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Written By Fatima Santos on terça-feira | 04:38


Osteogênese Imperfeita – OI

 

O que é Osteogênese Imperfeita (OI)?

OI é uma doença rara de origem genética provocada por uma falha no colágeno (tecido formador do osso) que resulta numa estrutura óssea extremamente frágil, sujeita a fraturas contínuas, inclusive durante o período de gestação. Dependendo do caso, tipos I, II, III, IV, VI, VII e VIII, pode causar também fragilidade nos dentes. As pessoas que tem essa doença rara costumam ter dezenas de fraturas, ossos que se curvam e três características marcantes: a baixa estatura, a esclerótica (branco do olho) azulada e o rosto triangular. Alguns também têm dentes acinzentados e frágeis e podem apresentar surdez, devido a problemas nos ossinhos do ouvido interno.

 

Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados À Saúde (CID-10)  -  Q78.0 Osteogênese imperfeita

 

Diagnóstico

 O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica. 

 

Características da OI

Varia significativamente de acordo com o tipo e é muito difícil prever que  sintomas ou complicações poderão ter. Tenha em mente que

muito poucas pessoas com OI exibem todos os sintomas, e que a gravidade de cada sintoma pode variar enormemente entre os mesmos.

Traços característicos · Ossos que fraturam com facilidade
· A baixa estatura
· Perda de audição
· Descoloridos, dentes frágeis
· Esclerótica azul (a cor azul na parte branca dos olhos)
· Deformidades esqueléticas dos membros, tórax e crânio.

· Dificuldades respiratórias
· Músculos fracos
· A transpiração excessiva
· Prisão de ventre
· Tendência a machucar-se facilmente
· Articulações e ligamentos frouxos
· Voz aguda


Genética É importante que você entenda que nada que você ou o seu cônjuge fez durante a concepção ou gravidez causou esta condição em seu filho. OI tem sido predominante na maioria dos casos. O aconselhamento genético, pode ajudá-lo a compreender o tipo de OI que seu filho tem . Se você está pensando em ter mais filhos, você deve considerar contatar um geneticista, que pode ajudar a determinar a probabilidade de recorrência da OI em sua família.

 

Cuidar de uma criança com OI

Na maioria dos aspectos, cuidar da criança com OI é como cuidar de qualquer criança. Há, no entanto, algumas precauções e dicas exclusivas para lidar com a OI que gostaríamos de compartilhar com vocês.

 

Manuseio

O senso comum é o melhor guia ao manusear uma criança com OI. Lembre-se que os ossos são muito frágeis e podem quebrar-se com pouca ou nenhuma pressão. Tenha cuidado especial com os ossos longos do corpo, ou seja, braços, pernas e costelas.

Você não deve levantar o seu bebe pelas axilas ou puxar seus braços ou pernas. Quando você mudar as fraldas, levante o bebê pelas nádegas e não pelos tornozelos, como se faz habitualmente. Afaste os dedos, tanto quanto possível, e coloque a mão sob as nádegas, com o seu antebraço sob as pernas do bebê para evitar que elas fiquem balançando.

 

Para levantar o bebe em seu ombro, ou carregá-lo, use a mesma técnica, mas com uma mão atrás da cabeça e a outra por trás das nádegas, de novo com os dedos abertos, tanto quanto possível. Para levantar ou transportá-lo, tenha cuidado para que os dedos das mãos e dos pés não fiquem presos na roupa que você está usando, como camisas ou blusas com botão na frente. Alguns pais usam um travesseiro como uma base para segurar o bebe.


Vestuário

Pessoas com OI em geral têm transpiração excessiva. É bom usar roupas leves, como as de algodão. Procure por roupas com botões ou fechos na frente como velcro.

 

Banho

Tal como acontece com a maioria dos bebes, a hora do banho pode ser uma atividade capaz de ajudar na mobilidade.


Assentos e carrinhos de criança do carro

Como acontece com qualquer criança, é importante que a criança com OI esteja em um excelente assento de carro para crianças bem seguro colocado no banco de trás. Para segurança máxima, nunca coloque uma criança ou assento de carro para criança no banco do passageiro da frente, especialmente crianças com OI.


Tal como acontece com o seu assento de carro, você vai precisar de um carrinho de criança que recline consideravelmente e seja grande o
suficiente para acomodar e apoiar as pernas e proporcionar um bom posicionamento da coluna e cabeça.


Fraturas
Existem diferentes tipos de fraturas, algumas são extremamente dolorosas, enquanto outros são mais toleráveis. Em algumas fraturas, você pode notar inchaço, hematomas na área ou calor na pele ao redor da área.


Ocorre uma fratura

Em primeiro lugar, para aliviar o desconforto inicial depois de fraturas ósseas, você pode administrar remédios contra a dor como prescrito pelo seu médico. Em seguida, procurar atendimento de um ortopedista. Para locomoção muitas vezes é necessário improvisar uma maca com um pedaço de madeira acolchoada ou um travesseiro. As fraturas geralmente são tratadas através da imobilização gessada.


Raios X

É
um dos meios frequentes e necessários para auxiliar no diagnóstico e tratamento. Há riscos para a saúde associados com a exposição definidos para raios-x. Sempre pedir um avental de chumbo para si mesmo e um escudo de chumbo para seu filho.

Dentes
 Cerca de 50% dos pessoas com OI tem dentinogenese imperfeita.  Esta condição faz com que os dentes sejam descoloridos (na maioria das vezes uma cor azul-cinza ou amarelo-marrom) e translúcidos. Os dentes também são mais fracos do que o normal, tornando-os sujeitos a desgaste rápido, quebra e perda. As alterações dentárias não podem ser impedimento para a limpeza e isso não irá alterar a descoloração. Os restantes 50% das pessoas com OI têm dentes de cor normal.

 Fisioterapia
A
ssim que possível incentivar a prática de exercícios, incluindo natação e levantamento de peso. O exercício pode variar de acordo com as possibilidades da pessoa.
 
Caminhada
D
evido aos diferentes níveis de gravidade da OI,  é muito difícil prever o que vem pela frente. Há pessoas com OI que são capazes de caminhar de forma independente por longas distâncias,  outras que são capazes de entrar e sair de suas cadeiras de rodas e andar de forma mais limitada. Há outros que, mesmo após anos de aparelho ortopédicos, cirurgia e fisioterapia, ainda são incapazes de andar.

Tratamento
O pamidronato dissódico, que não cura a OI, mas surgiu como grande alento, que vem sendo utilizado no tratamento da OI desde há 20 anos no Canadá e nos Estados Unidos, e pelo menos há 12 anos no Brasil, com excelentes resultados. Crianças que tomam o pamidronato desde a primeira infância têm tido menos fraturas, menos curvamentos dos ossos e, consequentemente, necessitando de menos internações por fraturas, menos cirurgias corretivas, apresentando menos problemas pulmonares decorrentes de deformidades da coluna vertebral e melhor taxa de crescimento.
 
Elas sentem menos dores, movem-se melhor, faltam menos à escola e são mais felizes. Contudo, o pamidronato apenas não basta. São necessários exercícios físicos, alimentação adequada, apoio psicológico e social extensivo ao grupo familiar. 
 
Centros de Referência em Osteogêneses Imperfeita – CROIs
Ceara Hospital Infantil Albert Sabin – Fortaleza
Pernambuco –  Instituto Materno Infantil Professor Fernando Figueira – IMIP - Recife - PE
Bahia –  Hospital Universitário Professor Edgard Santos – HUPES/ UFBA - Salvador – BA
Espírito Santo –  Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória - Vitória – ES
Rio de Janeiro – Instituto Fernandes Figueira - IFF - Rio de Janeiro – RJ
São Paulo –  Irmandade Santa Casa de Misericórdia de São Paulo-SP / Hospital São Paulo - UNIFESP- São Paulo - SP
Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP – São Paulo –
Paraná –  Hospital Infantil Pequeno Príncipe- Curitiba - PR
Santa Catarina –  Hospital Infantil Joana de Gusmão - Florianópolis – SC
Rio Grande do Sul –  Hospital de Clinicas - Porto Alegre –  Distrito Federal –  Hospital Universitário de Brasília (HUB)- Brasília – DF
 
Telefone: (21) 3371 2941 / 99962-8281
Fátima - Coordenadora do Núcleo RJ – ABOI
                                      https://www.facebook.com/groups/231646263580399



2014 - 21ª Edição

FIOCRUZ PRA VOCÊ - 2014
08 DE NOVEMBRO DE 2014
Campus da FIOCRUZ - RJ

Dia de vacinação e diversão -  21ª edição
No estande do Instituto Fernandes Figueira (IFF) Genética -  ABOI





Os  voluntários do núcleo Rio de Janeiro fez a divulgação da OI e do tratamento no Instituto Fernandes Figueira - IFF . Utilizando uma forma bem alegre e  colorida para conscientizar os participantes  da patologia e das doenças raras.



Há muito, muito tempo atrás...

As mulheres sábias da aldeia tiveram uma grande ideia! Descobriram uma forma de afastar o medo do coração dos homens, mulheres e até criancinhas. Porque (você sabe, né?) o medo vem e atrapalha o caminho da gente. As mulheres sábias juntavam todos da tribo e ensinavam a construir os balagandãs.


O Balagandã é um instrumento mágico que espalha as boas notícias por toda a tribo e quem mais quiser. E as boas notícias alimentam a alma, por isso é que elas devem ser espalhadas.
Que venham as boas noticias!


São as boas notícias que afugentam as más!

São as boas notícias que traz o sorriso no rosto!


Vimos  nos olhinhos de muitas crianças e de adultos também a alegria de pegar um brinquedinho colorido. Passeando pelo Campus da FIOCRUZ , vi vários balangandã bem coloridos alegrando o ambiente. Tinha uma enfermeira brincando com um menino só o sorriso do grupo que estava trabalhando e do menino compensou o meu dia, ou melhor o nosso sábado.




Com muita alegria e brincadeiras conscientizamos  que somos diferentes, que tem crianças diferentes deles, aquelas iguais aos desenhos que foi distribuídos e pintados por eles. .





Entrevista OI - Fatima Benincaza do Núcleo RJ da ABOI - Associação Brasileira de Osteogênesis Imperfecta

Apresentação em estudo de caso no Instituto Fernandes Figueira - IFF dia 04 de novembro de 2014 Rio de Janeiro- Entrevista OI



Ossos de Vidro - Mistérios do Corpo - Record News - Parte 2


Ossos de Vidro - Mistérios do Corpo - Record News





CONVITE
29º Encontro do Núcleo RJ. 

É com muita alegria que CONVIDAMOS  todos as pessoas com OI, profissionais da área de saúde, seus amigos e familiares. 

Sua presença nos dará muita honra e trará ainda mais alegria !!!

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