1o Encontro Catarinense de Osteogênese Imperfeita do Hospital Infantil Joana de Gusmão

1^o Encontro Catarinense de Osteogênese Imperfeita do

Hospital Infantil Joana de Gusmão

Dia: 25 de novembro de 2017

Local: Auditório da UNISUL - Palhoça – SC

Horário: 09:00 - 15:00 horas

Pauta: Histórico da criação do CROI – Dr. Anastácio Kotzias Neto

             Avaliação Clínica – Dr. Genoir Simoni;

             Avaliação Ortopédica – Dra. Cintia Farraco Cebrian;

             Avaliação Genética – Dra. Gisele Rozone de Lucas

                                                Dra. Louise Lapagesse de C. Pinto;

             A Importância da Fisioterapia – Vanessa Gathas Testoni;

             Representante Nacional da ANOI – Fatima Benincaza;

             Discussão e Encaminhamento;

O Dr. Genoir Simoni abre o Encontro apresentando os palestrantes. Em seguida convida o Dr. Anastácio Kotzias Neto a iniciar a sua apresentação.Ele exibe slides com exemplos de deformidades ósseas e faz colocações sobre a Osteogênese Imperfeita . a-OI tratada no Hospital Infantil Joana de Gusmão. Fala sobre a incidência da OI, e de suas experiências e pesquisas mediante as novidades cirúrgicas nas décadas de 1980 e 1990.

Com relação às fraturas e deformidades, fala sobre uma mãe, em 2002, que apareceu em seu consultório com duas caixas de Pamidronato, medicamento que ele ainda não conhecia.

Fala que passou a atender de fato a OI, com o Protocolo padrão, em maio de 2003.

Mostra slides com algumas das cirurgias que fazia. Fala sobre o histórico dos pacientes com ciclos de Pamidronato e cirurgias, comparativamente, aos que não fizeram, na ordem, o tratamento e a cirurgia.

Fala sobre os tipos de OI.

Fala sobre os tipos de Hastes ao longo dos anos e sobre as técnicas cirúrgicas.

Mostra estudos realizados entre 2003 e 2015 com 80 pacientes totalizando 246 cirurgias.

Encerra a sua apresentação avaliando que ciclo/cirurgia não mudou muito durante esse período.

Dr. Anastácio Kotzias Neto 

A Dra. Cintia Farraco inicia a sua apresentação sobre a parte ortopédica da OI, falando sobre dados estatísticos e incidências.

Fala sobre as características físicas e genéticas na OI.

Fala sobre a Classificação de SILLENCE.

Fala sobre o osso e suas características, e ressalta que ele é um tecido metabolicamente ativo – vivo!

Fala sobre tratamento ortopédico.

Fala sobre a dor musculoesquelética, analgésicos e os novos estudos.

Fala sobre as Osteotomias e uso da Haste e os seus vários tipos.

Fala sobre o estágio que fez nos EUA, Nova Iorque, e pode perceber que o procedimento cirúrgico é praticamente o mesmo daqui. O que tem de mais moderno são as hastes expansíveis.

Fala que está fazendo mestrado em Osteogênese Imperfeita.

Fala das complicações que existem (quebra e soltura) e do preço elevado das Hastes.

Fala dos Projetos que devem ser encaminhados à Secretaria de Saúde para o cadastramento da nova tecnologia (haste).

Encerra a sua fala alertando sobre a necessidade de treinamento de cirurgiões para a nova tecnologia com a haste.

A Dra. Louise, geneticista, inicia a palestra falando que a OI é um grupo de doenças. Fala também sobre a MUCOPOLISSACARIDOSE-MPS. Ela tem 26 pacientes de MPS. Diz que é importante criar uma Associação de Doenças Raras.

Fala sobre seus estudos em Porto Alegre-RS, e do trabalho da Dra. Themis.

Fala sobre a estrutura de um gene, e das  possibilidades de uma pessoa da população ter um tipo de gene A, dominante, e a, recessivo.

Fala sobre os estudos genéticos no futuro.

Fala sobre o que é o aconselhamento genético.

Fala que é perita do Estado.

Termina a sua apresentação falando que o SUS faz Fertilização in vitro.

A Dra. Vanessa Gathas, fisioterapeuta, inicia sua apresentação falando que trabalha a qualidade óssea.

Fala sobre características clínicas: ver para prevenir complicações e trabalhar com as que acontecem.

Fala sobre o quanto é desafiador trabalhar com OI, e que é preciso cautela.

Fala sobre imobilizações e a sintonia de toda a equipe de fisioterapia e ortopedia que devem caminham juntas.

Fala sobre o erro do Sistema em retirar o paciente que fratura do serviço de fisioterapia, já que fraturas de OI e cirurgias são frequentes. O serviço de fisioterapia tem que continuar, pois há outros estímulos que precisam ser continuados. O repouso é necessário, mas os estímulos também, e questões preventivas precisam ser pensadas.

Fala que crianças com OI ou de qualquer outra patologia precisam ficar de pé porque melhora a respiração, o tônus, a marcha, a qualidade do osso e a coordenação.

Desde bebê trabalha-se a questão preventiva. O que não deve escapar no olhar do fisioterapeuta: Deve praticar os protocolos de tratamento de forma individualizada. Cada criança reage e atende ao tratamento de uma forma.

Orientações importantes e específicas em cada fase da criança: de 3 a 6 meses; de 6 a 9 meses; de 9 meses a 12 meses (estimular a postura de Gatas)..

Fala que a dor é protetiva. Tem que prestar atenção.

Encerra sua palestra dizendo que existe muita dificuldade de encontrar profissional de fisioterapia que atenda a OI, que precisa de profissionais especializados.

O  Dr. Genoir Simoni, endocrinologista pediátrico, começa a sua palestra com fotos de crianças com OI. Diz que cada vez mais cedo, as crianças com OI chegam para o tratamento. Ele considera ideal que isso aconteça.

Fala sobre o Diagnóstico clínico e Diagnóstico complementar.

Fala que o objetivo do tratamento é obter o máximo de função, reduzir incapacidade para dar independência nas atividades do dia a dia, e integração social. Fala sobre o

Esquema de tratamento para cada caso, e deve ser multidisciplinar.

Faz um histórico do tratamento no Hospital Infantil Joana de Gusmão e sobreo Protocolo do medicamento.

Para os adultos, outros Bisfosfonatos e outro tipo de Pamidronato.

Encerra a sua palestra comunicando o plano para os próximos anos: Classificação genética para pacientes com OI. 

Fátima Benincaza, presidente da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita – ANOI fez um breve relato sobre a sua condição de mãe de dois filhos com OI. Conta que o início foi difícil, sem médicos que conhecessem a doença e sem tratamento.

Fala de busca de outros pais que passaram pela mesma situação e como conseguiu encontrar alguns, para trocarem experiências e, se mobilizarem para reverter aquele quadro. Foram muitos anos de buscas, até que pela Internet, tomou conhecimento de vários casos no Brasil e pelo mundo.

Com o conhecimento adquirido, ela e o grupo de pais e amigos, médicos, saem em busca de um instrumento de reivindicação mais sólido e organizado, que garantisse os direitos das pessoas com OI.  Fala do surgimento da ABOI e da ANOI. Do protocolo Clínico que envolve uma equipe multidissiplinar. Fala da portaria 199/2014 MS,  Fala Hastes telescópicas intramusculares (em titânio) – acompanham o crescimento do osso. Das variam de espessura e tamanho para cada osso longo. Elas são para crianças e adolescentes.
Comenta também das parcerias que se fizeram necessárias para melhorar o atendimento.. Chama atenção para a  família é Orientada  quanto ao manuseio, o posicionamento, a melhor forma de transportar, como deve ser as roupas, a mobilização da criança. Tudo que é possível para  minimizando o risco de fratura. Apresenta uns slides que alerta para o desenvolvimento da pessoa com OI.

D

Ao Final, o Dr. Genoir abre para perguntas e considerações dos presentes. Foi colocada a proposta de criação de uma associação em Florianópolis ou que se associassem a ANOI, tirando um representante estadual ou delegado da ANOI conforme o Regimento Interno prevê.

Duas pessoas foram indicadas como representantes estaduais da ANOI.

Foram realizadas também duas filiações

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ANOI - História

 História: ANOI é uma instituição fundada em maio de 2017, juridicamente constituída, de direito privado, sob a forma de Associação Civil, sem fins econômicos, de caráter organizacional, assistencial e educativo, sem cunho político ou religioso, regida por Estatuto, pelo Regimento Interno e pelas demais disposições legais. Tem em seu escopo, proporcionar às pessoas com Osteogênese Imperfeita – OI, melhor qualidade de vida dentro da família e na sociedade, no que diz respeito à saúde e ao exercício de seus direitos constitucionais e humanos.  Tem realizado ações, em especial, na produção e disseminação de informações sobre a doença, suas características e possibilidades de tratamento.

 ANOI tem em seu escopo, proporcionar as pessoas com Osteogênese Imperfeita - OI, melhor qualidade de vida, dentro da família e na sociedade, no que diz respeito à saúde e ao exercício de seus direitos constitucionais e humanos.

A Associação tem por finalidade, esclarecer a sociedade e a comunidade em geral a respeito da patologia, minimizando preconceitos e os casos de agravamentos ou óbitos das pessoas com osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas por utilização de terapias inadequadas, auxiliar no resgate da autoestima, buscando a melhora de seu estado físico e psicológico, na expectativa de poder integrá-lo plenamente na sociedade. A ANOI, no desenvolvimento de suas finalidades, observará os princípios da legalidade, impessoalidade, moralidade, publicidade, economicidade e da eficiência, objetivando atender as pessoas com Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas e seus familiares (representantes), que a ela se dirigir, em todo o território nacional.

Promover assistência e a inclusão social, proporcionando as pessoas com Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas melhor qualidade de vida dentro da família e na sociedade, no que diz respeito à saúde e aos seus direitos constitucionais e humanos;

Atuar junto aos familiares e as pessoas com Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas, aos poderes públicos e a sociedade, da seguinte forma:

Junto às pessoas com Osteogênese Imperfeita e familiares: Prestar esclarecimentos sobre a doença e seus possíveis tratamentos, sobre os cuidados com as fraturas, acompanhamentos fisioterápicos, dispositivos ou aparelhos (órteses, próteses, muletas, andadores, cadeiras de rodas, etc.) e clínicos, que venham favorecer a superação das dificuldades que lhes são inerentes;

Prestar esclarecimentos sobre os direitos das pessoas com deficiências, junto à previdência social, à assistência social, aos planos de saúde, médicos, e hospitais e escolas;

Estimular a profissionalização e a adequação social, visando uma vida independente;

Oferecer assistência psicológica e suporte emocional;

Criar e disponibilizar uma rede nacional de profissionais de saúde capacitados em situações de emergência;

Auxiliar médicos e profissionais da saúde em todas as regiões do Brasil, no tratamento e no acompanhamento da Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas;

 

Junto ao Poder Público:

 

Buscar a normatização da legislação existente sobre acessibilidade para as pessoas com deficiência, envolvendo adequação das edificações públicas existentes e fiscalização das novas, visando garantir banheiros e telefones públicos adaptados, construção de rampas e/ou elevadores especiais, rebaixamento de meios fios em esquinas e nas faixas de pedestres, bem como acesso ao transporte público, dentre outros;

Buscar apoio dos serviços públicos na divulgação, entre os profissionais de saúde, de informações primordiais sobre a Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas, com o objetivo de dar suporte a estes profissionais no diagnóstico precoce da doença e na busca dos mais recentes recursos de tratamento;

Captar recursos, públicos e/ou privados, que se convertam em benefícios para pessoas com Osteogênese Imperfeita, seja através do apoio à pesquisa, seja pelo provimento de equipamentos especiais e de tratamento médico, odontológico, fisioterápico e de reabilitação para as pessoas com Osteogênese Imperfeita, assim como outros necessários à sua saúde e qualidade de vida.

Elaborar e apresentar ao poder público competente, e as entidades privadas, estudos que contribuam com a solução de problemas relacionados ou consequentes a Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas;

 

Junto à Sociedade:

 

Promover e incentivar campanhas publicitárias informativas e educativas sobre a Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas através das mídias disponíveis, visando diminuir o preconceito, favorecendo a integração social das pessoas com Osteogênese Imperfeita; 

Capacitar pessoas, grupos, organizações, profissionais das diversas áreas de conhecimento interessadas e entidades sociais para que conheçam e disseminem informações a respeito da Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas; 

Promover palestras de pessoas com Osteogênese Imperfeita, familiares e profissionais ligados ao tratamento da doença; 

Criar e/ou apoiar centros de apoio, acolhimento, tratamento e reabilitação de pessoas com Osteogênese Imperfeita; 

Desenvolver, oferecer e apoiar cursos, na modalidade à distância e/ou presencial, para profissionais da saúde, e educação, pacientes, familiares e demais interessados em aprofundar o conhecimento sobre a Osteogênese Imperfeita;

 

Junto à comunidade científica:

 

Apoiar estudos e pesquisas, desenvolvimento de tecnologias alternativas, produção e divulgação de informações e conhecimentos técnicos e científicos no que se refere a Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas; 

Fomentar a criação de Protocolos Clínicos de atendimento e diagnóstico, e diretrizes de tratamento da Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas nas diversas especialidades médicas envolvidas; 

Estabelecer convênios e parcerias, filiações e intercâmbio científico com institutos de pesquisa nacionais e internacionais, respeitando normas, direitos autorais e comerciais de cada país com a finalidade de compartilhar conhecimentos sobre a Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas;

Apoiar e/ou promover a criação de cursos com profissionais especializados no tratamento da Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas para setores específicos, como: enfermagem, fisioterapia, técnicos de gesso, nutrição, odontologia, setores do judiciário e da educação, entre outros; 

Para cumprir suas finalidades sociais, a ANOI se organizará em tantas Unidades Estaduais quantas se fizerem necessárias, em todo o território nacional, as quais funcionarão mediante delegação expressa da sua Sede/Matriz e, se regerão, pelas disposições contidas neste Estatuto e, ainda, pelo Regimento Interno aprovado pela Assembleia Geral: 

As Unidades Estaduais atuarão de acordo com o Estatuto, atendendo e tornando mais ágil a resolução das demandas emergenciais e rotineiras da pessoa com Osteogênese Imperfeita e doenças ósseas correlatas em sua localidade; 

ANOI abrange todo o território nacional. Tem em seu cadastro geral, 1.100 pessoas com OI e, conforme os seus dados, 59,9% dessas pessoas residem na região Sudeste, onde há maior concentração populacional. O Estado do Rio de Janeiro, com 36,4%, é o que possui maior número de pessoas cadastradas com OI, seguido de São Paulo, com 16,7%.  Os dois estados (SP e RJ) juntos representam 53,1% do total de pessoas cadastradas com OI. nos fortalecido em conhecimento ao longo dos anos, através de participações em eventos e congressos de associações de Doenças Raras, e atuando mais efetivamente em parceria com outras associações de pacientes. 

Maria de Fátima Benincaza dos Santos

Fundadora da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita – ANOI, Membro do Fórum de Políticas Públicas para Crianças e Adolecentes com Doenças Crônicas e/ou deficiências e suas Famílias no Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ).

Delegada do Rio de Janeiro da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves – AFAG. Membro do Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos do Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), Fundadora do grupo de amigo nacional da Osteogênese Imperfeita. 

Fundadora da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta – ABOI em dezembro de 1999, na primeira gestão foi Presidente do Conselho deliberativo da ABOI e na gestão de 2007 a 2010  Presidente da ABOI. Fundadora do grupo de amigo nacional da Osteogênese Imperfeita. Atua por mais de 30 anos junto aos familiares, pessoas com Osteogênese Imperfeita e profissionais da área de saúde, com a missão de melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas com doenças raras.

Mãe de dois filhos com Osteogenese \imperfeita, tipo III.

Dia Internacional das PCD

A ANOI estará participando da Feira de Inclusão, Tecnologias assistivas, acessibilidade e mobilidade

Dia 01, 02 e 03 de dezembro

Local: Parque Olímpico

Seminário de Pesquisa Participativa

A ANOI estará participando do "Seminário de Pesquisa Participativa" no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)

Dia 01/12/2017

Tema: "A Experiência de acolhimento como desdobramento da Organização Coletiva das família."

1° Encontro - SC

A ANOI estará participando do "1º Encontro Catarinense de Osteogênese Imperfeita".

Dia 25/11/2017

Local: Unisul - Universidade do Sul de Santa Catarina