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Pesquisas em Osteogênese Imperfeito, trabalhos e TCC

Written By Fatima Santos on sexta-feira | 11:25

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Osteogénese imperfeita : da etiopatogenia à terapêutica atual

Palha, Andreia Vanessa Ribeiro
Fonte: Universidade de Coimbra Publicador: Universidade de Coimbra
TIPO: DISSERTAÇÃO DE MESTRADO
 Português
RELEVÂNCIA NA PESQUISA
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#Genética#Osteogénese imperfeita#Ortopedia
A osteogénese imperfeita (OI) compreende um grupo clinicamente heterogéneo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo, caracterizado por osteopenia, suscetibilidade a fraturas e deformidades ósseas. É uma doença rara, com um espectro clínico amplo, variando desde múltiplas fraturas in utero e morte perinatal a estatura normal em adulto e baixa incidência de fraturas. O objetivo deste trabalho foi efetuar uma revisão da literatura científica sobre a OI, procurando uma descrição atual da definição, etiopatogenia, apresentação clínica, radiológica e histológica, tratamento e prognóstico, dando ênfase ao papel dos bifosfonatos como um importante aliado terapêutico. Com esse intuito, foi efetuada uma pesquisa bibliográfica na Medline com interface de pesquisa Pubmed referente aos últimos 10 anos. Foram encontrados mais de 550 artigos, dos quais se selecionaram 43, que incluíam matéria relacionada com o objetivo da dissertação. Adicionalmente, foram consultados mais 2 artigos referentes à prática clínica num dos centros de referência a nível nacional para o tratamento da OI. Tradicionalmente, a OI era classificada em 4 tipos (tipos I a IV) e era unicamente associada a defeitos nos genes que codificam o colagénio tipo I. Atualmente...
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Avaliação nutricional de adolescentes e adultos com Osteogênese Imperfeita; Nutritional evaluated in adolescents and adults with osteogenesis imperfecta

Roque, Janaína Pivetta
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
TIPO: DISSERTAÇÃO DE MESTRADO FORMATO: APPLICATION/PDF
Publicado em 21/08/2009 Português
RELEVÂNCIA NA PESQUISA
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#Body Composition and Basal Metabolic Rate#Composição Corporal e Taxa de Metabolismo Basal#Nutrição#Nutrition#Osteogênese Imperfeita#Osteogenesis Imperfecta
RESUMO Introdução: Osteogênese imperfeita (OI) é uma enfermidade que leva à fragilidade e redução da massa óssea, não secundária a qualquer outra condição conhecida. Devido à importância do estado nutricional para a saúde óssea, há necessidade de melhor conhecimento sobre o estado nutricional, a composição corporal e a ingestão alimentar de indivíduos com OI. Objetivo: Avaliar o estado nutricional e o consumo alimentar de adolescentes e adultos com OI. Métodos: Estudo caso-controle, com adolescentes e adultos de ambos os sexos. Todos os indivíduos foram submetidos a avaliações do estado nutricional (IMC, comprimento supino e envergadura), da composição corporal e densidade mineral óssea (DMO) pelo Dual energy X-ray absorptiometry DXA, ingestão alimentar (diário alimentar de 3 dias), avaliação bioquímica [cálcio total, fósforo, creatinina, albumina, CTX, PTH e vitamina D], avaliação da atividade física, determinação da Taxa de Metabolismo Basal (TMB). Para análise dos resultados foram utilizados One Way ANOVA, teste T-Student e testes de correlação de Pearson e considerados os valores de p<0 26="" 50="" 8="" com="" de="" do="" duos="" e="" estudo="" foi="" fraturas="" i="" idade.="" iii...="" iii="" indiv="" maior="" n="" nos="" o="" oi="" p="" pareados="" participaram="" por="" resultados:="" saud="" sexo="" tipo="" veis="">LINK PERMANENTE PARA CITAÇÕES:

Análise da Expressão Gênica Durante a Diferenciação Osteogênica de Células Mesenquimais Estromais de Medula Óssea de Pacientes Portadores de Osteogênese Imperfeita; Gene Expression Analysis of Human Multipotent Mesenchymal Stromal Cells Derived from Bone Marrow of Osteogenesis Imperfecta Patients during Osteoblast Differentiation

Kaneto, Carla Martins
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
TIPO: TESE DE DOUTORADO FORMATO: APPLICATION/PDF
Publicado em 29/07/2011 Português
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#COL1A1#COL1A1#Bruck Syndrome#Células-Tronco Mesenquimais#Expressão gênica#Gene expression#Mesenchymal Stem Cells#microRNA#microRNA#Osteogênese imperfeita#Osteogenesis imperfecta
A osteogênese imperfeita (OI) é caracterizada como uma desordem genética na qual uma osteopenia generalizada leva a baixa estatura, fragilidade óssea excessiva e deformidades ósseas graves. As células mesenquimais estromais multipotentes (CTMs) são precursores presentes na medula óssea adulta capazes de se diferenciar em osteoblastos, adipócitos e mioblastos que passaram a ter grande importância como fonte terapia celular. O objetivo do presente estudo foi analisar o perfil de expressão gênica durante a diferenciação osteogênica a partir de células mesenquimais estromais multipotentes da medula óssea obtidas de pacientes diagnosticados com Osteogênese Imperfeita e de indivíduos controle. Foram coletadas amostras de três indivíduos normais e cinco amostras de pacientes portadores de Osteogênese Imperfeita. As células mononucleares (CMN) foram isoladas para a obtenção de células mesenquimais que foram expandidas até a terceira passagem quando iniciou-se o estímulo para diferenciação osteogênica. Também foram realizadas análises para contagem de CFU-F e para quatro das cinco amostras de pacientes portadores de OI, o número de CFU-F observado foi inferior ao geralmente encontrado para amostras de doadores normais. Foram coletadas células para análises de imunofenotipagem celular por citometria de fluxo e o RNA foi extraído originando a amostra denominada T0. As garrafas restantes tiveram suas células estimuladas para diferenciação osteogênica. Após um dia em cultura com estímulo...
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Estudo clínico-funcional de pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita

Brizola, Evelise Silva
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
TIPO: DISSERTAÇÃO FORMATO: APPLICATION/PDF
 Português
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#Osteogenesis imperfecta#Osteogênese imperfeita#Pediatria#Functionality#Gait#Neuromotor development
A Osteogênese Imperfeita (OI) é caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade a fraturas. As complicações da patologia podem afetar o desenvolvimento físico e motor, comprometendo as habilidades funcionais, o nível da marcha e a independência do indivíduo. Objetivo: Avaliar as características clínico-funcionais de crianças e adolescentes com Osteogênese Imperfeita (OI). Métodos: Estudo transversal no qual foram avaliados sujeitos de ambos os gêneros com idade entre 0 e 18 anos e diagnóstico de OI, em tratamento no CROI-RS. Os dados clínicos e funcionais foram coletados através de fichas específicas e avaliação funcional. Foram avaliados aspectos relacionados à presença de fraturas e deformidades ósseas, habilidade da marcha, força muscular e amplitude de movimento articular. A densidade mineral óssea (DMO) foi mensurada através do Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). O nível de significância adotado foi de 5% (p≤0,05). Resultados: Encontramos diferença significativa na ocorrência de fraturas, presença de deformidades ósseas, uso de haste intramedular, baixa densidade mineral óssea, tratamento medicamentoso e aspectos relacionados à marcha comparando OI tipo I, III e IV. As formas mais graves de OI (tipo III e IV) apresentaram fraturas nos primeiros meses de vida...
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Avaliação da qualidade de vida em cuidadores e pacientes com osteogênese imperfeita acompanhados no Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Rio Grande do Sul

Vanz, Ana Paula
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
TIPO: DISSERTAÇÃO FORMATO: APPLICATION/PDF
 Português
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#Osteogênese imperfeita#Osteogenesis imperfecta#Quality of life#Qualidade de vida#Child#Cuidadores#Adolescent#Adolescente#Criança#Caregivers
As Osteogêneses Imperfeitas (OI) são um grupo de doenças genéticas que afetam a biossíntese do colágeno. São caracterizadas por fragilidade óssea, baixa estatura e DI (dentinogênese imperfeita). O quadro clínico gera uma limitação funcional na maioria dos pacientes, o que acarreta a necessidade da assistência de um cuidador. Objetivo: avaliar a qualidade de vida (QV) de indivíduos com OI e a QV dos cuidadores de crianças e adolescentes com OI em tratamento no CROI-RS (Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Rio Grande do Sul). Métodos: estudo transversal, com amostragem por conveniência. O WHOQOLBref e o PedsQLTM foram os instrumentos utilizados para a mensuração da QV dos pacientes com idade E 18 anos e > 18 anos, respectivamente, sendo que, para os pacientes com idade <5 11="" 12="" 13-17="" 18="" 2-4="" 2="" 32="" 5="" a="" anos="" apresentavam="" avalia="" bref.="" com="" cuidadores="" da="" de="" dezenove="" diferen="" dom="" dos="" duos="" e="" emocional="" foi="" foram="" i="" idade="" iii.="" inclu="" indiv="" instrumento="" iv="" maiores="" n="8)." nio="" no="" nos="" o.="" o="" observada="" oi:="" oi="" p="0...</p" pacientes="" para="" por="" procura="" qv="" respondido="" resultados:="" significativa="" tipo="" utilizado="" whoqol-="">LINK PERMANENTE PARA CITAÇÕES:

Índices radiomorfométricos de mandíbula e densidade mineral óssea em crianças saudáveis e com diagnóstico de osteogênese imperfeita

Apolinário, Ana Carolina Esmeraldo
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
TIPO: DISSERTAÇÃO
 Português
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#Ossos - crescimento#Ossos - mandíbula#Ossos - doenças#Osteogênese
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2009.; A aquisição de massa óssea das crianças é um determinante fundamental na prevenção de fraturas e osteoporose. Vários trabalhos mostram correlações entre densidades minerais ósseas e índices radiomorfométricos de mandíbula em adultos. O objetivo desta pesquisa foi verificar se essa correlação existe também em indivíduos em crescimento. Para isso foram avaliadas as densitometrias ósseas da coluna lombar e corpo total exceto cabeça e radiografias panorâmicas de 94 crianças saudáveis - 42 meninos e 52 meninas - e 35 crianças com diagnóstico de Osteogênese Imperfeita tipos I, III e IV - 16 meninos e 19 meninas - com idades entre 5 e 18 anos. Foram testados cinco índices radiomorfométricos de mandíbula: mandibular cortical, visual, mentual, antegoníaco e profundidade antegoníaca. Esse estudo mostrou correlação entre os índices visual, mentual e antegoníaco com as densidades minerais ósseas e com as idades ósseas nas crianças saudáveis. Crianças com diagnóstico de Osteogênese Imperfeita apresentaram, proporcionalmente, mais corticais classificadas como C3 e finas, e em média os índices mentual e antegoníaco tinham espessuras menores...
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Estudo da vivência subjetiva da doença em doentes com osteogénese imperfeita e suas famílias

Soares, Kelly Sousa
Fonte: Universidade de Lisboa Publicador: Universidade de Lisboa
TIPO: DISSERTAÇÃO DE MESTRADO
Publicado em //2013 Português
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#Osteogenesia imperfeita#Estratégias de coping#Doenças crónicas#Teses de mestrado - 2013
Tese de mestrado, Psicologia (Secção de Psicologia Clínica e da Saúde - Núcleo de Psicologia da Saúde e da Doença), Universidade de Lisboa, Faculdade de Psicologia, 2013; A Osteogénese Imperfeita (OI) é doença crónica rara, marcada por diferentes graus de disfuncionalidade. Viver com a OI coloca desafios ao doente e aos seus familiares exigindo o confronto com situações potencialmente stressores. Na literatura são escassos os estudos sobre os aspetos psicossociais dos associados à OI. O presente estudo teve como objetivo geral a estudo da vivência subjetiva da doença em doentes com osteogénese imperfeita e suas famílias. Participaram no estudo 6 famílias, no total de 20 sujeitos. Como metodologia foi utilizada a entevista semi-estruturada com as dimensões: Identificação de situações percebidas como particular exigência na vivência da doença; exploração de estratégias utilizadas para lidar; com situações potencialmente perturbadoras; exploração de preocupações relativas a consequências e implicações da doença; e identificação de redes de suporte familiar. Como principais resultados verificou-se concordância entre pais e mães nas identificações de situações percebidas como particular exigência na vivência da doença...
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Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Estefânia

Escobar, C; Malveiro, D; Salgado, A; Santos, MI; Campagnolo, J; Cassiano Neves, M
Fonte: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos Publicador: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA
Publicado em //2013 Português
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#Osteogénese Imperfeita#Criança#Casuística#Hospital Dona Estefânia#HDE ORT PED
Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analítico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos de todos os doentes com OI incluídos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variáveis estudadas foram: sexo, idade de diagnóstico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localização da fractura, número de fracturas, terapêutica médica/cirúrgica, idade de início do tratamento médico, número de ciclos de terapêutica médica, idade da terapêutica cirúrgica, complicações da terapêutica cirúrgica. Adoptou-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnóstico do tipo de OI (cinco do tipo I, três tipo III, três tipo IV). A idade média de diagnóstico foi de 20...
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Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Estefânia

Escobar, C; Malveiro, D; Salgado, A; Santos, MI; Campagnolo, J; Cassiano Neves, M
Fonte: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos Publicador: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA
Publicado em //2013 Português
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#Osteogénese Imperfeita#Criança#Casuística#Hospital Dona Estefânia#HDE ORT PED
Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analítico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos de todos os doentes com OI incluídos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variáveis estudadas foram: sexo, idade de diagnóstico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localização da fractura, número de fracturas, terapêutica médica/cirúrgica, idade de início do tratamento médico, número de ciclos de terapêutica médica, idade da terapêutica cirúrgica, complicações da terapêutica cirúrgica. Adoptou-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnóstico do tipo de OI (cinco do tipo I, três tipo III, três tipo IV). A idade média de diagnóstico foi de 20...
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Ectasia da córnea em criança com osteogénese imperfeita

Pedrosa, C; Feijóo, B; Pina, S; Azevedo, A; Pêgo, P; Prieto, I
Fonte: Sociedade Portuguesa de Oftalmologia Publicador: Sociedade Portuguesa de Oftalmologia
TIPO: CONFERÊNCIA OU OBJETO DE CONFERÊNCIA
Publicado em //2012 Português
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#Osteogénese imperfeita#Córnea#Criança
G no gene COL1A1. Não existia história familiar conhecida desta patologia. À data da primeira observação oftalmológica...Introdução: A Osteogénese Imperfeita (OI) é uma patologia rara do tecido conjuntivo associada em 90% dos casos a mutações dos genes que codificam o colagénio tipo 1. As manifestações oculares desta patologia são importantes para o diagnóstico e classificação, sendo a mais frequente a coloração azulada da esclerótica. Outras alterações oculares associadas incluem a reduzida espessura central da córnea, opacidades corneanas, diâmetro reduzido da córnea, agenésia congénita da membrana de Bowman, queratocone, miopia, glaucoma e reduzida rigidez ocular. Objectivos: Apresentação do caso de uma criança de 3 anos com o diagnóstico de osteogénese imperfeita tipo I, que desenvolveu hidrópsia da córnea esquerda associada a reduzida espessura e ectasia corneana. Descreve-se a evolução clínica perante a terapêutica efectuada, sendo que, de acordo com a pesquisa bibliográfica efectuada, não existem descrições anteriores de alterações corneanas semelhantes em crianças, no contexto desta doença rara. Material/Métodos: Criança do sexo masculino, raça negra, com o diagnóstico de Osteogénese Imperfeita tipo I confirmado por estudo molecular, que identificou a mutação c.697-2A
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Conduta anestésica em criança com osteogênese imperfeita e hemorragia epidural

Erdoğan,Mehmet Ali; Sanlı,Mukadder; Ozcan Ersoy,Mehmet
Fonte: Sociedade Brasileira de Anestesiologia Publicador: Sociedade Brasileira de Anestesiologia
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/08/2013 Português
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#DOENÇAS, Óssea#EQUIPAMENTOS, Máscara laríngea#Osteogênese Imperfeita#Hematoma Epidural Craniano#TÉCNICAS ANESTÉSICAS, Geral, venosa
Osteogênese imperfeita (OI) é o resultado de uma mutação genética que causa a formação defeituosa ou insuficiente de colágeno. OI pode causar várias complicações anestésicas por causa do manejo difícil das vias aéreas, da presença de deformidade da coluna vertebral, de doenças respiratórias, anomalias cardíacas, distúrbio da função plaquetária, risco de hipertermia, invaginação bacilar, deformidades ósseas e distúrbios metabólicos. A abordagem anestésica de pacientes com OI deve ser feita com cautela, por causa do risco de certas complicações respiratórias. Esses riscos são causados por deformidade do tórax, fraturas ósseas durante o movimento ou mudança de posição, fraturas mandibulares e cervicais relacionadas à intubação, intubação difícil e hipertermia maligna. As técnicas anestésicas com o uso de anestesia venosa total (AVT) e máscara laríngea são adequadas para o manejo de paciente pediátrico com OI. No entanto, essas técnicas ainda não foram mencionadas como úteis em relatos de casos neurocirúrgicos. Neste estudo, apresentamos o uso de AVT e máscara laríngea ProSeal (MLP) em uma criança com OI e hemorragia epidural. Concluímos que a MLP e a AVT podem ser usadas com segurança no manejo anestésico de pacientes com OI e problemas anestésicos graves.
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Diagnóstico pré-natal e parto transpelviano na osteogênese imperfeita: relato de caso

Souza,Alex Sandro Rolland de; Cardoso,Alexandre Silva; Lima,Marcelo Marques de Souza; Guerra,Gláucia Virgínia de Queiroz Lins
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/04/2006 Português
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#Osteogênese imperfeita#Diagnóstico pré-natal#Parto normal#Ultrasonografia#Relatos de casos
A osteogênese imperfeita é doença do tecido conjuntivo devida a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I, transmitida geneticamente, por gene autossômico dominante ou recessivo, que determina fragilidade óssea. Relata-se o caso clínico de paciente de 19 anos, primigesta, encaminhada ao setor de medicina fetal com ultra-sonografia pregressa evidenciando encurtamento de extremidades fetais. Na avaliação morfológica, identificou-se contorno craniano irregular com deformidade à compressão do pólo cefálico, membros com rizo e mesomelia, rarefação óssea e encurvamento de ossos longos (fraturas). A paciente evoluiu com parto transpelviano na 35ª semana de gestação. O recém-nascido apresentou Apgar de 6 no 1ª minuto e 8 no 5ª minuto, sexo masculino, pesando 1.990 gramas. Observado crânio irregular, ossificação diminuída, esclera azulada e fraturas consolidadas com deformidades em todos os membros. O recém-nascido apresentou boa evolução neonatal, recebendo alta hospitalar em boas condições. O diagnóstico pré-natal é de grande importância para adequado acompanhamento da gravidez e a via de parto transpelviana não ocasionou piora do prognóstico neonatal, pois não foram diagnosticadas fraturas recentes.
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Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita

Santili,Cláudio; Akkari,Miguel; Waisberg,Gilberto; Bastos Júnior,José Olympio Catão; Ferreira,William Martins
Fonte: Associação Médica Brasileira Publicador: Associação Médica Brasileira
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/08/2005 Português
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#Osteogênese imperfeita#Escleras azuis#Dentinogênese imperfeita
OBJETIVOS: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética, caracterizando-se por alterações no colágeno do tipo I, que determinam um espectro amplo de alterações clínicas, como a dentinogênese imperfeita e escleras azuladas. O objetivo deste estudo é estabelecer uma correlação prática no diagnóstico diferencial intergrupos dentro da classificação de Sillence et al. (1979). MÉTODOS: Foram avaliados 22 pacientes mediante critérios clínicos e radiográficos. Após, a subdivisão de acordo com os tipos de Sillence et al. (1979), os pacientes foram também submetidos à avaliação laboratorial e à densitometria óssea. RESULTADOS: Os dados significantes para diferenciação entre os tipos da doença foram a estatura, o número total de fraturas por indivíduo e a densitometria óssea. O cálcio sérico não diferencia os tipos da doença. CONCLUSÕES: Características como a deambulação, a estatura e a densitometria óssea podem auxiliar na diferenciação entre os subtipos dos portadores da doença, repercutindo diretamente no estabelecimento do seu prognóstico.
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A operação de Sofield e Millar no tratamento da osteogênese imperfeita

Santili,Cláudio; Akkari,Miguel; Waisberg,Gilberto; Andrade,André Luis Lugnani de; Costa,Sérgio Eduardo Ungari da; Silva,André Luiz Machado
Fonte: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/12/2004 Português
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#Osteogênese imperfeita#Marcha#Osteotomia
A osteogênese imperfeita é uma doença genética causada por um defeito do colágeno do tipo I. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura, escleras azuladas, deformidades esqueléticas e fragilidade óssea. Os autores analisam os resultados da operação de Sofield e Millar que foi realizada em 23 ossos acometidos em oito portadores de osteogênese imperfeita com deformidades e antecedentes de múltiplas fraturas. Após um seguimento médio de dez anos e dois meses, onze ossos não precisaram ser reoperados; doze ossos, no entanto, apresentaram 21 complicações pós-cirúrgicas sendo: dez migrações das hastes intra-medulares, seis refraturas, três recidivas da deformidade e duas pseudartroses. Não houve caso de infecção ou lesão neurovascular. A reoperação, quando necessária, ocorreu após um tempo médio de três anos e seis meses. Todos os pacientes melhoraram ou mantiveram a capacidade de deambulação logo após a cirurgia; porém, com o tempo, dois deles, portadores de formas mais graves da doença, deterioraram sua capacidade de deambulação tornando-se não deambuladores. Os autores concluem que a operação torna possível a correção das deformidades e previne temporariamente a sua recidiva, além de tornar as fraturas menos freqüentes. No entanto...
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Tratamento cirúrgico das deformidades e fraturas em membros inferiores na osteogênese imperfeita

Watzl,Marcelo de Toledo Piza; Abreu,Antonio Vitor de; Kruse,Richard
Fonte: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/01/2009 Português
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#Osteogênese imperfeita#Fraturas ósseas#Extremidade inferior
OBJETIVO: Fazer uma revisão dos pacientes portadores de Osteogênese Imperfeita avaliando o tratamento cirúrgico das fraturas e deformidades nos membros inferiores para determinar a eficiência da técnica utilizando as hastes fixas (não-extensíveis). CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram revisados os prontuários, radiografias pré-operatórias e pós-operatórias de todos os pacientes portadores de Osteogênese Imperfeita que foram tratados no Alfred I duPont Institute (EUA) entre 1965 e 1999. RESULTADOS: Quatorze pacientes (cinco meninos e nove meninas) foram submetidos às hastes fixas nos membros inferiores com um total de 37 procedimentos realizados. CONCLUSÃO: O procedimento de fixação intramedular com hastes não extensíveis mostrou ser um método de baixa morbidade, capaz de manter e até mesmo de melhorar o status de deambulador destes pacientes.
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Determinantes da marcha independente na osteogênese imperfeita

Moreira,Carmem Lia Martins; Lima,Maria Angelica de Faria Domingues; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Gomes Junior,Saint Clair dos Santos; Lopes,Paula Bacellar; Llerena Junior,Juan Clinton
Fonte: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/01/2011 Português
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#Fisioterapia#Osteogênese imperfeita#Marcha#Limitação de mobilidade#Estudos transversais
OBJETIVOS: Investigar o processo de locomoção em pacientes com osteogênese imperfeita (OI) e os fatores que o influenciam, sublinhando pontos clínicos relevantes à reabilitação motora. MÉTODOS: Estudo transversal, retrospectivo, realizado no ambulatório de fisioterapia motora do Instituto Fernandes Figueira. Foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico clínico de OI. Foram excluídos os que apresentavam comorbidades e idade inferior a dois anos. Utilizou-se o Epi-Info versão 3.4 para construção do banco de dados e o SPSS versão 15 para análise estatística. Foi calculado risco relativo para mensurar associação de características clínicas com a marcha independente, adotando-se nível de significância de 5% para as análises. RESULTADOS: Foram incluídos 69 pacientes. Dentre eles, 43,5% tinham OI tipo I; 37,7% tipo III e 18,8% tipo IV. 76,8% apresentavam deformidades em ossos longos. Observou-se associação negativa entre hipotonia, número de fraturas e marcha independente e positiva entre marcha independente e OI tipo I. CONCLUSÕES: A clínica fisioterápica, como complementar à ortopédica e à administração de fármacos da família dos bifosfonatos, é de fundamental importância para a reabilitação da capacidade motora dos indivíduos com OI. Nivel de Evidência...
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A hospitalização e o adoecimento pela perspectiva de crianças e jovens portadores de fibrose cística e osteogênese imperfeita

Mello,Daniele Borges de; Moreira,Martha Cristina Nunes
Fonte: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva Publicador: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/03/2010 Português
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#Hospitalização#Fibrose cística#Osteogênese imperfeita#Criança#Adolescência
O presente artigo visa discutir os resultados de uma pesquisa realizada em um hospital localizado no município do Rio de Janeiro, considerado referência em saúde da criança, do adolescente e da mulher. Analisamos os significados da hospitalização e do adoecimento crônico na infância e adolescência pela perspectiva de crianças e adolescentes com fibrose cística e osteogênese imperfeita durante suas internações hospitalares com vistas a explorar suas vivências e suas possibilidades de expressão enquanto sujeitos de conhecimento. Para tanto, privilegiamos a observação e a construção de suas produções mediadas pelo suporte lúdico, utilizando o desenho e/ou história como relevantes vias de acesso aos conteúdos infanto-juvenis. Os dados advindos desse estudo apontam para a capacidade de aquisição e produção de conhecimento que crianças e jovens possuem acerca de sua situação de adoecimento.
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Avaliação da qualidade óssea mandibular em crianças com osteogênese imperfeita em uso de pamidronato

Apolinário, Ana Carolina Esmeraldo
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
TIPO: TESE
 Português
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#Ossos - músculos - doenças#Osteogênese imperfeita#Crianças - doenças
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015.; Esse trabalho surgiu da hipótese de que crianças com osteogênese imperfeita (OI) teriam suas corticais mandibulares mais finas e porosas, e que seu padrão ósseo trabecular apresentaria uma microarquitetura alterada devido a sua extrema fragilidade óssea. Além disso, ao longo de seu tratamento, com pamidronato intravenoso, essas características relacionadas à baixa massa óssea melhorariam. Para isso foram avaliadas 206 radiografias panorâmicas da face de 67 crianças com OI tipos I, III e IV, entre 3 e 19 anos, que estavam em tratamento com pamidronato cíclico intravenoso, em diferentes etapas do tratamento. Foram testados três índices radiomorfométricos – mentual, mandibular cortical e visual - e dimensões fractais de três diferentes sítios, um em osso cortical e dois em osso trabecular – ângulo e ramo mandibulares. Foi verificada a associação entre os índices qualitativos e as medidas da espessura da cortical e de dimensão fractal. Também foram analisadas as correlações entre a espessura da cortical mandibular e as medidas de dimensão fractal. As diferenças nos valores de espessura da cortical e de dimensão fractal em relação às faixas etárias...
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A hospitalização e o adoecimento pela perspectiva de crianças e jovens portadores de fibrose cística e osteogênese imperfeita

Mello,Daniele Borges de; Moreira,Martha Cristina Nunes
Fonte: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva Publicador: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/03/2010 Português
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#Hospitalização#Fibrose cística#Osteogênese imperfeita#Criança#Adolescência
O presente artigo visa discutir os resultados de uma pesquisa realizada em um hospital localizado no município do Rio de Janeiro, considerado referência em saúde da criança, do adolescente e da mulher. Analisamos os significados da hospitalização e do adoecimento crônico na infância e adolescência pela perspectiva de crianças e adolescentes com fibrose cística e osteogênese imperfeita durante suas internações hospitalares com vistas a explorar suas vivências e suas possibilidades de expressão enquanto sujeitos de conhecimento. Para tanto, privilegiamos a observação e a construção de suas produções mediadas pelo suporte lúdico, utilizando o desenho e/ou história como relevantes vias de acesso aos conteúdos infanto-juvenis. Os dados advindos desse estudo apontam para a capacidade de aquisição e produção de conhecimento que crianças e jovens possuem acerca de sua situação de adoecimento.
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Promovendo a participação e a autonomia através da cooperação, num grupo de jardim de infância

Costa, Clarinda Coelho
Fonte: Repositório Científico Lusófona Publicador: Repositório Científico Lusófona
TIPO: DISSERTAÇÃO DE MESTRADO
 Português
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#EDUCAÇÃO#EDUCAÇÃO INCLUSIVA#APRENDIZAGEM COOPERATIVA#CRIANÇAS#OSTEOGENESE IMPERFEITA#EDUCATION#INCLUSIVE EDUCATION#COOPERATIVE LEARNING#CHILDREN#OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA#MESTRADO EM CIÊNCIAS DA EDUCAÇÃO - EDUCAÇÃO ESPECIAL: DOMÍNIO COGNITIVO E MOTOR
Este trabalho de projeto teve como objetivo promover a autonomia e a participação de um aluno diagnosticado com osteogénese imperfeita num grupo de jardim-de-infância da rede pública, através do trabalho em pares e aprendizagem cooperativa. Foi realizada uma caraterização inicial de contextos e intervenientes, sustentada por recolha e análise empíricas, que nos permitiram fundamentar a intervenção junto do grupo e do aluno desencadeador do projeto. A avaliação final da intervenção, sustentada por recolha e análise empírica de dados, permitenos afirmar que as estratégias utilizadas em sala de aula, no recreio e na comunidade, implicando as educadoras (do ensino regular e de educação especial) e a família, envolveram o aluno nas atividades do grupo, com benefício também para os restantes alunos do grupo, e um desenvolvimento motor propiciador de maior autonomia nas atividades de vida diária.; This research project aimed to promote independence and participation of a student diagnosed with osteogenesis imperfecta in a group of kindergarten from the public by working in pairs and cooperative learning. We carried out an initial characterization of contexts and actors, supported by empirical data collection and analysis...
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Osteogênese imperfeita com otosclerose : relato de caso

Santana, Pablo Rydz Pinheiro; Lavinsky, Joel; Wolff, Michelle Lavinsky; Irion, Paulo; Lavinsky, Luiz
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
TIPO: CONFERÊNCIA OU OBJETO DE CONFERÊNCIA FORMATO: APPLICATION/PDF
 Português
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#Osteogênese imperfeita#Otosclerose
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Osteogênese imperfeita: relato de um caso.

Silva, Dayse Denize Bastos Lima da
Fonte: Universidade Federal de Santa Catarina Publicador: Universidade Federal de Santa Catarina
TIPO: TRABALHO DE CONCLUSÃO DE CURSO FORMATO: 16 P.| GRAFS.,TABS.
 Português
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#Osteogênese imperfeita
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Curso de Medicina, Florianópolis, 1983
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Manifestações bucais na osteogênese imperfeita : avaliação clínica em pacientes no Hospital Universitário de Brasília

Oliveira, Érika Assunção de
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
TIPO: DISSERTAÇÃO
 Português
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#Osteogênese#Ossos - crescimento#Odontologia#Esmalte dentário#Brasília (DF)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006.; A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo com uma incidência que varia de 1: 5.000 a 1: 10.000 nascimentos. A principal manifestação clínica da doença é a fragilidade óssea. A OI pode estar associada a alterações dentinárias conhecidas como Dentinogênese Imperfeita (DGI), que é uma condição genética que afeta a formação da dentina e envolve dentes decíduos e dentes permanentes. No presente estudo foram avaliados 26 pacientes com OI na Clínica de Anomalias de Desenvolvimento Dentário do HUB – Brasília, DF submetidos a tratamento cíclico com bisfosfonatos. Dos indivíduos examinados, 41,67% apresentavam DGI e estes mostraram alterações na coloração da coroa e atrição dentária em ambas as dentições, sendo a dentição decídua mais afetada do que a dentição permanente. Radiograficamente, os indivíduos com DGI apresentaram coroas com morfologia bulbosa, constrição cervical, raízes encurtadas e polpas obliteradas. Em grande parte da amostra não foi observada alteração na cronologia de erupção e no desenvolvimento dentário. O defeito de desenvolvimento de esmalte mais prevalente na amostra foi a opacidade difusa...
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Estudo do desenvolvimento e maturação dentária de pacientes com osteogênese imperfeita em tratamento com pamidronato no Hospital Universitário de Brasília

Araújo, Cyntia Claudino Marques de
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
TIPO: DISSERTAÇÃO
 Português
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#Ossos - crescimento#Dentes - anomalias#Dentes - radiografia
Dissertação (mestrado)—Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012.; Osteogênese Imperfeita (OI) é um grupo de condições hereditárias caracterizado pela fragilidade óssea e suceptibilidade a fraturas com uma ampla variação fenotípica. Nos últimos anos, estudos que avaliaram o tratamento com bisfosfonatos em crianças com OI têm demonstrado que estes medicamentos antirreabsortivos podem aumentar a densidade óssea, reduzir a incidência de fraturas e diminuir a dor nestes pacientes. Porém, seu uso prolongado e contínuo pode ocasionar alguns efeitos indesejáveis, dentre eles o atraso na erupção dentária. Este estudo tem como objetivo verificar se o uso do Pamidronato, que é um tipo de bisfosfonato, interfere no processo de desenvolvimento dentário em pacientes com OI no Hospital Universitário de Brasília. Para tanto, foram analisados prontuários médico e odontológico, assim como as radiografias extrabucais panorâmicas de 45 indivíduos com OI em tratamento com pamidronato com faixa etária compreendida entre 4 e 16 anos. Este grupo foi pareado por idade e sexo com exames de 90 indivíduos saudáveis. A análise radiográfica do desenvolvimento dentário foi realizada por um único pesquisador. A concordância intraexaminador...
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Qualidade de vida de adolescentes com osteogênese imperfeita em tratamento no Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz.

Martins, Antilia Januária
Fonte: Instituto Fernandes Figueira Publicador: Instituto Fernandes Figueira
TIPO: TESE DE DOUTORADO
 Português
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A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética causada por mutações no colágeno tipo I, caracterizada pela fragilidade óssea e fraturas recorrentes, que podem evoluir com graves deformidades e limitações funcionais. Atualmente, o tratamento baseia-se em procedimentos cirúrgico-ortopédicos, na reabilitação fisioterápica e no uso de medicamentos, como os bisfosfonatos, que buscam reduzir a fragilidade óssea. Em 2001, com a aprovação da Portaria 2.305 do Ministério da Saúde, foi implantado o programa de tratamento com o pamidronato dissódico para crianças, adolescentes e jovens com OI na rede pública de saúde no Brasil. No entanto, o tratamento com bisfosfonatos na OI ainda é inovador e os estudos que existem na literatura, em sua maioria, baseiam-se no resultado positivo do uso dos medicamentos e intervenções em relação ao aumento na densidade mineral óssea, diminuição do número de fraturas esqueléticas, diminuição da dor e melhora no crescimento. Poucos estudos buscam avaliar a qualidade de vida, considerado hoje um desfecho importante na área da saúde. Neste sentido, buscou-se avaliar a qualidade de vida dos adolescentes inseridos no programa de tratamento com bisfosfonatos (pamidronato e alendronato) do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz...
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Contradições das políticas públicas voltadas para doenças raras: o exemplo do Programa de Tratamento da Osteogênese Imperfeita no SUS

Lima, Maria Angelica de Faria Domingues de; Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Fonte: Associação Brasileira de Pós-Graduação em Saúde Coletiva Publicador: Associação Brasileira de Pós-Graduação em Saúde Coletiva
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA
 Português
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O artigo visa discutir o processo de consolidação de uma política pública, no Brasil, voltada a uma doença rara – a osteogênese imperfeita, cujo tratamento passou a responsabilidade do SUS em 2001 através da Portaria GM/MS2305/ 2001. O processo de implementação desta terapia vem sendo acompanhado de contradições, sobretudo no que diz respeito às decisões terapêuticas e ao fortalecimento da rede especializada na abordagem desta condição, atitudes claramente percebidas tanto no processo de elaboração quanto no texto da nova Portaria 714/2010.
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Adolescentes com osteogênese imperfeita - qualidade de vida

Martins, Antilia Januária; Campos, Mônica Rodrigues; llerena Jr, Juan Clinton; Soares, Ana Helena Rotta
Fonte: Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Fundação Oswaldo Cruz
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA
 Português
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Objetivo: Buscou-se, nesse estudo, avaliar a qualidade de vida (QV) dos adolescentes com osteogênese imperfeita (OI) inseridos no programa de tratamento com bisfosfonatos (pamidronato e alendronato) do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF), unidade da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Métodos: Trata-se de um estudo exploratório-descritivo, que empregou a abordagem quantitativa. Foram utilizados o Instrumento de Avaliação de Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-100) e um questionário sociodemográfi co. Resultados: Em relação ao perfi l de 37 adolescentes estudados, 56,8% eram do sexo feminino, 62,2% tinham idade maior ou igual a 15 anos, 51,4% OI do tipo I e 59,4% encontravam-se em tratamento ambulatorial fazendo uso de alendronato. Quanto às características sociodemográfi cas, houve associação entre: instrução do adolescente e tipo de OI; instrução materna e regime de tratamento. Os domínios religiosidade/espiritualidade/crenças pessoais e relações sociais obtiveram os maiores escores (77,6 e 73,7 respectivamente). O pior escore foi o do meio ambiente (64,9), sendo esse o único com p<10 adolescentes="" com="" conclus="" de="" em="" entre="" est="" geral="" indicam="" o:="" o="" oi.="" os="" p="" que="" qv="" resultados="" satisfeitos="" sua="" tipos="">LINK PERMANENTE PARA CITAÇÕES:

Identificação dos conceitos de medidas de desfechos de ensaios clínicos em osteogênese imperfeita utilizando a classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde - versão crianças e jovens

Santos, Tatiana Vasconcelos dos; Llerena Júnior, Juan Clinton; Ribeiro, Carla Trevisan Martins; Gomes Júnior, Saint Clair dos Santos
Fonte: Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Fundação Oswaldo Cruz
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA
 Português
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O modelo biopsicossocial da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) tem sido utilizado como referência na prática clínica para identificação e análise dos componentes da funcionalidade presentes em medidas de desfechos. Objetivo:Este estudo tem como objetivos identificar os conceitos de medidas de desfecho de ensaios clínicos em Osteogênese Imperfeita, analisar como estes conceitos se relacionam com a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde versão crianças e jovens (CIF-CJ) e descrever quais componentes da funcionalidade mais avaliados. Método:Ensaios clínicos realizados entre 2000 e 2013 em crianças com diagnóstico de Osteogênese Imperfeita foram selecionados a partir de uma revisão nas bases de dados MedLine e Cochrane. As medidas de desfecho foram extraídas e os conceitos significativos de cada medida foram relacionados à CIF-CJ. Resultados:Foram incluídos para o estudo 14 artigos. Os conceitos de medidas clínicas e técnicas e de um instrumento de avaliação padronizado (Pediatric Evaluation of Disability Inventory- PEDI) foram identificados. Os conceitos das medidas clínicas e técnicas relacionaram-se ao componente da CIF-CJ Funções e Estruturas do Corpo. Os conceitos do PEDI relacionaram-se aos componentes Funções do Corpo e principalmente Atividade e Participação. Conclusão:Através do link dos conceitos das medidas de desfecho com a CIF-CJ foi verificado que os ensaios clínicos em OI avaliam principalmente o componente Funções e Estruturas do Corpo. As avaliações da Atividade e Participação e os fatores contextuais ainda são pouco contempladas nestes estudos havendo necessidade de novas pesquisas sobre o efeito das intervenções nestes componentes.
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Adolescentes com osteogênese imperfeita - qualidade de vida

Martins, Antilia Januária; Campos, Mônica Rodrigues; llerena Junior, Juan Clinton; Soares, Ana Helena Rotta
Fonte: Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Núcleo de Estudos da Saúde do Adolescente Publicador: Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Núcleo de Estudos da Saúde do Adolescente
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA
 Português
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Buscou-se, nesse estudo, avaliar a qualidade de vida (QV) dos adolescentes com osteogênese imperfeita (OI) inseridos no programa de tratamento com bisfosfonatos (pamidronato e alendronato) do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF), unidade da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Métodos:Trata-se de um estudo exploratório-descritivo, que empregou a abordagem quantitativa. Foram utilizados o Instrumento de Avaliação de Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-100) e um questionário sociodemográfi co. Resultados:Em relação ao perfi l de 37 adolescentes estudados, 56,8% eram do sexo feminino, 62,2% tinham idade maior ou igual a 15 anos, 51,4% OI do tipo I e 59,4% encontravam-se em tratamento ambulatorial fazendo uso de alendronato. Quanto às características sociodemográfi cas, houve associação entre: instrução do adolescente e tipo de OI; instrução materna e regime de tratamento. Os domínios religiosidade/espiritualidade/crenças pessoais e relações sociais obtiveram os maiores escores (77,6 e 73,7 respectivamente). O pior escore foi o do meio ambiente (64,9), sendo esse o único com p<10 adolescentes="" com="" conclus="" de="" em="" entre="" est="" geral="" indicam="" o:os="" o="" oi.="" os="" p="" que="" qv="" resultados="" satisfeitos="" sua="" tipos="">LINK PERMANENTE PARA CITAÇÕES:

Estratégias e Construção do Self nas Doenças Raras

Sabala, Joana; Mendes, Felismina
Fonte: Universidade de Évora Publicador: Universidade de Évora
TIPO: AULA
 Português
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#Doença rara#ruptura biográfica#estratégias e construção do self#Osteogénese Imperfeita#Esclerose Lateral Amiotrófica
O presente estudo teve como objectivo principal compreender a experiência da doença em doentes (e dos seus familiares) com doenças raras (nomeadamente a Osteogénese Imperfeita e a Esclerose Lateral Amiotrófica), em Portugal. As doenças raras caraterizam-se por afetarem menos de um indivíduo em 2000. De acordo com estatísticas europeias são também chamadas “doenças órfãs”, devido às populações afectadas não terem acesso a tratamento terapêutico. Atualmente estão identificadas cerca de 7 000 doenças raras, das quais 80% são de origem genética. A maioria destas doenças é grave e incapacitante (65%), aparece precocemente, é causadora de dor crónica e está associada a deficiência motora, sensorial ou intelectual. O prognóstico é, geralmente, desfavorável e tardio, por falta de informação por parte dos profissionais de saúde, de défices de encaminhamento para especialidades adequadas e da inexistência, em muitos países, de centros de referência para as doenças raras. Para analisar como é que estes indivíduos actuam perante a ruptura biográfica, como lidam com a incerteza provocada pela doença e constroem ou reconstroem o seu self ao longo das trajectórias de vida e da doença, recorreu-se à metodologia qualitativa...
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Complicações hemorrágicas intracranianas na osteogênese imperfeita

Fassoni,Laertel F.; Lison,Michel P.
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/09/1968 Português
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São descritas complicações hemorrágicas intracranianas em dois pacientes com osteogênese imperfeita. Sangramento espontâneo ocorreu no espaço subaracnóideo em um dos pacientes e no espaço subdural, no outro. Os achados clínicos e paraclínicos são discutidos à luz de um distrbio mesenquimatoso difuso semelhante ao que caracteriza as demais moléstias hereditárias do mesênquima.
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Osteodistrofias do Osso Temporal: Revisão dos Conceitos Atuais, Manifestações Clínicas e Opções Terapêuticas

Cruz,Oswaldo Laércio M.; Pessoto,Jurandy; Pezato,Rogério; Alvarenga,Eliézia L.
Fonte: ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial Publicador: ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/05/2002 Português
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#osteodisplasia#osso temporal#displasia fibrosa#osteogênese imperfeita
Sob a designação de osteodistrofias do osso temporal, podemos encontrar uma série de doenças que apresentam em comum a desorganização da arquitetura ou da composição do tecido ósseo. A otospongiose é, com larga margem, a osteodistrofia mais comum nessa localização e suas alterações, repercussões clínicas e tratamentos são amplamente discutidos na literatura. Entretanto, formas menos freqüentes, como a displasia fibrosa e a osteogênese imperfeita, não são entidades raras e merecem atenção. Este artigo tem como objetivo discutir essas formas menos comuns de osteodistrofia do temporal através de uma revisão sobre os conceitos atuais dessas entidades, da apresentação de três exemplos clínicos e a discussão sobre opções de tratamento.
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Sobrevida de uma haste intramedular extensível (HIMEX) no tratamento de crianças com ostegênese imperfeita

Belangero,William Dias; Livani,Bruno; Belangero,Vera Maria Santoro
Fonte: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/01/2010 Português
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#Osteogênese imperfeita#Análise de sobrevida#Implante endoosseo#Complicações pós-operatórias
OBJETIVO: avaliar o desempenho da haste extensível ancorada por ganchos (HIMEX) em deformidades da osteogênese imperfeita (OI). MÉTODOS: Todas as crianças operadas com HIMEX entre 1990 - 2004. Foi comparado o número de fraturas, reaparecimento de deformidades e capacidade de deambulação antes e após a HIMEX; incidência de migração e sobrevida da haste por curvas de sobrevivência. RESULTADOS: 14 pacientes (2 a 18 anos), oito do sexo feminino, incluindo 46 procedimentos, 39 primários e sete re-operações. Idade média na primeira fratura de 148,21 dias e média de 42,6 fraturas/paciente pré colocação da HIMEX. Dos 46 procedimentos, 28 no fêmur e 18 na tíbia. Tempo médio de seguimento de 80,21 ± 36,71 meses. Houve diminuição significativa de fraturas/paciente (0,78) e melhora na deambulação em sete dos 14 pacientes. Porcentagem de re-operação de 18% e migração do implante em 12% (05/39). 80 % dos implantes in situ até 108 meses. Implantes na tíbia tiveram sobrevida significativamente menor que os do fêmur. O tipo da OI e a idade na época da cirurgia não influenciaram significativamente a incidência de re-operação. CONCLUSÃO: A HIMEX levou à redução significativa no número de fraturas, incidência menor de migração e sobrevida maior da haste do que a referida na literatura.
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Contradições das políticas públicas voltadas para doenças raras: o exemplo do Programa de Tratamento da Osteogênese Imperfeita no SUS

Lima,Maria Angelica de Faria Domingues de; Horovitz,Dafne Dain Gandelman
Fonte: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva Publicador: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/02/2014 Português
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#Osteogênese imperfeita#Políticas públicas de saúde#Doenças raras
O artigo visa discutir o processo de consolidação de uma política pública, no Brasil, voltada a uma doença rara - a osteogênese imperfeita, cujo tratamento passou a responsabilidade do SUS em 2001 através da Portaria GM/MS2305/2001. O processo de implementação desta terapia vem sendo acompanhado de contradições, sobretudo no que diz respeito às decisões terapêuticas e ao fortalecimento da rede especializada na abordagem desta condição, atitudes claramente percebidas tanto no processo de elaboração quanto no texto da nova Portaria 714/2010.
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Osteogenesis Imperfecta – Experience of Dona Estefânia’s Hospital Orthopedics’ Department; Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Estefânia

Escobar, Carlos; Departamento de Pediatria. Hospital Fernando Fonseca. Amadora. Portugal.; Malveiro, Duarte; Serviço de Pediatria. Hospital de São Francisco Xavier (C.H.L.O.). Lisboa. Portugal.; Salgado, António; Serviço de Pediatria. Hospital de São
Fonte: Ordem dos Médicos Publicador: Ordem dos Médicos
TIPO: INFO:EU-REPO/SEMANTICS/ARTICLE; ARTICLE; INFO:EU-REPO/SEMANTICS/PUBLISHEDVERSION FORMATO: APPLICATION/PDF; APPLICATION/PDF
Publicado em 24/04/2013 Português
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Introduction/Aims: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by bone fragility and osteopenia. Treatment involves a multidisciplinary approach and aims to improve the quality of life. The authors aimed to describe the characteristics of a sample of children with OI, to evaluate the treatment and clinical outcome before and after therapy. Material and Methods: An observational, longitudinal, retrospective and analytic study based on data obtained from the analisys of the clinical files of all patients with OI included in the pamidronate treatment protocol in Dona Estefânia’s Hospital. The studied variables were: gender, age at diagnosis, familiar history of OI, age at fracture, fracture location, number of fractures, medical/surgical therapy, age at onset of treatment, number of courses of medical therapy, age at surgical treatment and its complications. A five percent statistics significance level was adopted. Results: in 21 patients, 61.9% were male and 11 had its OI type registered (five type I, three type III, three type IV). The average age of diagnosis was 20.6 months and there were two diagnostic peaks: the first month - 37%, and 24 months - 26%. On average patients had 0.62 fractures/patient/year, of which 17.4% in the perinatal period and 62% before age three. Most of the fractures occurred in the lower limbs (55.6%). All patients underwent medical treatment...
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Análise molecular e funcional dos genes formadores e reguladores do colágeno tipo I em pacientes com osteogênese imperfeita = : Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta; Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta

Marcus Vinícius Costa Pedroni
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
TIPO: DISSERTAÇÃO DE MESTRADO FORMATO: APPLICATION/PDF
Publicado em 31/08/2012 Português
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#Colagenose#Dentinogenese imperfeita#Mutação#Colágenos fibrilares#Osso e ossos#Collagen diseases#Dentinogenesis imperfecta#Mutation#Fibrillar collagens#Bone and bones
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio genético caracterizado por baixa massa e fragilidade óssea, e outras manifestações do tecido conjuntivo, decorrente de defeitos qualitativos ou quantitativos do colágeno tipo I. Está associada a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam respectivamente as cadeias pro'alfa'1-(I) e pro'alfa'-2(I) formadoras da molécula do colágeno tipo I, e mais raramente mutações nos genes reguladores. A OI manifesta-se através de diferentes fenótipos (I-IV), segundo a classificação de Sillence et al. O objetivo deste trabalho foi a análise molecular dos genes COL1A1 e COL1A2 em famílias brasileiras portadoras de OI, em suas diferentes formas clínicas. Fizemos biópsia da pele de 12 famílias com OI para cultura primária dos fibroblastos. Desta cultura extraímos RNA total, que foi usado como molde para transcrição reversa e reação em cadeia de polimerase (PCR) dos genes e sequenciamento automático direto de cDNA. A expressão gênica foi determinada por Real Time PCR e o padrão e grau de expressão das proteínas do colágeno foram analisados por Imunocitoquímica e Western blot. Identificamos nove mutações missense em heterozigose em nove famílias, e duas mutações com alteração na matriz de leitura em famílias com fenótipos dos tipos I...
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Análise têmporo-espacial da distribuição de osterix, HNK-1 e SOX-10 durante a odontogênese e osteogênese dos maxilares

Tomazelli, Karin Berria
Fonte: Universidade Federal de Santa Catarina Publicador: Universidade Federal de Santa Catarina
TIPO: DISSERTAÇÃO DE MESTRADO FORMATO: 77 P.| IL., TABS.
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#Odontologia#Ossos -#Crescimento#Dentinogenese imperfeita#Células-tronco
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Florianópolis, 2015.; A diferenciação de células especializadas na secreção de matriz é essencial para a formação dos maxilares e dos tecidos dentais. A maior parte do tecido mesenquimal na região cefálica é formada pelas células da crista neural (CN). Essas células são migratórias, multipotentes, dando origem a uma variedade de tipos celulares e, por isso, são consideradas de alta plasticidade, indicando que contenham progenitores celulares com grande poder de diferenciação, característica de células-tronco. Neste trabalho, foi avaliada a presença de progenitores indiferenciados de células da CN, além de células-tronco mesenquimais com potencial osteoblástico, durante o processo de odontogênese e osteogênese dos maxilares, em ratos. Para esse fim, lâminas histológicas de cabeças de ratos foram coletadas e analisadas por meio de imuno-histoquímica em 2 fases do desenvolvimento: idade fetal de 15 e 17 dias (F15; F17); e 2, 4 e 7 dias após o nascimento (D2; D4; D7). Foi analisada a distribuição dos marcadores de CTM (Osterix) e de CN (Sox-10, HNK-1). Os resultados obtidos demonstram marcação para os anticorpos Osterix e HNK-1 em células ectomesenquimais indiferenciadas ao redor da cartilagem de Meckel e em células da papila dentária e no epitélio do germe dentário; Sox-10 obteve marcação nas mesmas células indiferenciadas apenas em estágios iniciais do desenvolvimento. Houve também positividade para HNK-1 e Osterix nas células ectomesenquimais indiferenciadas adjacentes ao centro de ossificação do palato secundário. Ainda observou-se expressão positiva para HNK-1...
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Microdureza e análise estrutural de dentes com amelogênese e dentinogênese imperfeita

Passos, Raquel Lanna
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
TIPO: DISSERTAÇÃO
 Português
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#Dentes - anomalias#Esmalte dentário#Dentina
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2013.; O desenvolvimento dos dentes está sujeito à ocorrência de distúrbios de etiologia variável em suas diversas fases, o que pode gerar anomalias dentárias. Dentre as anomalias dentárias de caráter hereditário, que afetam a formação do esmalte e do complexo dentino-pulpar, podem ser mencionadas a Amelogênese Imperfeita (AI) e a Dentinogênese Imperfeita (DGI). As AI podem ou não estar associadas a síndromes e apresentam heterogeneidade clínica e genética. Por outro lado, a DGI pode ou não estar associada à Osteogênese Imperfeita e os defeitos dentinários envolvem alterações estruturais do tecido e defeitos de mineralização. As propriedades mecânicas de dentes afetados por estas doenças são pouco estudadas devido à dificuldade de obtenção de espécimes para a realização dos testes. No entanto, a compreensão das alterações nas propriedades mecânicas pode auxiliar na escolha e no planejamento do tratamento adequado, na maioria das vezes complexo. Este trabalho teve como objetivo avaliar a microdureza e as características ultraestruturais em esmalte e em dentina de dentes afetados por Amelogênese Imperfeita tipo Hipoplásica e Hipomineralizada e por Dentinogênese Imperfeita tipo II. Os espécimes foram agrupados em grupo controle...
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Contradicoes das politicas publicas voltadas para doencas raras: o exemplo do Programa de Tratamento da Osteogenese Imperfeita no SUS

Lima,Maria Angelica de Faria Domingues de; Horovitz,Dafne Dain Gandelman
Fonte: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva Publicador: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/02/2014 Português
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#Osteogenese imperfeita#Politicas publicas de saude#Doencas raras
O artigo visa discutir o processo de consolidação de uma política pública, no Brasil, voltada a uma doença rara - a osteogênese imperfeita, cujo tratamento passou a responsabilidade do SUS em 2001 através da Portaria GM/MS2305/2001. O processo de implementação desta terapia vem sendo acompanhado de contradições, sobretudo no que diz respeito às decisões terapêuticas e ao fortalecimento da rede especializada na abordagem desta condição, atitudes claramente percebidas tanto no processo de elaboração quanto no texto da nova Portaria 714/2010.
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Características clínicas, nutricionais e perfil do consumo alimentar de pacientes pediátricos com osteogenesis imperfecta

Zambrano, Marina Bauer
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
TIPO: DISSERTAÇÃO FORMATO: APPLICATION/PDF
 Português
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#Osteogênese imperfeita#Osteogenesis imperfecta#Anthropometry#Estado nutricional#Nutritional status#Consumo de alimentos#Criança#Food consumption#Pesos e medidas corporais
RESULTADOS: Participaram do estudo 63 indivíduos (42,9% OI tipo I; 17,5 OI tipo III; 39,7 OI tipo IV). As características clínicas dos indivíduos estavam de acordo com a variabilidade fenotípica da doença. Todos os indivíduos com OI tipo III possuiam baixa estatura grave. Em relação estado nutricional, a maioria dos indivíduos foram classificados como eutróficos, entretanto somando sobrepeso e obesidade foi observado 37,0%, 44,6% e 32,0% para OI tipo I, III e IV, respectivamente. Os resultados das avaliações das dobras cutâneas mostraram-se concordantes à classificação do estado nutricional dos indivíduos, pois pacientes com dobras cutâneas classificadas acima do percentil 85 apresentaram estado nutricional de sobrepeso e obesidade. A gordura corporal calculada através do DEXA apresentou forte correlação (r=0, 803) com a gordura corporal calculada pelo somatório das dobras cutâneas. Em relação ao consumo alimentar a média do percentual de adequação de calorias apresentou diferença significativa entre os dois métodos (OMS ou Kcal/cm) (p=0, 002). Consumo de energia acima de 110% foi observado em 45,6% e 40,4% dos indivíduos para ambos os métodos. A OI tipo III apresentou uma média do percentual de adequação de calorias mais elevado que a OI tipo I e IV em ambos os métodos. Para a classificação da adequação do consumo alimentar de macronutrientes...
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Aspectos fisioterápicos e estado nutricional de pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita tipo III

Brizola, Evelise Silva; Zambrano, Marina Bauer; Felix, Temis Maria
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
TIPO: CONFERÊNCIA OU OBJETO DE CONFERÊNCIA FORMATO: APPLICATION/PDF
 Português
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#Medicina
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Aquisição da marcha e características funcionais de pacientes pediátricos com osteogênese imperfeita

Brizola, Evelise Silva; Felix, Temis Maria
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
TIPO: CONFERÊNCIA OU OBJETO DE CONFERÊNCIA FORMATO: APPLICATION/PDF
 Português
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#Medicina
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Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Rio Grande do Sul (CROI-RS): aspectos clínicos de crianças e adolescentes em tratamento

Brizola, Evelise Silva; Zambrano, Marina Bauer; Felix, Temis Maria
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
TIPO: CONFERÊNCIA OU OBJETO DE CONFERÊNCIA FORMATO: APPLICATION/PDF
 Português
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#Medicina
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Do horror ao amor

Luz, Juliana Homem da
Fonte: Florianópolis, SC Publicador: Florianópolis, SC
TIPO: DISSERTAÇÃO DE MESTRADO FORMATO: 151 P.| IL.
 Português
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#Enfermagem#Enfermagem pediatrica#Hospitalização#Criancas -#Assistencia hospitalar#Adolescentes#Assistencia hospitalar#Doencas cronicas#Tratamento
Disertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciencias da Saude. Programa de Pós-Graduação em Enfermagem; O presente estudo trata de uma Pesquisa Convergente Assistencial de abordagem qualitativa, cujo objetivo geral foi compreender o significado de estar hospitalizado no cotidiano de crianças e adolescentes com doenças crônicas. O Interacionismo Simbólico foi o referencial teórico que apoiou toda a trajetória da pesquisa desenvolvida no segundo semestre de 2008, no Hospital Infantil Joana de Gusmão, situado em Florianópolis # SC. Os sujeitos participantes foram uma criança com leucemia e três adolescentes, sendo dois com insuficiência renal crônica e um com osteogênese imperfeita, que vivenciam o cotidiano da doença crônica e da hospitalização. A coleta de dados foi realizada através do processo de interação em enfermagem, utilizando-se a técnica de observação participante, baseada na escuta sensível e no desenho infantil. Durante o processo de interação reforçou-se a concepção, de que o desenho não foi apenas uma estratégia eficaz que permitiu a expressividade das crianças e dos adolescentes em relação às interações vivenciadas no cotidiano da sua hospitalização...
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Insucessos em implantologia em doentes submetidos a tratamento com Bifosfonatos : estudo de casos clínicos

Seco, Mariana Soraia Henriques
Fonte: Universidade Católica Portuguesa Publicador: Universidade Católica Portuguesa
TIPO: DISSERTAÇÃO DE MESTRADO
Publicado em //2012 Português
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#osteonecrose induzida por bifosfonatos#bifosfonatos#zoledronato#alendronato#bifosfonatos endovenosos#bifosfonatos orais#implantes#CTX#osteoporose#osteointegração.#bisphosphonate induced osteonecrosis
Os bifosfonatos (BF) são fármacos que diminuem a actividade osteoclástica sendo utilizados no tratamento de doenças osteodegenerativas tais como a osteoporose, doença de Paget, osteogénese imperfeita e em pacientes oncológicos com metástases ósseas de tumores sólidos e mieloma múltiplo. Apesar do sucesso dos BF como agentes terapêuticos na redução da morbilidade dos doentes oncológicos, da sua utilização prolongada, advêm diversas complicações, destacando-se o aparecimento de osteonecrose dos maxilares, diagnosticada por Marx, pela primeira vez em 2003. Assim, a osteonecrose dos maxilares induzida por BF (OMIB) define-se como uma entidade clínica, caracterizada por uma região de osso exposto necrótico, na área maxilofacial, sem resolução entre oito a doze semanas, em doentes tratados com BF, que não fizeram radioterapia da cabeça e pescoço. A OMIB pode desenvolver-se espontaneamente, contudo está mais frequentemente associada a situações de trauma e a cirurgias invasivas. Embora a eficácia dos BF no tratamento de diversas patologias seja irrefutável, são ainda necessárias mais pesquisas para a utilização irrestrita dos mesmos na clínica, bem como a terapêutica mais eficaz para obtenção de sucesso clínico. Isto prende-se com o facto dos BF possuírem diversos efeitos adversos...
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Incerteza, estratégias e construção do self nas doenças raras

Sabala, Joana Zaragoza
Fonte: Instituto Universitário de Lisboa Publicador: Instituto Universitário de Lisboa
TIPO: DISSERTAÇÃO DE MESTRADO
Publicado em //2011 Português
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#Doença rara#Ruptura biográfica#Incerteza#Perda do self#Estratégias e construção do self#Osteogénese imperfeita#Esclerose lateral amiotrófica#Rare disease#Biographical disruption#Uncertainty#Loss of self
Mestrado em Sociologia da Saúde e da Doença; O presente estudo surge no decorrer da parte lectiva do Mestrado em Sociologia da Saúde e da Doença e teve como objectivo principal compreender a experiência da doença em doentes com doenças raras e dos seus familiares, em Portugal. Para analisar como é que estes indivíduos actuam perante a ruptura biográfica, como lidam com a incerteza provocada pela doença e constroem ou reconstroem o seu self ao longo das trajectórias de vida e da doença, recorreu-se à metodologia qualitativa, através de entrevistas semi-estruturadas aos doentes e familiares. Os resultados obtidos revelam que apesar da ruptura biográfica sentida, por todos os entrevistados, nas suas vidas, sobressai o agente activo que procura fazer face aos diversos acontecimentos que lhe surgem no curso da doença, recorrendo à mobilização de recursos disponiveis e à utilização de diversas estratégias para conseguirem normalizar as suas vidas na sociedade em que estão inseridos e construir ou reconstruir o seu self, das perdas que sofreram provocadas pela sua doença, ou do seu filho, ao longo das suas trajectórias de vida.; The present study arises during the taught part of the Master in Sociology of Health and Illness and had as main objective to understand the experience of illness in patients with rare diseases and their families in Portugal. To analyze how these individuals act before the biographic rupture...
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Intubação nasotraqueal guiada por rinoscópio em criança de um ano de idade portadora de Osteogenesis imperfecta: relato de caso

Moro,Eduardo Toshiyuki; Andrade Júnior,Francisco Carlos de; Andrade,Renato Augusto; Oliveira Júnior,Sérgio Penteado de Camargo
Fonte: Sociedade Brasileira de Anestesiologia Publicador: Sociedade Brasileira de Anestesiologia
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/10/2009 Português
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#ANESTESIA, Geral/venosa#DOENÇAS, Genética/osteogênese imperfeita#INTUBAÇÃO, Traqueal/nasotraqueal
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Osteogênesis Imperfecta (OI) é uma rara doença genética de herança autossômica dominante. A anestesia para o paciente portador da OI inclui diversos desafios, entre eles o manuseio da via aérea e a escolha da técnica anestésica. O objetivo do presente artigo foi descrever caso de criança portadora desta doença associada à hidrocefalia, submetida à anestesia venosa total e intubação nasotraqueal guiada por rinoscópio para realização de derivação ventrículo-peritoneal. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, um ano e três meses de idade, com diagnósticos de OI (tipo III) e hidrocefalia submetido à derivação ventrículo-peritoneal. Após a administração de midazolam (1 mg.kg-1) por via oral 30 minutos antes do procedimento, a criança foi monitorizada, seguindo-se a venóclise com cateter 24G. Após oxigenação, procedeu-se à indução anestésica com remifentanil, propofol e cisatracúrio. A intubação nasotraqueal foi guiada por rinolaringoscópio (Olimpus® ENF P3) e cânula de 4,5 mm com balonete foi inserida sem intercorrências. A anestesia foi mantida com infusão de remifentanil e propofol. A operação teve duração de 120 minutos, sem intercorrências. CONCLUSÕES: O presente relato descreveu alternativa de aces-so à via aérea em crianças submetidas à anestesia geral e que por algum motivo não podem ser ventiladas através da máscara laríngea. O rinolaringoscópio...
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Osteogenesis Imperfecta em obstetrícia: Relato de caso

Lyra,Ticiana Goyanna; Pinto,Vanessa Alves Fernandes; Ivo,Fábio André Barbosa; Nascimento,Jedson dos Santos
Fonte: Sociedade Brasileira de Anestesiologia Publicador: Sociedade Brasileira de Anestesiologia
TIPO: ARTIGO DE REVISTA CIENTÍFICA FORMATO: TEXT/HTML
Publicado em 01/06/2010 Português
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#CIRURGIA/Obstétrica#CIRURGIA/cesariana#DOENÇAS/Genética#DOENÇAS/osteogênese imperfeita#TÉCNICAS ANESTÉSICAS/Regional#TÉCNICAS ANESTÉSICAS/subaracnoidea
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Osteogenesis Imperfecta é uma condição rara, principalmente em pacientes obstétricas. A prevalência estimada é de 1/10.000 na população geral e 1/25.000 a 30.000 em pacientes obstétricas. O objetivo deste artigo foi relatar caso raro de gestante a termo, portadora de Osteogenesis Imperfecta, submetida à operação cesariana. RELATO DO CASO: Gestante de 23 anos, idade gestacional 38 semanas, admitida na maternidade com quadro de perda de líquido amniótico e contrações há 4 horas da admissão associado à ausência de movimentos fetais há 4 dias. Portadora de Osteogenesis Imperfecta forma leve, sem outras comorbidades associadas, não fazia uso de medicações nem acompanhamento pré-natal. Submetida à raquianestesia no interespaço L3-L4, mediana, punção única com agulha de Quincke 27G e injeção de bupivacaína 0,5% hiperbárica (10 mg) e morfina (60 µg). Alta no segundo dia pós-operatório sem queixas. CONCLUSÕES: A fertilidade está preservada, principalmente naquelas pacientes com o tipo I da doença, e a gestação pode ser conduzida até o termo. O parto geralmente é cirúrgico devido a deformidades pélvicas da gestante, desproporção cefalopélvica e incidência aumentada de anormalidades na apresentação fetal. A importância do anestesiologista na equipe está no manejo perioperatório e na escolha da técnica anestésica mais apropriada a cada paciente.
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Linhas de Pamidronato

Ferreira, Inês; Serviço de Pediatria - Centro Materno-Infantil do Norte - Centro Hospitalar do Porto; Correia, Joana; Bandeira, Anabela
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
 FORMATO: APPLICATION/PDF
Publicado em 26/10/2015 Português
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#Adolescente#Osteogénese Imperfeita/ radiografia, Osteogénese Imperfeita/terapia, Pamidronato
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A case of paraplegia in a child with osteogenesis imperfecta

Bastos, S; Serrano, S; Almeida, J; Veiros, I; Nunes, R
Fonte: Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Publicador: Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
TIPO: CONFERÊNCIA OU OBJETO DE CONFERÊNCIA
Publicado em //2012 Português
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#Osteogénese Imperfeita#Criança
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Aspectos odontológicos de três irmãos com osteogênese imperfeita

Barroso, Mariana Tessinari; Castro, Maria da Penha Annichini de; Dadalto, Elâine Cristina Vargas; Gomes, Ana Maria Martins; Valle, Marly Almeida Saleme do; Sanglard, Luciana Faria
Fonte: Revista Brasileira de Pesquisa em Saúde/Brazilian Journal of Health Research Publicador: Revista Brasileira de Pesquisa em Saúde/Brazilian Journal of Health Research
TIPO: INFO:EU-REPO/SEMANTICS/ARTICLE; INFO:EU-REPO/SEMANTICS/PUBLISHEDVERSION; FORMATO: APPLICATION/PDF
Publicado em 10/02/2009 Português
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http://biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br/?q=OSTEOGENESE+IMPERFEITA




Folder com informações para familiares





Nomes da Osteogênese Imperfeita em várias línguas:

Written By Fatima Santos on segunda-feira | 05:09

Nomes da  Osteogênese Imperfeita em várias línguas:

Ingles:

   Osteogenesis Imperfecta
   Adair-Dighton disease (syndrome)
   Aplasia periostalis
   Blegvad Haxthausen syndrome
   Blue sclera syndrome
   Blue sclerotics and brittle bones
   Blue scleras and fragilitas ossium
   Brittle bones and blue sclerae
   Dark sclerotics and fragilitas ossium
   Dysplasie périostale
   Dystrophie périostale
   Eddowes disease (syndrome)
   Ekman syndrome
   Ekman-Lobstein syndrome
   Fetal rickets
   Fragile bones
   Fragilitas vitrea ossium
   Hereditary fibrous osteodysplasia
   Hereditary hypoplasia of the mesenchyme
   Lobstein's disease
   Molities ossium
   Osseous fragility
   Osteogenesis Imperfecta congenita (Vrolik)
   Osteogenesis Imperfecta tarda
   Osteomyopathia
   Osteoporosis foetalis
   Osteopsathyrosis ideopathica (Lobstein)
   Osteopsathyrosis foetalis
   Osteitis parenchymatosa chronica
   Rachitis congenita
   Spurway-Eddowes syndrome
   Van der Hoeve - De Kleyn syndrome
   Vrolik disease (syndrome)

Frances:
   Ostéogènese Imparfaite
   Friabilité des os
   Maladie des Os de Verre
   Fragilité osseuse congénitale
   Maladie de Porak et Durante
   Maladie de Lobstein

Dinamarques:
   Osteogenesis Imperfecta
   medfodt knogleskorhed

Alemao
   Osteogenesis Imperfecta
   Glasknochenkrankheit

Italiano
   Osteogenesis Imperfetta
   malattia delle ossa fragili

Suiço
   Osteogenesis Imperfecta
   Synnynnäinen luustonhauraus


   Portugal
   Osteogenesis Imperfecta
   Fragilidade ossea


Espanha
   Osteogenesis Imperfecta
   Malacia myeloplastica
   Micromelia annularis chondromalacia
   Osteomalacia congenita



Doença de Ekman-Lobstein

Written By Fatima Santos on quinta-feira | 04:57

Osteogênese Imperfeita
Embora a primeira descrição da osteogenesis imperfecta conhecida na literatura médica seja a de P. Amand, em 1715, existem confirmações de sua manifestação muito antes disso. No Museu Britânico, em Londres, há uma múmia egípcia, datada do ano 1.000 AC, que mostra alterações no esqueleto, nos dentes e nos ossos longos típicas dos portadores da doença. O líder da invasão escandinava na Inglaterra, no último quarto do século IX, conhecido como “Ivar, o Sem Ossos”, era afetado pela doença. Além disso, um fêmur esquerdo, datado do Século VII, com características de OI, foi encontrado na Inglaterra.
Foi Willem Vrolik, um anatomista alemão, que em 1849 identificou pela primeira vez a doença nos recém-nascidos, chamando-a de osteogenesis imperfecta. Antes disso, em 1831, o também alemão Edmund Axmann descreveu a doença nele mesmo e nos seus irmãos, fazendo a primeira menção à esclerótica azulada.
Em 1859, o inglês Edward Latham Ormedod, relatou o caso de uma mulher de 68 anos, com 1 metro de altura, que passou a doença para uma filha e um filho. O esqueleto dessa mulher está no Real Colégio de Cirurgiões de Londres.

Mais recentemente, em 1979, o médico australiano David Silence, um dos maiores estudiosos da patologia, apresentou a classificação dos quatro tipos de portadores de OI, que até hoje continua sendo uma referência na literatura médica. A equipe do dr. Francis Glorieux, do Shriners de Montreal, trabalha, agora, na identificação do tipo V, alterando pela primeira vez a classificação de Silence.
Apesar de tudo isso, a osteogenesis imperfecta, além de rara, ainda é uma doença muito pouco conhecida, inclusive nos meios médicos, o que dificulta o seu diagnóstico, coloca em dúvidas as estatísticas oficiais sobre a sua incidência e, o que é pior, submete familiares de portadores a constrangimentos e discriminações preocupantes.

São comuns os relatos de pais de crianças com OI que acabam acusados de maus tratos nos seus filhos pelos médicos que atendem as crianças com sucessivas fraturas. Liduína Ferreira da Ponte Menezes, moradora de Planaltina, no Distrito Federal, viveu uma experiência desse tipo. Um médico do Hospital Santa Helena, de Brasília, ameaçou denunciá-la à polícia, depois de recebê-la pela segunda vez na mesma semana para tratar de fraturas no seu filho, William, de 2 anos. Sua indignação com a atitude do médico, salvou-a da denúncia. Hoje, Liduína trata seu filho no Sarah, em Brasília, onde existem vários pacientes de OI.
A assistente social do Shriners Hospital for Childrens, de Montreal, Rose-Marie Chiasson, relatou dois casos desse tipo, durante a 7ª Conferência Internacional de Osteogenesis Imperfecta, realizada no final de agosto, no Canadá. No mais grave deles, ocorrido na Califórnia, nos Estados Unidos, o bebê chegou a ser tirado da mãe, pela Justiça, e entregue para uma casa de adoção, até que uma junta médica comprovasse que a criança era portadora da doença.

“Para evitar esses constrangimentos, nós orientamos os familiares de crianças portadoras de OI para que andem sempre com um cartão de identificação e com uma carta dos seus médicos, explicando o que é e como se manifesta a doença, principalmente quando estiverem fora da cidade onde vivem”, explica Chiasson.


As várias formas de Osteogênese Imperfeita

As várias formas de Osteogênese Imperfeita



 

Durante cerca de cem anos discutiu-se se a forma grave e congênita (dita "de Vrolik", do nome do anatomista holandês que a descreveu, em 1849) e a forma leve ou tardia (dita "de Lobstein", anatomo-patologista e ginecologista de Strasburgo que a descreveu, em 1833) fossem ou não a mesma patologia. Em 1906 Looser havia demonstrado que o quadro microscópico das duas formas era praticamente o mesmo;  entretanto, nos últimos anos as pesquisas bioquímicas e  genéticas revelaram um tal numero de variantes que a teoria unicista não podia mais sequer ser proposta.


Sob o nome genérico de Osteogênesis Imperfecta se coloca, portanto, uma série de formas com características clínicas, hereditariedade, evoluções e conotações bioquímicas diferentes, nas quais o denominador comum é constituído pela impossibilidade dos osteoblastos produzirem osso estruturalmente e quantitativamente normal.


É natural, portanto, que em tal confusão se tenha procurado colocar ordem, separando-se formas homogêneas por características clínicas, bioquímicas e genéticas. Trata-se de um objetivo que requer um forte empenho por parte dos clínicos e dos pesquisadores: é este o setor em que as Associações para a Osteogênesis Imperfecta podem prestar os máximos serviços para o conhecimento da doença, colocando à disposição os dados necessários para uma mais aprofundada consciência dos pacientes e promovendo a colaboração interdisciplinar. Um primeiro passo para uma classificação da Osteogênesis Imperfecta, baseada  nos modernos critérios clínicos, genéticos e bioquímicos foi compilada nos últimos anos e já tem trazido seus frutos. Foram categorizadas, de fato,  algumas formas presumivelmente homogêneas, ao menos para os critérios até agora propostos. (Clique no ícone abaixo para conhecer a classificação, mas considere que ela é apenas uma referência, e não constitui um fato para todos os portadores de O.I., cuja variabilidade em termos de manifestações e sintomas da doença é imensa. Nota da tradutora)  


Hereditariedade
 

As possibilidades de os genitores terem um filho afetado por O.I e terem um segundo filho atingido pela mesma doença é, para as formas dominantes, de 50% de risco. Para as formas recessivas o risco é de 25%. E para as formas esporádicas, sem precedentes familiares, o risco é muito modesto (2 a 5%).      
Nascimento 
 

Por mais que seja útil um diagnóstico prenatal, apenas se conseguem dados que podem deixar margem para uma dupla interpretação. É  certo que apenas as formas mais graves de O.I., as do tipo II e III, que apresentam graves deformidades e fraturas já no útero, se prestam à diagnose pre-natal, que é seguida pelo exame radiográfico e ecográfico. Tendo em conta, porém  que os casos de tipo III são muito freqüentemente esporádicos, deriva que a indagação é justificada sobretudo para as formas do tipo II.  É  óbvio que cada conselho genético pressupõe uma perfeita diagnose, para a qual a colaboração entre o geneticista e o clínico se faz necessária.
 
Freqüência
 

 A incidência de Osteogênesis Imperfecta nas populações mundiais é variável de  1/21.000 a 1/50.000 nascidos. (Estes dados têm sido contestados por algumas entidades, dado que a doença é muito pouco conhecida e muitos casos de O.I. só são diagnosticados após alguns anos de história de fraturas e doenças. Apenas crianças que morrem ainda no útero de suas mães ou no processo do parto, devido à presença de O.I. e as que manifestam os sintomas logo nos primeiros tempos de vida estariam nestas estatísticas, argumenta-se - Nota da tradutora).
 
Fonte: www.aboi.org.br



Os tipos de osteogênese imperfeita





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