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Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH)

Written By Fatima Santos on segunda-feira, 21 de junho de 2021 | 10:54

 

XLH DAY | 23 DE JUNHO
DIA DE CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE O
RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO LIGADO AO X (XLH).


XLH, ou hipofosfatemia ligada ao cromossomo X, é uma doença que afeta os ossos, músculos e dentes devido à perda excessiva de fosfato pela urina, o que resulta em níveis baixos de fósforo no sangue, uma condição conhecida como hipofosfatemia.

 

O fosfato é uma molécula composta de fósforo e oxigênio e é necessária para se ter ossos, músculos e dentes saudáveis. Os sintomas da XLH, por exemplo, o joelho varo, que é a curvatura das pernas para fora, tornam-se perceptíveis aos 2 anos de idade, período em que as pernas começam a sustentar o peso do corpo. Novos sintomas também podem aparecer conforme a criança cresce. Embora alguns possam pensar que a XLH é uma doença que ocorre somente durante a infância, adultos com XLH continuam a apresentar os sintomas crônicos da doença.

A maioria das pessoas portadoras de XLH herdam a mutação ligada ao cromossomo X de seu pai ou mãe, enquanto que uma a cada três pessoas portadora de XLH não apresenta histórico familiar.

Este último caso é conhecido por XLH espontânea. Sintomas de XLH podem aparecer em qualquer idade, podendo piorar com o passar dos anos, por isso dizemos que é uma doença progressiva, além de crônica pois indivíduos portadores de XLH irão continuar experimentando sintomas por toda a vida.


https://www.xlh-day.com/doenca-xlh




 
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