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Osteogenesis Imperfecta no Adulto

Written By Fatima Santos on segunda-feira | 08:29

O uso dos bifosfanatos nos pacientes adultos ainda é um tema bastante controverso diferente do seu uso em criança.

Em trabalhos com uso prolongado na criança (1,3 a 7 anos) com bisfosfonatos (pamidronato, etidronato ou olpadronado) ocorre, na grande maioria dos casos, melhora expressiva das dores ósseas, da incidência de novas fraturas, do grau de atividade física, da densidade óssea e dos marcadores de remodelação. O benefício mostrou-se mais acentuado em crianças (esqueleto em crescimento - alta remodelação) com nítida melhora da estatura final (em pacientes sem epífeses fechadas) e no grau de atividade física dos pacientes. Observou-se inclusive catch-up growth. Como o esqueleto das crianças (em alta remodelação) é particularmente sensível a fatores que interferem adversamente com o metabolismo ósseo, um eventual efeito deletério da administração de bisfosfonatos por longos períodos a estas crianças seria prontamente identificado; entretanto, a literatura demonstra segurança no uso dessas drogas.

A experiência clínica em adultos é menor, porém, em uma série de oito pacientes com OI com idade média 40,3 anos, a administração cíclica de etidronato por três anos associou-se a ganho de 6,1% na massa óssea em coluna lombar. Siminoski K, Lee KC. Bisphosphonate therapy for adult osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 1999; 14 (suppl 1):S404.

Além do tratamento clínico, a correção cirúrgica também pode e deve ser realizada com sucesso no paciente adulto portador de osteogenesis imperfecta. Com o objetivo final de melhora da sua função, correção de deformidades angulares, que poderiam provocar osteoartrose articular de forma precoce, e da melhora da própia auto-estima do paciente adulto.

Da mesma forma que em crianças, as indicações cirúrgicas são realizadas através das osteotomias corretivas múltiplas com fixação óssea intramedular.

fig 1. deformidade em valgo da tibia dir em pre-op




fig 2. controle pós operatório, múltiplas ostetotomias e fixação intramedular.




As fraturas tamém são frequentes durante a vida adulta e podem ocasionar problemas se não tratadas adequadamente.

fig 3. fratura intrarticular do joelho

fig 4. controle pós operatório


Postado por Celso B. Rizzi Jr

Dentinogênesis Imperfecta

Dentinogênesis Imperfecta (D.I.) é uma doença hereditária da dentina (camada do dente abaixo do esmalte). Esta doença algumas vezes está relacionada com a Osteogênesis Imperfecta. A presença de esclerótica azul ou uma história de fraturas de ossos são sintomas de Osteogênesis Imperfecta.

Uma densitometria óssea pode ser feita para determinar a presença de Osteogênesis Imperfecta associada. A Dentinogênesis Imperfecta afeta apenas os dentes. É uma doença rara, encontrada em uma criança a cada 7.000 nascidas.

Ambas, Dentinogênesis Imperfecta e Osteogênesis Imperfecta, são dominantes geneticamente, mas são encontradas em dois cromossomos diferentes. D.I. é uma mutação no cromossomo 4q13-21 e Osteogênesis Imperfecta é uma mutação do 7q22. Aparentemente não está ligada ao sexo, e aparece igualmente em homens e mulheres.

Dentes afetados por D.I. têm uma coloração translúcida âmbar, cinza, púrpura ou descoloração. A câmera (área dentro do dente que contém o nervo e os vasos sangüíneos) pode ser completamente obliterada. Isto se deve à continuada deposição de dentina pelas células que o produzem. As coroas dos dentes são geralmente curtas e bulbosas na aparência, enquanto as raízes são estreitas. O esmalte pode rachar por dentro por volta de 2 a 4 anos depois da erupção do dente. Este fenômeno é freqüentemente atribuído ao defeito de junção entre o esmalte e a dentina. Isto expõe a dentina, que é delicada e estraga rapidamente. A dentina é também mais suscetível à deterioração que o esmalte. Estes efeitos podem ser vistos em ambas as dentições: primária e permanente já que ambas são afetadas pela mutação genética.

A análise química destes dentes revela que que a água contida [na dentina] é 60% acima do normal. O conteúdo inorgânico, usualmente a maioria da composição da dentina e do esmalte, é muito menor que o da dentina normal.
A densidade e dureza da dentina são baixas, o que é uma explicação para a rápida deterioração da dentina uma vez exposta.

O tratamento para esta condição geralmente envolve a colocação de coroas nos dentes, pelo menos na região posterior. Isto ajuda a diminuir a deterioração dos dentes e mantém a dimensão vertical apropriada entre a mandíbulas superior e inferior. Para dentes primários isto pode significar a colocação de coroas de aço inoxidável na parte posterior dos dentes e
resina composta (material de preenchimento na cor dos de dentes) na parte anterior. Coroas podem ser necessárias para todos os dentes permanentes.
Coroas de aço inoxidável e/ou resina composta podem ser usadas para manter a dimensão na região posterior durante o crescimento. Em geral, os recapeamentos não são uma solução de sucesso a longo prazo porque a dentina é muito delicada.
Se ocorrer a perda do dente, cuidados devem ser tomados na fabricação de próteses que exerçam pressão nos dentes que restam, porque as raízes fraturam facilmente.

Em casos de D.I. severa, a colocação de uma prótese total em cima do dentes (uma sobredentadura) pode ser benéfica.

Você e seu dentista devem planejar o tratamento cuidadosamente. A severidade da condição de seu filho/a deve ser avaliada. Check-ups regulares podem ajudar a prevenir maiores problemas advindos da Dentinogênesis Imperfecta.

Kim Loos, DDS
[Tradução: Rita Amaral]Em 2006

Dentinogênese imperfeita

Written By Fatima Santos on sexta-feira | 09:41

Dentinogênese imperfeita é um transtorno do desenvolvimento dos dentes. Esta condição faz com que os dentes a serem descoloridos (na maioria das vezes uma cor azul-cinza ou amarelo-marrom) e translúcidas. Dentes também são mais fracas do que o normal, tornando-as sujeitas a desgaste rápido, quebra e perda. Estes problemas podem afetar tanto primários (bebê) dentes e dentes permanentes.

Pesquisadores descreveram três tipos de dentinogênese imperfeita com semelhantes alterações dentárias.
Tipo I ocorre em pessoas que têm osteogênese imperfeita, uma condição genética na qual os ossos são frágeis e facilmente quebráveis. Dentinogênese imperfeita tipo II e tipo III geralmente ocorrem em pessoas sem outros distúrbios hereditários. Alguns indivíduos mais velhos com tipo II tiveram perda progressiva da audição de alta freqüência, além de anormalidades dentárias, mas não se sabe se esta perda auditiva está relacionada com dentinogênese imperfeita.

Alguns pesquisadores acreditam que dentinogênese imperfeita tipo II e tipo III, juntamente com uma doença chamada displasia dentinária tipo II, na verdade são formas de uma doença única. Os sinais e sintomas de displasia dentinária tipo II são muito semelhantes aos de dentinogênese imperfeita. No entanto, displasia dentinária tipo II afeta os dentes decíduos muito mais do que os dentes permanentes.

Como é comum dentinogênese imperfeita?
Dentinogênese imperfeita afeta cerca de 1 em 6.000 a 8.000 pessoas.

O que genes estão relacionados com dentinogênese imperfeita?
Mutações no gene DSPP foram identificados em pessoas com dentinogênese imperfeita tipo II e tipo III. Mutações neste gene também são responsáveis ​​por displasia dentinária tipo II. Dentinogênese imperfeita tipo I ocorre como parte de osteogênese imperfeita, que é causada por mutações em um dos vários outros genes (na maioria das vezes o COL1A1 ou COL1A2 genes).

O gene DSPP fornece instruções para a tomada de duas proteínas que são essenciais para o desenvolvimento dos dentes normal. Estas proteínas estão envolvidas na formação de dentina, que é uma substância semelhante a osso que compõe a camada intermediária de proteção de cada dente. Mutações do gene DSPP alterar as proteínas produzidas a partir do gene, levando à produção de dentina anormalmente suave. Dentes com dentina com defeito são descoloridos, fracos e mais susceptíveis à deterioração e ruptura. Não está claro se as mutações do gene DSPP estão relacionados com a perda auditiva encontrada em alguns indivíduos mais velhos com dentinogênese imperfeita tipo II.

Leia mais sobre o gene DSPP.

Como as pessoas herdam dentinogênese imperfeita?
Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o transtorno.

Na maioria dos casos, uma pessoa afetada tem um dos pais com a doença.

Os recursos neste site não deve ser usado como um substituto para cuidados médicos ou conselhos profissionais. Usuários que buscam informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado.

Publicado em: 09 de janeiro de 2012
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dentinogenesis-imperfecta

dEficiente Sim. Incapaz NUNCA!!!: Carnaval 2012 - Venda de ingressos para pessoas co...

Written By Fatima Santos on quarta-feira | 04:01

dEficiente Sim. Incapaz NUNCA!!!: Carnaval 2012 - Venda de ingressos para pessoas co...: De 10 de janeiro a 10 de fevereiro, haverá cadastramento de pessoas com deficiência para compra de ingressos pela metade do preço. A ação o...

Orientações sobre seus direitos - RJ

Written By Fatima Santos on terça-feira | 10:56

Secretaria de Assistencia Social e Direitos Humanos - RJ
End. Praça Cristiano Otoni s/n - 6º andar
Central do Brasil - RJ
Tel. (21) 2334 55 87 disque portadores de nescessidades especiais

BPC - Benefício da Prestação Continuada; Mudanças da Lei no. 12.470, de 31 de Agosto de 2011

Written By Fatima Santos on sexta-feira | 03:56

O BPC, que corresponde a um salário mínimo mensal, é pago a pessoas com deficiência que pertençam a famílias cuja renda mensal seja inferior a um quarto do salário mínimo, por pessoa.

As mudanças representam um estímulo para que a pessoa com deficiência amplie sua capacitação profissional. A alteração também cumpre o preceito constitucional de promover a integração da pessoa com deficiência ao mercado de trabalho.

Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência - CDPD


Ao se tratar de aspectos da vida das pessoas com deficiência deve sempre ser enfocada a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência - CDPD, assinada em 30 de março de 2007, ratificada pelo Brasil em 1º de agosto de 2008 e aprovada pelo Decreto Legislativo nº 186, de 9 de julho de 2008.
É o primeiro tratado internacional de direitos humanos aprovado que obedece a um rito específico de aprovação, tornando-o equivalente à emenda constitucional. Assim, ressalvados os casos em que os direitos fundamentais previstos na Constituição sejam mais amplos e benéficos, a Convenção reforma a Constituição da República se esta lhe for incompatível; os direitos previstos na Convenção não poderão ser denunciados; os direitos nela concebidos revogam as normas incompatíveis.
A CDPD identifica as pessoas com deficiência como sendo aquelas que têm impedimentos de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com as demais pessoas.
Reconhece o trabalho e o emprego da pessoa com deficiência como direito inalienável e, ao mesmo tempo, constata a existência de padrões que impedem sua participação na vida produtiva em sociedade. Por isso, indica mecanismos para se alcançar o pleno emprego com medidas específicas para se atingir a igualdade de oportunidades com as demais pessoas. Dentre essas medidas estão o acesso efetivo a programas de formação e qualificação continuados e a aquisição de experiência de trabalho por pessoas com deficiência no mercado de trabalho.
Por outro lado, a CDPD ao tratar do tema relacionado ao direito à assistência social (Padrão de vida e Proteção Social) adequado aponta a necessidade de serem tomadas providências para efetivamente promover a implementação desse direito a quem dele necessitar, proporcionando alimentação, vestuário e moradia adequados, bem como à melhoria constante de suas condições de vida, no qual necessariamente se inclui o trabalho digno.
Pois bem, esses comandos atentos da CDPD não mais permitem que as leis e regulamentos dissociem os serviços e direitos de assistência social do direito de acesso ao trabalho e ao emprego. E foi essa hipótese, debatida e defendida há mais de uma década pelos movimentos sociais de pessoas com deficiência e Ministério Público Brasileiro, que finalmente venceu e consolidou as mudanças trazidas pela Lei nº 12.470, de 31 de agosto de 2011, que no art. 3º, altera a lei nº 8.742, de 7 de dezembro de 1993 (LOAS) na concessão do benefício da prestação continuada - BPC.

A PESSOA COM DEFICIÊNCIA NÃO É MAIS AQUELA INCAPACITADA PARA A VIDA INDEPENDENTE E PARA O TRABALHO
COMO ERA:
Lei nº 8.742/93, Art. 20, § 2º Para efeito de concessão deste benefício, a pessoa portadora de deficiência é aquela incapacitada para a vida independente e para o trabalho.
COMO É AGORA:
Lei nº 8.742/93Art. 20, § 2º.
É necessário que a norma incorpore e identifique a pessoa a quem o direito ao benefício é dirigido porque assim o faz a Constituição da República (art. 203, V), não mais podendo ser diverso do conceito da CDPD. A pessoa com deficiência que não tem condições de manter a sua própria subsistência ou tê-la mantida por sua família é o sujeito central do direito à assistência social, é dela que aqui se trata. A falta de meios para se manter está sempre associada às barreiras existentes na sociedade (exemplo da falta de acesso à educação, acesso físico às cidades, acesso à qualificação profissional, e tantas outras formas) que a impedem de usufruir, em igualdade de condições, de todos os direitos, bens e serviços existentes. Daí decorre a necessidade de mensuração de todos esses elementos, por meio de equipes multiprofissionais (§ 6º), com a utilização de mecanismos eficientes e com prazo razoável de vigência (§ 10) para ao final conceder o benefício da prestação continuada.
Art. 20, § 6º
[...]
<P§ 10
Considera-se impedimento de longo prazo, para os fins do § 2º deste artigo, aquele que produza efeitos pelo prazo mínimo de 2 (dois) anos.
O fato de a pessoa ter uma deficiência e necessitar dos benefícios concedidos pela assistência social não pode impedir a busca por sua formação e qualificação profissional para o ingresso no mundo do trabalho remunerado. Esse trabalho pode ser por conta própria ou autônomo, pelo sistema cooperativado, como microempreendedor ou por meio do emprego formal, com registro em carteira de trabalho.
A conquista mais significativa e, talvez, a mais esperada está na abertura definitiva de oportunidades para os jovens com deficiência poderem obter a sua formação profissional por meio da aprendizagem, sem alterar a sua condição de beneficiário da assistência social.
O objetivo da nova lei é transparente: fazer com que jovens com deficiência que estejam sob a proteção da assistência social possam alcançar iguais oportunidades aos dos demais jovens sem deficiência.
A nova previsão coloca-nos à frente de uma medida de ação afirmativa contundente pois, ao mesmo tempo em que reconhece a realidade do país de existência de muitos jovens com deficiência completamente à margem do aprendizado do ensino metódico e da formação profissional, cria e disciplina a possibilidade de o jovem aprendiz poder acumular os valores recebidos da remuneração do contrato de aprendizagem e do benefício da prestação continuada (salário + BPC) pelo prazo máximo de dois anos, que é o prazo legal para a vigência do contrato de aprendizagem na regra geral.
E mais, determina que o valor da remuneração recebido no contrato de aprendizagem não será considerado para o cálculo da renda per capita da família, que é inferior a ¼ do salário mínimo (condição para o beneficio da assistência social).
Estima-se que essa circunstancial previsão modificará o agir do grupo familiar no sentido de se ver estimulado, diante da manutenção do benefício da prestação continuada acrescido do salário decorrente do contrato de aprendizagem, a direcionar o jovem com deficiência para o aprendizado e para a convivência em sociedade.
Lembre-se que a lei da aprendizagem (Lei nº 10.097/2000, complementada pela Lei nº 11.180 2005) já contém regras importantes para o contrato de aprendizagem da pessoa com deficiência e que potencializam positivamente as atuais inovações da lei de concessão do benefício da prestação continuada. São elas: A concessão do benefício ficará sujeita à avaliação da deficiência e do grau de impedimento de que trata o § 2º, composta por avaliação médica e avaliação social realizadas por médicos peritos e por assistentes sociais do Instituto Nacional de Seguro Social - INSS. Para efeito de concessão deste benefício, considera-se pessoa com deficiência aquela que tem impedimentos de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com as demais pessoas.
  • não se considera a idade máxima de 24 anos para o termo do contrato de aprendizagem (art. 428, § 5º, CLT). Essa medida é essencial para as pessoas com deficiência, pois ainda temos que vencer uma prática contumaz que é a sua falta de permanência na escola regular para a conclusão do ensino obrigatório e ascensão para outras etapas de formação;
  • para o contrato de aprendizagem não se exige a comprovação da escolaridade do aprendiz com deficiência intelectual, devendo ser consideradas as habilidades e competências relacionadas com a profissionalização (art. 428, § 6º, CLT).
Art. 20, § 9º
Art. 21-A, § 2º
Ao ser contratado por uma empresa na condição de aprendiz o jovem com deficiência não terá seu benefício da prestação continuada suspenso, desde que limitado a dois anos. Significa que durante os dois anos de aprendizagem poderá acumular o salário e o benefício da prestação continuada, além de gozar de todos direitos e obrigações decorrentes do contrato de aprendizagem.
Reafirma-se o argumento de que para a pessoa com deficiência poder saltar do patamar assistencial para o patamar de independência e autonomia, são necessárias medidas contundentes e adequadas para permitir a transição assistencial rumo ao trabalho.
Com a nova previsão da lei nº 12.470/2011 é permitido o trânsito da pessoa com deficiência da assistência social para o trabalho, e vice-versa. No momento em que o beneficiário assinar um contrato de trabalho, ou tiver uma atividade empreendedora, autônoma ou cooperativada, será suspenso o benefício da prestação continuada.
Poderá retornar ao benefício da prestação continuada se atender ao requisito constitucional que é a falta de meios para manter a própria subsistência ou tê-la provida pela família, cuja renda per capita seja inferior a ¼ do salário mínimo. Este retorno pode ocorrer a qualquer tempo. Porém, para ser dispensado da realização da perícia multiprofissional o período não deve ultrapassar dois anos, que é o prazo para a avaliação da continuidade das condições que deram origem ao benefício assistencial.
Para o caso de trabalhador com deficiência que tiver direito ao seguro desemprego, só poderá retornar ao benefício da prestação continuada decorridos os cinco meses da concessão do seguro. Lembre-se que o seguro desemprego é devido ao trabalhador que for dispensado sem justa causa; receber salários por seis meses consecutivos nos últimos 36 meses e não possuir renda própria para o seu sustento e de sua família.
Se o trabalhador com deficiência adquirir o direito ao benefício da previdência social não poderá retornar ao benefício da prestação continuada.
Art. 21[...]
§ 4º
Art. 21-A
§ 1º Extinta a relação trabalhista ou a atividade empreendedora de que trata o caput deste artigo e, quando for o caso, encerrado o prazo de pagamento do seguro-desemprego e não tendo o beneficiário adquirido direito a qualquer benefício previdenciário, poderá ser requerida a continuidade do pagamento do benefício suspenso, sem necessidade de realização de perícia médica ou reavaliação da deficiência e do grau de incapacidade para esse fim, respeitado o período de revisão previsto no caput do art. 21. O benefício de prestação continuada será suspenso pelo órgão concedente quando a pessoa com deficiência exercer atividade remunerada, inclusive na condição de microempreendedor individual. A cessação do benefício de prestação continuada concedido à pessoa com deficiência não impede nova concessão do benefício, desde que atendidos os requisitos definidos em regulamento. A contratação de pessoa com deficiência como aprendiz não acarreta a suspensão do benefício de prestação continuada, limitado a 2 (dois) anos o recebimento concomitante da remuneração e do benefício. A remuneração da pessoa com deficiência na condição de aprendiz não será considerada para fins do cálculo a que se refere o § 3º deste artigo.

 

Conclusão

Reafirma-se que a concessão do benefício por si só não basta para impulsionar o beneficiário a alcançar sua independência pessoal e econômica. É fundamental que ele se sinta motivado a buscar tal independência, sem o temor de perder o benefício que lhe garante a segurança de uma remuneração mínima.
Os atuais parâmetros da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, a previsão do benefício assistencial no artigo 203, V, da Constituição da República e a Lei nº 12.470/2011, que possibilitam o trânsito entre a assistência social e o trabalho remunerado e vice-versa, sepultam definitivamente o entendimento de que a pessoa com deficiência é aquela incapacitada para a vida independente e para o trabalho.
É permitido o trânsito da pessoa com deficiência da assistência social para o trabalho, e vice-versa.
O jovem aprendiz poder acumular os valores recebidos da remuneração do contrato de aprendizagem e do benefício da prestação continuada (salário + BPC) pelo prazo máximo de dois anos, que é o prazo legal para a vigência do contrato de aprendizagem na regra geral.
Não obstante a feliz e tão desejada previsão da norma, é fundamental que se promova a implementação desse direito, o que certamente será feito pelos órgãos responsáveis (ministério público, ministério do trabalho e emprego, conselhos de direito). É essencial que os serviços de proteção social fortaleçam e esclareçam as famílias sobre a possibilidade de a pessoa com deficiência poder alcançar a independência pessoal e econômica pela via da educação, aprendizagem e trabalho.
Brasília, setembro de 2011.

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