Alguns tratamentos que foram testados até agora*:

Alguns tratamentos que foram testados até agora*: 1 - Hormônios Sexuais Propostos a partir da observação de que na puberdade ocorre uma diminuição na incidência de fraturas, ocorrendo um aumento das mesmas após a menopausa. A administração de estrógenos ou andrógenos, entretanto, não resultou nos efeitos esperados e também produziu efeitos indesejáveis. 2 - Fluoreto de Sódio Sua administração promoveu uma diminuição de fraturas em alguns pacientes, a curto prazo. Estes resultados, entretanto, não se prolongaram. Acredita-se que o fluoreto de sódio inicialmente promova o aumento da densidade óssea (período em que diminuem as fraturas) e que, a médio prazo, leve a uma depressão na formação do colágeno, dificultando a organização e a mineralização óssea. 3 - Óxido de Magnésio Partindo do principio de que o colágeno do osso dos pacientes com OI pudesse inibir o processo de calcificação óssea in vitro, e que o óxido de magnésio inibiria essa inibição, Solomons & Cols., propuseram sua utilização. Estudos efetuados falharam em demonstrar os efeitos benéficos esperados. 4 - Calcitonina Por entender que a calcitonina inibe a reabsorção óssea ao mesmo tempo em que promove um aumento da massa óssea total, Castells & Cols. propuseram sua administração a longo prazo. Os resultados entretanto não foram benéficos como se esperava. 5 - Vitamina D Foi usada inicialmente por Griffith, em 1897,e mantida por muito tempo como medicamento preconizado. Seu uso total foi benéfico para aqueles pacientes que apresentavam raquitismo associado e seu efeito adverso foi notado por vários autores. 6 - Bisfosfonatos Pamidronato é uma medicação que pertence a uma família farmacológica chamada bisfosfonatos.Os bisfosfonatos têm sido usados para o tratamento de osteoporose pós-menopausal e a moléstia de ossos de Paget. A ampla ação dessas drogas para diminuir a taxa de reabsorção (perda de matéria) dos ossos conduzem ao aumento da densidade óssea. A resposta ao tratamento tem sido encorajadora. Primeiro, a dor tem diminuído significantemente, se não completamente desaparecido, em todos os pacientes. Segundo, sua mobilidade e, portanto, sua independência, tem sido aumentada. Terceiro, a incidência de fraturas tem sido significativamente reduzida, quando comparada com a incidência antes do tratamento. Finalmente, a densidade mineral dos ossos na espinha lombar tem aumentado, algumas vezes dramaticamente, em todas as crianças. Mais importante, a taxa de crescimento nestas crianças não diminuiu, quando comparada com a taxa antes do tratamento. A melhora destes pacientes em termos de densidade e mobilidade é definida como muito importante, claramente levando a uma melhor qualidade de vida. 7-Fisioterapia e Alimentação Os únicos tratamentos que oferecem importantíssimos benefícios a todos os portadores de OI e que forçosamente compôem qualquer outro dos citados acima são a fisioterapia e uma dieta balanceada contendo as necessidades diárias mínimas de vitaminas e sais minerais, já que não existe ainda um tratamento que corrija o defeito básico (genético => bioquímico) da OI. Fazer exercícios físicos, sejam na água ou fora dela, em casa ou em centros de reabilitação, é imprescindível. Para o portador de OI exercícios devem se tornar um hábito diário como tomar banho e escovar os dentes. *(Informações extraídas da Dissertação de Mestrado da Dra. Chong Ae Kim, geneticista do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo e do site do Dr. Horacio Plotkin endocrinologista pediátrico, professor da Pediatria da Escola de Medicina da Universidade de Nebraska e responsável pela Unidade de Metabolismo Ósseo do Munroe-Meyer Institute do University of Nebraska Medical Center situado em Omaha, Nebraska, nos Estados Unidos.

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OI - Saúde na fase adulta

OI questões: manter a saúde durante os anos adultos

Introdução

Osteogênese imperfeita (OI) é uma desordem genética caracterizada por ossos que quebram facilmente, muitas vezes de pequeno ou nenhum trauma aparente. É causada por um defeito genético que afeta a produção do corpo de colágeno, que é a principal proteína no tecido conjuntivo. Embora a maioria dos adultos com OI experimente uma diminuição na taxa de fraturas (ossos quebrados) após a puberdade, outros problemas médicos, alguns dos quais relacionados ao defeito genético básico que causa OI, podem exigir mais atenção.

Por exemplo, adultos com OI devem estar preocupados com o ganho de peso, diabetes, colesterol e outros problemas cardiovasculares, como pressão alta (hipertensão). Problemas do tendão, músculos e articulações podem ser agravados com o tempo, e a perda auditiva pode se tornar significativa.

Vigoroso e consistente cuidados médicos para OI continua a ser tão importante na idade adulta como é durante a infância.

Adultos com OI não só precisa gerenciar todos os mesmos problemas de saúde como outros adultos, mas também deve lidar com as preocupações musculoesqueléticas associadas com OI.

A Equipa de Saúde

Uma parte importante do gerenciamento de OI e permanecer saudável é montar uma boa equipe de cuidados de saúde e ter uma sólida relação de trabalho com um médico de cuidados primários e médicos especialistas. A equipe médica pode incluir um ortopedista e um endocrinologista (médicos que se especializam em diagnosticar e tratar condições que afetam os ossos e/o sistema endócrino, respectivamente). A equipe também pode incluir endocrinologista, bem como profissionais de reabilitação. A consulta com um pneumologista (um médico que se especializa em doenças pulmonares) e um neurologista (um médico que se especializa em cuidar do sistema nervoso) também pode ser necessária.

Estratégias para desenvolver relacionamentos fortes com sua equipe de cuidados de saúde incluem manter bons registros, manter-se atualizado sobre novas informações sobre OI e tratamentos disponíveis e planejar com antecedência para emergências. Ser um bom consumidor de cuidados de saúde envolve fornecer ao médico informações precisas sobre sua saúde, ouvir atentamente as instruções do médico e fazer perguntas até que a informação seja totalmente compreendida.

Pessoas com OI que são pequenas em estatura podem querer sugerir que seus médicos obter uma cópia de um gráfico de dose pediátrica para manter em seu arquivo médico para referência. Um manguito de pressão arterial pediátrica e instrumentos menores para exames ginecológicos também podem ser apropriados. Aqueles com o OI podem querer fornecer a todo o doutor novo uma lista de todas as hastes ou outros implantes cirúrgicos, porque estes podem interferir com raios X ou ressonância magnética (MRI). Em muitos casos, exames de ressonância magnética podem ser realizados na presença de hastes.

Preocupações com a saúde relacionadas à OI

Densidade óssea e osteoporose. A manutenção da massa óssea é uma prioridade para adultos com OI, porque o risco de fratura, em parte, está relacionado à densidade óssea.

Um teste de densidade mineral óssea (BMD) é a melhor maneira de determinar sua saúde óssea. Os testes de DMO podem identificar a osteoporose, determinar o risco de fraturas e medir sua resposta ao tratamento da osteoporose. O teste BMD mais amplamente reconhecido é chamado de teste de absortometria radiológica de dupla energia (DXA). O teste é indolor - um pouco como ter um raio X, mas com muito menos exposição à radiação - e pode medir a densidade óssea no quadril e na coluna.

 Os tratamentos podem incluir suplementos de cálcio e vitamina D (se a dieta é inadequada), terapias medicamentosas incluindo bifosfonatos orais ou intravenosos, dieta e exercício. Fumar, o uso excessivo de álcool e certos medicamentos, incluindo esteróides semelhantes à cortisona, também podem afetar negativamente a saúde óssea.

Os tratamentos podem incluir suplementos de cálcio e vitamina D (se a dieta for inadequada), terapias medicamentosas incluindo bifosfonatos orais ou intravenosos, dieta e exercícios. Fumar, o uso excessivo de álcool e certos medicamentos, incluindo esteróides semelhantes à cortisona, também podem ter um impacto negativo na saúde óssea.

Problemas musculo esqueléticos e articulares. Os adultos geralmente relatam dor na região lombar e nos quadris. Isso pode ser o resultado de fraturas por compressão da coluna, escoliose (curvatura da coluna) ou deterioração articular. Outros problemas podem incluir fraturas que falharam em cicatrizar (fraturas não consolidadas) e baixa força muscular. Dor no joelho e instabilidade do tornozelo também são queixas freqüentes em pessoas com OI. Exercícios, aparelhos ortopédicos ou aparelhos ortodônticos para melhorar o alinhamento do quadril, joelho e tornozelo e a cirurgia nas costas ou articulações podem proporcionar alívio.
Muitos indivíduos têm frouxidão articular (articulações soltas) ou flexibilidade articular excessiva. Isto é particularmente um problema para os joelhos e articulações do tornozelo, que estão sujeitos a pressão ao longo dos anos. Além disso, os comprimentos das pernas podem diferir devido a uma história de fraturas anteriores. Rolando na articulação do tornozelo é outro problema comum. Elevadores de calcanhar e suportes firmes do tornozelo são importantes para limitar o desgaste e melhorar a marcha.
Dispositivos ortopédicos podem ajudar a proporcionar estabilidade às articulações frouxas dos joelhos, pés e tornozelos. Cirurgia de substituição da articulação pode ser uma opção de tratamento para alguns adultos, mas não todos, com OI que têm problemas nas articulações.
Dor crônica. Os adultos podem sentir dor de fraturas antigas ou fraturas por compressão da coluna relacionadas a OI ou osteoporose. Articulações instáveis podem aumentar as alterações degenerativas, que são a fonte de dor em muitos indivíduos. O manejo da dor pode incluir ajustes no estilo de vida para proteger a coluna vertebral, medicamentos e tratamentos alternativos, como a acupuntura. Os adultos devem ter cuidado ao aumentar a força da medicação para a dor a ponto de reprimir a respiração ou reduzir a consciência. Consciência reduzida pode aumentar o risco de quedas e fraturas.
Função pulmonar. Problemas respiratórios são a principal preocupação de muitos adultos com OI, particularmente aqueles com OI Tipo III e Tipo IV e aqueles com escoliose significativa (curvatura da coluna vertebral). Diminuição do volume torácico, bronquite crônica e asma podem levar a distúrbio pulmonar restritivo (redução da capacidade pulmonar).
Fraturas de costela e fraqueza muscular também podem contribuir para o problema. A apneia do sono, um problema relacionado para alguns adultos com OI, pode ser determinada com um teste do sono durante a noite. Durante o teste do sono, os gases sangüíneos também podem ser medidos para orientar o tratamento futuro.
O exercício para promover a respiração profunda, o teste regular da função pulmonar e o uso de oxigênio suplementar podem ajudar a controlar a função pulmonar. Um aparelho de pressão positiva em duas vias das vias aéreas (BiPAP) pode ajudar na apnéia do sono ou na insuficiência pulmonar relacionada.
Os médicos recomendam o tratamento agressivo de todas as infecções do trato respiratório superior em adultos com OI. A bronquite crônica e a asma podem contribuir para o comprometimento da função pulmonar e devem ser tratadas com broncodilatadores, corticosteroides inalatórios e antibióticos quando apropriado.

Função cardíaca. Um pequeno número de adultos com OI parecem ter problemas de válvula cardíaca. O mais comum é chamado prolapso da válvula mitral. Dilatação da aorta também pode ocorrer, mas não é comum. A pressão arterial elevada é tão comum entre os adultos com OI como no resto da população. Colesterol elevado e distúrbios lipídicos relacionados que podem ocorrer em famílias também podem contribuir para problemas cardíacos.

A gestão médica destes distúrbios inclui dieta adequada, terapias farmacológicas e monitorização regular pelo seu médico de cuidados primários. Juntamente com a dieta, drogas como as estatinas podem ser úteis no controle de problemas lipídicos. A cirurgia coronariana tem sido realizada com sucesso em pessoas com OI, embora precauções sejam necessárias devido à fragilidade dos tecidos.

Audição. Aproximadamente 50 por cento de todos os adultos com OI experimentará algum grau de perda de audição durante sua vida. Os exames auditivos e os exames de RM dos canais auditivos podem ajudar seu médico a entender o envolvimento dos ossos no ouvido. O tratamento para perda auditiva geralmente começa com aparelhos auditivos. Alguns adultos são candidatos à estapedectomia ou cirurgia de implante coclear.

Visão. O problema do tecido conjuntivo em OI pode estender-se aos olhos. Exames de visão são recomendados a cada 2 a 3 anos. OI pode afetar a forma da lente ea força da esclera (os brancos dos olhos). Por esta razão, adultos com OI devem consultar um oftalmologista antes de usar lentes de contato. Além disso, laser cirurgia lente não é recomendado para pessoas com OI.

Função gástrica. Problemas gástricos não são incomuns em OI. Estes incluem refluxo ácido gástrico, que é agravada por uma diminuição do comprimento da cavidade torácica, e constipação crônica. Pequena estatura e uso frequente de vários medicamentos para a dor podem contribuir para o problema.

Pedras nos rins. Parece haver um risco de cálculos renais em cerca de 20 por cento das pessoas que têm OI. Estes podem ser causados ​​pelo aumento da ingestão de cálcio que resulta de alterações nos medicamentos ou dieta. Para ver se os níveis de cálcio são muito altos, o médico pode recomendar que uma mudança em medicamentos ou dieta seja seguida por uma avaliação de excreção de cálcio na urina de 24 horas.

Impressão basilar (BI). Também conhecido como invaginação basilar, BI é um problema especial para adultos com tipos III e IV OI. Envolve a pressão da coluna vertebral na base do crânio. Os sintomas de BI podem incluir dor de cabeça, fraqueza muscular e formigamento ou dormência de mãos e pés. A avaliação por um neurologista, incluindo um exame de ressonância magnética da coluna cervical e base do crânio, é necessária. Nem todos os indivíduos com BI têm sintomas que se agravam progressivamente.

Preocupações de saúde em comum com outros adultos

Peso. Manter um peso saudável deve ser uma prioridade. Ser excesso de peso não só aumenta o risco de muitos problemas de saúde, como diabetes e doenças cardiovasculares, mas também coloca estresse adicional sobre o esqueleto, que é particularmente prejudicial para as pessoas com OI. As recomendações dietéticas para pessoas com OI devem ser individualizadas. Consulta com um nutricionista pode ser útil para projetar uma dieta equilibrada e endereço colesterol e problemas de pressão arterial. Modificações na dieta também podem ser necessárias para ajudar as pessoas com constipação crônica ou refluxo gástrico. Em geral, um bom multivitamínico diário será suficiente para adultos com OI, e exóticos suplementos vitamínicos não são necessários.

Dieta. Adultos de pequena estatura podem requerer menos suplementação de cálcio e vitamina D do que normalmente prescritos. A ingestão total de cálcio de 800 a 1.000 mg (miligramas) por dia é geralmente suficiente. A ingestão suplementar de vitamina D não deve exceder 800 UI (Unidades Internacionais) por dia.

Atividade física. A atividade física para manter ou restaurar a função é uma meta de boa gestão da saúde. Um programa de exercícios de baixo impacto que pode incorporar a natação, uma bicicleta estacionária ou uma máquina de esqui é altamente recomendado. É importante exercer com segurança dentro do alcance de suas habilidades. As pessoas com OI podem precisar consultar um fisioterapeuta ou profissional de reabilitação para desenvolver um programa individualizado e apropriado.

Fadiga e fraqueza. Pessoas com OI frequentemente relatam fadiga e fraqueza. Embora a fraqueza muscular pode estar envolvida, o médico de cuidados primários deve realizar uma avaliação médica.

Problemas como apneia do sono, anemia ou função pulmonar prejudicada podem contribuir para a sensação de fadiga. Além disso, um ginecologista deve avaliar as mulheres pós-menopausa experimentando fadiga e fraqueza. Em alguns casos, a terapia hormonal pode ser apropriada, apesar das preocupações sobre os efeitos colaterais negativos, devido aos efeitos positivos desta medicação sobre a força óssea.

Uso de álcool. Não há estatísticas sobre OI e abuso de álcool. No entanto, médicos de cuidados primários que estão familiarizados com OI instar moderação em seus pacientes que optam por beber bebidas alcoólicas. Indivíduos que tomam medicamentos devem perguntar ao seu médico ou farmacêutico se as bebidas alcoólicas são permitidas. A falta de coordenação resultante de excesso de álcool ou mistura inadequada de álcool e medicamentos pode levar a lesões graves para adultos com OI.

Estresse e saúde mental. Profissionais de saúde relatório que o estresse, bem como as pressões de lidar com problemas de saúde crônica pode colocar as pessoas em risco de problemas de saúde mental. Adultos com OI, como outros adultos, devem procurar ajuda se eles experimentam ansiedade ou depressão excessiva.

Exame físico anual. Após a idade de 40 anos, adultos com OI deve ter um exame físico completo a cada ano. A incidência de câncer e diabetes entre adultos com OI parece ser semelhante às taxas observadas na população em geral.

Dicas para ficar saudável como um adulto com OI

1. Manter um peso saudável.
2. Coma uma dieta equilibrada com níveis adequados de cálcio e vitamina D.
3. Não fume.
4. Se você beber álcool, fazê-lo apenas com moderação.
5. Consulte um fisioterapeuta para projetar um programa de exercícios seguro para manter e desenvolver a força muscular e aptidão aeróbia. Considere um programa de exercícios em casa ou um que pode ser feito em um ginásio local. Andar a pé e nadar são atividades benéficas.
6. Faça regularmente exames médicos recomendados para qualquer adulto, incluindo, para mulheres, exames ginecológicos e mamografias.
7. Monitorar a função renal para prevenir o desenvolvimento de cálculos renais.
8. Teste de densidade óssea a cada 1 a 2 anos.
9. Procure tratamento para diminuir a densidade óssea, problemas endócrinos (hormônio) e sintomas de osteoartrite.
10. Audição de teste a cada 2 a 3 anos.
11. Testar a visão a cada 2 a 3 anos.
12. Controle a pressão arterial e os níveis de colesterol através de dieta, exercício e medicação.
13. Ter uma avaliação cardíaca basal, possivelmente incluindo um ecocardiograma.
14. Teste a função pulmonar a cada 1 a 2 anos.
15. Considere tomar parte em um estudo do sono se sintomas de apnéia do sono ocorrer.
16. Agressivamente tratar todas as infecções respiratórias superiores, incluindo resfriados.
17. Se um sintoma é persistente ou preocupante, pergunte ao médico se ele está sendo tratado da mesma maneira como faria para um paciente que não tem OI.

Fonte: https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Osteogenesis_Imperfecta/adult_years.asp

Esperança para os “ossos de cristal”

Tratamento pioneiro iniciado no Canadá começa a ser
aplicado no Brasil, com resultados animadores para
crianças portadoras de doença genética.

Moacyr Oliveira Filho

Em 1995, o menino canadense Bernard Theriault, então com 6 anos, não andava. Um ano depois de iniciar um tratamento com pamidronato - uma substância ativa da família dos bisfosfonatos, comercializada pela Novartis com o nome de Aredia, e se submeter a uma cirurgia para colocação de hastes telescópicas de titânio nos fêmures, começou a andar. Hoje, aos 11 anos, ele é uma criança normal. Anda, corre, brinca, dança.

O peruano Hugo Rodrigo Castillo começou a receber o tratamento com apenas 13 dias de vida. É o paciente mais jovem do mundo. Depois de cinco aplicações da droga, sua densidade óssea teve um aumento superior a 300%.

A brasiliense Isadora Carvalho de Oliveira, de 9 anos, iniciou o tratamento com pamidronato em agosto do ano passado, no Canadá. Depois de ter recebido três infusões do medicamento, sua densidade óssea mais do que dobrou, com um aumento superior a 100%. Além disso, pela primeira vez na sua vida, ela, que já teve mais de 60 fraturas, passou exatos nove meses sem quebrar nenhum osso. Nos próximos meses, Isadora irá fazer, no Canadá, a operação para colocar as hastes de titânio nos fêmures e, a expectativa dos médicos canadenses, é de que aproximadamente em três semanas ela possa começar a andar.

Esses são três exemplos dos resultados positivos do tratamento pioneiro com pamidronato em crianças portadoras de osteogenesis imperfecta severa (oi) que vem sendo realizado, desde 1992, no Shriners Hospital for Children, de Montreal, no Canadá.

Coordenado pelos médicos Francis Glorieux, um belga de 60 anos, e seu assistente Horácio Plotkin, um argentino de 35 anos, o estudo começou a ser feito, em 1992, com um grupo de 30 crianças. Oito anos depois, mais de 200 crianças de todo o mundo, entre elas duas brasileiras, já iniciaram o tratamento no Canadá. O Protocolo de Montreal está sendo aplicado, também, em outros 27 países, ampliando o espectro da pesquisa.

No Brasil, essa experiência está sendo realizada em aproximadamente 25 crianças em cinco instituições: o Hospital das Clínicas de São Paulo, sob a coordenação dos ortopedistas Roberto Guarniero e Eduardo Meireles, do Instituto de Ortopedia e Traumatologia e, no Departamento de Endocrinologia Óssea, com os médicos Pedro Henrique Silveira Côrrea e Maria Odete Ribeiro Leite; no Hospital Albert Sabin, em Fortaleza, com o ortopedista Nilo Dourado; no Hospital Central da Aeronáutica, com o ortopedista Nelson Foggiato da Silveira, e no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, com as geneticistas Simone Karam e Temis Félix. Em Brasília, a Rede Sarah de Hospitais do Aparelho Locomotor por enquanto aplica o tratamento em uma única criança, sob a coordenação do geneticista Carlos Speck. O Sarah pretende iniciar, ainda este ano, um outro grupo de crianças para receber o medicamento, depois de concluir a adaptação do Protocolo de Montreal às suas condições objetivas.

Resultados preliminares indicam que praticamente todas as crianças que estão recebendo o tratamento apresentaram sinais de melhora na densidade óssea e na sua mobilidade.

Para que o pamidronato seja potencializado no organismo dos pacientes e possa produzir os efeitos esperados é fundamental que as crianças consumam, no mínimo, mil mg. diárias de cálcio, de preferência por meio de dietas alimentares. “O pamidronato funciona como um veículo para ajudar a fixar o cálcio no osso. Se o organismo não possuir uma dose mínima adicional de cálcio para ser transportada, os efeitos do medicamento podem ser reduzidos. Por isso, a dieta alimentar de cálcio suplementar é muito importante”, explica Plotkin. Além disso, os pacientes com oi devem se submeter a programas especiais de fisioterapia e hidroterapia para fortalecer a musculatura e melhorar a mobilidade.

A equipe da Unidade Genética do Shriners Hospital for Children descobriu, analisando as biópsias ósseas de portadores de oi, que havia um aumento da destruição dos ossos como consequência das longas imobilizações provocadas pelas fraturas sucessivas. “Como já sabíamos que o pamidronato, utilizado em casos de câncer ósseo, era eficiente para freiar esse processo destrutivo, decidimos testá-lo nos pacientes com oi”, conta Glorieux. “Os resultados foram melhores do que se esperava - aumento da densidade óssea, redução da incidência de fraturas, diminuição da dor no osso e aumento da mobilidade geral dos pacientes”, completa.

A equipe da Unidade Genética do Shriners, se prepara para iniciar, ainda este ano, a aplicação do zolendronato, uma outra substância, derivada do pamidronato, porém 850 vezes mais potente, que está em fase final de testes pelo laboratório que produz esses medicamentos.

Uma doença rara e ainda sem cura

A osteogenesis imperfecta é uma doença de origem genética, caracterizada pela fragilidade dos ossos, em função da má formação do seu tecido conectivo. Por isso, ela é conhecida como a “doença dos ossos de cristal”. Seu principal sintoma é a ocorrência de sucessiva, e normalmente espontâneas, fraturas, principalmente dos ossos longos.

Os portadores da doença podem apresentar, também, deformações do crânio, face triangular, baixa estatura, dentes frágeis, escolioses na coluna, nas pernas e nos braços, escleróticas azuladas, perda de audição, cansaço extremo e sudorese excessiva. Nem sempre todos esses sintomas estão presentes numa mesma pessoa.

A osteogenesis imperfecta pode ser classificada em, pelo menos, quatro tipos diferentes. Ela pode acontecer na forma mais grave, que provoca a morte do bebê no útero materno ou logo após o nascimento, até formas muito leves, que podem, inclusive, se manifestar tardiamente. Na maioria dos casos, a fragilidade dos ossos e as deformidades provocadas pelas fraturas constantes impedem os portadores de andar normalmente.

A osteogenesis imperfecta é uma doença rara. Embora questionadas pelos especialistas, devido ao pouco conhecimento a seu respeito e às dificuldades de diagnóstico, as estatísticas comumente utilizadas apontam que ela atingiria 1 a cada 20 mil nascidos vivos. Ou seja, 0,005% da população mundial. No caso do Brasil, por esses números, teríamos cerca de 8 mil pessoas afetadas. Em Brasília, por exemplo, a Rede Sarah de Hospitais do Aparelho Locomotor contabilizou em seus arquivos, nos últimos vinte anos, duzentos registros da doença.

Ainda não existe cura para a osteogenesis imperfecta. Todas as experiências anteriores já realizadas, com mais de 25 medicamentos, falharam. O estudo de Montreal é o único que tem apresentado resultados concretos. Mesmo assim, seus autores garantem que isso ainda não é a cura para a patologia. “Esse tratamento não cura a doença, mas sim tenta estancar os seus efeitos e melhorar a qualidade de vida dos afetados por ela”, explica Francis Glorieux. “O pamidronato não é a cura para a osteogenesis imperfecta porque ele não altera o defeito genético que causa a doença”, acrescenta Horácio Plotkin.

A equipe de Glorieux, atualmente uma das maiores autoridades mundiais em oi, pretende avançar ainda mais. “Estamos trabalhando numa outra linha de investigação, a da terapia genética, para tentar descobrir a origem efetiva dessa enfermidade e como combatê-la”, conta. “Aí sim estaremos avançando no rumo da cura da oi”, acredita.

Abrindo caminhos pela Internet

A grande rede mundial de computadores teve um papel fundamental na organização dos portadores de oi, seus familiares e médicos, no Brasil. Afinal, a Internet acabou se transformando num dos mais importantes veículos para que essas pessoas se encontrassem e começassem a se organizar e a trocar experiências e informações.

A pioneira desse processo foi a antropóloga da Universidade de São Paulo, Rita Amaral, portadora de oi, que criou, organizou, disponibilizou e mantém, desde 1998, uma página brasileira de osteogenesis imperfecta na Internet, no endereço www.aguaforte.com/oi.

Foi a partir dessa página que as pessoas ligadas ao problema começaram a se encontrar, trocar informações e experiências e conhecer os avanços científicos relacionados com a oi. Foi nesse site que se tomou conhecimento, pela primeira vez no Brasil, da pesquisa dos médicos do Shriners Hospital for Children, e foi por meio dele que as famílias das duas crianças brasileiras que iniciaram o tratamento no Canadá, fizeram os primeiros contatos com os médicos, marcaram suas consultas e organizaram suas viagens.

Essa página possui, também, links que permitem aos interessados inscrever-se em três listas de discussão sobre a oi - uma em português, administrada pela própria Rita Amaral, outra em espanhol e outra em inglês - e receber diariamente centenas de mensagens de todas as partes do mundo com informações importantes sobre a doença e, principalmente, os avanços das pesquisas científicas.

As pessoas que se conheceram nesse site, acabaram por organizar, em dezembro do ano passado, a Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta - ABOI que, atualmente, já conta com 129 associados de todo o país, entre portadores, familiares e médicos. Com a fundação da ABOI, o site original acabou se transformando, também, no site oficial da entidade, a partir de onde qualquer pessoa pode conhecer os seus estatutos, os seus planos, acessar um catálogo de médicos brasileiros com experiência em oi e se associar.

O mais intrigante de tudo isso é que nem mesmo renomados médicos brasileiros sabiam da existência da pesquisa realizada pela equipe da Unidade Genética do Shriners Hospital for Children, apesar dela ter sido publicada, pela primeira vez, em outubro de 1998, no The New England Journal of Medicine, ou mesmo do tratamento com pamidronato. Não fosse a insistência dos familiares das crianças que foram ao Canadá e dos organizadores da ABOI, talvez esse tratamento ainda demorasse alguns anos para começar a ser aplicado no Brasil.

A Internet, portanto, acabou, ainda que indiretamente, ajudando a abrir uma nova esperança para as crianças brasileiras portadoras de osteogenesis imperfecta e, mais do que isso, oferecendo à medicina brasileira o acesso a um importante avanço científico no tratamento dessa doença.

A década do osso e da articulação

A Organização Mundial de Saúde elegeu a década de 2000-2010 como a Década do Osso e da Articulação. A partir deste ano, a OMS pretende desencadear uma campanha internacional, com o desenvolvimento de diversas ações e inciativas, principalmente nos países em desenvolvimento, voltadas para apoiar estudos e pesquisas relacionadas com as doenças músculo-esqueléticas.

Embora os principais alvos da campanha sejam a osteoporose, as doenças reumáticas, as lombalgias e as lesões provocadas por acidentes de trânsito, a ABOI pretende aproveitar a oportunidade para motivar os dirigentes da OMS no Brasil e outras autoridades da área de saúde a incluir a osteogenesis imperfecta entre as preocupações das ações dessa campanha.

Entre os planos da ABOI estão a edição de uma cartilha sobre a oi, com o objetivo de mostrar às crianças em idade escolar como conviver com seus colegas portadores da doença, um folder de apresentação da entidade, com informações básicas sobre a oi, e a realização de um Congresso Nacional de Osteogenesis Imperfecta, programado para julho do ano que vem, onde se pretende reunir portadores, familiares e médicos de todo o país. Nesse encontro haveria um painel com os médicos brasileiros que estão aplicando o tratamento com pamidronato, tendo como convidado especial o dr. Horácio Plotkin, que faria uma apresentação dos resultados e dos avanços da pesquisa feita no Canadá. 

Portaria nº 2305/GM de 19 de dezembro de 2001

Portaria n.º 2305/GM    Em 19 de dezembro de 2001. 

O Ministro de Estado da Saúde, no uso de suas atribuições legais,

Considerando a constante necessidade de atualização da Tabela de Procedimentos  do Sistema  de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde;

Considerando os estudos realizados para o tratamento da osteogenesis imperfecta;

Considerando que a osteogenesis imperfecta constitui-se em preocupação relevante para a saúde pública, uma vez que impõe a seu portador fator de risco à saúde e limitações de qualidade de vida;

Considerando a necessidade de ampliar a oferta de serviços e de criar mecanismos que facilitem o acesso ao tratamento dos portadores de osteogenesis imperfecta, quando tecnicamente indicado, resolve:

Art. 1º Aprovar, na forma do Anexo I, desta Portaria, o Protocolo de Indicação de Tratamento Clínico da osteogenesis imperfecta com pamidronato dissódico no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS.

§ 1º O Protocolo de que trata esta Portaria deverá ser observado na avaliação inicial dos pacientes, na indicação do procedimento clínico e na descrição da evolução do tratamento, daqueles pacientes a ele submetidos;

Art 2º Aprovar, na forma do Anexo II, desta Portaria,  a Ficha de Inclusão de Pacientes ao Tratamento da Osteogenesis Imperfecta no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS.

§ 1º É obrigatório o preenchimento de todas as informações contidas na Ficha de Inclusão de Pacientes ao Tratamento da Osteogenesis Imperfecta, pelas unidades que efetuarem a avaliação inicial e pelos Centros de Referência que realizarem o procedimento e o acompanhamento clínico dos  pacientes;

§ 2º A Ficha de Inclusão de Pacientes ao Tratamento da Osteogenesis Imperfecta deverá constar do prontuário médico do paciente, para fins de acompanhamento e auditoria.

Art 3º Estabelecer que decorridos 06 (seis) meses do início do tratamento, o Centro de Referência deverá, obrigatoriamente, enviar a Ficha de Inclusão de Pacientes ao Tratamento da Osteogenesis Imperfecta devidamente preenchida ao Ministério da Saúde/FIOCRUZ/Instituto Fernandes Figueira, para inserção no banco de dados de acompanhamento do tratamento da Osteogenesis Imperfecta;

Parágrafo único. O não cumprimento do estabelecido no caput deste Artigo acarretará o descadastramento do Centro de Referência.

Art. 4º Aprovar, na forma do Anexo III, desta Portaria, as Normas para Cadastramento e Centros de Referência em Osteogenesis Imperfecta.

Art. 5º Relacionar, na forma do Anexo IV, desta Portaria, os hospitais já cadastrados no Sistema Único de Saúde  como Centro de Referência em Osteogenesis Imperfecta.

Art. 6º Incluir na Tabela de Procedimentos do Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde – SIH/SUS, o Grupo de Procedimentos e os procedimentos, abaixo descritos:

83.100. 05. 9 – Tratamento Clínico da  Osteogenesis Imperfecta

83.300.11.2 - Internação para Administração de Medicação Específica para o tratamento da Osteogenesis Imperfecta  - Pediatria

 

SH	SP	SADT	TOTAL	ATOMED	FAIXA ETÁRIA	PERM
472,62	21,15	15,30	509,07	048	0 a 16	03

 

83.500.14.6 - Internação para Administração de Medicação Específica para o tratamento  da Osteogenesis Imperfecta  - Clínica Médica

 

SH	SP	SADT	TOTAL	ATOMED	FAIXA ETÁRIA	PERM
800,40	21,15	15,30	836,85	048	16 a 21	03

 

Parágrafo único. No valor do procedimento estão incluídos os medicamentos, materiais, insumos e exames necessários para o tratamento.

Art. 7º Estabelecer que o procedimento constante do  Artigo 6º desta Portaria, somente poderá ser realizado/cobrado por hospital que esteja previamente cadastrado como Centro de Referência em Osteogenesis Imperfecta.

Parágrafo único. As despesas decorrentes do Tratamento da Osteogenesis Imperfecta serão custeadas com recursos do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação – FAEC, sendo classificado como procedimento estratégico

Art. 8° Definir que a Secretaria de Assistência à Saúde poderá emitir atos normativos em complemento ao disposto nesta Portaria.

Art. 9º Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação, com efeitos a partir da competência janeiro de 2002.

 

 JOSÉ SERRA

 

ANEXO I

 

Protocolo de Indicação de Tratamento Clínico da Osteogenesis Imperfecta com pamidronato dissódico

 

1. Introdução:

O pamidronato dissódico é uma droga pertencente ao grupo dos  bisfosfonatos de segunda geração com estrutura química básica dos pirofosfatos, único inibidor natural da reabsorção óssea.  Esta medicação tem sido utilizada no tratamento de crianças com diversos tipos de síndromes osteoporóticas, sendo o maior grupo os portadores de Osteogênese Imperfeita (OI).

Na maioria das crianças tratadas, a infusão intermitente do pamidronato, seguida de monitoramento bioquímico apropriado, tem controlado a progressão da doença, bem como aumentado substancialmente a mobilidade e a qualidade de vida das crianças portadoras de OI.

 

2.  Hipóteses :

A administração intravenosa cíclica de pamidronato em crianças portadoras de OI leva aos seguintes resultados:

1. Aumento significativo da massa óssea

2. Redução da dor crônica

3. Redução global do nível de incapacidade física

4. Redução da atividade da doença controlada bioquimicamente e histomorfometricamente.

 

3. Avaliação dos Resultados:

Os resultados obtidos serão  analisados através dos seguintes parâmetros:

1. DMO (densidade mineral óssea), CMO (conteúdo mineral ósseo) da coluna lombar e colo femoral e a medição da área vertebral por meio de densitometria.  O aumento da DMO e CMO em resposta ao tratamento é maior nas crianças portadoras de OI em relação às crianças não portadoras da doença.

2. Número de fraturas e dor

Nos portadores de OI é difícil a quantificação destes dados uma vez que fraturas e dor óssea são freqüentes e muitos pacientes fazem uso de auto-medicação.  Para facilitar a coleta destes dados deve ser pedido aos pacientes que registrem os episódios de dor óssea, auto-medicação ou contato com o médico de família. E aos pais que notifiquem qualquer suspeita de fratura, bem como cópia do Rx e relatório do tratamento realizado em outra unidade.

3. Parâmetros bioquímicos

Para mensuração da formação e reabsorção óssea serão monitoradas em série a atividade sérica da fosfatase alcalina, excreção urinária do Colágeno tipo I, N-telopeptide(NTx) e osteocalcina.

4. Efeitos Colaterais e Toxicidade

O efeito colateral mais comum observado com o uso do Pamidronato é uma reação aguda febril que ocorre somente na ocasião da primeira administração endovenosa da droga. Outros efeitos colaterais tem sido hipercalcemia e leucopenia moderadas, aumento transitório da dor óssea e diminuição transitória da mineralização óssea.

 

5 . Metodologia:

Elegibilidade para participar

Qualquer criança portadora de fenótipo de OI tipo III ou IV. Qualquer criança com fenótipo tipo I com dor crônica e ou mais de 3  fraturas ( incluindo  vértebras) por ano sem trauma significante nos últimos 2 anos, ou com deformidades dos membros com necessidade cirúrgica.  Limite de idade: Do nascimento aos 21 anos, para início do tratamento.

Duração do tratamento:

Este tratamento não tem tempo de duração definida.  É sugerido que os pacientes sejam tratados até que CMO/DMO alcancem, pelo menos, a taxa mínima da normalidade.

Dose do tratamento

As infusões devem ser feitas em intervalos de 4 meses.  A dose padrão utilizada é de 0,5 mg/kg no primeiro dia de infusão e de 1,0 mg/kg/dia X 3 dias por ciclo de tratamento, daí em diante em intervalos de 4 meses, perfazendo um total de 3 tratamentos  ao ano. 

Administração do Pamidronato

O esquema padrão de infusão é delineado abaixo:

Cada infusão é administrada por aproximadamente 3 horas em 3 dias consecutivos.

 

Mg/pamidronato	Ml/Soro	ml/h
0-5	50	15
5.1-10	100	30
10.1-17	150	50
17.1-30	250	80
30.1-60	500	150

 

A criança deve permanecer em jejum a partir da meia-noite podendo apenas tomar água. Uma amostra da segunda urina e 10 cc de sangue são coletados antes do início da infusão. Ao final da infusão da droga, administrar 30 ml de solução salina por 30 minutos e então coletar nova amostra (10 cc) de sangue. O sangue pode ser retirado através da cânula utilizada para a infusão. O cálcio iônico deve ser medido pré  e pós infusão.

Ingestão de cálcio e vitamina D

As crianças devem ingerir mil miligramas por dia de cálcio na sua dieta alimentar, de acordo com o seu peso e avaliadas por um nutricionista.  Quando a ingestão de cálcio na dieta é insuficiente deve ser prescrito um suplemento. Se não tiver acesso à  serviço de nutrição, deve ser informada a quantidade de leite, queijo, iogurte e sorvete ingerida diariamente pelo paciente .

Tratando reações adversas

O uso de paracetamol e acetominofen em doses regulares é adequado para o controle do aumento de temperatura que geralmente ocorre na noite após a segunda infusão como parte de uma fase de reação aguda.

 

Bioquímica Quadrimensal

Sangue :  Cálcio, Fosfatos, fosfatase alcalina, creatinina, TRAP, iPTH,25 e 1,25 (OH) D3, osteocalcina

Urina:   NTx, cálcio e creatinina. A urina deve ser a 2^a amostra, congelada assim que for coletada. O paciente não precisa fazer dieta livre de gelatina. O paciente pode manter a urina em casa, no freezer, lembrando de rotular a amostra com o dia e hora.

Avaliação radiológica anual:

Os Rxs necessários na visita inicial são os seguintes :

Rx dos ossos longos nas incidências AP e Perfil (podem ser aproveitados Rx dos últimos 6 meses)

RX panorâmico da coluna em AP e Perfil (podem ser utilizados Rx dos últimos 3 meses)

Rx  do crânio em Perfil para demonstrar a presença do osso Wormian (pode ser  utilizado qualquer Rx anterior )

Avaliação densitométrica :

A freqüência da avaliação da densitometria óssea dependerá da facilidade de  acesso ao aparelho. Não é necessário repeti-la a cada ciclo de tratamento, porém deverá ser realizada, no mínimo, de uma a duas vezes ao ano. A avaliação ideal deve incluir o CMO e DMO da coluna lombar, assim como CMO de todo o esqueleto, se disponível.

Crescimento, exercícios e dieta devem ser registrados por sua relação direta com CMO e DMO.

Reações adversas

Em caso de reações adversas graves onde não se sabe exatamente se existe ou não relação com o uso da medicação, deve-se parar a administração imediatamente. Reação adversa grave é aquela que necessita hospitalização ou resulta em morte do paciente. A internação para tratamento de eventuais fraturas não é classificada como reação adversa.

 

ANEXO II

 

Ficha de Inclusão de Pacientes ao Tratamento da Osteogenesis Imperfecta

 

Nome do portador:

Data de nascimento:

Sexo:

Altura ao nascer:

Peso ao nascer:

Altura atual:

Peso atual:

 

Quando soube (ou souberam) que era portador de OI? (Descrever se foi durante a gestação, no nascimento, com qual idade e por que)

Conhece o tipo de O.I. que tem?

Alguém em sua família tem ou teve esta doença?

Em caso positivo: quem? (irmãos? pais? avós? bisavós? tios? primos?)

O médico que  atendeu pela primeira vez conhecia bem a doença?

O médico prescreveu alguns exames de laboratório para realizar o diagnóstico de O.I.?

Quais?

Já realizou um exame de densitometria óssea?

Consultou um geneticista?

Já realizou alguma cirurgia ortopédica em decorrência da O.I.?

Tem hastes intramedulares (pinos de metal nos ossos)?

Quantas cirurgias já sofreu para correção de deformidades relacionadas com a O.I.?

Tem membros curvos?

Em caso positivo: seu médico já propôs corrigi-los?

Tem problemas de coluna vertebral?

Quais?

Tem Dentinogenesis Imperfecta?

Tem problemas com os dentes?

De que  tipo?

Quantas fraturas já teve? (Se não souber, informar o número aproximado)

Fraturou mais os braços ou as pernas?

Com que idade sofreu mais fraturas?

Tem esclera (o branco do olho) azulada?

Tem problemas de visão?Qual?

Tem problemas de audição?

Qual?

Usa aparelho auditivo?

Tem otites (inflamações nos ouvidos) freqüentemente?

Pode andar?

Tem dificuldade para andar?

Usa cadeira de rodas, andador, muletas, órteses (marque os que você usa ou já usou)

Tem problemas de coração?

Quais?

Tem problemas de pele?

Quais?

Tem dores nos ossos?

Tem problemas respiratórios?

Toma algum tipo de remédio para a O.I.?

Qual?

Está surtindo efeito?

Faz fisioterapia?

Sozinho ou com acompanhamento profissional?

Faz hidroterapia?

Faz exercícios ?

Faz exercícios respiratórios?

Pratica natação?

Trata-se em hospital público ou privado quando tem problemas relativos a O.I.?

Seu plano de saúde cobre as despesas com fraturas?

Seu plano de saúde cobre as despesas com cirurgias?

Data do início do tratamento com pamidronato dissódico injetável:

Densidade Óssea antes do início do tratamento:

Densidade Óssea depois de três ciclos do tratamento:

De acordo com o que você  sabe sobre O.I, como  descreveria esta doença?

Estuda ou estudou?

Até que série?

Houve dificuldades na escola decorrentes da O.I.?

Quais?

Estado em que nasceu:

Cidade em que nasceu:

Estado em que mora atualmente:

Cidade em que mora atualmente:

 

ANEXO III 

NORMAS PARA CADASTRAMENTO

 CENTROS DE REFERÊNCIA EM TRATAMENTO DA OSTEOGENESIS IMPERFECTA

 

 

1 - NORMAS GERAIS

As presentes Normas Gerais são válidas para o cadastramento de Centros de Referência em Tratamento da Osteogenesis Imperfecta.

1.1 - Processo de cadastramento

1.1.1 - A abertura de qualquer Centro de Referência em Tratamento da Osteogenesis Imperfecta deverá ser precedida de consulta ao Gestor do SUS, de nível local ou estadual, sobre as normas vigentes, a necessidade de sua criação e a possibilidade de cadastramento do mesmo, sem a qual o SUS não se obriga ao cadastramento.

1.1.2 - Uma vez confirmada a necessidade do cadastramento e conduzido o processo de seleção de prestadores de serviço pelo Gestor do SUS, o processo de cadastramento deverá ser formalizado pela Secretaria de Saúde do estado, do Distrito Federal ou do município em Gestão Plena do Sistema Municipal de Saúde, de acordo com as respectivas condições de gestão e a divisão de responsabilidades estabelecida na Norma Operacional de Assistência à Saúde – NOAS/SUS 01/2001.

1.1.3 - O Processo de Cadastramento deverá ser instruído com:

a - Documentação comprobatória do cumprimento das exigências estabelecidas por esta  Portaria;

b - Relatório de Vistoria – a vistoria inicial deverá ser realizada “in loco” pela Secretaria de Saúde, que avaliará as condições gerais de funcionamento do serviço e a existência as condições para cadastramento – área física, recursos humanos, responsabilidade técnica, materiais/equipamento, recursos de diagnóstico/tratamento, rotinas escritas e o que mais for estabelecido como exigência para fins de cadastramento;

c - Parecer Conclusivo do Gestor – manifestação expressa, firmada pelo Secretário de Saúde, em relação ao cadastramento. No caso de Processo formalizado por Secretaria Municipal de Saúde de município em Gestão Plena do Sistema Municipal de Saúde, deverá constar, além do parecer do gestor local, o parecer do gestor estadual do SUS, que será responsável pela integração do novo Serviço à rede de referência estadual.

1.1.4 -Uma vez emitido o parecer a respeito do cadastramento pelo(s) Gestor(es) do SUS e se o mesmo for favorável, o Processo deverá ser encaminhado ao Ministério da Saúde/Secretaria de Assistência à Saúde/Departamento de Controle e Avaliação de Sistemas, para análise;

1.1.5 - O Ministério da Saúde avaliará o Processo de Cadastramento e, uma vez aprovado, a Secretaria de Assistência à Saúde tomará as providências necessárias à sua efetivação.

1.2 - Exigências Gerais para Cadastramento:

Além das Normas Específicas de Cadastramento, o hospital para ser cadastrado como Centro de Referência em Tratamento da Osteogenesis Imperfecta  deverá preencher os seguintes pré-requisitos básicos:

1.2.1- Tipo de Hospital

a - Ser hospital cadastrado pelo Sistema Único de Saúde

b - Contar com ambulatório para avaliação e acompanhamento do tratamento. Os Centros cadastrados deverão realizar o acompanhamento clínico dos pacientes submetidos ao tratamento bem como garantir, em caso de intercorrência, a devida assistência hospitalar.

1.2.2 – Área Física

A área física do Centro de Referência deverá se enquadrar nos critérios e normas estabelecidos pela legislação em vigor ou outros ditames legais que as venham a substitui-los ou complementá-los, a saber:

a - Portaria GM/MS nº 1884, de 11 de novembro de 1994 – Normas para Projetos Físicos de Estabelecimentos Assistenciais de Saúde;

1.2.3- Rotinas de Funcionamento e Atendimento

O Centro deve possuir Rotinas de Funcionamento escritas, atualizadas a cada quatro anos e assinadas pelo Responsável Técnico pelo Serviço de , contemplando, no mínimo, os seguintes itens:

a- Critérios de avaliação dos pacientes e de indicação do procedimento em conformidade com o Protocolo estabelecido no Anexo I desta portaria;

b- Procedimentos médicos;

d -Procedimentos de enfermagem;

e - Rotinas de suporte nutricional;

f - Rotinas de controle de Infecção;

g - Ficha própria para descrição do tratamento;

h - Rotinas de acompanhamento ambulatorial dos pacientes

1.2.4 - Registro de Pacientes

O Centro deve possuir um prontuário para cada paciente com as informações completas do quadro clínico e sua evolução, todas devidamente escritas, de forma clara e precisa, datadas e assinadas pelo profissional responsável pelo atendimento. Os prontuários deverão estar devidamente ordenados no Serviço de Arquivo Médico.

Informações Mínimas do Prontuário:

a- Identificação do paciente;

b- Histórico Clínico;

c - Avaliação Inicial – de acordo com o Protocolo estabelecido;

d - Indicação do procedimento;

e - Descrição do tratamento;

f - Condições na alta hospitalar;

g - Descrição da Evolução

1.2.5- Manutenção do Cadastramento

A manutenção do cadastramento estará vinculada :

a – ao cumprimento, pelo Centro, das Normas estabelecidas nesta Portaria;

b – ao preenchimento e envio, em tempo hábil, da  Ficha de Inclusão de Pacientes ao Tratamento da Osteogenesis Imperfecta de cada paciente submetido ao tratamento, decorridos 18 meses da realização do procedimento;

c – à avaliação de funcionamento do serviço por meio da realização de auditorias periódicas pela Secretaria de Saúde sob cuja gestão esteja o Centro de Referência.

2 - NORMAS ESPECÍFICAS

As exigências específicas para cadastramento de Centro de Referência em Tratamento da Osteogenesis Imperfecta são as seguintes:

2.1- Recursos Humanos

a - Responsável Técnico

O Centro de Referência deverá ter um responsável técnico - médico com título de especialização em uma destas áreas: Ortopedia, Endocrinologia, Reumatologia, Clínica Médica, Pediatria, e/ou Genética reconhecido pela respectiva Sociedade ou com Residência Médica reconhecida pelo Ministério da Educação - MEC, com experiência profissional em tratamento de Osteogenesis Imperfecta ; 

b- Possuir, além do responsável técnico, equipe formada por médicos com título de especialização em ortopedia, endocrinologia, reumatologia, pediatria, clinica médica,   e genética, reconhecido pela respectiva Sociedade ou com Residência Médica reconhecida pelo Ministério da Educação - MEC, com experiência profissional em  tratamento de Osteogenesis Imperfecta;

c - Equipe Multiprofissional

Dispor de equipe multiprofissional composta por: nutricionista, enfermeiro,  fisioterapeuta, fisiatra, farmacêutico, psicólogo e assistente social.

2.2- Área Física

Além do cumprimento da legislação de que trata o item 1.2.2 das Normas Gerais de Cadastramento, a área física do Centro deverá contar com as seguintes instalações:

a – sala de recepção e espera;

b – secretaria;

c – copa;

d – sanitários para pacientes;

e – sala para atendimento de urgência/emergência, com área mínima de 10 m², com sanitário, chuveiro, tanque de inox e lavabo para a equipe de saúde;

f – vestiário de enfermagem com sanitário e chuveiro, separados por sexo;

g – sala para conforto médico, com sanitário;

h – posto de enfermagem;

i – sala de serviço;

j – sala para guarda de material e equipamentos;

l – sala de utilidades/expurgo;

m – almoxarifado;

o – quartos preferencialmente com no máximo 04 leitos, lavabo para a equipe de saúde, sanitário e chuveiro;

p -  rouparia;

q – sala para recreação, com área mínima de 15 m²;

r– quarto do médico plantonista, com sanitário e chuveiro;

s– consultório médico

Os Centros deverão contar com o seguinte:

2.3.1 – Unidades de Internação:

a – camas com grades;

b - mesas de cabeceira;

c – mesas para refeições;

d – arcos de proteção;

e – mesas auxiliares com rodízios ( 40x60x90 cm ), para procedimentos;

f – suportes para soro;

g – estetoscópio e esfigmomanômetro/leito;

h- aspirador elétrico à vácuo, portátil;

i- bandejas para passagem de catéter venoso central e cateterismo vesical;

j– nebulizadores;

k– conjunto de inaladores;

l- cadeira para banho;

n- oxímetro de pulso;

o– capnógrafo;

p- laringoscópio com fibra ótica;

q- desfibrilador – cardioversor;

r– eletrocardiógrafo;

s– carrinho de emergência;

t– oto-oftalmoscópio;

u– aspirador elétrico à vácuo portátil

v– monitor de pressão arterial não-invasivo;

x– conjunto de inalador e nebulizadores;

z– comadre/papagaio/leito;

a’– bandeja inox;

b’– cuba rim;

c’– bacia inox;

d’- jarra inox.

2.4-  Recursos Diagnósticos

O Centro deve contar em sua própria estrutura, nas 24 horas do dia, com:

2.4.1- Laboratório de Patologia Clínica no qual se realizem exames nas áreas de:

a – bioquímica;

b – hematologia;

c – microbiologia;

Obs.: O laboratório deve possuir certificado de controle de qualidade.

2.4.2-Unidade de Imagenologia, equipada com:

a – Raios-X;

b – Raios-X portátil;

c – Ultra-sonografia;

d – Tomografia Computadorizada;

e –densitometria óssea

 

Obs.: Os exames de Tomografia Computadorizada e Densitometria Óssea poderão ser realizados em serviços de terceiros, instalados dentro ou fora da estrutura ambulatório-hospitalar do Centro.

 

ANEXO IV

 

UF	CNPJ	Razão Social
RS	87.020.517/0001-20	Hospital de Clínicas de Porto Alegre
CE	07.954.571/0038-04	Hospital Infantil Albert Sabin
SP	62.779.145/0001-90	Irmandade da Santa Casa de São Paulo
SP	60.448.040/0001-22	Hospital de Clínicas da Faculdade de Medicina
SP	60.453.032/0001-74	Escola Paulista de Medicina – Hospital São Paulo
RJ	33.781.055/0002-16	MS FIOCRUZ – Instituto Fernandes Figueira
ES	27.189.505/0007-98	Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória
PR	76.591.569/0001-30	Hospital P.I Dr R. C, Hospital Infantil Pequeno Príncipe HIPP
DF	00.038.174/0006-58	FUB – Fundação Universidade de Brasília - Hospital Universitário de Brasília
DF	00.054.015/0002-13	Hospital de Base do Distrito Federal