Algumas considerações que devem constar no PCDT da OI.
Por Fátima Benincaza
Presidente da ANOI
Introdução
Doenças raras são definidas como aquelas que afetam um número limitado de indivíduos na população, ou cuja prevalência é menor que 1:2000. No Brasil, a incidência/prevalência precisa destas doenças não é conhecida atualmente. Estima-se, no entanto, que o Brasil tenha cerca de 12.000 indivíduos com Osteogêneses Imperfeita.
O tratamento da OI fundamenta-se na abordagem multidisciplinar - clínico-cirúrgica e reabilitação fisioterápica, assim como: Geneticistas, Endocrinologistas, Ortopedista, Fisioterapeuta, Terapeuta ocupacional, Otorrino, Oftalmologista, Fonoaudiólogo, Dentista, Cardiologista, Pneumologista, Assistente social e Psicólogo.
Diagnóstico
O diagnóstico de OI é frequentemente feito na infância. Alguns casos, no entanto, só terão diagnosticados fechados na idade adulta. O diagnóstico depende da gravidade da doença, sendo possível faze-lo no pré-natal, suspeitado por ultrassonografia e / ou confirmado por análise molecular.
O aconselhamento genético para pessoas com OI e para as famílias
tem sido sugerido com mais frequencia pois os indivíduos com OI têm formado
famílias, têm se casado entre eles ou com indivíduos que não tem OI. Mediate
estas circunstancias é fundamental ter o aconselhamento genético disponível assim
como a disponibilização de exame genético gratuito.
TRATAMENTO FARMACOLÓGICO
A terapia com os bifosfonatos na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico. Os bifosfonatos são compostos com grande capacidade de inibição do turnover ósseo. Na Osteogenese Imperfeita, o benefício do uso destas medicações pode ser percebido clinicamente pela redução do número de fraturas e da dor óssea, tão frequentes entre estes pacientes. Os bifosfonatos, tanto para crianças quanto para adultos, vem sendo utilizados no Brasil e em outros Países: 1- Alendronato (Alendil®, Fosamax®, Osteoform® - comprimidos: 10 e 70 mg), 2- Pamidronato (Aredia®, Pamidron® -ampolas: 60 e 90 mg), 3- Zoledronato (Aclasta® -amp. 5 mg) Zometa® -amp. 4 mg).
O Ácido Zoledrônico é um
bisfosfonato de terceira geração, de administração
intravenosa e sem necessidade de internação hospitalar. Desde 1987, vários pesquisadores
começaram a tratar um pequeno número depacientes pediátricos com Osteogenese Imperfeita
recorrendo aos bifosfonatos. Desde então, muitos estudos tem sido realizados com
diferentes bifosfonatos por administração oral ou endovenosa.
Embora não sejam uma terapêutica curativa, os bifosfonatos
demonstram, em geral, um efeito positivo no estado geral do paciente com Osteogenese
Imperfeita que é visível através da clínica, radiologia, densitometria e
histologia óssea: a sensação de bem-estar, alívio da dor músculosquelética,
aumento da força muscular e da mobilidade, redução do número de fraturas,
aumento da DMO, aumento de estatura e melhoria da forma dos corpos vertebrais
colapsados, aumento da espessura cortical e do volume de osso trabecular dos
ossos longos.
Temos acompanhado os relatos de
médicos e, também dos familiares de pacientes, em sua maioria crianças, sobre
os resultados positivos que a utilização deste medicamento tem proporcionado,
principalmente quanto à dosagem, frequência de administração e duração de
internação para a infusão do mesmo.
As informações que nos chegam sobre
o Zoledronato são muito promissoras quanto a sua eficácia, haja vista o
espaçamento das infusões, um (1) dia a cada seis (6) meses, diminuindo o tempo
de internações. Neste aspecto, podemos enfatizar que a diminuição das
internações, também diminui o estresse nas crianças e, em seus familiares. Há
também que se levar em consideração que o Zoledronato tem menos efeitos
colaterais.
ESQUEMA DE ZOLEDRONATO PARA CRIANÇAS:
Idade < 3 anos – 0,025 mg/Kg/dia – EV –
diluído em 50 ml de SF
Idade ≥ 3 anos – 0,05 mg/Kg/dia – EV – diluído
em 100 ml de SF
Administrar a cada 6 meses
Utilizar
bomba de infusão e correr em 45 – 60 minutos
A
dose máxima que pode ser utilizada é de 4 mg/dia
Maioria
das apresentações comerciais - 4 mg = 5 ml
Entre
o preparo e a administração não pode exceder 24 horas
A
temperatura de armazenamento é de 2 a 8º C
Exames
antes da Medicação – hemograma, Ca, Pi, Mg, FA, creatinina,
ureia, transaminases, PTH e 25OHD. Exames 48h após a infusão -
hemograma, Ca, Pi, FA, creatinina, ureia, transaminases e PTH. Exames anuais
– Ecografia de vias urinárias e DEXA. Efeitos adversos (1 - 10% dos
pacientes) – flue-like, febre, dores musculares e ósseas, vômitos,
hipocalcemia, hipofosfatemia, linfopenia, leucopenia e anemia. São efeitos
semelhantes aos causados pelo pamidronato, porém mais intensos. Devem ser
tratados com paracetamol ou ibuprofeno.
Fonte:
Zoledronato
- Meu esquema para crianças.pdf
Relatos de alguns familiares, no Brasil, sobre a experiência na troca do Pamidronato por Zoledronato:
1-Até o momento está sendo bem tranquila. Ele aceitou bem. Não houve
nenhuma intercorrência.
2- Maravilhoso. Ganho
na qualidade de vida, um dia cada 6 meses toma no máximo em 2 horas.
3- Para a minha filha não foi boa, ela começou a fraturar com mais
frequência e tivemos que voltar para o Pamidronato.
4- Muito tranquila.
5- Melhora da qualidade de vida do paciente reduzindo tempo de
internação hospitalar.
6- Para o meu filho o uso mostrou a mesma eficácia do pamidronato
7- Infusão única, não precisa ficar internado e a perspectiva de
atuação do fármaco é superior ao seu antecessor pamindronato.
8-Muito positiva.
9- Foi ótima! Melhorei bastante.
10- Depois que a Esther começou a tomar o zolendronato ela simplesmente
nunca mais quebrou. Minha filha está a quase dois anos sem quebrar nada, e
antes com pamidronato ela fraturava mais fácil. Além disso não judia muito, pois
a criança não sofre demais, não fica internada é tomando medicação tanto tempo.
Sinceramente mudou a vida da minha filha essa medicação.
11- Experiência ótima. As fraturas diminuíram consideravelmente. E
sem contar no espaço de tempo de uma aplicação para outra, sem precisar ocupar
por dias um leito de hospital.
12- Muito significativa, menos tempo de infusão e dias no
hospital, já que o Zolendronato é feito em minutos. Percebi melhora em dores é
uma resposta muito melhor em consolidação de fraturas.
13- Redução dos custos hospitalares com internação, reduzindo de 3
dias para apenas um dia em meio período. Redução das sessões anuais de 4 para 2.
Redução dos custos com deslocamento.
14- Sim o Zolendronato é muito mais prático e não precisa deixar a
criança 3 dias dentro de um hospital ainda mais depois da pandemia e ele faz o
mesmo efeito q o pamidronato. A minha experiência com o meu filho foi muito
positiva
15-Muito boa, muito mais prático
16-Sem dúvida, a escolha pela troca de medicamento foi assertiva, pela
praticidade da administração do ácido zoledronico que ao invés de 3 dias, 4hrs
por dia a cada 4 meses como é o caso do Pamidronato, o zoledronato é
administrado em até 1 hora um dia apenas a cada 6 meses. Diminuiu o risco de
perder o acesso, com isso o risco de uma fratura ao pegar o novo acesso, assim
como o tempo de permanência no hospital.
17-Fez 1 aplicação de zolendronato, porém ambulatorial sem
necessidade de internação. Pelos exames pós, o médico considerou que não houve
diferença com pamidronato, o que favorece o uso já que não há necessidade de
internação e os efeitos são similares.
18-Ainda estamos nas primeiras aplicações com esse ácido. Usamos o
pamidronato, não tenho como afirmar que ele será totalmente eficiente para meu
filho.
19-Não há palavras para explicar o ganho de vida da minha filha.
Fico muito triste em saber não é para todos ainda. perfeito.
20- Para as crianças que se adaptaram é muito bom, pois evita a
internação e a aplicação é bem mais rápida.
21- Mais rápido e menos sofrido pro paciente.
22- Essencial pelo sistema único de saúde considerando a aderência
do paciente ao tratamento reduzindo hospitalização e melhorando qualidade de
vida e sequelas a longo prazo.
22- ótimo
24- Tem sido uma boa resposta, superior eu diria. Com uma melhora
significa
25- Meu filho obteve melhores resultados.
26- Ótimo e eficaz
27- Simplesmente mudou nossas vidas, uma criança que fraturava a
cada 3 meses com quase dois anos sem quebrar nada. Hoje minha filha consegue ir
na escola, em todos os lugares, inclusive está andando. Então eu vejo que
realmente precisamos desse medicamento. Sem falar que é bem rápido a infusão,
não deixa a criança nervosa, pois muitas vezes eu vi criança quebrar no
hospital quando ia fazer a medicação. Isso pelo nervosismo de estar lá começavam
a se movimentar, a enfermeira tentando pegar a veia até se quebraram. Era
triste demais. Hoje levo minha filha e um soninho dela ela terminou a
medicação. Estou feliz é satisfeita com essa experiência.
28- Nota 1000! Sem dúvida, o melhor tratamento para os pacientes
portadores de Osteogênese Imperfeita.
29-Muito boa.
30-Ótimo! Não há diferença para o palmidronato. Não observei
efeito colateral em nenhuma das sessões.
31- Muito bom. Ele é muito mais rápido para aplicar e a eficiência
dele é muito boa.
32- Muito melhor, pois não necessita de ficar no hospital 3 dias,
mas nem eu nem meu filho tivemos acesso pelo sus só ao pamidronato de sódio.
33- Ótimo. Pois não precisa de internação e nem de acesso venoso
34- No início tive medo de que o ac Zoledrônico não tivesse tanta
eficácia quanto o Pamidronato ou que o novo medicamento não fosse tão aceito
pelo organismo e ela fraturasse mais, mas com a orientação da médica e já depois
de mais de dois anos de uso do zoledronato foi visto que o tratamento tá sendo
muito eficaz. Nesses 2 anos apenas 1 fratura(fêmur) e a consolidação óssea pós
fratura foi boa também. Sem dúvida foi a melhor decisão que tomamos, pela troca
de medicamento!
35- Ainda não consigo avaliar pelo tempo de uso, apenas 1 aplicação.
TRATAMENTO NÃO FARMACOLÓGICO
Tratamento Odontológico:
Na Dentinogênese Imperfeita ocorrem fraturas e o desgaste excessivo dos dentes por serem muito frágeis. Ela pode ser tratada com a colocação de capas com polímeros rígidos, a fim de evitar infeções e deformidades faciais devido à perda dos dentes e/ou má oclusão.
Tratamento da Perda Auditiva:
A perda auditiva ocorre frequentemente em adultos com OI. Inicialmente, trata-se de um defeito na condução, mas como a perda auditiva progride, emerge uma componente neurossensorial significativa. A vigilância auditiva é aconselhada após a adolescência a cada 3-5 anos. Inicialmente, os aparelhos auditivos serão suficientes, mas à medida que a perda progride, a Estapedectomia pode ser considerada devido aos bons resultados que tem demonstrado.
Tratamento da Invaginação Basilar:
A invaginação basilar pode resultar em sinais neurológicos e depressão respiratória, causados por compressão direta do tronco cerebral, da cervical superior e nervos cranianos. É tratada geralmente por neurocirurgiões e cirurgiões ortopédicos com descompressão e estabilização da junção crânio-cervical
Tratamentos Pulmonares e Cardiovasculares:
Indivíduos com OI podem ter alterações cardiovasculares e a função respiratória afetada em decorrencia de problemas pulmonares. Em vez de ser um inconveniente incidental em uma doença que afeta principalmente os ossos, as doenças pulmonares limitam a qualidade e a expectativa de vida em muitos pacientes com OI.
As alterações da parede torácica podem resultar em pouca ventilação, eventualmente acompanhada de distorção da traquéia e das principais vias aéreas. A redução da ventilação alveolar pode ser geral ou localizada em áreas comprimidas do pulmão. O pulmão mal ventilado geralmente apresenta comprometimento da depuração mucociliar e tosse, levando ao aumento do risco de colonização com microrganismos e infecção (SHAPIRO, 2013).
Gravidez:
A grávida com OI, que apresenta deformidades esqueléticas significativas e baixa estatura deve ser monitorizadas em centros de atendimento pré-natal de alto risco, não só por razões maternas, mas também devido ao risco de o feto ser afetado por OI.
Cirurgias ortopédicas:
Para os indivíduos com OI a fisioterapia, a reabilitação e a cirurgia ortopédica são consideradas pilares do tratamento. A atividade física regular de baixo impacto, como caminhadas, natação, hidroginástica e musculação, proporcionam fortalecimento muscular, estabilidade articular, além de potencializar o crescimento em crianças. (MONTI et al., 2010).
A utilização de hastes intramedulares fixas ou extensíveis é o tratamento ideal em casos de correção de fraturas importantes, deformidades de ossos longos, proporcionando maior suporte e resistência aos ossos.
As hastes extensíveis estão indicadas em pacientes com expectativa de crescimento ósseo maior que três centímetros. Já as hastes não extensíveis são indicadas em pacientes na maturidade esquelética ou que não tenham expectativa de crescimento maior que três centímetros,
Os procedimentos cirúrgicos corretivos com a colocação de Hastes telescopadas são primordiais na prevenção das deformidades causadas pelas fraturas recorrentes na pessoa com Osteogênese Imperfeita.
A colocação da Haste Telescopada, permite que a criança com Osteogênese Imperfeita cresça em estatura, além de um suporte maior de resistência ao osso. Possibilita também sua breve recuperação de autonomia e retorno as atividades.
A evolução das técnicas em cirurgias na especialidade ortopédica, tem garantido exitosos resultados, corrigindo deformidades e proporcionando o máximo de funções e qualidade de vida nas atividades dos indivíduos com Osteogenese Imperfeita.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
O Rol Taxativo certamente
veio limitar e impactar ainda mais a vida dos pacientes de Osteogenese
Imperfeita quanto a opção de medicamentos, tecnologia, cirurgia e tratamento, haja
vista a atualização em curso do PCDT da OI que não contempla o Acido
Zoledronico, as HastesTelescopadas (Portaria SCTIE/MS no 30, de23
demarço de 2022) e alguns exames de imagem necessarios ao acompanhamento dos
pacientes. O paciente de OI, usuário de
planos de saude, que lá recorrem principalmente pela ausencia dessas opções de
tratamento e tecnologia, pautadas como exitosas, deverão arcar, além do valor do
plano de saude, com mais estas despesas para não interromper um tratamento de
sucesso, até que busque na justiça uma solução, e não perca um tempo precioso
que afetará a sua recuperação. Ou, então, este paciente recorrerá ou retornará
as filas do SUS, da qual muito provavelmente saiu em busca de mais celeridade para
as suas questões.
A LEI Nº 14.313, DE 21 DE MARÇO DE 2022, altera
a Lei nº 8.080, de 19 de setembro de 1990 (Lei Orgânica da
Saúde), para dispor sobre os processos de incorporação de tecnologias ao Sistema
Único de Saúde (SUS) e sobre a utilização, pelo SUS, de medicamentos cuja
indicação de uso seja distinta daquela aprovada no registro da Agência Nacional
de Vigilância Sanitária (Anvisa).
Em seu parágrafo único 1- medicamento e produto
em que a indicação de uso seja distinta daquela aprovada no registro na Anvisa,
desde que seu uso tenha sido recomendado pela Comissão Nacional de Incorporação
de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), demonstradas as evidências
científicas sobre a eficácia, a acurácia, a efetividade e a segurança, e esteja
padronizado em protocolo estabelecido pelo Ministério da Saúde.
A CONITEC trabalha com critérios de eficácia,
segurança, efetividade e custo-efetividade. Contemplar todos esses critérios
exige uma luta insana em busca de depoimentos de médicos, trabalhos científicos
que são raros para essa doença, no Brasil e exterior. Falo como membro dessa
Associação, a partir dos relatos de familiares, pais e mesmo de pacientes que
de uma forma ou de outra já estão usando o medicamento Acido Zoledrônico e as
Hastes Telescopadas, e estão muito bem comparativamente ao que eram. A aplicação
do medicamento não exige internação e as Hastes Telescopadas, utilizadas em
crianças e jovens, por acompanharem o crescimento, promovem menos trocas cirúrgicas.
Menos cirurgias, menos internações em ambos os casos.
RECOMENDAÇÃO DE LEITURA
1- https://ichgcp.net/pt/clinical-trials-registry/NCT00982124
2-https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-04102021-142433/pt-br.php
3- https://www.anmm.org.mx/GMM/2015/n2/GMM_151_2015_2_164-168.pdf
4-
https://www.lume.ufrgs.br/handle/10183/234594
5-https://www.epistemonikos.org/pt/documents/a94123e21cb98efcddaeb90eacf6d78f79651d0f
6- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27235668/
7-- https://tp.amegroups.com
9- https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/medicines-information/zoledronic-acid-infusions-osteogenesis-imperfecta-oi/
11- https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf
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