SIM À VIDA | DRA. JULIENNE ANGELA RAMIRES | DOENÇA DOS OSSOS DE VIDRO | ...

Dra Julienne do Hospital Pequeno Príncipe e Kelly Lima nossa representante do Paraná. 

Centro de Referencia

Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória 

Centro de Referência no tratamento da Osteogênese Imperfeita no Estado do Espírito Santo

Quando estamos em bando, é possível voar, voar mais alto, voar além, é possível juntos chegarmos longe, alcançar o inesperado e transformar a realidade de um OBJETIVO. CROI-ES juntamente com Profissionais, que todo tempo se dispõe em realizar um trabalho que muda, que concede melhorias em alcançar a qualidade de vida, através da diversidade . Nossos parceiros HOSPITAL DÓRIO SILVA, ACACCI, APAE DE VITÓRIA, INSTITUTO UNIMED. Somos todos gratos por essa iniciativa e que juntos possamos criar projetos, programas que viabilizem o Bem Estar de todos. PARABÉNS a essa equipe. 

Sesa amplia serviços para pacientes com osteogênese imperfeita

Pacientes atendidos pelo Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita (CROI) da Secretaria deEstado da Saúde (Sesa) vão poder contar com mais serviços para o tratamento da osteogêneseimperfeita, mais conhecida como doença dos ossos de cristal. Neste sábado (23) será lançado oProjeto “Cuidar +”, uma parceria entre os hospitais estaduais Dório Silva e Infantil de Vitória,Instituto Unimed, Apae de Vitória e Acacci. O evento acontece no auditório do Hospital EstadualInfantil de Vitória a partir das 8h30.

De acordo com a assistente social do CROI e do Hospital Estadual Infantil de Vitória, Sâmia Barros Vieira, com essa parceria, os cerca de 70 pacientes identificados com a doença no Espírito Santo eatendidos pelo Centro terão sessões de hidroterapia e acompanhamento nutricional, cardiologia, oftalmologia e otorrinolaringologia. “Cada uma das três instituições parceiras vai oferecer um tipo de serviço. A hidroterapia, por exemplo, que fortalece a musculatura dos pacientes, a fim de evitar as fraturas, será ofertada pela Apae de Vitória”, disse.

Além do lançamento do projeto “Cuidar +”, o evento deste sábado (23), que reunirá profissionais das instituições parceiras, diretores de hospitais, entre outros convidados, tem o objetivo de divulgar o trabalho do CROI para que novos pacientes possam ser atendidos. “Será feita uma apresentação do programa para que os profissionais parceiros saibam como ele funciona”, afirma a coordenadora do Programa de Osteogênese do Hospital Estadual Dório Silva, Luiza Monteiro. 

Doença

A osteogênese imperfeita é uma doença rara e de origem genética, conhecida como “doença dos ossos de cristal”. Ela é caracterizada pela fragilidade óssea e promove alterações esqueléticas e oculares, problemas auditivos e baixa estatura.

De acordo com o ortopedista do Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Estado, Akel Nicolau Junior, a doença é causada por baixa quantidade de colágeno ou com estrutura inadequada de colágeno que gera problemas em todos os sistemas orgânicos do corpo, como coração, pulmão, ouvidos e olhos.

O defeito na estrutura dessa proteína gera problemas para os portadores da doença, entre eles, muitas dores ósseas de forma variada. Para tratamento, o paciente necessita de cirurgia ortopédica, fisioterapia e medicação. “Antigamente não havia tratamento medicamentoso. Hoje, com a medicação, o número de fraturas é reduzido, com isso, possibilitando a melhora da qualidade de vida do paciente”, explica o ortopedista.

Segundo a assistente social do CROI, Sâmia Barros Vieira, a estimativa é de um caso para cada 20 mil nascimentos no Brasil. “Desta forma, estima-se que no Espírito Santo tenha aproximadamente 200 casos, já que sua população é cerca de quatro milhões de habitantes”, afirma Sâmia.

O Hospital Estadual Infantil de Vitória e o Hospital Estadual Dório Silva são referências da rede do Sistema Único de Saúde (SUS) no Estado para atendimento desses pacientes. Crianças e adolescentes recebem acompanhamento no Hospital Infantil enquanto os pacientes acima de 18 anos, são referenciados para o Hospital Dório Silva.

A criança diagnosticada com osteogênese imperfeita é encaminhada para o Hospital Infantil de Vitória, onde é ofertado um acompanhamento multiprofissional composto por geneticista, ortopedista, pediatra, enfermeira, nutricionista, psicóloga e assistente social. Já o Hospital Dório Silva oferece consulta especializada com ortopedista, nutrólogo e odontologia para os pacientes acima de 18 anos. 

Como ter acesso 

Para ter acesso ao Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita (CROI) do Espírito Santo o paciente é encaminhado ao setor de genética do Hospital Estadual Infantil de Vitória, na qual é feito a avaliação e após a definição do diagnóstico o paciente é cadastrado no CROI. O paciente que já teve um diagnóstico fechado em outra instituição também é encaminhado para genética, é feita a reavaliação e após o cadastramento no Centro.

Dia Internacional

Para comemorar o Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita, celebrado em 6 de maio, o Centro de Referência promoveu um encontro entre os pacientes e familiares, no Hospital Estadual Infantil de Vitória, no último dia 08. Vestindo a cor amarela, que simboliza a doença, cerca de 30 pacientes participaram do evento que também teve como objetivo apresentar o projeto “Cuidar +”. 

“A osteogênese imperfeita é uma doença que pouca gente conhece. Queremos dar mais visibilidade aos cuidados com ela. Pois, uma das grandes dificuldades encontradas é o estabelecimento do diagnóstico correto. Existe a falta de informação dos portadores e familiares e até mesmo dos profissionais de saúde”, acrescenta assistente social do CROI, Sâmia Barros Vieira.

Serviço:

Lançamento do Projeto “Cuidar +”

Data: 23 de maio de 2015 (sábado)

Horário: a partir das 8h30

Local: Auditório do Hospital Estadual Infantil de Vitória.

Endereço: Rua Alameda Mary Ubirajara, nº 205, Santa Lúcia, Vitória-ES.

Fonte:http://www.es.gov.br/Noticias/174712/sesa-amplia-servicos-para-pacientes-com-osteogenese-imperfeita.htm

Reportagem realizada em dezembro de 2003 com a nossa saudosa Rita Amaral.

Texto original da nossa saudosa Rita Amaral na época nossa vice- presidente da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta - ABOI

Hoje dia 11 de dezembro de 2003 a ABOI completa 4 anos.

São 4 anos em que cada dia foi marcado pela busca de uma vida melhor para os portadores de OI de todo o Brasil.

Nossa principal conquista foi, na minha opinião, fazer com que o nome Osteogenesis Imperfecta saísse dos hospitais e fosse dito, de forma menos assustadora, nos centros de fisioterapia, de fonoaudiologia, na mídia, nos congressos de medicina e encarado e discutido dentro de casa, nas escolas, nos espaços de lazer como o SESC e a Lona Cultural Terra.  Nestes 4 curtos anos mudamos para sempre a história de OI no nosso país.

Conseguimos muito, muito mesmo, embora ainda falte tanto a conseguir, e teríamos conseguido muito mais se todos os que podem, portadores e pais, tivessem participado mais.  Conseguimos garantir o direito ao tratamento gratuito de grande parte da população com OI nos Centros de Referência em OI, mas faltam voluntários entre os que se tratam nesses próprios centros que se disponham a ajudar no contato com as equipes médicas e novos pacientes, divulgando informações, preenchendo formulários.

Publicamos duas edições com mais de 2000 exemplares de livrinhos, às custas pessoais de alguns portadores associados, mas muitos dos que recebem e se beneficiam destas informações se recusam a se associar mesmo sabendo que o pagamento é opcional. Muitos destes também se recusam a preencher o formulário de pesquisa.

A ABOI se constituiu legalmente como associação, mas precisa de um advogado para agilizar seus trâmites legais e constituição como entidade de utilidade pública. Mesmo tendo vários associados advogados,  vai ter que contratar um, pois os que mais entendem de OI não estão disponíveis para nos aconselhar.

Atendemos nesses 4 anos a milhares de pessoas pela rede, entre pais, portadores, médicos, fisioterapeutas, estudantes e jornalistas; mas poucos se lembram de mencionar a ABOI quando estão em lugares, mídias e situações em que o público deveria saber de nossa existência.

Por que digo essas coisas hoje? Porque rememorando a história da ABOI e nossas atuais dificuldades me veio a cabeça o dia em que descobri o quanto éramos ignorantes sobre OI no nosso país e resolvi investir tempo para traduzir toda aquela informação que está no site para que TODOS pudessem saber tb, e não apenas eu. Lembro de ter passado alguns fins de semana indexando o site em mecanismos de busca para que TODOS pudessem encontrá-lo

e ler em português (pq pensei tb nos que não dominam línguas estrangeiras como eu). Hoje me ocorreu que se eu fosse alguém indiferente ou que acha que outro fará isso, talvez a aboi não existisse, talvez crianças ainda estivessem proibidas de se sentar, talvez o pamidronato ainda estivesse restrito aos que falam inglês e vão à Montreal tratar de  seus filhos. Se o Moacyr, a Célia, a Kátia, o José Carlos e a Fátima, o Carlos, a Leandra, a Cristina, Regislânia, nossos médicos amigos e todos o que se uniram para dividir e ajudar não se importassem e resolvessem apenas seus próprios casos, julgando que nada podem fazer pelos outros, se essa importante realidade transformada existiria. Sei que não.

Por isso, no dia do aniversário da ABOI meus parabéns vão para todos os que se envolvem de corpo e alma. Para os que doam horas de lazer ou de sono pelo futuro de crianças desconhecidas ou nem nascidas, pelo presente digno para os que estão aqui. Para os que unem, se aturam, se adoram e ultrapassam divergências pq o que se quer é muito maior que o próprio estilo e ego. Para os q sabem que a vida só tem sentido quando o que está ao nosso lado pode nos olhar e nós a eles sem pena e sem culpa. Aos que lutam a vida toda e não apenas um dia ou um ano.

Parabéns a essa ABOI. Muito trabalho ainda nos espera e pode contar conosco.

Rita Amaral

Entrevista OI - Fatima Benincaza do Núcleo RJ da ABOI - Associação Brasileira de Osteogênesis Imperfecta

Apresentação em estudo de caso no Instituto Fernandes Figueira - IFF dia 04 de novembro de 2014 Rio de Janeiro- Entrevista OI

Ossos de Vidro - Mistérios do Corpo - Record News - Parte 2

Ossos de Vidro - Mistérios do Corpo - Record News

Vídeo - Doenças Raras

Faltam acesso nas Academias para portadores de nescessidades especiais.

Reportagem de 2006 da Revista Istoé.

Osso de cristal

Reportagem: Ricardo Miranda - Foto: Hélcio Nagamine

Irmãs: Gabriela não anda, mas se diverte com Graziela (ao fundo), que também tem a enfermidade.

No meio do caminho havia uma pedra. Roberta voltava da escola de bicicleta. Teve uma queda e fraturou o crânio. Gabriela viu uma borboleta. Com o susto, desequilibrou-se. Quebrou a perna e ficou engessada até o peito. Graziela, sua irmã, ganhou um abraço do pai. Começou a chorar. Um fêmur tinha partido. Julia nasceu! Os médicos contaram: tinha 17 fraturas, várias causadas pelas contrações no útero da mãe. Não há maneira suave de descrever essas cenas vividas por meninos e meninas que parecem feitos de vidro. Apesar disso, essas crianças têm uma vontade de aço de viver. Elas são o resultado de uma combinação genética rara que transforma a máquina do corpo numa armadilha de ossos, músculos e pele. Estima-se que no Brasil vivam 12 mil pessoas com a chamada osteogenesis imperfecta (OI).

Há histórias que parecem coisa de cinema. De fato. O diretor M. Night Shyamalan (Sexto sentido) fez há cinco anos o filme Corpo fechado, no qual Samuel L. Jackson interpreta um certo Senhor Vidro, personagem que desde a infância sofria constantes fraturas. "Muita gente achou que algo tão terrível só existia na ficção", comenta Cláudio Santilli, diretor do departamento de ortopedia da Santa Casa de São Paulo. Pensar em crianças convivendo desde o nascimento com seqüências de fraturas, engessamentos e cirurgias pode nos levar a imaginar jovens paralisados pela dor e pelo medo.

Vida: José Carlos e Fátima estimulam os filhos, Gustavo e Henrique

ISTOÉ encontrou o contrário. No subúrbio do Rio de Janeiro, na periferia de São Paulo, no interior da Bahia ou nas montanhas de Minas Gerais, meninos e meninas não se entregam ao desânimo. É o caso das irmãs Gabriela e Graziela Garcia, que não andam, mas nem por isso deixam de se movimentar com agilidade pela estreita sala de casa, no Rio. Rádio ligado, Graziela, seis anos, balança ao som de calypso, enquanto Gabriela, sete anos, desliza pelo chão usando a força dos braços. Gabriela nasceu berrando - de dor - pelos dois fêmures, uma tíbia e costelas fraturados. Até os três anos, somava 53 "quebras". Graziela também nasceu com OI. E fraturas. É comum que a doença ocorra entre irmãos.

Pesquisa - Entidade que representa os portadores, a Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta (Aboi) acaba de concluir o primeiro levantamento sobre a vida dessas pessoas. Foram ouvidos 207 portadores, que somaram, ao longo de suas vidas, inacreditáveis 4.313 fraturas - uma média de 20 por pessoa. A pesquisa mostra que 60% dos médicos que atenderam tais pacientes não conheciam a doença. Muitos faziam estimativas errôneas a respeito da expectativa de vida das crianças. Davam, no máximo, sete anos. Um engano. Há adultos com a enfermidade. O estudo aponta que, como conseqüência deste erro, elas não têm sido devidamente tratadas: 81% não fazem fisioterapia e 41% não andam ou o fazem com dificuldade.

Geração: crianças como Julia vivem melhor ao receber medicação desde cedo

Para o estatístico carioca José Carlos dos Santos, presidente da Aboi, ainda é difícil que os outros enxerguem essas pessoas. Ele e a mulher, Fátima, são responsáveis pela pesquisa que retrata a vida dos portadores. O casal conhece essa realidade de perto. Seus dois filhos têm osteogenesis. "Nunca os escondemos. Fizemos questão que tivessem uma vida produtiva", diz José Carlos. O mais velho, Henrique, 21 anos, nasceu com fraturas nas duas tíbias, no fêmur de uma perna e numa costela. Apesar das quebras - foram 46 até a idade de três anos -, ele jamais deixou de estudar. Hoje, cursa engenharia na PUC. "Não se isolar do mundo é a coisa mais importante a fazer", aconselha. Seu irmão, Gustavo, 19 anos, também não foi impedido pela enfermidade. Entre aulas de violão, prepara-se para entrar na faculdade.

Embora a disposição dos portadores seja férrea, a vida deles não é fácil. Há seis anos, a Aboi batalha por melhor tratamento, pressionando o poder público a fazer uma maior distribuição dos medicamentos que combatem a osteogenesis. Há drogas capazes de dar mais qualidade de vida, mas que não chegam à maioria dos doentes, como o pamidronato dissódico. Desde 2002, 11 centros de referência em oito Estados garantem, por meio do SUS, infusões do remédio, que fortalece os ossos. Nas farmácias, a caixa com quatro ampolas custa quase R$ 800. No ano passado, o Ministério da Saúde gastou R$ 265 mil com a OI. O governo reembolsa os hospitais pela aplicação dos remédios.

Só que apenas os centros mais estruturados conseguem comprá-los e depois mandar a fatura", afirma a antropóloga paulista Rita Amaral, 47 anos, portadora da doença e uma das fundadoras da Aboi. Segundo a entidade, pouco mais de 300 pacientes têm acesso ao pamidronato. Por isso, entre as reivindicações está uma ampliação da rede de hospitais capacitados. No Nordeste há apenas dois centros, em Fortaleza e no Recife. Eles estão muito distantes de Várzea da Roça, município de 13 mil habitantes no interior da Bahia, onde moram os irmãos Daniel, 19 anos, e Jéssica Pacheco, 14. Eles já deviam ter iniciado novo ciclo do tratamento, mas não têm como viajar. Daniel, 95 fraturas, não anda e mal sustenta o pescoço. O pamidronato hoje é questão de vida ou morte para ele. Jéssica, 61 fraturas, tem dificuldades até para ficar sentada.

Terapia: infusões de uma droga que fortalece os ossos têm ajudado Felipe

Progresso - O remédio representa um grande avanço. "Estamos vivendo uma oportunidade única de modificar a história natural dessa doença", afirma Juan Llerena, chefe do departamento de genética do Instituto Fernandes Figueira, no Rio, berço de uma geração de crianças que tomam a droga desde os primeiros dias. Dos 68 pacientes atendidos entre 2002 e 2004, 17 tinham menos de dois anos. A estratégia tem dado bons resultados. É o que demonstram Felipe Rocha, dois anos e oito meses, e Julia de Almeida, dois anos. Felipe começou a usar o remédio aos cinco meses, quando já acumulava fraturas no fêmur esquerdo, no úmero direito e em três costelas. Depois, só teve pequenas fissuras. Um progresso notável para quem foi amamentado até os seis meses sobre um travesseiro para não quebrar.

Como Julia, que costumava ser transportada pela mãe numa caixa acolchoada. Recebendo pamidronato, a menina fortaleceu os ossos, que ainda se ressentem das 17 fraturas sofridas no útero e no momento do parto. Aos dois anos, faz fisioterapia motora. Parece pouco? Rita Amaral explica que, como sobreviventes, os portadores estão acostumados a passar a vida sempre recomeçando. "A gente aprende que os bons momentos são aqueles em que não sentimos dor, em que não estamos quebrados. Não está doendo? Então, a vida é bela", conclui.

Fonte: revista Isto É (http://www.portadeacesso.com/artigos_leis/oi/osso_de_cristal.htm)