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Written By Fatima Santos on segunda-feira, 28 de janeiro de 2013 | 04:41

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: PERFIL CLÍNICO E LABORATORIAL



A osteogênese imperfeita é uma doença determinada geneticamente, na qual está afetada a estrutura e a função do colágeno do tipo I, que representa mais de 90% do colágeno tecidual total, sendo responsável por 70% a 80% do peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema músculo-esquelético herança mais comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor freqüência, recessivo. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17, mais especificamente nos Loci COL1A1 e COL1A2, onde ocorre com maior freqüência a substituição da glicina por um outro aminoácido; mutações localizadas nestes Loci determinam principalmente a OI, mas podem também causar, dentre outras doenças, a síndrome de Ehlers-Danlos dos tipos VIIA ou VIIB a correlação entre o defeito genético específico e o fenótipo produzido ainda é pouco estabelecida.

A OI é uma doença rara, ocorrendo um caso em cada 15.000 a 20.000 nascimentos e sua prevalência é de 1 em 200.000 indivíduos relação à raça ou sexo.
A apresentação clínica é heterogênea e variável sendo, no entanto,
marcantes a fragilidade óssea, a frouxidão cápsulo-ligamentar, a cor
azulada da esclera e a surdez alcalina sérica acha-se freqüentemente aumentada, não sendo observadas, porém, alterações nos níveis sistêmicos do cálcio, fósforo, hormônio da paratireóide ou mesmo da 1,25 vitamina D Estudos mais recentes mostram aumento na excreção urinária de cálcio, fósforo, magnésio, hidroxiprolina e glicosaminoglicanos Pode ser encontrada aminoacidúria, com a conseqüente diminuição dos aminoácidos séricos alterações metabólicas que elevam o risco de sangramentos e maior predisposição à hipertermia maligna. O diagnóstico habitualmente é feito mediante a história clínica, o aspecto ao exame físico e constatações radiográficas, não existindo
exame complementar de uso prático que seja específico para a
confirmação da doença, nem tampouco uma adequada correlação
clínico-laboratorial para cada tipo de apresentação fenotípica da
classificação de Sillence et al.

HOSPITAL DAS CLINICAS E O Dr. TULIO CANELLA


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2 comentários:

  1. Olá tenho OI também, tenho 23 anos e estou no último ano do curso de Direito, gostaria de saber de onde vocês são, como os encontro, para compartilharmos experiência de vida

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    1. Boa noite!
      Somos do Rio de Janeiro. Nosso encontros acontecem 3 vezes no ano. E sempre tem um tema e depois tem a troca de experiência. É tudo de bom.

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ANOI existe oficialmente desde maio de 2017, mas vem representando as pessoas com OI desde ano 1999 com a denominação de ABOI o que possibilitou ampliar a nossa participação em várias ações, em eventos e congressos de associações, tem atuado com muita freqüência em parceria com outras associações de pacientes com doenças raras. Ultimamente, a ANOI vem se fazendo presente em audiências públicas, Fóruns e Comitês levando aos legisladores o conhecimento sobre a OI e suas reivindicações.

Tem como missão lutar pela melhoria da qualidade de vida das pessoas com Osteogênese Imperfeita, o que significa essencialmente, produzir e divulgar informação de qualidade sobre a doença e seu tratamento, além de organizar os interessados para uma luta bem direcionada por seus direitos de cidadão.

 
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