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Hipofosfatasia

Written By Fatima Santos on sexta-feira, 16 de outubro de 2020 | 04:31

A hipofosfatasia é parecida com a osteogênese imperfeita, que é uma rara doença que acomete os ossos e os dentes, deixando-os fragilizado e faz com que quebrem com facilidade.

A hipofosfatasia é passada adiante através da herança genética, podendo ser dominante ou recessiva.

Hipofosfatasia é uma doença rara que afeta principalmente crianças. Ela é originada pela escassez de fosfatase alcalina por conta de mutações nos genes dessa enzima. Causa deformações e fraturas nos ossos do corpo e resulta na perda precoce dos dentes de leite, já que está relacionada com a calcificação.

Normalmente, quanto mais cedo for diagnosticada, mais fácil será o controle e tratamento da doença. Porém, quanto mais cedo ela se manifesta, mais grave serão seus sintomas e consequências.

Principais Consequências da Hipofosfatasia

A doença do metabolismo ósseo causa uma série de alterações no corpo e na cavidade bucal. Vejamos quais são:

Crânio alongado;

Juntas alargadas;

Redução da estrutura corporal;

Surgimento de fraturas;

Perda precoce dos dentes decíduos;

Músculos debilitados;

Altos níveis de fosfato e de cálcio no sangue.

Classificação da Hipofosfatasia

A hipofosfatasia pode ser dividida em quatro tipos, que se relacionam com a idade do aparecimento dos sintomas:

Perinatal – dificilmente o bebê irá sobreviver. Ele apresentará problemas severos na respiração e hipocalcificação dos ossos.

Infantil – os sinais se manifestam depois dos 6 meses de vida do bebê. É possível identificar malformações ósseas, membros encurtados, deformidades no crânio, redução do tônus muscular e vômitos recorrentes. Se as crianças sobreviverem, terão uma degradação prematura dos dentes de leite.

Juvenil – os sintomas surgem durante a infância. O primeiro indício é por meio da perda dos dentes de leite rapidamente, principalmente dos incisivos. Há a possibilidade de ser a única indicação da doença. No entanto, posteriormente será notado aumento das câmaras pulpares dos dentes, perda do tecido ósseo alveolar, fontanelas excessivamente grandes, baixa estatura, pernas arcadas e retardo das funções motoras.

Adulta – a manifestação na fase adulta é a menos grave da doença. Dessa forma, ocorrem sintomas mais brandos como fratura ou enfraquecimento do tecido muscular.

Diagnóstico da Doença do Metabolismo Ósseo

Durante o ultrassom da barriga da mãe, o médico pode reconhecer a presença da doença, constatando deformidades no corpo.

Nas outras ocasiões, a patologia é descoberta, a princípio, pela examinação clínica.

Mas para dar mais propriedade ao diagnóstico, o profissional deve requisitar exames radiográficos que irão mostrar as alterações no esqueleto e na arcada dentária, motivadas pela desmineralização.

O teste genético também é uma ótima saída para identificá-la. Ele é feito com base em uma amostra de urina ou de sangue do paciente.

Tratamento da Hipofosfatasia

Infelizmente, não existe uma cura para o problema. Entretanto, os procedimentos visam melhorar a qualidade de vida da pessoa.

Assim, ela deve fazer fisioterapia e fortalecer os músculos, além de tomar muito cuidado com a saúde bucal. O acompanhamento médico e odontológico da doença deve acontecer pelo o resto da vida.

Relação da hipofosfatasia com a odontologia

A hipofosfatasia na odontologia está associada a dois pontos: o edentulismo e a perda óssea alveolar.

O edentulismo é a perda de dentes, total ou parcial. E quando um dente cai, nossa arcada tende a tapar o buraco deixado. Os dentes que estão ao redor se deslocam para preencher a cavidade.

Por isso, o paciente desenvolve uma má oclusão.

Fora isso, o espaço vazio contribui para a perda óssea, que já é motivada pela doença. Os resultados disso tornam-se aparentes na face da pessoa, especialmente na mandíbula, no queixo e na bochecha.

Portanto, o dentista possui papel fundamental. Se a perda precoce de dentes for verificada em crianças, ele irá pedir para que a higienização oral seja ainda melhor e haverá a possibilidade de aplicar produtos fluoretados.

A partir do momento em que o paciente que sofre de hipofosfatasia atingir uma certa maturidade, se for necessário, ele poderá colocar implantes e fazer enxertos ósseos.

Fonte: Simpatio em <a href="https://simpatio.com.br/hipofosfatasia/">Hipofosfatasia É uma Doença Rara e Não Tem Cura</a>





HIPOFOSFATASIA - HPP


 hipofosfatasia é uma doença óssea herdada cujos sintomas clínicos são altamente variáveis, variando desde a profunda falta de mineralização óssea, com a morte ocorrendo antes do parto até a perda precoce de dentes na idade adulta como único sinal. Ainda outros indivíduos afetados podem ter a anormalidade bioquímica característica, mas nenhum sinal clínico externo do distúrbio.

A hipofosfatasia é devida a níveis consistentemente baixos de uma enzima importante no corpo, a fosfatase alcalina.

O que é

A hipofosfatasia é um distúrbio hereditário raro que afeta a forma como ossos e dentes são formados.

Uma mutação genética impede que os tecidos duros do corpo se mineralizem corretamente, o que significa que eles são quebradiços e malformados.

A gravidade do distúrbio pode variar bastante, e algumas pessoas experimentam apenas pequenos problemas relacionados a dores ósseas na idade adulta.

Casos graves podem resultar em complicações potencialmente fatais na primeira infância e na infância.

Não existe uma cura clara para o distúrbio, mas uma combinação de cirurgia, fisioterapia e medicamentos pode ajudar muitas pessoas com hipofosfatasia a gerenciar bem suas condições e desfrutar de estilos de vida ativos.

Ossos e dentes ganham sua dureza através de um processo chamado mineralização que começa no útero e continua ao longo da vida de uma pessoa.

Uma enzima chamada fosfatase alcalina normalmente direciona o processo de mineralização, permitindo que cálcio, fosfatos e outras substâncias duras sejam utilizados na formação de ossos.

Pessoas que sofrem de hipofosfatasia não produzem enzimas fosfatase alcalina funcionais suficientes para facilitar a mineralização normal.

Formas mais leves da doença têm um padrão de herança autossômica dominante, que exige apenas que um dos pais carregue uma cópia defeituosa do gene que codifica a produção de fosfatase alcalina.

A hipofosfatasia grave geralmente ocorre quando ambos os pais são portadores do gene mutado.

A hipofosfatase presente no nascimento é geralmente caracterizada por sérias dificuldades respiratórias e alimentares e defeitos esqueléticos óbvios.

O tórax pode ser cedido e os braços e pernas geralmente são muito mais curtos que o normal. Em casos menos graves, os sintomas de hipofosfatasia podem não aparecer até mais tarde na infância.

Uma criança pode perder os dentes de leite em tenra idade, ter pernas e pulsos curvados e problemas respiratórios frequentes devido a ossos frágeis do peito. Os sintomas que não se desenvolvem até a idade adulta são geralmente mais leves e podem incluir maior suscetibilidade a fraturas de pés e pernas, perda precoce de dentes adultos e artrite em várias articulações do corpo.

O tratamento da hipofosfatasia depende da gravidade dos sintomas. Os bebês que nascem com complicações com risco de vida geralmente precisam ser colocados em ventiladores e outras máquinas de suporte na esperança de prevenir a insuficiência cardíaca e pulmonar.

Pacientes mais velhos geralmente precisam tomar medicamentos que ajudem seus ossos a absorver mais cálcio e outros minerais vitais.

Os procedimentos cirúrgicos podem ser considerados para reforçar os ossos com hastes e parafusos de metal.

Além disso, as sessões de fisioterapia podem ajudar pacientes adultos a desenvolver força muscular e reduzir as chances de sofrer fraturas ósseas.

Doença Óssea

A hipofosfatasia é uma doença óssea metabólica (química) herdada que resulta de baixos níveis de uma enzima chamada fosfatase alcalina (ALP).

As enzimas são proteínas que atuam nas reações químicas do corpo, quebrando outros produtos químicos. O ALP está normalmente presente em grandes quantidades no osso e no fígado. Na hipofosfatasia, anormalidades no gene que produz a ALP levam à produção de ALP inativa.

Posteriormente, vários produtos químicos – incluindo fosfoetanolamina, piridoxal 5′-fosfato (uma forma de vitamina B6) e pirofosfato inorgânico – acumulam-se no corpo e são encontrados em grandes quantidades no sangue e na urina de pessoas com hipofosfatasia.

Parece que o acúmulo de pirofosfato inorgânico é a causa da característica calcificação defeituosa dos ossos em bebês e crianças (raquitismo) e em adultos (osteomalácia).

No entanto, a gravidade da hipofosfatasia é notavelmente variável de paciente para paciente.

Descrição

A hipofosfatasia é um distúrbio hereditário que afeta o desenvolvimento dos ossos e dentes.

Essa condição interrompe um processo chamado mineralização, no qual minerais como cálcio e fósforo são depositados no desenvolvimento de ossos e dentes.

A mineralização é fundamental para a formação de ossos fortes e rígidos e dentes que possam suportar mastigação e trituração.

Os sinais e sintomas da hipofosfatasia variam muito e podem aparecer desde o nascimento até a idade adulta. As formas mais graves do distúrbio tendem a ocorrer antes do nascimento e no início da infância.

A hipofosfatasia enfraquece e amolece os ossos, causando anormalidades esqueléticas semelhantes a outro distúrbio ósseo infantil chamado raquitismo. Os bebês afetados nascem com membros curtos, um peito com formato anormal e ossos macios do crânio. Complicações adicionais na infância incluem má alimentação e falha no ganho de peso, problemas respiratórios e altos níveis de cálcio no sangue (hipercalcemia), o que pode levar a vômitos recorrentes e problemas renais. Essas complicações são fatais em alguns casos.

As formas de hipofosfatasia que aparecem na infância ou na idade adulta são tipicamente menos graves do que aquelas que aparecem na infância.

A perda precoce de dentes decíduos (bebês) é um dos primeiros sinais da condição em crianças. As crianças afetadas podem ter baixa estatura com pernas inclinadas ou joelhos, joelheiras aumentadas de punho e tornozelo e formato anormal do crânio.

As formas adultas de hipofosfatasia são caracterizadas por um amolecimento dos ossos conhecido como osteomalácia. Nos adultos, fraturas recorrentes nos ossos do pé e da coxa podem levar a dor crônica.

Os adultos afetados podem perder prematuramente os dentes secundários (adultos) e apresentam maior risco de dor e inflamação nas articulações.

A forma mais branda dessa condição, chamada odonto-hipofosfatase, afeta apenas os dentes. As pessoas com esse distúrbio normalmente apresentam desenvolvimento dentário anormal e perda prematura dos dentes, mas não apresentam as anormalidades esqueléticas observadas em outras formas de hipofosfatasia.

O que é fosfatase alcalina?

As fosfatases alcalinas são um grupo de enzimas usadas clinicamente para diagnosticar certas condições. As enzimas são proteínas que catalisam reações e as ajudam a acontecer muito mais rapidamente.

A atividade da fosfatase alcalina também pode ser o resultado de atividade normal, como gravidez ou crescimento ósseo. Embora presente em todos os tecidos do corpo, é mais prevalente no osso e no fígado.

Altos níveis são encontrados na placenta durante a gravidez.

Um teste de fosfatase alcalina freqüentemente faz parte de um exame de sangue de rotina para verificar a função hepática. Níveis elevados são normais em crianças, pois sofrem um crescimento rápido de seus ossos.

Em adultos não grávidas, é motivo de preocupação e pode indicar várias condições patológicas.

Se houver altos níveis de fosfatase alcalina, outros testes podem ser feitos para determinar se há um problema ósseo ou hepático.

Várias condições hepáticas podem causar altos níveis, incluindo cirrose, tumores, hepatites e intoxicação por medicamentos. Ossos fraturados e a propagação do câncer ao osso também podem resultar em níveis elevados.

A doença de Paget é um distúrbio ósseo crônico que geralmente é diagnosticado por grandes quantidades de fosfatase alcalina. Muitas outras condições também podem causar níveis enzimáticos elevados.

Se a fonte dos níveis elevados não estiver clara, existem maneiras bioquímicas para determinar qual tipo de fosfatase alcalina é responsável pela atividade. As formas óssea e hepática diferem em sua estabilidade ao calor.

Pode-se também realizar eletroforese e executar as amostras em gel com corrente elétrica para distinguir as diferentes formas. Haverá diferenças visíveis na localização das diferentes enzimas no gel.

Níveis baixos de fosfatase alcalina são observados com menos frequência do que os altos. Níveis baixos podem indicar vários tipos de anemia grave ou leucemia mielóide crônica.

Mulheres na pós-menopausa que tomam estrogênio para osteoporose também podem ter níveis mais baixos, assim como homens que fizeram cirurgia cardíaca recentemente ou sofrem de desnutrição ou hipotireoidismo.

O modo de ação das fosfatases alcalinas é remover os grupos fosfato, PO4, de certas moléculas. Esse processo é chamado de desfosforilação. Essas enzimas podem atuar em muitos tipos de compostos, incluindo nucleotídeos – os blocos de construção do DNA. Proteínas e DNA também podem ser desfosforilados. As fosfatases alcalinas funcionam melhor em um ambiente alcalino ou de alto pH.

Existem usos não médicos práticos para fosfatases alcalinas. Estes são usados na biologia molecular para separar o grupo fosfato da extremidade 5 ‘ou cinco primos do DNA.

Isso impede que o DNA forme um círculo e o deixe linear para o próximo passo experimental. Tais processos também são utilizados na pasteurização do leite, como um marcador para garantir que o leite seja pasteurizado.

A enzima perde a atividade a altas temperaturas e para de reagir com um corante quando o processo de pasteurização é concluído.

Resumo

A hipofosfatasia é uma condição genética que causa desenvolvimento anormal dos ossos e dentes.

A gravidade da hipofosfatasia pode variar amplamente, desde a morte fetal até fraturas que não começam até a idade adulta.

Sinais e sintomas podem incluir problemas de alimentação e respiratórios na infância; baixa estatura; ossos fracos e moles; membros curtos; outras anormalidades esqueléticas; e hipercalcemia.

Complicações podem ser fatais.

A forma mais branda da doença, chamada odontohipofosfatase, afeta apenas os dentes.

A hipofosfatasia é causada por mutações no gene ALPL.

A hipofosfatasia perinatal (início antes do nascimento) e a hipofosfatasia infantil são herdadas de maneira autossômica recessiva.

As formas mais leves, especialmente as formas adultas e a odonto-hipofosfatasia, podem ser herdadas de maneira autossômica recessiva ou dominante autossômica.

Embora o tratamento sempre tenha sido sintomático e de suporte, recentemente uma terapia de reposição enzimática chamada asfotase alfa demonstrou melhorar as manifestações ósseas de pessoas com hipofosfatasia de início na infância e foi aprovada pelo FDA (Food and Drug Administration), isto é, Administração de Alimentos e Medicamentos.

Fonte: rarediseases.info.nih.gov/www.magicfo


 

Assembleia Geral Ordinária ANOI - 28 de setembro de 2020

Written By Fatima Santos on quarta-feira, 30 de setembro de 2020 | 11:02

Aos 28 (vinte e oito) dias do mês de setembro de 2020, as 18h30min, em segunda chamadaatendendo o Edital de Convocação de 26 de agosto de 2020, nesta capital na Av. N. Senhora de Fátima, Centro – RJ por meio virtual usando o Google Meet pelo link  https://meet.google.com/ifs-teer-bjm , reuniram-se os membros da ASSOCIAÇÃO NACIONAL DE OSTEOGENESE IMPERFEITA - ANOI, e  assinados na relação de presenças em anexo, nos termos do estatuto em vigor, atendendo edital de convocação, para deliberarem quanto a:

 

  1. ELEIÇÃO DA DIRETORIA EXECUTIVA, CONSELHO DELIBERATIVO E DO CONSELHO FISCAL E POSSE;
  2. PRESTAÇÃO DE CONTAS E APROVAÇÃO DAS ATIVIDADES.
  3. OUTROS ASSUNTOS DE INTERESSE DA ASSOCIAÇÃO.

Para presidir os trabalhos foi indicado por aclamação a Sra Maria de Fátima Benincaza dos Santos, que escolheu a mim Aglae de Andrade Pereira Celestino , para secretariá-la.

Tomando a palavra A Sra. Presidente proclama o término do mandato da atual diretoria executiva da entidade, ressaltando o excelente trabalho dos mesmos e apresenta à Assembleia os candidatos, aos cargos ora vagos, dando início do pleito eletivo, e após a contagem dos votos presenciada por todos, foi apresentado pela Sra. Presidente o resultado, ficando assim composta a Diretoria Executiva da entidade para o período de mandato de 29 de setembro de 2020 a 28 de setembro de 2023: 








Votação na Chapa única "ForçANOI" 2020/2023

Written By Fatima Santos on domingo, 27 de setembro de 2020 | 05:20

 




“Raras trajetórias”

Written By Fatima Santos on terça-feira, 22 de setembro de 2020 | 09:06

O vídeo já foi lançado no canal do Youtube da Fiocruz e também foi exibido na  segunda (21/9), na roda de conversa “Trajetórias de estudo, trabalho e inclusão de meninas e mulheres”, com mediação da pesquisadora Martha Moreira (IFF) e da Fátima Benincaza, assistente social e dirigente da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (ANOI).



O Instituto Fernandes Figueira (IFF)  lança vídeo “Raras trajetórias” sobre experiências de pessoas com doenças raras

As pesquisas “Como são raras essas crianças e adolescentes!?” e “A Rede carioca de imunodeficiências primárias (Recip) como modelo sustentável de diagnóstico de doenças raras para o Sistema Único de Saúde”, ambas do Instituto Fernandes Figueira (IFF/ Fiocruz), desenvolveram o vídeo “Raras Trajetórias”. O filme contou com a produção do Criar Brasil e com a coordenação do Núcleo de Disseminação Científica do Programa de Políticas Públicas e Modelos de Atenção e Gestão à Saúde (PMA). Os estudos foram coordenados por Martha Moreira e Zilton Vasconcelos. 

Chapa ForçaANOI - 2020 / 2023

Written By Fatima Santos on sexta-feira, 11 de setembro de 2020 | 19:16

 Chapa única concorre à eleição na ANOI

A próxima Diretoria da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita - ANOI serão eleitos em votação via e-mail nos dias 27 e 28 de setembro de 2020. A chapa única, denominada ForçANOI, é eleição da diretoria executiva, do conselho deliberativo e do conselho fiscal.  O mandato é de três anos (29/09/2020 à 28/09/2023

 

 

Diretoria Executiva
Presidente: Maria de Fátima Benincaza dos Santos (RJ)
Vice-Presidente: José Carlos Geraldo dos Santos (RJ)

Diretora Administrativa: Aglae de Andrade Pereira Celestino (RJ)
Diretora Financeira: Eliete de Souza Mariano Fonseca (RJ)

Diretor de Promoção e Eventos: Gustavo B. dos Santos (RJ)


Conselho Deliberativo:

Presidente: Norberto de Almeida Lopes (RJ)
Conselheira: Fabiana Martins Pereira (RJ)
Conselheiro: Henrique B. dos Santos (RJ)


Conselho Fiscal:
Valmir Ribeiro da Silva (RJ)
Mônica Thomas de Lima (RJ)

Letícia Fernandes Alves (RJ)

 



16ª - Encontro virtual da ANOI / Brasil

Written By Fatima Santos on quinta-feira, 10 de setembro de 2020 | 10:17

 CONVITE:

Tema: “Direitos sociais e pessoas com doenças crônicas e deficiências.”

Data: 15 de setembro

Horário: 19h

Local: Google Meet

Link: https://meet.google.com/aot-atep-icq





Tratamento da osteogênese imperfeita - Dra Carina Marques Barroso

Written By Fatima Santos on quarta-feira, 2 de setembro de 2020 | 15:11


15ª - Encontro virtual da ANOI / Brasil

Aconteceu no dia 01 de setembro de 2020,  através do Google meet, o 15º encontro virtual da ANOI. 
 Cada semana tem um profissional especialista no assunto que aborda um tema diferente. Os encontros têm proporcionado esclarecimentos de dúvidas, conhecimentos e trocar experiência entre os participantes. 
Ontem não foi diferente Dra Carina do CROI - CE nós proporcionou uma excelente aula, conversando sobre o tratamento da OI. 


















DOENÇAS RARAS - ONTEM, HOJE E O AMANHÃ

Written By Fatima Santos on terça-feira, 1 de setembro de 2020 | 17:58

Encontro com Especialistas 01/09/2020 - Crianças e Adolescentes com Defi...

Cuidados Diários

Written By Fatima Santos on segunda-feira, 31 de agosto de 2020 | 18:49

 Conselhos Práticos

De uma maneira geral, tomar conta de uma criança com Osteogênese Imperfeita (OI) é como tomar conta de outra criança qualquer. No entanto existem algumas precauções a tomar e pequenos truques para manipular estes bebês.

O choro excessivo e prolongado pode ser devido à dor causada por uma fratura, mas o seu bebé também pode estar irritado pelos pequenos males que atormentam as crianças da sua idade (dentes, cólicas, cansaço, …). Contudo, é preciso nunca esquecer que um bebê pode continuar a mexer o seu membro fraturado, apesar das dores que isso lhe provoca. É necessário manter-se alerta quanto às origens do choro, mas não se preocupe  porque rapidamente aprenderá a distingui-las.

O importante é conhecer bem seu bebê para não se alarmar ao mínimo soluçar da criança ou criar uma super protecção excessiva.

Evite deixar a criança sozinha no quarto enquanto a vida familiar se desenrola noutros pontos da casa, pois o isolamento forçado dificulta o seu desenvolvimento.

Leve a criança à rua e a passear aplicando regras simples de segurança.

Em caso de fratura a imobilização deve manter-se o menos tempo possível e deve ser aplicada apenas ao membro afetado, já que as imobilizações prolongadas favorecem o aparecimento de novas fraturas. É imperativo não entrar no ciclo vicioso (fratura-imobilização-osteoporose-fratura, …).

Se não se sente confiante para deslocar o seu bebê, pode comprar uma placa de espuma com cerca de 10 cm de espessura e moldar você próprio a forma do corpo do bebé. 

Outra alternativa é transportar o bebê dentro de casa nas cadeirinhas de transporte que se adaptam aos automóveis, mas esta alternativa só é viável enquanto os bebês são muito pequenos e ainda cabem bem nestes dispositivos.

No entanto, nunca esqueça, o seu bebê precisa do seu colo para um bom desenvolvimento afetivo.

 Segurar a criança

O fato do seu filho ser mais propenso a fraturas não o deve desencorajar de tocá-lo e acariciá-lo. Deve sempre lembrar-se que a criança precisa de ser abraçada, tocada e que conversem com ela. A estimulação frequente é essencial para o desenvolvimento emocional e social da criança. Não tenha medo de dar esse calor ao seu filho. 

Para segurar no bebé sem perigo, você deve avaliar a situação e planejar antes de o pegar. É muito importante que você esteja seguro, pois essa segurança e firmeza também são transmitidos ao bebê.

É importante que se assegure de que os bracinhos do seu bebê, as pernas, os dedos dos pés e das mãozinhas não estão presos no cobertor, nem em qualquer peça de roupa, seja da sua ou da dele. Um movimento brusco pode magoar o bebé.

Abrir os seus dedos o máximo possível permitirá obter uma maior superfície de contato entre a sua mão e o corpo do bebê. Esta deve ser sempre a posição das suas mãos quando  pegar na criança. Quando se sentir pronto, pegue a criança com uma mão atrás da cabeça e a outra mão segurando e apoiando as nádegas. Assegure-se que as pernas dele fiquem apoiadas no seu antebraço, para prevenir que balance. 

Não se preocupe com o tempo, logo você vai ganhando confiança e estes gestos tornam-se banais.

Resumo passo a passo:

1.      Planeije!

2.      Braços e pernas livres de de cobertores.

3.      Dedos das mãos e pés livres de roupas.

4.      Abra os seus dedos.

5.      Levante com uma mão por trás da cabeça e outra sob as nádegas.

Trocar as fraldas

Para evitar fraturas, o manuseamento de seu criança deve ser feito com muito cuidado. Com a criança de costas, abra uma fralda limpa e escorregue-a suavemente por debaixo da fralda suja, com as mãos espalmadas, para que a fralda não se enrole.

Abra a fralda suja e suavemente retire-a de baixo de seu filho, deslizando-a, também, deixando a limpa por baixo. Limpe o seu bebê e então arraste por baixo dele outra fralda limpa.

Se o seu filho tem fraturas dolorosas você pode inserir toalhitas de limpeza dentro da fralda, para os substituir apenas quando for realmente necessário.

As pernas do seu bebê devem ser manipuladas o mínimo possível. Se você precisar de mexer nas suas perninhas, segure-as com as mãos fechadas com firmeza (mas não com força) é melhor do que levantá-las pelo calcanhar, prevenindo que puxões ou movimentos bruscos causem fraturas.

Dar banho

O banho dos mais pequenos

Tal como na maior parte das outras crianças, a hora do banho pode ser uma das preferidas do seu bebê.

Enquanto o seu filho não se senta sozinho, a colocação de uma esponja moldada no fundo da banheira ou de um apoio para recostar a criança podem facilitá-la. 

Existem vários modelos no mercado, quase todos com a forma do bebê. 

Quando a criança começa a sentar-se pode utilizar, como segurança, um “anel-assento de segurança no banho”. 

Quando as imobilizações gessadas são maiores, o banho tem que ser dado por partes, com uma esponja, fora da banheira. Tenha muito cuidado para não molhar o gesso.

Nas fraturas do fémur, em que a imobilização envolve toda a região da cintura, pode proteger o bordo do gesso, por exemplo, com uma fralda (de um lado é macia e do outro é impermeável) ou com película aderente (de celofane) que habitualmente se encontram à venda em qualquer supermercado. 

Pode, também utilizar duas fraldas: uma pequena para ficar em contacto direto com o períneo por dentro do gesso, outra por fora de maior tamanho.

Para lavar o cabelo basta apoiá-lo com a cabeça apoiada para trás sobre o lavatório ou da banheira, de preferência sobre uma bancada segura (mesmo que seja provisória) montada para o efeito.

Esta tarefa é mais fácil se for levada a cabo por duas pessoas. Deite o seu filho sobre esta bancada, que previamente almofadado e protegido com toalhas; cubra a imobilização (cintura e/ou pernas) com uma toalha, para evitar salpicos; coloque a cabeça fora da bancada, mas muito bem apoiada na sua mão de forma a manter o eixo “cabeça-tronco” utilize a outra mão para aplicar a água e o champô e para massajar o couro cabeludo. 

Se o seu bebê gostar de chuveiro pode fazê-lo passar suavemente sobre a sua cabecinha. A segunda pessoa deve, exclusivamente, encarregar-se de segurar a criança enquanto se procede a estas manobras.

O banho dos mais crescidos

Em relação às crianças mais crescidas, ou adultos, as estruturas de apoio ao banho devem ser bem fortes e seguras, mesmo que improvisadas.

Tenha o cuidado de ter todos os acessórios à mão antes de iniciar o banho para não ter que abandonar a criança/jovem enquanto depois os vai buscar.

 Vestuário

As crianças com OI têm grande tendência para sudação abundante pelo que são frequentemente incomodadas com as temperaturas altas. Como tal devem-se evitar roupas de lã, dando preferência a roupas leves, de algodão, que são as mais confortáveis.

Todas as aberturas para a cabeça, braços e pernas devem ser largas, e as calças devem ser um tamanho um pouco maior do que as aparentemente necessárias para evitar constrição.

Botões, colchetes ou Velcro nas aberturas dos agasalhos e das braguilhas podem ajudar a facilitar o vestir e evitar fraturas. Se uma fratura muito dolorosa ocorrer durante o vestir, é conveniente cortar a roupa da criança para retirá-la sem piorar a fratura.

As roupas das crianças com OI tendem a durar mais tempo do que as das outras crianças , pois não deixam de servir tão rapidamente. No entanto é muito importante que se vá renovando periodicamente o guarda-roupa, mantendo estilos mais atuais e na moda para que a criança não se sinta deslocada. É notório como pequenos gestos tão simples ajudam a manter e melhorar a autoestima.

A autoimagem positiva para crianças com OI é suficientemente difícil sem ter que enfrentar também problemas de autoimagem sobre si ou suas roupas.

1.      Comece por substituir as roupas que possam ser cansativas para o seu filho vestir ou despir, por outras com reposicionamento de aberturas e aberturas rápidas (Velcro, colchetes etc.).

2.      Se possível coloque as roupas abertas numa superfície plana e posicione o bebê confortavelmente sobre as roupas. Todas as roupas que não possam ser preparadas antes de se posicionar o bebê devem ser colocadas perto de onde se vai vestir a criança.

3.      Quando se estiverem a vestir as mangas enfie a sua mão dentro da manga, segure cuidadosamente o braço da criança e com a outra mão puxe lentamente a manga, deslizando-a sobre o braço. A mesma técnica deve ser usada para vestir as calças.

Brincadeiras

O processo de socialização dá-se, inicialmente, através da brincadeira, daí a importância de deixar o seu filho interagir com outras crianças e com brinquedos estimulantes. Deve, assim, proporcionar-lhe brinquedos que promovam o seu desenvolvimento psicomotor.

Brinquedos apropriados devem ser leves, fáceis de manusear e feitos com materiais suaves de pontas arredondadas.

Alguns exemplos são bonecas de pano, animais de veludo pequenos e brinquedos táteis, tais como livros com diferentes texturas.

Esta não é, evidentemente, uma lista exaustiva. Contudo, a segurança é sempre importante, tal como a adaptação dos brinquedos à fase do desenvolvimento da criança.

Como lidar com as fraturas

A compreensão dos diferentes métodos utilizados para realizar as imobilizações das fraturas, bem como das técnicas mais corretas para lidar com as talas, permite-lhe ter um papel mais ativo na recuperação do doente.

Métodos de imobilização:

A imobilização correta é essencial para que o osso consolide de forma eficaz, aliviando a dor e permitindo alguma liberdade de movimentos durante o processo de cicatrização.

           ·        imobilização com ligaduras de gesso: é habitualmente usada no tratamento         inicial da fratura. O gesso é bastante prático e econômico. Aplica-se, geralmente,                  na fase aguda por ser facilmente moldável e permitir manter a posição correta                    do  membro;


·        imobilização com “fibra de vidro” (gesso sintético)– é mais leve, mais forte e com o exterior mais impermeável que o gesso. Se, por acaso, se molhar não altera a sua forma, mas cuidado, pois o almofadado interior mantêm-se húmido levando a irritações e problemas na pele. Se tal acontecer deve consultar o seu médico. A utilização de “fibra de vidro” com revestimento interior de GORE-TEX®, permite manter atividades com água sem que sejam necessárias técnicas especiais para secagem da imobilização;

·        “bracing”– é usada para manter a imobilização da fratura, permitindo o movimento das articulações adjacentes e diminuindo o inchaço;

·     “splinting” – serve para imobilizar e manter uma posição específica do osso fraturado ou de uma articulação. Estes “splints” são fixados à perna com ligaduras elástica

·     “tração” – serve para ganhar novamente o alinhamento de um osso fraturado. Obtém-se através da aplicação de força numa extremidade do membro. Esta faz diminuir o espasmo muscular enquanto o osso vai cicatrizando. A “tração”, no esqueleto, é aplicada diretamente no osso, usando “pin´s”, parafusos ou fios.

As imobilizações devem ser mantidas o menos tempo possível e ter um peso que permita a funcionalidade das restantes partes do corpo. A extremidade funcionante do membro afetado deve ser estimulada o mais rapidamente possível, para impedir o processo de perda de massa óssea.

Precauções para lidar com as imobilizações

·     siga as instruções do médico (ortopedista ou fisiatra), no que diz respeito à atividade física;

·     mexa frequentemente os dedos para manter a circulação ativa e impedir que as articulações fiquem “presas”;

·     não molhe a imobilização, pois pode deteriorá-la ou provocar problemas na pele;

·     mantenha a sujeira, poeiras, areia ou loções afastadas da imobilização, para impedir que se acomodem no seu interior. Nunca puxe ou retire o algodão do interior de uma imobilização;

·     não use substâncias oleosas (cremes e loções) ou pó de talco no interior ou em redor das imobilizações. O óleo, por um lado amacia a pele podendo levar à sua rotura, por outro amacia o gesso fazendo-o deteriorar. O pó de talco acumula-se no interior do gesso, incluindo os poros e provocando problemas na pele;

·     pode aplicar toalhete de álcool para limpar ou secar a pele (excepto a zona perineal). Esfregue-a em redor dos bordos da tala. Não use estes toalhetes mais de quatro vezes por dia;

·     evite bater com as talas de encontro a superfícies duras;

·     não use um objecto estranho pontiagudo, como por exemplo uma agulha de renda, para coçar a pele por baixo da tala. Se ocorrer uma lesão esta pode afetar gravemente. Quando sentir demasiada comichão deve consultar o seu médico;

·     nunca aplique algodão ou lenços de papel no interior de uma tala. Estes podem acumular-se impedindo a circulação e provocando graves problemas médicos (tenha atenção para que as crianças não introduzam brinquedos, canetas ou lápis no interior da tala);

·     eleve a extremidade do membro fraturado durante os primeiros dias após a lesão. Isto alivia o inchaço e o desconforto. A aplicação de um saco de gelo, protegido com um pano, (de duas em duas horas e por períodos de 15 minutos) na zona da lesão também pode ajudar;

·     não arranque os rebordos partidos da tala, nem tente retirar a tala sozinho. Conte sempre com o seu médico, pois ele tem ferramentas especiais para esse fim;

·     verifique a sua tala diariamente e contacte o ortopedista se surgir algum problema (por exemplo, se a tala ficar solta, partir, estalar ou amolecer). Depois da aplicação da tala, peça ao seu médico uma lista com as instruções a ser seguidas para cuidar da imobilização. Os problemas mais frequentes que podem surgir são:

·        dor, que pode ser aliviada por um medicamento receitado pelo médico;

·        pressão por baixo da tala, indicando que esta pode estar demasiado apertada;

·        o membro ficar frio, com uma cor estranha (tipo “roxo”), ou notar um cheiro estranho. Nestes casos deve contactar imediatamente o médico ou ir ao hospital;

·        dor, dormência ou formigueiro permanente nos dedos do membro imobilizado.

·     Quando movimentar ou levantar uma criança com O.I. que tenha uma imobilização, confirme sempre que não pega apenas na criança, mas também na imobilização, pois caso contrário a força exercida pelo peso extra do gesso pode provocar uma fratura na região terminal da imobilização. Nunca levante a criança apenas pelo gesso.

·     Finalmente, tenha bom senso. Proteja a imobilização para que esta possa proteger a lesão.

Adaptado de Nancy B. White, Técnica de Ortopedia, Kingsport, TN – www.oif.org

Quando a criança não manifesta dor

As crianças com OI “habituam-se” a reconhecer quando fazem uma fratura e a viver com estas situações. Por vezes conseguem esconder a dor sem que consigamos compreender porquê. Existem vários tipos de emoções que podem estar por detrás desta atitude e por isso é importante que os pais estejam dispertos para este tipo de problemas.

·     Medo de se tornar incomodo para a família e para os amigos “novamente” (“Algumas vezes minha família e amigos ficavam cansados de atravessar todo o processo de hospitalização, vendo-me atravessar toda a dor de novo”)

·     Medo dos pais ficarem aborrecidos (“Alguns pais, não os meus, atualmente demonstram raiva pela inconveniência para eles de ter que hospitalizar o seu filho”). Algumas vezes a criança convence-se de que os pais ficarão aborrecidos ou decepcionados.

·     Medo de não poder ir a um determinado lugar porque poderá ser hospitalizado. (“Se a família estava a planear sair no próximo fim de semana, ou eu estava a planear ficar com os meus amigos nos próximos dias, eu não queria admitir que isso podia não acontecer”).

·     Medo de outra hospitalização, outro gesso, outra cirurgia, outra série de raios X.

·     Culpa, por dar “tanto trabalho” (“Quando eu me magoava durante um período muito ocupado, por exemplo no Natal, eu sentia culpa porque a minha mãe tinha que me ajudar com outro osso partido durante o tempo mais ocupado do ano”).

·     Ideia de ser corajoso/a, forte, resistente. (“Uma vez que sempre me foi dito que eu era TÃO corajosa, eu acreditei que deveria ser sempre corajosa”).

·     Dedicação à escola/trabalho. Não deixar outra fratura obstruir esta meta (“no último ano, magoei o meu pé a caminho do trabalho; não querendo admitir que ia perder mais um dia, aguentei a dor até voltar para casa e então faltei no dia seguinte”).

·     Racionalização (esperança?) da possibilidade de não ser um osso fraturado. (“Talvez apenas uma contração muscular”).

Adaptado de Sylvia Ann VanKempen, em: Bone Pages, do Dr. Horácio Plotkin


 Cuidados Especiais em Casa

A vida de um portador de OI em casa faz-se tal e qual como as dos outros indivíduos. No entanto existem algumas ressalvas que devem ser feitas no que diz respeito às questões da segurança.

As estatísticas indicam-nos o local da nossa residência como sendo um daqueles em que maior número de acidentes acontecem, sobretudo no que diz respeito às idades pediátricas. Portanto se conseguirmos “antever” o acidente, podemos frequentemente evitá-lo.

Estas são algumas medidas de segurança que podem ser aplicadas. Não significa que sirvam para todos os casos já que as medidas têm que ter em conta tanto a disposição da habitação, como também as eventuais limitações funcionais do doente.

Para evitar fraturas:

Um colete salvavidas insuflado levemente ou um de espuma sintética promove proteção à caixa torácica evitando fraturas de costelas, ao engatinhar ou tentar dar os primeiros passos.

As grades da cama podem ser mantidas até mais tarde para evitar que a criança caia. Deve ser deixada uma abertura ao fundo da cama para que a criança possa subir ou descer de acordo com a sua vontade.

É muito importante que a criança se habitue a comer à mesa em família, de forma que se não conseguir sentar-se nas cadeiras altas próprias para bebé, pode adaptar-se uma cadeirinha de carro para bebês sobre um cadeirão muito estável e de pés largos. Este tipo de adaptação pode ser usado até bastante tarde já que hoje em dia existem no mercado modelos que permitem adaptar a altura e forma das costas. Estas estruturas além de adequadas são seguras (aplicam cintos de segurança) e evitam o usar de almofadas instáveis.

A aplicação de um corrimão não só nas escadas, mas também ao longo das paredes descobertas permitem o apoio da marcha e promovem o exercício.

Os tapetes devem ser evitados ao máximo e os pavimentos devem ser pouco escorregadios. Todo o tipo de passadeiras deve ser antiderrapante e fixas ao chão por meio de pregos ou parafusos, de modo a que os cantos não se levantem nem possam ficar presos nos pés ao caminhar. Deve ser dada atenção especial à banheira que deve possuir chão antiderrapante ou um tapete com ventosas potentes.

Os cantos dos móveis devem ser protegidos com dispositivos de borracha e cantos arredondados. Atualmente é fácil encontrar este tipo de proteção à venda

Salvo contraindicação médica, deixar a criança andar descalça. Alem de formar o pé, dificilmente um pé descalço derrapa ou desliza, o que já não acontece com meias ou sapatilhas.

Tente de passar férias na praia. A areia e macia e a exposição ao sol é benéfica para a produção de vitamina D que é essencial para o fortalecimento ósseo, mas atenção às horas em que permanece na praia, pois a exposição entre as 11h00 e as 16h00 é extremamente prejudicial.

Tente não lavar o chão nas horas em que a criança está em casa e brinca, pois uma escorregadela pode ser fatal.

As portas devem estar protegidas de forma a evitar que se fechem acidentalmente e possam entalar os dedos. O mesmo se deve fazer em relação a caixas ou baús, por exemplo de brinquedos, com tampa, de modo a impedir que se a tampa cai não possa fechar completamente para não entalar os dedos ou as mãos

Ressalta-se novamente que em cada caso devem ser tomadas as medidas adequadas.

Adaptado de Alejandra Iglesias, in Osteogenesis Imperfecta, “Como viver com ossos de cristal” (ABOI)

Crianças com O.I. na escola

As crianças com O.I. não têm dificuldades intelectuais, portanto elas devem frequentar escolas “normais”, contudo os pais devem ter em conta alguns aspetos quando escolhem a escola para o seu filho. Aqui estão algumas sugestões que permitirão uma melhor integração, na escola, das crianças com O.I.

Muitas crianças com O.I. andam independentemente, com uma base larga (pernas bem separadas). No entanto, é frequente que tenham que usar muletas, andarilhos ou, por vezes, cadeiras de rodas devido às frequentes fraturas e intervenções cirúrgicas.

A escola deve ser acessível a crianças deficientes. A escola deve também ter rampas de acesso, casas de banho acessíveis, mesa e cadeiras móveis e uma cadeira de rodas para um caso de emergência.

A escola deve ter um plano de evacuação de emergência adaptado para crianças deficientes em caso de fogo.

Algumas crianças com O.I. têm dificuldade em manter a estabilidade (equilíbrio) e precisam de uma maior supervisão nos jardins e recreios da escola ou em superfícies molhadas.

As crianças com O.I. devem sair da sala de aula 5 minutos depois do fim da aula para evitar o tumulto à saída.

Nas aulas de educação física as crianças com O.I. não devem participar nos desportos que envolvam impacto para evitar ferimentos. Contudo, a participação na educação física deve ser fortemente encorajada, respeitando-se, é claro, os limites das crianças. O equipamento usado deve ser leve (como bolas, por exemplo) e a criança deve parar quando estiver cansada.

Elementos facilitadores da integração na escola:

·     Carteiras ajustáveis

·     Cadeira de rodas com tabuleiro

·     Zona com piso macio para períodos de descanso

 Fonte: https://apoi.pt/cuidados-diarios/   ( Associação Portuguesa)

Adaptado de “bone pages”, Dr. Horacio Plotkin

15ª - Encontro virtual da ANOI / Brasil


📌“Conversando sobre o tratamento da osteogênese imperfeita” ⁣

🗓01 de setembro ⏰ 19h⁣

📍 Google Meet: https://meet.google.com/cdb-ghwb-qxc⁣


🎤Dra Carina Marques Barroso, Médica Endocrinologista responsável pelo Programa de Osteogênese Imperfeita do Ceará.⁣

🔎Mais informações: @anoi.osteogenesis ⁣

📲21 9996 28281⁣

📩anoi.osteogenesis@gmail.com⁣

⚠️Sobre as reuniões on-line da @anoi.osteogenesis :⁣

Todas as terças – feira de cada mês, a ANOI – Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita proporciona um encontro virtual com pessoas com OI e seus familiares. ⁣

Cada semana tem um profissional especialista no assunto que aborda um tema diferente. Os encontros tem proporcionado esclarecimentos de dúvidas, conhecimentos e trocar experiência entre os participantes.⁣

#osteogeneseimperfeita #doencasraras #osteogenesisimperfecta #pediatria #anoioste

Dra. Joyce Cantoni - Endocrinologista - IEDE Adultos OI

Written By Fatima Santos on quinta-feira, 27 de agosto de 2020 | 15:27

14ª - Reunião virtual da ANOI Virtual / Brasil

Aconteceu no dia 26 de agosto de 2020, através do Google meet, o 14º encontro virtual da ANOI. 

O público alvo foi os adultos com OI. Dra Joyce respondeu às perguntas dos participantes. 






Pergunta para a doutora Joyce

 1- Ela conhece a medicação teriparatida? Já viu resultado dessa medicação em adultos com OI? 

2- Minha pergunta é se eu estou precisando do medicamento. / Fala pra ela que eu estava tomando ácido zoledronico, mas eu parei já tem 3 anos. / Minhas fraturas deram uma diminuída, mas agora aumentou de novo. 

3- Pergunta que tipo de remédio a gente toma pra para de menstruar?! 

4- Tem algum problema caso deixe de menstruar com uso de remédio. 

5- Paciente com OI acima do peso, pode tomar remédios para emagrecer? 

6- Quais exames iniciais que o endocrinologista pode passar para o paciente de OI? 

7- O paciente OI que tem constipação, pode parar de tomar o cálcio?

 8- Paciente com OI com insônia, qual o melhor passo a passo para driblar isso?

 9- Tenho observado o relato de várias pessoas com OI e Hipotiroidismo. 

10- A prevenção da deficiência de vitamina D e cálcio é essencial ao longo da vida?




 
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