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OI - Saúde na face adulta

Written By Fatima Santos on sexta-feira | 12:53


 

OI - Saúde na face adulta

OI questões: manter a saúde durante os anos adultos
 
Introdução
Osteogênese imperfeita (OI) é uma desordem genética caracterizada por ossos que quebram facilmente, muitas vezes de pequeno ou nenhum trauma aparente. É causada por um defeito genético que afeta a produção do corpo de colágeno, que é a principal proteína no tecido conjuntivo. Embora a maioria dos adultos com OI experimente uma diminuição na taxa de fraturas (ossos quebrados) após a puberdade, outros problemas médicos, alguns dos quais relacionados ao defeito genético básico que causa OI, podem exigir mais atenção.
Por exemplo, adultos com OI devem estar preocupados com o ganho de peso, diabetes, colesterol e outros problemas cardiovasculares, como pressão alta (hipertensão). Problemas do tendão, músculos e articulações podem ser agravados com o tempo, e a perda auditiva pode se tornar significativa.
 

Vigoroso e consistente cuidados médicos para OI continua a ser tão importante na idade adulta como é durante a infância.
Adultos com OI não só precisa gerenciar todos os mesmos problemas de saúde como outros adultos, mas também deve lidar com as preocupações musculoesqueléticas associadas com OI.


A Equipa de Saúde
Uma parte importante do gerenciamento de OI e permanecer saudável é montar uma boa equipe de cuidados de saúde e ter uma sólida relação de trabalho com um médico de cuidados primários e médicos especialistas. A equipe médica pode incluir um ortopedista e um endocrinologista (médicos que se especializam em diagnosticar e tratar condições que afetam os ossos e/o sistema endócrino, respectivamente). A equipe também pode incluir anutrista, bem como profissionais de reabilitação. A consulta com um pneumologista (um médico que se especializa em doenças pulmonares) e um neurologista (um médico que se especializa em cuidar do sistema nervoso) também pode ser necessária.

Estratégias para desenvolver relacionamentos fortes com sua equipe de cuidados de saúde incluem manter bons registros, manter-se atualizado sobre novas informações sobre OI e tratamentos disponíveis e planejar com antecedência para emergências. Ser um bom consumidor de cuidados de saúde envolve fornecer ao médico informações precisas sobre sua saúde, ouvir atentamente as instruções do médico e fazer perguntas até que a informação seja totalmente compreendida.

Pessoas com OI que são pequenas em estatura podem querer sugerir que seus médicos obter uma cópia de um gráfico de dose pediátrica para manter em seu arquivo médico para referência. Um manguito de pressão arterial pediátrica e instrumentos menores para exames ginecológicos também podem ser apropriados. Aqueles com o OI podem querer fornecer a todo o doutor novo uma lista de todas as hastes ou outros implantes cirúrgicos, porque estes podem interferir com raios X ou ressonância magnética (MRI). Em muitos casos, exames de ressonância magnética podem ser realizados na presença de hastes.


Preocupações com a saúde relacionadas à OI


Densidade óssea e osteoporose. A manutenção da massa óssea é uma prioridade para adultos com OI, porque o risco de fratura, em parte, está relacionado à densidade óssea.
Um teste de densidade mineral óssea (BMD) é a melhor maneira de determinar a sua saúde óssea. Os testes de DMO podem identificar a osteoporose, determinar o risco de fraturas e medir a resposta ao tratamento da osteoporose. O teste de DMO mais amplamente reconhecido é chamado de teste de absorciometria de raios X de dupla energia (DXA). O teste é indolor - um pouco como ter um raio-x, mas com muito menos exposição à radiação - e pode medir a densidade óssea no quadril e coluna.

Um teste inicial de DXA pode ser obtido em qualquer idade e depois anualmente. Se possível, o mesmo scanner DXA deve ser utilizado todos os anos para evitar variações nos resultados dos testes causados ​​por diferentes equipamentos. A densidade óssea pode diminuir como um resultado direto da OI, da imobilização associada com moldes ou limitada atividade de suporte de peso e de mudanças relacionadas à idade no sistema ósseo e endócrino (hormônio). Os tratamentos podem incluir suplementos de cálcio e vitamina D (se a dieta é inadequada), terapias medicamentosas incluindo bifosfonatos orais ou intravenosos, dieta e exercício. Fumar, o uso excessivo de álcool e certos medicamentos, incluindo esteróides semelhantes à cortisona, também podem afetar negativamente a saúde óssea.

Os tratamentos podem incluir suplementos de cálcio e vitamina D (se a dieta for inadequada), terapias medicamentosas incluindo bifosfonatos orais ou intravenosos, dieta e exercícios. Fumar, o uso excessivo de álcool e certos medicamentos, incluindo esteróides semelhantes à cortisona, também podem ter um impacto negativo na saúde óssea.


Problemas músculo-esqueléticos e articulares. Os adultos relatam frequentemente a dor em sua parte traseira mais baixa e hips. Isso pode ser o resultado de fraturas de compressão da coluna vertebral, escoliose (curvatura da coluna vertebral) ou deterioração articular. Outros problemas podem incluir fraturas que não conseguiram cicatrizar (fracturas não-união) e baixa força muscular. Joelho dor e instabilidade do tornozelo também são queixas freqüentes em pessoas com OI.
 
Exercícios, aparelhos ortopédicos ou chaves para melhorar o alinhamento do quadril, joelho e tornozelo e cirurgia de costas ou articulações podem proporcionar alívio.
Muitos indivíduos têm laxidade articular (articulações soltas) ou flexibilidade articular excessiva. Este é particularmente um problema para os joelhos e articulações do tornozelo, que estão sujeitos a pressão ao longo dos anos. Além disso, os comprimentos das pernas podem diferir devido a um histórico de fraturas anteriores. Rolamento dentro da articulação do tornozelo é outro problema comum. Elevadores de calcanhar e suportes de tornozelo firme são importantes para limitar o desgaste e melhorar a marcha.

Dispositivos ortóticos podem ajudar a proporcionar estabilidade para articulações relaxadas dos joelhos, pés e tornozelos. A cirurgia de substituição articular pode ser uma opção de tratamento para alguns, mas não para todos, adultos com OI que têm problemas articulares.

Dor crônica. Os adultos podem sentir dor por fracturas antigas ou por fraturas de compressão da coluna vertebral relacionadas com a OI ou com a osteoporose. Unstable articulações podem aumentar as alterações degenerativas, que são a fonte de dor em muitos indivíduos. O tratamento da dor pode incluir ajustes de estilo de vida para proteger a coluna vertebral, medicamentos e tratamentos alternativos, como acupuntura. Os adultos devem ser cuidadosos de aumentar a força da medicamentação da dor ao ponto onde reprime a respiração ou reduz a consciência. Consciência reduzida pode aumentar o risco de quedas e fraturas.

Função pulmonar. Problemas respiratórios são a principal preocupação de muitos adultos com OI, particularmente aqueles com tipo III e tipo IV OI e aqueles com escoliose significativa (curvatura da coluna vertebral). A diminuição do volume torácico, a bronquite crônica ea asma podem levar a um distúrbio pulmonar restritivo (redução da capacidade pulmonar).

Fraturas de costelas e fraqueza muscular também podem contribuir para o problema. Apnéia do sono, um problema relacionado para alguns adultos com OI, pode ser determinada com um teste de sono durante a noite. Durante o teste do sono, os gases do sangue também podem ser medidos para uso em orientar o tratamento futuro.

O exercício para promover a respiração profunda, o teste regular da função pulmonar eo uso de oxigênio suplementar podem ajudar a controlar a função pulmonar. Um aparelho de pressão positiva em duas vias aéreas (BiPAP) pode ajudar na apneia do sono ou insuficiência pulmonar relacionada.
Os médicos recomendam o tratamento agressivo de todas as infecções respiratórias superiores em adultos com OI. A bronquite crônica ea asma podem contribuir para o comprometimento da função pulmonar e devem ser tratadas com broncodilatadores, corticosteróides inalatórios e antibióticos quando apropriado.

Função cardíaca. Um pequeno número de adultos com OI parecem ter problemas de válvula cardíaca. O mais comum é chamado prolapso da válvula mitral. Dilatação da aorta também pode ocorrer, mas não é comum. A pressão arterial elevada é tão comum entre os adultos com OI como no resto da população. Colesterol elevado e distúrbios lipídicos relacionados que podem ocorrer em famílias também podem contribuir para problemas cardíacos.

A gestão médica destes distúrbios inclui dieta adequada, terapias farmacológicas e monitorização regular pelo seu médico de cuidados primários. Juntamente com a dieta, drogas como as estatinas podem ser úteis no controle de problemas lipídicos. A cirurgia coronariana tem sido realizada com sucesso em pessoas com OI, embora precauções sejam necessárias devido à fragilidade dos tecidos.

Audição. Aproximadamente 50 por cento de todos os adultos com OI experimentará algum grau de perda de audição durante sua vida. Os exames auditivos e os exames de RM dos canais auditivos podem ajudar seu médico a entender o envolvimento dos ossos no ouvido. O tratamento para perda auditiva geralmente começa com aparelhos auditivos. Alguns adultos são candidatos à estapedectomia ou cirurgia de implante coclear.

Visão. O problema do tecido conjuntivo em OI pode estender-se aos olhos. Exames de visão são recomendados a cada 2 a 3 anos. OI pode afetar a forma da lente ea força da esclera (os brancos dos olhos). Por esta razão, adultos com OI devem consultar um oftalmologista antes de usar lentes de contato. Além disso, laser cirurgia lente não é recomendado para pessoas com OI.

Função gástrica. Problemas gástricos não são incomuns em OI. Estes incluem refluxo ácido gástrico, que é agravada por uma diminuição do comprimento da cavidade torácica, e constipação crônica. Pequena estatura e uso frequente de vários medicamentos para a dor podem contribuir para o problema.

Pedras nos rins. Parece haver um risco de cálculos renais em cerca de 20 por cento das pessoas que têm OI. Estes podem ser causados ​​pelo aumento da ingestão de cálcio que resulta de alterações nos medicamentos ou dieta. Para ver se os níveis de cálcio são muito altos, o médico pode recomendar que uma mudança em medicamentos ou dieta seja seguida por uma avaliação de excreção de cálcio na urina de 24 horas.

Impressão basilar (BI). Também conhecido como invaginação basilar, BI é um problema especial para adultos com tipos III e IV OI. Envolve a pressão da coluna vertebral na base do crânio. Os sintomas de BI podem incluir dor de cabeça, fraqueza muscular e formigamento ou dormência de mãos e pés. A avaliação por um neurologista, incluindo um exame de ressonância magnética da coluna cervical e base do crânio, é necessária. Nem todos os indivíduos com BI têm sintomas que se agravam progressivamente.

Preocupações de saúde em comum com outros adultos

Peso. Manter um peso saudável deve ser uma prioridade. Ser excesso de peso não só aumenta o risco de muitos problemas de saúde, como diabetes e doenças cardiovasculares, mas também coloca estresse adicional sobre o esqueleto, que é particularmente prejudicial para as pessoas com OI. As recomendações dietéticas para pessoas com OI devem ser individualizadas. Consulta com um nutricionista pode ser útil para projetar uma dieta equilibrada e endereço colesterol e problemas de pressão arterial. Modificações na dieta também podem ser necessárias para ajudar as pessoas com constipação crônica ou refluxo gástrico. Em geral, um bom multivitamínico diário será suficiente para adultos com OI, e exóticos suplementos vitamínicos não são necessários.

Dieta. Adultos de pequena estatura podem requerer menos suplementação de cálcio e vitamina D do que normalmente prescritos. A ingestão total de cálcio de 800 a 1.000 mg (miligramas) por dia é geralmente suficiente. A ingestão suplementar de vitamina D não deve exceder 800 UI (Unidades Internacionais) por dia.

Atividade física. A atividade física para manter ou restaurar a função é uma meta de boa gestão da saúde. Um programa de exercícios de baixo impacto que pode incorporar a natação, uma bicicleta estacionária ou uma máquina de esqui é altamente recomendado. É importante exercer com segurança dentro do alcance de suas habilidades. As pessoas com OI podem precisar consultar um fisioterapeuta ou profissional de reabilitação para desenvolver um programa individualizado e apropriado.

Fadiga e fraqueza. Pessoas com OI frequentemente relatam fadiga e fraqueza. Embora a fraqueza muscular pode estar envolvida, o médico de cuidados primários deve realizar uma avaliação médica.
Problemas como apneia do sono, anemia ou função pulmonar prejudicada podem contribuir para a sensação de fadiga. Além disso, um ginecologista deve avaliar as mulheres pós-menopausa experimentando fadiga e fraqueza. Em alguns casos, a terapia hormonal pode ser apropriada, apesar das preocupações sobre os efeitos colaterais negativos, devido aos efeitos positivos desta medicação sobre a força óssea.


Uso de álcool. Não há estatísticas sobre OI e abuso de álcool. No entanto, médicos de cuidados primários que estão familiarizados com OI instar moderação em seus pacientes que optam por beber bebidas alcoólicas. Indivíduos que tomam medicamentos devem perguntar ao seu médico ou farmacêutico se as bebidas alcoólicas são permitidas. A falta de coordenação resultante de excesso de álcool ou mistura inadequada de álcool e medicamentos pode levar a lesões graves para adultos com OI.

Estresse e saúde mental. Profissionais de saúde relatório que o estresse, bem como as pressões de lidar com problemas de saúde crônica pode colocar as pessoas em risco de problemas de saúde mental. Adultos com OI, como outros adultos, devem procurar ajuda se eles experimentam ansiedade ou depressão excessiva.

Exame físico anual. Após a idade de 40 anos, adultos com OI deve ter um exame físico completo a cada ano. A incidência de câncer e diabetes entre adultos com OI parece ser semelhante às taxas observadas na população em geral.

Dicas para ficar saudável como um adulto com OI

  1. Manter um peso saudável.
  2. Coma uma dieta equilibrada com níveis adequados de cálcio e vitamina D.
  3. Não fume.
  4. Se você beber álcool, fazê-lo apenas com moderação.
  5. Consulte um fisioterapeuta para projetar um programa de exercícios seguro para manter e desenvolver a força muscular e aptidão aeróbia. Considere um programa de exercícios em casa ou um que pode ser feito em um ginásio local. Andar a pé e nadar são atividades benéficas.
  6. Faça regularmente exames médicos recomendados para qualquer adulto, incluindo, para mulheres, exames ginecológicos e mamografias.
  7. Monitorar a função renal para prevenir o desenvolvimento de cálculos renais.
  8. Teste de densidade óssea a cada 1 a 2 anos.
  9. Procure tratamento para diminuir a densidade óssea, problemas endócrinos (hormônio) e sintomas de osteoartrite.
  10. Audição de teste a cada 2 a 3 anos.
  11. Testar a visão a cada 2 a 3 anos.
  12. Controle a pressão arterial e os níveis de colesterol através de dieta, exercício e medicação.
  13. Ter uma avaliação cardíaca basal, possivelmente incluindo um ecocardiograma.
  14. Teste a função pulmonar a cada 1 a 2 anos.
  15. Considere tomar parte em um estudo do sono se sintomas de apnéia do sono ocorrer.
  16. Agressivamente tratar todas as infecções respiratórias superiores, incluindo resfriados.
  17. Se um sintoma é persistente ou preocupante, pergunte ao médico se ele está sendo tratado da mesma maneira como faria para um paciente que não tem OI.
Fonte: https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Osteogenesis_Imperfecta/adult_years.asp






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