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Written By Fatima Santos on segunda-feira | 04:41

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: PERFIL CLÍNICO E LABORATORIAL



A osteogênese imperfeita é uma doença determinada geneticamente, na qual está afetada a estrutura e a função do colágeno do tipo I, que representa mais de 90% do colágeno tecidual total, sendo responsável por 70% a 80% do peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema músculo-esquelético herança mais comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor freqüência, recessivo. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17, mais especificamente nos Loci COL1A1 e COL1A2, onde ocorre com maior freqüência a substituição da glicina por um outro aminoácido; mutações localizadas nestes Loci determinam principalmente a OI, mas podem também causar, dentre outras doenças, a síndrome de Ehlers-Danlos dos tipos VIIA ou VIIB a correlação entre o defeito genético específico e o fenótipo produzido ainda é pouco estabelecida.

A OI é uma doença rara, ocorrendo um caso em cada 15.000 a 20.000 nascimentos e sua prevalência é de 1 em 200.000 indivíduos relação à raça ou sexo.
A apresentação clínica é heterogênea e variável sendo, no entanto,
marcantes a fragilidade óssea, a frouxidão cápsulo-ligamentar, a cor
azulada da esclera e a surdez alcalina sérica acha-se freqüentemente aumentada, não sendo observadas, porém, alterações nos níveis sistêmicos do cálcio, fósforo, hormônio da paratireóide ou mesmo da 1,25 vitamina D Estudos mais recentes mostram aumento na excreção urinária de cálcio, fósforo, magnésio, hidroxiprolina e glicosaminoglicanos Pode ser encontrada aminoacidúria, com a conseqüente diminuição dos aminoácidos séricos alterações metabólicas que elevam o risco de sangramentos e maior predisposição à hipertermia maligna. O diagnóstico habitualmente é feito mediante a história clínica, o aspecto ao exame físico e constatações radiográficas, não existindo
exame complementar de uso prático que seja específico para a
confirmação da doença, nem tampouco uma adequada correlação
clínico-laboratorial para cada tipo de apresentação fenotípica da
classificação de Sillence et al.

HOSPITAL DAS CLINICAS E O Dr. TULIO CANELLA


HOSPITAL DAS CLINICAS E O Dr. TULIO CANELLA

osteogênese imperfeita

      BELO HORIZONTE - MG :: segunda-feira, 28 de janeiro de 2013   
      


    UMA BREVE HISTÓRIA DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA NO HPS JOÃO XXIII , HOSPITAL DAS CLINICAS E O Dr. TULIO CANELLA

                        Em  março de 2002,o medicamento  PAMIDRONATO  foi iniciado no HPS-JOÃO XXIII nas  crianças portadoras de  OSTEOGÊNESE IMPERFEITA de maneira quase artesanal . A droga é relativamente recente , porém já bem estudada em grandes centros mundiais como no SHRINERS HOSPITAL FOR CHILDREN em  Montreal , CANADA. Atualmente, no Brasil  é utilizada nos pacientes com osteogênese imperfeita em alguns  grandes centros como São Paulo, Curitiba , Fortaleza etc. que são credenciados pelo SUS para a aplicação
          Em Belo Horizonte-MG  o atendimento a estes pacientes ainda não estava bem definido. O paciente chegava  até mim(dr. Túlio canella /ortopedista pediátrico) através de variadas fontes , então era avaliado e  quando escolhido candidato a medicação, era encaminhado para fazê-la pela EQUIPE de pediatras do 2º andar do HPS-JOÃO XXIII, sendo a Dra. CENIRA  e Dra. ELIANE  integrantes da mesma.
             A administração  era  endovenosa  durante  2 a 3 horas  durante  3 dias consecutivos em regime ambulatorial e repetida  depois de 3 a 4  meses por um período  mínimo de 2 anos , podendo  ser  por  tempo indeterminado. Esta forma  de  administração é  embasada na literatura mundial  e  acreditamos  ser a melhor tanto para o paciente quanto para o hospital em termos de gastos e transtorno para o paciente.  Existe  a forma de administração da  droga  feita com paciente internado que é a preconizada pelo SUS.
                Em 2003 estes paciente que eram em torno de 20 foram encaminhados para tratamento no HC-UFMG.
               Hoje o nosso ambulatório tem cerca de 36 crianças portadoras de osteogênese imperfeita,doença genética que causa fraqueza óssea em graus variados, produzindo fraturas múltiplas ao longo do tempo e conseqüentemente deformidades ósseas muito grosseiras.                        
             Os pacientes  portadores de osteogênese imperfeita tipo I , II, III e IV  de Sillence  estão em acompanhamento ortopédico no HC-UFMG,  visto que algumas formas de acometimento da patologia são graves(múltiplas fraturas) e causam muitas deformidades nos membros superiores e inferiores e com isso trazem uma  série de dificuldades e complicações durante a fase de crescimento  levando a pratica de varias correções cirúrgicas. O medicamento Pamidronato veio para minimizar a agressividade da doença  e melhorar o prognóstico ,porém não atua na causa básica que é o defeito na organização das fibras do colágeno que estão nos ossos, tornando-os frágeis e quebradiços   (ossos de cristal). Contudo, é o que temos de melhor na atualidade.
           Até o presente momento o HC  não  é credenciado pelo ministério da saúde como centro de referência para aplicação do medicamento PAMIDRONATO  na patologia OSTEOGÊNESE IMPERFEITA(está em andamento) , contudo a doença existe e alguém tem que tratá-la.
            Há  muitos anos tratamos osteogênese imperfeita em nosso ambulatório(cirurgias , orteses etc.) de ORTOPEDIA PEDIÁTRICA do HC. Com o surgimento do medicamento pamidronato ,  iniciamos há 8 anos o uso do medicamento PAMIDRONATO  em nossos  pacientes baseados em artigos publicados internacionalmente(CANADA E EUA).
             O medicamento existe no hospital,porem  somente é disponível para adultos e crianças com lesão tumoral,portanto estão excluídos  os pacientes com osteogênese.
            Então , para que tratássemos estes paciente alem do que tínhamos  e promovendo uma melhoria em sua qualidade de vida,decidimos fazer um relatório que vai para o posto de saúde mais próximo da casa e daí para a secretaria de saúde e  uma receita .Assim eles adquirem o medicamento e depois são encaminhados ao ambulatório Borges da costa onde é feita a aplicação do medicamento por profissionais experientes e que já conhecem a medicação,pois ela também é utilizada para outras patologias.
         A aplicação não precisa necessariamente ser feita com o paciente internado, esta é uma convenção do ministério da saúde. Pode ser feita ambulatorialmente , mas não no domicilio. Em muitos centros dos EUA  e CANADA o tratamento é ambulatorial e assim adotamos esse critério.
        Os pacientes são controlados com radiografias e exames de laboratório periodicamente.
         Até o momento, a maioria dos paciente, (em torno de 36) estão bem, sem nenhuma intercorrência com o medicamento e com melhora acentuada do quadro refletindo um bem estar também para os familiares que se dispõem a principio a falar sobre as melhoras com o uso do pamidronato quando forem solicitados.
        Quando estive em SORRENTO na ITALIA no congresso mundial de ortopedia pediátrica trouxe a idéia da haste telescópica para MINAS. As hastes telescópicas de FASSIER-DUVAL, são hastes próprias para a correção das deformidades e que mantém o alinhamento do membro mesmo com o crescimento deste, o que  não ocorre com os métodos tradicionais que são disponíveis hoje, tendo-se que recorrer ,muitas vezes, a vários procedimentos cirúrgicos em um mesmo paciente  pela recidiva da deformidade. Isso traz mais risco anestésico e cirúrgico  para o paciente além de onerar o hospital com vários procedimentos.
            Esse conjunto, PAMIDRONATO E HASTE DE FASSIER-DUVAL formam o que há de ponta no mundo hoje no tratamento da osteogênese imperfeita .O  custo de cada haste gira em torno de R$ 10.000,00 e o SUS não cobre esta cirurgia , somente nos CENTROS DE REFERÊNCIA. As cirurgias realizadas em MINAS GERAIS  com as hastes de fassier-duval foram feitas  somente por mim. A maioria por decisão judicial.

   Fonte: http://tuliocanella.site.med.br/index.asp?PageName=osteog-EAnese-20imperfeita 

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