Resultado da pesquisa sobre Tratamento de deformidades ósseas e prevenção de fraturas em indivíduos com osteogênese imperfeita no Brasil
Fátima Benincaza e Aglaé Celestino
Diretoria
da ANOI
A Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita –
ANOI, foi fundada em maio de 2017 com
a finalidade de dar continuidade aos trabalhos iniciados pela ABOI (Associação
Brasileira de Osteogênesis Imperfecta), criada em 11 de dezembro de 1999, a
qual teve os seus trabalhos interrompidos e a sua desativação determinada pela falta
de assinaturas e também pelo falecimento de alguns de seus membros.
A ANOI é juridicamente constituída sob a forma de Associação Civil, privada,
sem fins econômicos, de caráter organizacional, assistencial e educativo, sem
cunho político ou religioso. É regida por Estatuto, pelo seu Regimento Interno
e pelas demais disposições legais.
A ANOI tem em seu escopo, proporcionar as pessoas com Osteogênese Imperfeita
- OI, melhor qualidade de vida, dentro da família e na sociedade, no que diz
respeito à saúde e ao exercício de seus direitos constitucionais e humanos.
A ANOI ao longo dos anos, vem se fortalecendo em conhecimento e
informação através de participações em eventos científicos que tratam do tema
das Doenças Raras, palestras e congressos de associações de Doenças Raras e,
nos encontros de organizações de pessoas com OI na América Latina (Brasil,
Argentina, Chile, Venezuela, México, Colômbia, Equador, Peru, Panamá e
Honduras).
A ANOI também atua efetivamente em parceria com outras associações de
pacientes no estado do Rio de Janeiro, como membro efetivo do CEPIFF - Comitê
de Ética em Pesquisa em Seres Humanos do Instituto Fernandes Figueira – IFF/FIOCRUZ;
como Representante dos Usuários, no Colegiado Diretor do IFF/FIOCRUZ e, como
membro fundador do Fórum de Políticas Públicas para Crianças e adolescentes com
Doenças Crônicas e/ou Deficiências e suas famílias. Atualmente, a ANOI ocupa a
cadeira de Vice-presidente do Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos
das Pessoas com Doenças Raras no Rio de Janeiro.
A ANOI abrange todo o território
nacional. Tem em seu cadastro geral, 1.298 pessoas com OI e, conforme os seus dados,
59,9% dessas pessoas residem na região Sudeste, onde
há maior concentração populacional. O Estado do Rio de Janeiro, com 36,4%, é o
que possui maior número de pessoas cadastradas com OI, seguido de São Paulo,
com 16,7%. Os dois estados (SP e RJ) juntos
representam 53,1% do total de pessoas cadastradas com OI.
No
final de 2021, no período de 15/12/à 27/12/2021, a ANOI realizou uma pesquisa sobre
o “Tratamento de Deformidades Ósseas e Prevenção de Fraturas em Indivíduos com Osteogênese
Imperfeita no Brasil”, enquanto sociedade civil, com o objetivo de contribuir para
a recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS –
CONITEC, relativa a proposta de incorporação no Protocolo Clinico e Diretrizes
Terapêuticas - PCDT da Osteogênese Imperfeita - OI, das Hastes Telescópicas
para a correção de deformidades e prevenção de fraturas em crianças e
adolescentes com OI no processo de tomada de decisão para a inclusão das Hastes
Telescópicas no SUS (Consulta Pública SCTIE/MS no 117 de 22/12/2021).
Poderiam participar nesta
pesquisa da ANOI os responsáveis, cuidadores e pessoas com diagnóstico de
Osteogênese Imperfeita que morassem em qualquer lugar do Brasil. A ANOI utilizou
somente as respostas relacionadas no questionário, pelo link: https://docs.google.com/forms/d/1NrTNIjOD_WVWNyHN5xEWpVyBfn8sdExWuWNEPLVS3AE/edit
A amostra pequena, mas bem representativa foi, ao final do período estabelecido, de 170 formulários e, respondidos em sua maioria (58,3%), por pessoas com OI do sexo feminino, conforme o Gráfico 1 - Sexo da pessoa com OI. Também foi possível computar, a partir dos relatos nos formulários, o total de 4.975 fraturas, o que sugere uma média de 29,3 fraturas por pessoas com OI. O número máximo de fraturas registrado dentre aqueles que responderam aos formulários foi de 300 fraturas em 39 anos de vida, o que representaria uma média de 7,7 fraturas por ano.
Conforme o Gráfico 2 – Tipo de OI
nos mostra, 40,6% das pessoas que
responderam ao questionário são do Tipo
III e, 21,9% ainda não tem o seu
diagnóstico completo e, portanto, não sabem qual o seu tipo OI.
As pessoas com OI do Tipo III costumam sofrer fraturas espontâneas. Não é
raro encontrar pacientes do Tipo III que tenham sofrido mais de vinte fraturas
durante os três primeiros anos de vida. Ao chegar à puberdade, a pessoa pode já
ter tido mais de cem fraturas.
No Gráfico
3 - Número de fraturas por faixa etária, vemos que 78,8% das pessoas
que responderam à pesquisa, têm entre 0 e
22 anos, distribuídas da seguinte forma:
·
15,9% têm entre 0 e 2 anos: Nesta faixa podemos atribuir
o uso do Pamidronato vem sendo utilizado no
tratamento da OI.
·
37,6% têm entre 3 e 10 anos. Nesta faixa, podemos inferir,
mediante esses dados que o menor número de fraturas ocorreu nas faixas mais
baixas, dada a possível utilização precoce das Hastes e de medicamento.
·
17,6% têm entre 11 e 16
anos: Nesta faixa verificou-se que a soma de fraturas foi de 1.289
fraturas juntas, com uma média de 43 fraturas por paciente com OI.
·
7,6% têm entre 17 e 22
anos. Somaram 633 fraturas é uma faixa etária que muitos abandonam o
tratamento não querem ficar hospitalizados e acreditam que não precisam.
Também foi possível observar que muitos desses pacientes, para todas as
faixas etárias, estão fora do âmbito dos Centros de Referência de Tratamento da
OI – CROIs. Residem em localidades ainda bastante desassistidas, no que se
refere ao tratamento medicamentoso e, que têm ainda dificuldade em realizar
cirurgias ortopédicas.
Vale ressaltar ainda, na leitura dos
resultados, como é perceptível a importância do tratamento medicamentoso com os
Bifosfonatos de última geração, como o Pamidronato dissódico, que pode ser
encontrado no mercado brasileiro. O Pamidronato vem sendo utilizado no
tratamento da OI no Canadá e nos Estados Unidos há vinte sete anos e, de acordo
com a Portaria no 2.305/MS, há pelo menos vinte anos no Brasil.
O Ácido Zoledrônico (Zoledronato) foi indicado
recentemente no tratamento da Osteogênese Imperfeita. Ele tem uma potência
superior e eficácia mais duradoura, na supressão da remodelação óssea, do que
os demais Bifosfonatos. A ANOI tem acompanhado os relatos de médicos e, também
dos familiares de pacientes, em sua maioria crianças, sobre os resultados positivos
que a utilização deste medicamento tem proporcionado, principalmente quanto à dosagem,
frequência de administração e duração de internação para a infusão do mesmo.
Estas características, associadas a uma administração
mais cômoda com duração da infusão menor, entre 15 a 30 minutos, em um só dia,
o torna um aliado terapêutico relevante.
Contudo, o preço, inacessível para a imensa maioria dos pacientes com OI,
num país empobrecido como o nosso, tem colocado a grande distância essa esperança única de muitas crianças e também de
adultos. Só está usando o novo medicamento quem tem condições de comprar.
As informações que nos chegam sobre o Zoledronato são muito promissoras
quanto a sua eficácia, haja vista o espaçamento das infusões, um (1) dia a cada
seis (6) meses, diminuindo o tempo de internações. Neste aspecto, também
podemos frisar que a diminuição das internações, também diminui o estresse nas
crianças e, em seus familiares.
Há também que se
considerar que o Zoledronato tem menos efeitos colaterais, entretanto é
importante fazer o acompanhamento dos pacientes e os resultados das medicações com
a Densitometria Óssea.
Como pode ser observado no Gráfico
4- Densitometria óssea, 57,1%
dos pacientes já teriam feito uma avaliação com a densitometria óssea e, 42,9%
dos que preencheram o formulário ainda não tiveram essa avaliação. Vale observar
que 15,9% são crianças de até 2 anos e, nessa faixa etária não se faz Densitometria
Óssea. Isso quer dizer que a maioria das pessoas com OI necessitam realizar a Densitometria
Óssea para avaliar o tratamento.
A Pessoa com Osteogênese Imperfeita não possui comprometimento cognitivo,
não é uma característica desta patologia. Entretanto, a frequência com que
sofrem fraturas e intervenções cirúrgicas, interfere profundamente em seu
processo educacional formal, de socialização, além de trazer limitações ao seu
direito legitimo de ir e vir. Literalmente.
Os procedimentos cirúrgicos corretivos com a colocação de Hastes Telescópicas
são primordiais na prevenção das deformidades causadas pelas fraturas
recorrentes na pessoa com OI. A colocação da Haste Telescópica permite que a
criança com OI cresça em estatura, além de um suporte maior de resistência ao
osso. Possibilita também sua breve recuperação de autonomia e retorno as
atividades.
No Gráfico 5 - Tem indicação para
cirurgia de colocação das Hastes Telescópicas? Dos
170 formulários respondidos, somente 156 pessoas responderam esse item. 44,9% não sabe se
tem indicação médica para fazer cirurgia de colocação das Hastes Telescópicas,
mas foi destaque a indicação de cirurgias para os fêmures por ter a maior incidência
de fratura.
Se observar no Gráfico 6- Quem utiliza Hastes Telescopadas
dos 170 formulários 64,1% responderam que não tem Hastes Telescopadas e 35,9%
responderam que tem, mas somente 100 responderam que já realizaram algum tipo
de Cirurgia ortopédica e 61 tem as Hastes Telescopadas.
Dos 170 formulários, 100 responderam que já realizaram algum tipo
de cirurgia ortopédica e o que representa 58,8%. Juntos somam 496 cirurgias,
em média 5 cirurgias por pessoa e 41,2% não fizeram nenhuma
cirurgia ortopédica.
Dos 100 formulares contatou-se que 61,0% utilizam Hastes Telescopadas e que a maioria fez a sua primeira cirurgia entre 03 e 10 anos de idade, tendo uma concentração aos 3 anos de idade. Somando o número de cirurgias, 293 cirurgias representam 4,8% por pessoa.
Conforme o Gráfico 7- Motivo que
refez a cirurgia, mostra, 56,7% dos pacientes, não precisaram refazer
a cirurgia das Hastes Telescópicas, entretanto alguns pacientes refizeram a cirurgia
em membros variados mais de uma vez, alguns até 6 vezes por motivos também variados,
tais como: parou de crescer; a Haste
ficou curta: a Haste quebrou ou saiu do lugar. A maioria das vezes foi para
reposicionar a Haste; 47, 3% não precisou trocar as Hastes.
Conforme o Gráfico 7- Motivo que
refez a cirurgia, mostra, 56,7% dos pacientes, não precisaram refazer
a cirurgia das Hastes Telescópicas, entretanto alguns pacientes refizeram a cirurgia
em membros variados mais de uma vez, alguns até 6 vezes por motivos também variados,
tais como: parou de crescer; a Haste
ficou curta: a Haste quebrou ou saiu do lugar. A maioria das vezes foi para
reposicionar a Haste; 47, 3% não precisou trocar as Hastes.
Considerando as cirurgias das Hastes Telescópicas nos membros operados no
Gráfico 8, foi relatado (71,9%) que o osso ficou bem alinhado, 46,9% não teve mais fraturas no membro
operado, 29,7% relataram que reduziu
o tempo de gesso e, 4,7% declararam
que não obtiveram benefício.
Este estudo fornece evidencias para a utilidade de médio prazo das Hastes Telescópicas como eficazes e menos invasivas para a estabilização e correção de deformidades em ossos longos em pacientes com OI. Também foi possível observar que 60,6% tiveram melhora na mobilidade e não utilizam mais cadeiras de rodas.
O Gráfico 9 – Qual a nota de satisfação com a utilização da Haste Telescópica? relaciona o nível de satisfação das pessoas com OI que fizeram cirurgia com as Hastes Telescópicas, o tratamento ortopédico ate-se a corrigir deformidades e fraturas, evitando sua recorrência, permitindo a estetização e, muitas vezes, propiciando a deambulação.
É importante ressaltar que o
objetivo do tratamento Ortopédico-cirúrgico é proporcionar o máximo de função
possível. Com o crescimento da criança, a taxa de fraturas diminui
progressivamente por causa do aumento da coordenação, melhor autocontrole
emocional e aumento da resistência óssea. No Rio de Janeiro, as pessoas com OI
recebem um tratamento diferenciado no INTO – Instituto Nacional de
Traumatologia e Ortopedia onde há uma equipe especializada e sensibilizada com
as pessoas com OI.
Segundo Rizzi, (2008...) “as hastes rígidas, como a "Haste de Rush", são utilizadas quando não se tem as Hastes Telescópicas à disposição. São bem eficazes no caso das tíbias, uma vez que estes ossos não apresentam um crescimento tão rápido quanto o fêmur. ” Esse tipo de haste precisa ser trocado em certos intervalos de tempo, de acordo com o crescimento do osso.
As hastes elásticas “são utilizadas
principalmente nas fraturas agudas e
diafisárias de ossos longos. Quando utilizadas em pares e colocadas em
sentidos inversos podem funcionar como Hastes Telescópicas. ” Rizzi, (2008).
A haste telescópica apresenta um custo
muito elevado que o da haste rígida e tem uma maior dificuldade na realização
do procedimento cirúrgico. No entanto, a
grande vantagem é a possibilidade de um número reduzido de cirurgias para a
troca de hastes durante o crescimento e, com isso, uma menor agressão a pessoa
que tem OI.
No estado do Rio de Janeiro, os especialistas
utilizam Hastes Telescópica Fassier Duval (FD) em seus pacientes com OI desde
2004, no Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad, Hospital
público, vinculado ao Ministério da Saúde, através da Secretaria de Atenção à
Saúde. É uma instituição especializada em atendimento cirúrgico na área de
ortopedia e traumatologia. A formalidade do procedimento cirúrgico e a
compra da Haste Telescópica foi oficializada após uma parceria feita com o INTO,
IFF/FIOCRUZ e o Núcleo da ABOI/RJ.
Como a Fisioterapia, Hidroterapia e Terapia
Ocupacional também não eram recomendadas (no Brasil), os médicos orientavam os
familiares e responsáveis para não mexer nas crianças. Não se tinha conhecimento
de benefícios e, pelo desconhecimento, não as indicavam. Essas recomendações
mudaram com o tempo, após a divulgação no site da Associação e, também
nos encontros realizados com os profissionais da área de saúde, sobre a
importância e a continuidade dessas atividades como prioritárias para a
melhoria da qualidade de vida das pessoas com OI.
Estes fatos apontam especialmente na direção da
falta de informação geral dos envolvidos com a OI e de apoio do Estado para seu
tratamento. E, é preciso sublinhar que embora complexa e pouco frequente (mas
longe da extrema raridade que se lhe atribui) a OI, se devidamente tratada
permite que a pessoa com OI tenha uma qualidade de vida muito melhor e
produtiva. Sendo uma doença genética, evidentemente ainda não é curável, mas já
existem os medicamentos, as hastes telescópicas como um tratamento capaz de
beneficiar enormemente as pessoas com essa
doença rara, diminuindo suas dores e o número de fraturas o que, por sua
vez, permite melhor e maior mobilidade, melhorando em geral, o quadro médico,
psicológico e social dos pacientes de OI.
Em 2007, numa reunião de avaliação das
parcerias ABOI-Núcleo/RJ, IFF e INTO, o Rizzi (ortopedista do INTO), já abordava
os cuidados com os pacientes e o tratamento com jovens adultos: “Falava que as dificuldades
no tratamento cirúrgico se deviam a falta de experiência médica (médicos
especialistas). Naquele período, 38 crianças foram operadas no INTO; 52
procedimentos cirúrgicos realizados e, foram registradas 08 complicações devido
a migração de fios e hastes (mais comum); Ele relatava que problemas
ortopédicos como fraturas, deformidades, discrepâncias, escolioses, Impressão
basilar (lembrou de um jovem adulto) são progressivas, podem levar a
tetraplegia e a cirurgia é arriscada. Fraturas levam a osteopenia e devem ser operadas,
porque podem levar a deformidade (membro superior e membro inferior). Falava
que o método que deve ser empregado são as hastes rígidas ou hastes flexíveis. Relatava
que deformidade angular (ossos longos) são agravadas pelas microfraturas. As Hastes
telescópicas intramusculares (em titânio), acompanham o crescimento do osso. O Custo
do par de hastes
(na época era) em torno de 12 mil Reais e variam de
espessura pois são indicadas para crianças e adolescentes. Falava que o INTO
não possuía hastes disponíveis para todos: as hastes eram utilizadas em
fraturas que podiam ou não ser para pacientes com OI. A ortopedia pediátrica do
INTO tentava dar prioridade aos pacientes com OI. ”
Algumas mensagens no WhatsApp do grupo Geral
- ANOI- Brasil:
“Giulia TB, tem 7 anos. Colocou a primeira
haste no fêmur aos 3 anos de idade e nunca precisou trocar. Alinhou o osso e
nunca mais teve fraturas do fêmur. Agora com 6 anos, operou o outro fêmur. Teve
boa recuperação e com certeza as hastes trazem outra qualidade de vida às
pessoas com osteogênese, diluindo o risco e a gravidade das fraturas e fazendo
com que elas possam ter uma vida mais ativa. ”
“Boa noite a todos! Feito. A minha filha
Gabi tem 2 hastes telescopada, no fêmur esquerdo e direito ficamos muito
satisfeitos com o resultado. Ela não fratura já vai fazer 6 anos e nunca
tivemos problema e não precisou trocar nenhuma vez. Quando ela fez a cirurgia
ela tinha 7 anos. Hoje ela tem 12 anos e o grau dela é 1. Muito satisfeita com
essas hastes telescopada. Vamos
preencher esse formulário para que todos tem direito pelo sus. Fiquem com Deus!”
“Sou Fabiana mãe do Arthur que já fez cirurgias com as hastes telescopadas. Uma emoção única em ver cada passo dele. Nós pais que lutamos por essa qualidade de vida, temos uma grande oportunidade dada pelo MINISTÉRIO DA SAÚDE através do Órgão da CONITEC, para que estas hastes sejam inseridas nos hospitais do SUS de todo Brasil. Mas para isso precisamos da sua participação preenchendo a CONSULTA PÚBLICA o link abaixo. “
“Já respondi. E relatei que quando pequena fraturei o fêmur e colocaram o gesso no qual o processo de recuperação foi demorado e doloroso e agora ao fraturar o outro fêmur e foi colocada a Haste a recuperação está sendo muito mais rápida. No terceiro dia após a cirurgia já estava ficando em pé com o auxílio de muletas. ”
REFERENCIAS:
1- Edição da Revista OIFE – Link: https://oife.org/docs/magazine/oife-magazine_2021-04.pdf
é uma edição especial sobre pesquisa e tem muitos artigos diferentes sobre
vários projetos de pesquisa e desenvolvimento relacionados à OI, incluindo roteiro
para cirurgia em OI e muito mais. Em sua página de número 24 tem um roteiro
para a cirurgia em OI e artigos de acesso aberto que pode ser encontrado no
link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34180749/ e entrevista com: Ralph J.B. Sakkers, MD,
PhD, Cirurgião Ortopédico Pediátrico, Departamento de Cirurgia Ortopédica,
University Medical Center Utrecht, Holanda & Simona Paveri e Leonardo
Panzeri, associação italiana da OI As.It.OI
2- Rizzi - 2007 - ABOI. Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. Ata da reunião de avaliação das parcerias ABOI - Núcleo/RJ, IFF/ FIOCRUZ e INTO - Local: Instituto Fernandes Figueira.
3- Rizzi - 2008 - ABOI. Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. Ata da reunião de avaliação do tratamento ortopédico - Núcleo/RJ, IFF/ FIOCRUZ e INTO - Local: Instituto Fernandes Figueira
4- Osteogenesis imperfecta: treatment and surgical management. Hidalgo Perea S, Green DW.Curr Opin Pediatr. 2021 Feb 1;33(1):74-78. doi: 10.1097/MOP.0000000000000968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33278111/
5- A AOI - Peru fez seus congressos médicos em dezembro de 2021 com as exposições do Dr. Alexandre Salas Casais, Traumatologista Ortopédico do Instituto Saúde da Criança, com sua exposição: “Avanços Cirúrgicos no Tratamento da Osteogênese Imperfeita ". A palestra pode ser conferida pelo link abaixo: https://www.facebook.com/aoi.peru/videos/1009576389772338
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