XLH DAY | 23 DE JUNHO
DIA DE CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE O
RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO LIGADO AO X (XLH).
XLH,
ou hipofosfatemia ligada ao cromossomo X, é uma doença que afeta os ossos,
músculos e dentes devido à perda excessiva de fosfato pela urina, o que resulta
em níveis baixos de fósforo no sangue, uma condição conhecida como
hipofosfatemia.
O
fosfato é uma molécula composta de fósforo e oxigênio e é necessária para se
ter ossos, músculos e dentes saudáveis. Os sintomas da XLH, por exemplo, o joelho varo, que é
a curvatura das pernas para fora, tornam-se perceptíveis aos 2 anos de idade,
período em que as pernas começam a sustentar o peso do corpo. Novos sintomas
também podem aparecer conforme a criança cresce. Embora alguns possam pensar
que a XLH é uma doença que ocorre somente durante a infância, adultos com XLH
continuam a apresentar os sintomas crônicos da doença.
A
maioria das pessoas portadoras de XLH herdam a mutação ligada ao cromossomo X
de seu pai ou mãe, enquanto que uma a cada três pessoas portadora de XLH não
apresenta histórico familiar.
Este último caso é conhecido por XLH espontânea. Sintomas de XLH podem aparecer
em qualquer idade, podendo piorar com o passar dos anos, por isso dizemos que é
uma doença progressiva, além de crônica pois indivíduos portadores de XLH irão
continuar experimentando sintomas por toda a vida.
