 fraturas por ano.

Conforme o Gráfico 2 – Tipo de OI nos mostra, 40,6% das pessoas que responderam ao questionário são do Tipo III e, 21,9% ainda não tem o seu diagnóstico completo e, portanto, não sabem qual o seu tipo OI.

As pessoas com OI do Tipo III costumam sofrer fraturas espontâneas. Não é raro encontrar pacientes do Tipo III que tenham sofrido mais de vinte fraturas durante os três primeiros anos de vida. Ao chegar à puberdade, a pessoa pode já ter tido mais de cem fraturas.

No Gráfico 3 - Número de fraturas por faixa etária, vemos que 78,8% das pessoas que responderam à pesquisa, têm entre 0 e 22 anos, distribuídas da seguinte forma:

· 15,9% têm entre 0 e 2 anos: Nesta faixa podemos atribuir o uso do Pamidronato vem sendo utilizado no tratamento da OI.

· 37,6% têm entre 3 e 10 anos. Nesta faixa, podemos inferir, mediante esses dados que o menor número de fraturas ocorreu nas faixas mais baixas, dada a possível utilização precoce das Hastes e de medicamento.

· 17,6% têm entre 11 e 16 anos: Nesta faixa verificou-se que a soma de fraturas foi de 1.289 fraturas juntas, com uma média de 43 fraturas por paciente com OI.

· 7,6% têm entre 17 e 22 anos. Somaram 633 fraturas é uma faixa etária que muitos abandonam o tratamento não querem ficar hospitalizados e acreditam que não precisam.

Também foi possível observar que muitos desses pacientes, para todas as faixas etárias, estão fora do âmbito dos Centros de Referência de Tratamento da OI – CROIs. Residem em localidades ainda bastante desassistidas, no que se refere ao tratamento medicamentoso e, que têm ainda dificuldade em realizar cirurgias ortopédicas.

Vale ressaltar ainda, na leitura dos resultados, como é perceptível a importância do tratamento medicamentoso com os Bifosfonatos de última geração, como o Pamidronato dissódico, que pode ser encontrado no mercado brasileiro. O Pamidronato vem sendo utilizado no tratamento da OI no Canadá e nos Estados Unidos há vinte sete anos e, de acordo com a Portaria n^o 2.305/MS, há pelo menos vinte anos no Brasil.

O Ácido Zoledrônico (Zoledronato) foi indicado recentemente no tratamento da Osteogênese Imperfeita. Ele tem uma potência superior e eficácia mais duradoura, na supressão da remodelação óssea, do que os demais Bifosfonatos. A ANOI tem acompanhado os relatos de médicos e, também dos familiares de pacientes, em sua maioria crianças, sobre os resultados positivos que a utilização deste medicamento tem proporcionado, principalmente quanto à dosagem, frequência de administração e duração de internação para a infusão do mesmo. Estas características, associadas a uma administração mais cômoda com duração da infusão menor, entre 15 a 30 minutos, em um só dia, o torna um aliado terapêutico relevante.

Contudo, o preço, inacessível para a imensa maioria dos pacientes com OI, num país empobrecido como o nosso, tem colocado a grande distância essa esperança única de muitas crianças e também de adultos. Só está usando o novo medicamento quem tem condições de comprar.

As informações que nos chegam sobre o Zoledronato são muito promissoras quanto a sua eficácia, haja vista o espaçamento das infusões, um (1) dia a cada seis (6) meses, diminuindo o tempo de internações. Neste aspecto, também podemos frisar que a diminuição das internações, também diminui o estresse nas crianças e, em seus familiares.

Há também que se considerar que o Zoledronato tem menos efeitos colaterais, entretanto é importante fazer o acompanhamento dos pacientes e os resultados das medicações com a Densitometria Óssea.

Como pode ser observado no Gráfico 4- Densitometria óssea, 57,1% dos pacientes já teriam feito uma avaliação com a densitometria óssea e, 42,9% dos que preencheram o formulário ainda não tiveram essa avaliação. Vale observar que 15,9% são crianças de até 2 anos e, nessa faixa etária não se faz Densitometria Óssea. Isso quer dizer que a maioria das pessoas com OI necessitam realizar a Densitometria Óssea para avaliar o tratamento.

A Pessoa com Osteogênese Imperfeita não possui comprometimento cognitivo, não é uma característica desta patologia. Entretanto, a frequência com que sofrem fraturas e intervenções cirúrgicas, interfere profundamente em seu processo educacional formal, de socialização, além de trazer limitações ao seu direito legitimo de ir e vir. Literalmente. Os procedimentos cirúrgicos corretivos com a colocação de Hastes Telescópicas são primordiais na prevenção das deformidades causadas pelas fraturas recorrentes na pessoa com OI. A colocação da Haste Telescópica permite que a criança com OI cresça em estatura, além de um suporte maior de resistência ao osso. Possibilita também sua breve recuperação de autonomia e retorno as atividades.

No Gráfico 5 - Tem indicação para cirurgia de colocação das Hastes Telescópicas? Dos 170 formulários respondidos, somente 156 pessoas responderam esse item. 44,9% não sabe se tem indicação médica para fazer cirurgia de colocação das Hastes Telescópicas, mas foi destaque a indicação de cirurgias para os fêmures por ter a maior incidência de fratura.

Se observar no Gráfico 6- Quem utiliza Hastes Telescopadas dos 170 formulários 64,1% responderam que não tem Hastes Telescopadas e 35,9% responderam que tem, mas somente 100 responderam que já realizaram algum tipo de Cirurgia ortopédica e 61 tem as Hastes Telescopadas.

Dos 170 formulários, 100 responderam que já realizaram algum tipo de cirurgia ortopédica e o que representa 58,8%. Juntos somam 496 cirurgias, em média 5 cirurgias por pessoa e 41,2% não fizeram nenhuma cirurgia ortopédica.

Dos 100 formulares contatou-se que 61,0% utilizam Hastes Telescopadas e que a maioria fez a sua primeira cirurgia entre 03 e 10 anos de idade, tendo uma concentração aos 3 anos de idade. Somando o número de cirurgias, 293 cirurgias representam 4,8% por pessoa.

Conforme o Gráfico 7- Motivo que refez a cirurgia, mostra, 56,7% dos pacientes, não precisaram refazer a cirurgia das Hastes Telescópicas, entretanto alguns pacientes refizeram a cirurgia em membros variados mais de uma vez, alguns até 6 vezes por motivos também variados, tais como: parou de crescer; a Haste ficou curta: a Haste quebrou ou saiu do lugar. A maioria das vezes foi para reposicionar a Haste; 47, 3% não precisou trocar as Hastes.

Considerando as cirurgias das Hastes Telescópicas nos membros operados no Gráfico 8, foi relatado (71,9%) que o osso ficou bem alinhado, 46,9% não teve mais fraturas no membro operado, 29,7% relataram que reduziu o tempo de gesso e, 4,7% declararam que não obtiveram benefício.

Este estudo fornece evidencias para a utilidade de médio prazo das Hastes Telescópicas como eficazes e menos invasivas para a estabilização e correção de deformidades em ossos longos em pacientes com OI. Também foi possível observar que 60,6% tiveram melhora na mobilidade e não utilizam mais cadeiras de rodas.

O Gráfico 9 – Qual a nota de satisfação com a utilização da Haste Telescópica? relaciona o nível de satisfação das pessoas com OI que fizeram cirurgia com as Hastes Telescópicas, o tratamento ortopédico ate-se a corrigir deformidades e fraturas, evitando sua recorrência, permitindo a estetização e, muitas vezes, propiciando a deambulação.

É importante ressaltar que o objetivo do tratamento Ortopédico-cirúrgico é proporcionar o máximo de função possível. Com o crescimento da criança, a taxa de fraturas diminui progressivamente por causa do aumento da coordenação, melhor autocontrole emocional e aumento da resistência óssea. No Rio de Janeiro, as pessoas com OI recebem um tratamento diferenciado no INTO – Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia onde há uma equipe especializada e sensibilizada com as pessoas com OI.

Segundo Rizzi, (2008...) “as hastes rígidas, como a "Haste de Rush", são utilizadas quando não se tem as Hastes Telescópicas à disposição. São bem eficazes no caso das tíbias, uma vez que estes ossos não apresentam um crescimento tão rápido quanto o fêmur. ” Esse tipo de haste precisa ser trocado em certos intervalos de tempo, de acordo com o crescimento do osso.

As hastes elásticas “são utilizadas principalmente nas fraturas agudas e diafisárias de ossos longos. Quando utilizadas em pares e colocadas em sentidos inversos podem funcionar como Hastes Telescópicas. ” Rizzi, (2008).

A haste telescópica apresenta um custo muito elevado que o da haste rígida e tem uma maior dificuldade na realização do procedimento cirúrgico. No entanto, a grande vantagem é a possibilidade de um número reduzido de cirurgias para a troca de hastes durante o crescimento e, com isso, uma menor agressão a pessoa que tem OI.

No estado do Rio de Janeiro, os especialistas utilizam Hastes Telescópica Fassier Duval (FD) em seus pacientes com OI desde 2004, no Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad, Hospital público, vinculado ao Ministério da Saúde, através da Secretaria de Atenção à Saúde. É uma instituição especializada em atendimento cirúrgico na área de ortopedia e traumatologia. A formalidade do procedimento cirúrgico e a compra da Haste Telescópica foi oficializada após uma parceria feita com o INTO, IFF/FIOCRUZ e o Núcleo da ABOI/RJ.

Como a Fisioterapia, Hidroterapia e Terapia Ocupacional também não eram recomendadas (no Brasil), os médicos orientavam os familiares e responsáveis para não mexer nas crianças. Não se tinha conhecimento de benefícios e, pelo desconhecimento, não as indicavam. Essas recomendações mudaram com o tempo, após a divulgação no site da Associação e, também nos encontros realizados com os profissionais da área de saúde, sobre a importância e a continuidade dessas atividades como prioritárias para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com OI.

Estes fatos apontam especialmente na direção da falta de informação geral dos envolvidos com a OI e de apoio do Estado para seu tratamento. E, é preciso sublinhar que embora complexa e pouco frequente (mas longe da extrema raridade que se lhe atribui) a OI, se devidamente tratada permite que a pessoa com OI tenha uma qualidade de vida muito melhor e produtiva. Sendo uma doença genética, evidentemente ainda não é curável, mas já existem os medicamentos, as hastes telescópicas como um tratamento capaz de beneficiar enormemente as pessoas com essa doença rara, diminuindo suas dores e o número de fraturas o que, por sua vez, permite melhor e maior mobilidade, melhorando em geral, o quadro médico, psicológico e social dos pacientes de OI.

Em 2007, numa reunião de avaliação das parcerias ABOI-Núcleo/RJ, IFF e INTO, o Rizzi (ortopedista do INTO), já abordava os cuidados com os pacientes e o tratamento com jovens adultos: “Falava que as dificuldades no tratamento cirúrgico se deviam a falta de experiência médica (médicos especialistas). Naquele período, 38 crianças foram operadas no INTO; 52 procedimentos cirúrgicos realizados e, foram registradas 08 complicações devido a migração de fios e hastes (mais comum); Ele relatava que problemas ortopédicos como fraturas, deformidades, discrepâncias, escolioses, Impressão basilar (lembrou de um jovem adulto) são progressivas, podem levar a tetraplegia e a cirurgia é arriscada. Fraturas levam a osteopenia e devem ser operadas, porque podem levar a deformidade (membro superior e membro inferior). Falava que o método que deve ser empregado são as hastes rígidas ou hastes flexíveis. Relatava que deformidade angular (ossos longos) são agravadas pelas microfraturas. As Hastes telescópicas intramusculares (em titânio), acompanham o crescimento do osso. O Custo do par de hastes (na época era) em torno de 12 mil Reais e variam de espessura pois são indicadas para crianças e adolescentes. Falava que o INTO não possuía hastes disponíveis para todos: as hastes eram utilizadas em fraturas que podiam ou não ser para pacientes com OI. A ortopedia pediátrica do INTO tentava dar prioridade aos pacientes com OI. ”

Algumas mensagens no WhatsApp do grupo Geral - ANOI- Brasil:

“Giulia TB, tem 7 anos. Colocou a primeira haste no fêmur aos 3 anos de idade e nunca precisou trocar. Alinhou o osso e nunca mais teve fraturas do fêmur. Agora com 6 anos, operou o outro fêmur. Teve boa recuperação e com certeza as hastes trazem outra qualidade de vida às pessoas com osteogênese, diluindo o risco e a gravidade das fraturas e fazendo com que elas possam ter uma vida mais ativa. ”

“Boa noite a todos! Feito. A minha filha Gabi tem 2 hastes telescopada, no fêmur esquerdo e direito ficamos muito satisfeitos com o resultado. Ela não fratura já vai fazer 6 anos e nunca tivemos problema e não precisou trocar nenhuma vez. Quando ela fez a cirurgia ela tinha 7 anos. Hoje ela tem 12 anos e o grau dela é 1. Muito satisfeita com essas hastes telescopada. Vamos preencher esse formulário para que todos tem direito pelo sus. Fiquem com Deus!”

“Sou Fabiana mãe do Arthur que já fez cirurgias com as hastes telescopadas. Uma emoção única em ver cada passo dele. Nós pais que lutamos por essa qualidade de vida, temos uma grande oportunidade dada pelo MINISTÉRIO DA SAÚDE através do Órgão da CONITEC, para que estas hastes sejam inseridas nos hospitais do SUS de todo Brasil. Mas para isso precisamos da sua participação preenchendo a CONSULTA PÚBLICA o link abaixo. “

“Já respondi. E relatei que quando pequena fraturei o fêmur e colocaram o gesso no qual o processo de recuperação foi demorado e doloroso e agora ao fraturar o outro fêmur e foi colocada a Haste a recuperação está sendo muito mais rápida. No terceiro dia após a cirurgia já estava ficando em pé com o auxílio de muletas. ”

REFERENCIAS:

1- Edição da Revista OIFE – Link: https://oife.org/docs/magazine/oife-magazine_2021-04.pdf é uma edição especial sobre pesquisa e tem muitos artigos diferentes sobre vários projetos de pesquisa e desenvolvimento relacionados à OI, incluindo roteiro para cirurgia em OI e muito mais. Em sua página de número 24 tem um roteiro para a cirurgia em OI e artigos de acesso aberto que pode ser encontrado no link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34180749/ e entrevista com: Ralph J.B. Sakkers, MD, PhD, Cirurgião Ortopédico Pediátrico, Departamento de Cirurgia Ortopédica, University Medical Center Utrecht, Holanda & Simona Paveri e Leonardo Panzeri, associação italiana da OI As.It.OI

2- Rizzi - 2007 - ABOI. Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. Ata da reunião de avaliação das parcerias ABOI - Núcleo/RJ, IFF/ FIOCRUZ e INTO - Local: Instituto Fernandes Figueira.

3- Rizzi - 2008 - ABOI. Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. Ata da reunião de avaliação do tratamento ortopédico - Núcleo/RJ, IFF/ FIOCRUZ e INTO - Local: Instituto Fernandes Figueira

4- Osteogenesis imperfecta: treatment and surgical management. Hidalgo Perea S, Green DW.Curr Opin Pediatr. 2021 Feb 1;33(1):74-78. doi: 10.1097/MOP.0000000000000968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33278111/

5- A AOI - Peru fez seus congressos médicos em dezembro de 2021 com as exposições do Dr. Alexandre Salas Casais, Traumatologista Ortopédico do Instituto Saúde da Criança, com sua exposição: “Avanços Cirúrgicos no Tratamento da Osteogênese Imperfeita ". A palestra pode ser conferida pelo link abaixo: https://www.facebook.com/aoi.peru/videos/1009576389772338

TRATAMENTO FARMACOLÓGICO

Algumas considerações que devem constar no PCDT da OI.

Por Fátima Benincaza

Presidente da ANOI

Introdução

Doenças raras são definidas como aquelas que afetam um número limitado de indivíduos na população, ou cuja prevalência é menor que 1:2000. No Brasil, a incidência/prevalência precisa destas doenças não é conhecida atualmente. Estima-se, no entanto, que o Brasil tenha cerca de 12.000 indivíduos com Osteogêneses Imperfeita.

O tratamento da OI é disponibilizado pelo SUS desde 2001, com a instituição da Portaria GM 2305/2001, que definiu: (1) a criação e normas para o cadastramento de centros de referência em OI no território nacional; (2) elegibilidade para tratamento; (3) a medicação a ser utilizada nestes centros - o pamidronato dissódico (PD), assim como sua dose e as medicações complementares; (4) exames complementares necessários para o acompanhamento de um indivíduo em tratamento.

O tratamento da OI fundamenta-se na abordagem multidisciplinar - clínico-cirúrgica e reabilitação fisioterápica, assim como: Geneticistas, Endocrinologistas, Ortopedista, Fisioterapeuta, Terapeuta ocupacional, Otorrino, Oftalmologista, Fonoaudiólogo, Dentista, Cardiologista, Pneumologista, Assistente social e Psicólogo.

Diagnóstico

O diagnóstico de OI é frequentemente feito na infância. Alguns casos, no entanto, só terão diagnosticados fechados na idade adulta. O diagnóstico depende da gravidade da doença, sendo possível faze-lo no pré-natal, suspeitado por ultrassonografia e / ou confirmado por análise molecular.

O aconselhamento genético para pessoas com OI e para as famílias tem sido sugerido com mais frequencia pois os indivíduos com OI têm formado famílias, têm se casado entre eles ou com indivíduos que não tem OI. Mediate estas circunstancias é fundamental ter o aconselhamento genético disponível assim como a disponibilização de exame genético gratuito.

TRATAMENTO FARMACOLÓGICO

A terapia com os bifosfonatos na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico. Os bifosfonatos são compostos com grande capacidade de inibição do turnover ósseo. Na Osteogenese Imperfeita, o benefício do uso destas medicações pode ser percebido clinicamente pela redução do número de fraturas e da dor óssea, tão frequentes entre estes pacientes. Os bifosfonatos, tanto para crianças quanto para adultos, vem sendo utilizados no Brasil e em outros Países: 1- Alendronato (Alendil®, Fosamax®, Osteoform® - comprimidos: 10 e 70 mg), 2- Pamidronato (Aredia®, Pamidron® -ampolas: 60 e 90 mg), 3- Zoledronato (Aclasta® -amp. 5 mg) Zometa® -amp. 4 mg).

O Ácido Zoledrônico é um bisfosfonato de terceira geração, de administração intravenosa e sem necessidade de internação hospitalar. Desde 1987, vários pesquisadores começaram a tratar um pequeno número depacientes pediátricos com Osteogenese Imperfeita recorrendo aos bifosfonatos. Desde então, muitos estudos tem sido realizados com diferentes bifosfonatos por administração oral ou endovenosa.

Embora não sejam uma terapêutica curativa, os bifosfonatos demonstram, em geral, um efeito positivo no estado geral do paciente com Osteogenese Imperfeita que é visível através da clínica, radiologia, densitometria e histologia óssea: a sensação de bem-estar, alívio da dor músculosquelética, aumento da força muscular e da mobilidade, redução do número de fraturas, aumento da DMO, aumento de estatura e melhoria da forma dos corpos vertebrais colapsados, aumento da espessura cortical e do volume de osso trabecular dos ossos longos.

Temos acompanhado os relatos de médicos e, também dos familiares de pacientes, em sua maioria crianças, sobre os resultados positivos que a utilização deste medicamento tem proporcionado, principalmente quanto à dosagem, frequência de administração e duração de internação para a infusão do mesmo.

As informações que nos chegam sobre o Zoledronato são muito promissoras quanto a sua eficácia, haja vista o espaçamento das infusões, um (1) dia a cada seis (6) meses, diminuindo o tempo de internações. Neste aspecto, podemos enfatizar que a diminuição das internações, também diminui o estresse nas crianças e, em seus familiares. Há também que se levar em consideração que o Zoledronato tem menos efeitos colaterais.

ESQUEMA DE ZOLEDRONATO PARA CRIANÇAS:

Idade < 3 anos – 0,025 mg/Kg/dia – EV – diluído em 50 ml de SF

Idade ≥ 3 anos – 0,05 mg/Kg/dia – EV – diluído em 100 ml de SF

Administrar a cada 6 meses

Utilizar bomba de infusão e correr em 45 – 60 minutos

A dose máxima que pode ser utilizada é de 4 mg/dia

Maioria das apresentações comerciais - 4 mg = 5 ml

Entre o preparo e a administração não pode exceder 24 horas

A temperatura de armazenamento é de 2 a 8º C

Exames antes da Medicação – hemograma, Ca, Pi, Mg, FA, creatinina, ureia, transaminases, PTH e 25OHD. Exames 48h após a infusão - hemograma, Ca, Pi, FA, creatinina, ureia, transaminases e PTH. Exames anuais – Ecografia de vias urinárias e DEXA. Efeitos adversos (1 - 10% dos pacientes) – flue-like, febre, dores musculares e ósseas, vômitos, hipocalcemia, hipofosfatemia, linfopenia, leucopenia e anemia. São efeitos semelhantes aos causados pelo pamidronato, porém mais intensos. Devem ser tratados com paracetamol ou ibuprofeno.

Fonte: Zoledronato - Meu esquema para crianças.pdf

Relatos de alguns familiares, no Brasil, sobre a experiência na troca do Pamidronato por Zoledronato:

1-Até o momento está sendo bem tranquila. Ele aceitou bem. Não houve nenhuma intercorrência.

2- Maravilhoso. Ganho na qualidade de vida, um dia cada 6 meses toma no máximo em 2 horas.

3- Para a minha filha não foi boa, ela começou a fraturar com mais frequência e tivemos que voltar para o Pamidronato.

4- Muito tranquila.

5- Melhora da qualidade de vida do paciente reduzindo tempo de internação hospitalar.

6- Para o meu filho o uso mostrou a mesma eficácia do pamidronato

7- Infusão única, não precisa ficar internado e a perspectiva de atuação do fármaco é superior ao seu antecessor pamindronato.

8-Muito positiva.

9- Foi ótima! Melhorei bastante.

10- Depois que a Esther começou a tomar o zolendronato ela simplesmente nunca mais quebrou. Minha filha está a quase dois anos sem quebrar nada, e antes com pamidronato ela fraturava mais fácil. Além disso não judia muito, pois a criança não sofre demais, não fica internada é tomando medicação tanto tempo. Sinceramente mudou a vida da minha filha essa medicação.

11- Experiência ótima. As fraturas diminuíram consideravelmente. E sem contar no espaço de tempo de uma aplicação para outra, sem precisar ocupar por dias um leito de hospital.

12- Muito significativa, menos tempo de infusão e dias no hospital, já que o Zolendronato é feito em minutos. Percebi melhora em dores é uma resposta muito melhor em consolidação de fraturas.

13- Redução dos custos hospitalares com internação, reduzindo de 3 dias para apenas um dia em meio período. Redução das sessões anuais de 4 para 2. Redução dos custos com deslocamento.

14- Sim o Zolendronato é muito mais prático e não precisa deixar a criança 3 dias dentro de um hospital ainda mais depois da pandemia e ele faz o mesmo efeito q o pamidronato. A minha experiência com o meu filho foi muito positiva

15-Muito boa, muito mais prático

16-Sem dúvida, a escolha pela troca de medicamento foi assertiva, pela praticidade da administração do ácido zoledronico que ao invés de 3 dias, 4hrs por dia a cada 4 meses como é o caso do Pamidronato, o zoledronato é administrado em até 1 hora um dia apenas a cada 6 meses. Diminuiu o risco de perder o acesso, com isso o risco de uma fratura ao pegar o novo acesso, assim como o tempo de permanência no hospital.

17-Fez 1 aplicação de zolendronato, porém ambulatorial sem necessidade de internação. Pelos exames pós, o médico considerou que não houve diferença com pamidronato, o que favorece o uso já que não há necessidade de internação e os efeitos são similares.

18-Ainda estamos nas primeiras aplicações com esse ácido. Usamos o pamidronato, não tenho como afirmar que ele será totalmente eficiente para meu filho.

19-Não há palavras para explicar o ganho de vida da minha filha. Fico muito triste em saber não é para todos ainda. perfeito.

20- Para as crianças que se adaptaram é muito bom, pois evita a internação e a aplicação é bem mais rápida.

21- Mais rápido e menos sofrido pro paciente.

22- Essencial pelo sistema único de saúde considerando a aderência do paciente ao tratamento reduzindo hospitalização e melhorando qualidade de vida e sequelas a longo prazo.

22- ótimo

24- Tem sido uma boa resposta, superior eu diria. Com uma melhora significa

25- Meu filho obteve melhores resultados.

26- Ótimo e eficaz

27- Simplesmente mudou nossas vidas, uma criança que fraturava a cada 3 meses com quase dois anos sem quebrar nada. Hoje minha filha consegue ir na escola, em todos os lugares, inclusive está andando. Então eu vejo que realmente precisamos desse medicamento. Sem falar que é bem rápido a infusão, não deixa a criança nervosa, pois muitas vezes eu vi criança quebrar no hospital quando ia fazer a medicação. Isso pelo nervosismo de estar lá começavam a se movimentar, a enfermeira tentando pegar a veia até se quebraram. Era triste demais. Hoje levo minha filha e um soninho dela ela terminou a medicação. Estou feliz é satisfeita com essa experiência.

28- Nota 1000! Sem dúvida, o melhor tratamento para os pacientes portadores de Osteogênese Imperfeita.

29-Muito boa.

30-Ótimo! Não há diferença para o palmidronato. Não observei efeito colateral em nenhuma das sessões.

31- Muito bom. Ele é muito mais rápido para aplicar e a eficiência dele é muito boa.

32- Muito melhor, pois não necessita de ficar no hospital 3 dias, mas nem eu nem meu filho tivemos acesso pelo sus só ao pamidronato de sódio.

33- Ótimo. Pois não precisa de internação e nem de acesso venoso

34- No início tive medo de que o ac Zoledrônico não tivesse tanta eficácia quanto o Pamidronato ou que o novo medicamento não fosse tão aceito pelo organismo e ela fraturasse mais, mas com a orientação da médica e já depois de mais de dois anos de uso do zoledronato foi visto que o tratamento tá sendo muito eficaz. Nesses 2 anos apenas 1 fratura(fêmur) e a consolidação óssea pós fratura foi boa também. Sem dúvida foi a melhor decisão que tomamos, pela troca de medicamento!

35- Ainda não consigo avaliar pelo tempo de uso, apenas 1 aplicação.

TRATAMENTO NÃO FARMACOLÓGICO

Tratamento Odontológico:

Na Dentinogênese Imperfeita ocorrem fraturas e o desgaste excessivo dos dentes por serem muito frágeis. Ela pode ser tratada com a colocação de capas com polímeros rígidos, a fim de evitar infeções e deformidades faciais devido à perda dos dentes e/ou má oclusão.

Tratamento da Perda Auditiva:

A perda auditiva ocorre frequentemente em adultos com OI. Inicialmente, trata-se de um defeito na condução, mas como a perda auditiva progride, emerge uma componente neurossensorial significativa. A vigilância auditiva é aconselhada após a adolescência a cada 3-5 anos. Inicialmente, os aparelhos auditivos serão suficientes, mas à medida que a perda progride, a Estapedectomia pode ser considerada devido aos bons resultados que tem demonstrado.

Tratamento da Invaginação Basilar:

A invaginação basilar pode resultar em sinais neurológicos e depressão respiratória, causados por compressão direta do tronco cerebral, da cervical superior e nervos cranianos. É tratada geralmente por neurocirurgiões e cirurgiões ortopédicos com descompressão e estabilização da junção crânio-cervical

Tratamentos Pulmonares e Cardiovasculares:

Indivíduos com OI podem ter alterações cardiovasculares e a função respiratória afetada em decorrencia de problemas pulmonares. Em vez de ser um inconveniente incidental em uma doença que afeta principalmente os ossos, as doenças pulmonares limitam a qualidade e a expectativa de vida em muitos pacientes com OI.

As alterações da parede torácica podem resultar em pouca ventilação, eventualmente acompanhada de distorção da traquéia e das principais vias aéreas. A redução da ventilação alveolar pode ser geral ou localizada em áreas comprimidas do pulmão. O pulmão mal ventilado geralmente apresenta comprometimento da depuração mucociliar e tosse, levando ao aumento do risco de colonização com microrganismos e infecção (SHAPIRO, 2013).

Gravidez:

A grávida com OI, que apresenta deformidades esqueléticas significativas e baixa estatura deve ser monitorizadas em centros de atendimento pré-natal de alto risco, não só por razões maternas, mas também devido ao risco de o feto ser afetado por OI.

Cirurgias ortopédicas:

Para os indivíduos com OI a fisioterapia, a reabilitação e a cirurgia ortopédica são consideradas pilares do tratamento. A atividade física regular de baixo impacto, como caminhadas, natação, hidroginástica e musculação, proporcionam fortalecimento muscular, estabilidade articular, além de potencializar o crescimento em crianças. (MONTI et al., 2010).

A utilização de hastes intramedulares fixas ou extensíveis é o tratamento ideal em casos de correção de fraturas importantes, deformidades de ossos longos, proporcionando maior suporte e resistência aos ossos.

As hastes extensíveis estão indicadas em pacientes com expectativa de crescimento ósseo maior que três centímetros. Já as hastes não extensíveis são indicadas em pacientes na maturidade esquelética ou que não tenham expectativa de crescimento maior que três centímetros,

Os procedimentos cirúrgicos corretivos com a colocação de Hastes telescopadas são primordiais na prevenção das deformidades causadas pelas fraturas recorrentes na pessoa com Osteogênese Imperfeita.

A colocação da Haste Telescopada, permite que a criança com Osteogênese Imperfeita cresça em estatura, além de um suporte maior de resistência ao osso. Possibilita também sua breve recuperação de autonomia e retorno as atividades.

A evolução das técnicas em cirurgias na especialidade ortopédica, tem garantido exitosos resultados, corrigindo deformidades e proporcionando o máximo de funções e qualidade de vida nas atividades dos indivíduos com Osteogenese Imperfeita.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

O Rol Taxativo certamente veio limitar e impactar ainda mais a vida dos pacientes de Osteogenese Imperfeita quanto a opção de medicamentos, tecnologia, cirurgia e tratamento, haja vista a atualização em curso do PCDT da OI que não contempla o Acido Zoledronico, as HastesTelescopadas (Portaria SCTIE/MS n^o 30, de23 demarço de 2022) e alguns exames de imagem necessarios ao acompanhamento dos pacientes. O paciente de OI, usuário de planos de saude, que lá recorrem principalmente pela ausencia dessas opções de tratamento e tecnologia, pautadas como exitosas, deverão arcar, além do valor do plano de saude, com mais estas despesas para não interromper um tratamento de sucesso, até que busque na justiça uma solução, e não perca um tempo precioso que afetará a sua recuperação. Ou, então, este paciente recorrerá ou retornará as filas do SUS, da qual muito provavelmente saiu em busca de mais celeridade para as suas questões.

A LEI Nº 14.313, DE 21 DE MARÇO DE 2022, altera a Lei nº 8.080, de 19 de setembro de 1990 (Lei Orgânica da Saúde), para dispor sobre os processos de incorporação de tecnologias ao Sistema Único de Saúde (SUS) e sobre a utilização, pelo SUS, de medicamentos cuja indicação de uso seja distinta daquela aprovada no registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

Em seu parágrafo único 1- medicamento e produto em que a indicação de uso seja distinta daquela aprovada no registro na Anvisa, desde que seu uso tenha sido recomendado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), demonstradas as evidências científicas sobre a eficácia, a acurácia, a efetividade e a segurança, e esteja padronizado em protocolo estabelecido pelo Ministério da Saúde.

A CONITEC trabalha com critérios de eficácia, segurança, efetividade e custo-efetividade. Contemplar todos esses critérios exige uma luta insana em busca de depoimentos de médicos, trabalhos científicos que são raros para essa doença, no Brasil e exterior. Falo como membro dessa Associação, a partir dos relatos de familiares, pais e mesmo de pacientes que de uma forma ou de outra já estão usando o medicamento Acido Zoledrônico e as Hastes Telescopadas, e estão muito bem comparativamente ao que eram. A aplicação do medicamento não exige internação e as Hastes Telescopadas, utilizadas em crianças e jovens, por acompanharem o crescimento, promovem menos trocas cirúrgicas. Menos cirurgias, menos internações em ambos os casos.

RECOMENDAÇÃO DE LEITURA