A maioria dos portadores de Osteogênese Imperfeita costuma ter dezenas
de fraturas, ossos que se curvam e outras duas características
marcantes: a esclerótica (a parte branca do olho) azulada e o rosto em
formato aproximadamente triangular. Alguns também têm dentes
acinzentados e frágeis, com a ocorrência da Dentinogênesis Imperfeita, e
outros, em torno de 50%, apresentam alguma deficiência auditiva devido a
problemas nos ossinhos do ouvido médio. Muitos também têm dificuldade para andar, e por isso usam cadeiras de rodas, andadores ou muletas.
A estatura dos portadores de Osteogênese Imperfeita é quase sempre
reduzida, devido ao pouco crescimento dos ossos e aos encurvamentos que
sofrem ao longo do crescimento. Os problemas de crescimento podem chegar
causar graves formas de nanismo, inclusive uma estatura de 60 ou 70
centímetros.
A coluna pode encurvar e os braços podem ser curtos e
também curvos. As pernas são geralmente mais atingidas, devido ao peso
que devem suportar.
As várias formas de OI apresentam grandes
diferenças em relação à sua gravidade: a doença pode acontecer em formas
que variam da gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero
materno, até as formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com
menor diminuição da resistência óssea.
Nas formas graves e
gravíssimas existe o perigo de sérias complicações de coração e de
pulmões, devidas às deformações da coluna e da caixa torácica que podem
comprimir estes órgãos vitais. Atualmente há tratamentos médicos que
previnem com eficiência esses efeitos da OI, principalmente se
administrados desde a infância: a fisioterapia respiratória e
fisioterapia em geral.
A maior parte dos portadores de OI,
contudo, está situada entre os dois extremos: são pessoas de
constituição física pequena, com alguma dificuldade para andar e que
sofrem muitas fraturas ao longo da vida, principalmente na infância e
antes da puberdade, depois da qual os sintomas se tornam menos intensos.
Principalmente nas formas mais leves existe uma notável melhora na fase
da puberdade. Deste período em diante a situação costuma se estabilizar
em níveis quase normais para agravar-se novamente durante o
envelhecimento. Nas mulheres, a menopausa causa uma brusca recaída da
doença.
Paralelamente aos problemas nos ossos, frequentemente
outros sintomas podem se apresentar, como. a excessiva mobilidade das
juntas, devida à flacidez dos ligamentos, a excessiva sudorese (suar
muito) e hipotonia muscular (músculos mais fracos).
Em nenhum dos
casos da OI, é importante ressaltar, há o comprometimento da
inteligência. Pelo contrário: muitos dos portadores se destacam entre os
melhores em suas áreas de atividade escolar e profissional.
A Osteogênese Imperfeita não é uma doença contagiosa.
Fonte: Site ABOI