Vacina é vida!
A ANOI teve orgulho de fazer parte dessa linda história.
Hoje, 18 de outubro, celebramos não apenas o Dia do Médico, mas também o poder transformador da vacinação, que salva vidas todos os dias.
Gratidão a todos os profissionais que dedicam seu tempo, conhecimento e coração para proteger nossa saúde. Juntos, seguimos construindo um futuro mais seguro e saudável para todos!
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Impacto na Idade Escolar (4 a 8 anos)
Recursos e Apoio
As famílias podem buscar apoio através de grupos de suporte
e organizações que lidam com síndromes raras. O conhecimento e o suporte da
comunidade escolar são fundamentais para a inclusão e bem-estar da criança com
Osteogênese Imperfeita.
Se você estiver interessado(a) em mais detalhes ou em
recursos específicos relacionados à gestão escolar para crianças com
osteogênese imperfeita, sinta-se à vontade para perguntar! Lembre-se de que é
sempre importante consultar profissionais de saúde para a orientação mais
adequada.
Integração
na escola
A integração de crianças com Osteogênese Imperfeita (OI) na
escola é fundamental para promover um ambiente inclusivo e acolhedor. Aqui
estão algumas estratégias que podem ser úteis:
1. Adaptação do Ambiente Escolar
2. Educação e Sensibilização
3. Apoio Psicológico e Social
4. Adaptações Curriculares
5. Comunicação com os Pais
6. Equipes Multidisciplinares
Conclusão
A integração de crianças com Osteogênese Imperfeita na
escola exige um esforço conjunto da equipe escolar, alunos e famílias. A
promoção da inclusão não apenas beneficia a criança com OI, mas também
enriquece o ambiente escolar como um todo, ensinando valores como empatia e
colaboração.
Por que a osteogênese imperfeita pode causar perda de audição?
A OI é uma doença genética que afeta a produção do colágeno tipo I, um componente essencial para a formação dos ossos e tecidos conjuntivos, incluindo estruturas do ouvido. Isso pode levar a:
• Ossos frágeis nos ouvidos: os três ossículos do ouvido médio (martelo, bigorna e estribo) podem sofrer fraturas ou má-formações.
• Alterações nos ossos temporais: que envolvem a cóclea e estruturas auditivas internas.
• Degeneração progressiva das estruturas auditivas: em especial, nos casos em que há desgaste com o tempo.
Que tipo de perda auditiva pode ocorrer?
As pessoas com OI podem ter três tipos principais de perda auditiva:
1. Condutiva:
o Acontece quando há problema na transmissão do som do ouvido externo para o interno.
o Muito comum em jovens com OI, geralmente por anormalidades nos ossículos.
o Pode começar na adolescência ou juventude.
2. Sensorioneural:
o Atinge a cóclea ou o nervo auditivo.
o Mais comum com o envelhecimento ou como progressão da perda condutiva.
3. Mista:
o Combinação dos dois tipos anteriores.
o É comum nas formas mais graves ou nas fases mais avançadas da OI.
Frequência e idade de aparecimento
• Cerca de 50% das pessoas com OI desenvolvem algum grau de perda auditiva ao longo da vida.
• Pode começar já na infância ou adolescência, mas tende a piorar com a idade.
• É mais comum nos tipos I e IV da OI.
Diagnóstico e acompanhamento
• A perda auditiva deve ser monitorada com audiometria periódica, especialmente após os 10 anos de idade.
• Exames de imagem como tomografia podem ser úteis para avaliar a estrutura dos ossos do ouvido.
Tratamento e reabilitação
• Aparelhos auditivos: podem ajudar bastante nos casos condutivos e mistos.
• Cirurgias: como a estapedectomia (troca do estribo por uma prótese) podem ser indicadas em alguns casos.
• Implantes cocleares: são considerados nos casos graves de perda sensorioneural.
• Fonoaudiologia: essencial para reabilitação auditiva e comunicação.
Importância do acompanhamento multidisciplinar
Como a OI é uma condição sistêmica, o cuidado com a audição deve fazer parte do acompanhamento global do paciente, envolvendo:
• Ortopedistas
• Otorrinolaringologistas
• Geneticistas
• Fonoaudiólogos
• Equipes de reabilitação
ORIENTAÇÕES PARA ESCOLAS
1. Adaptações de comunicação
• Posicionar a criança perto do professor, de preferência onde consiga ver a boca do docente (caso use leitura labial).
• Falar de frente e de forma clara, com tom de voz natural (sem gritar).
• Evitar falar de costas ou enquanto escreve no quadro.
• Sempre confirmar se a criança entendeu as instruções.
• Utilizar recursos visuais sempre que possível (quadros, cartazes, legendas, imagens).
2. Tecnologia assistiva
• Verificar se a criança usa aparelho auditivo ou outro recurso (como FM, implante coclear) e garantir seu uso regular.
• Oferecer espaço seguro para guardar e manusear os equipamentos, se necessário.
3. Interação com colegas
• Incentivar os colegas a olharem no rosto ao falar com a criança.
• Promover dinâmicas em que todos aprendam sobre inclusão e empatia, sem focar apenas na deficiência.
• Nunca permitir atitudes de exclusão ou preconceito.
4. Adaptação pedagógica
• Repetir instruções quando necessário.
• Permitir tempo extra em avaliações.
• Usar vídeos com legendas.
• Planejar atividades em grupo respeitando a capacidade auditiva e física da criança.
5. Prevenção de quedas e fraturas
• A escola deve lembrar que a OI é uma condição óssea — além da audição, cuidados físicos são essenciais.
• Evitar correria no ambiente escolar, garantir acesso com rampas, uso de cadeiras de rodas, se necessário.
• Não levantar a criança pelos braços ou carregar sem orientação médica.
ORIENTAÇÕES PARA FAMÍLIAS
1. Acompanhar o uso do aparelho auditivo
• Verificar se o equipamento está funcionando corretamente.
• Estimular o uso diário e ensinar a criança a cuidar dele.
2. Estimular a comunicação em casa
• Conversar com clareza, de frente, com boa iluminação.
• Utilizar recursos como mímicas, desenhos e escrita para reforçar a comunicação.
• Ler junto com a criança e repetir palavras para ampliar o vocabulário.
3. Promover autonomia
• Ensinar a criança a avisar quando não entendeu algo.
• Encorajar que peça ajuda quando necessário, seja com amigos, professores ou familiares.
4. Acompanhamento com profissionais
• Fonoaudiólogo: para acompanhar o desenvolvimento da linguagem e audição.
• Otorrinolaringologista: para ajustes médicos e exames.
• Psicólogo ou terapeuta ocupacional: se necessário, para trabalhar autoestima e sociabilidade.
5. Informar a escola
• Compartilhar laudos, orientações dos médicos e do fonoaudiólogo.
• Manter diálogo contínuo com a equipe pedagógica, oferecendo sugestões e ouvindo o que observam no dia a dia.
Informação sobre Dentinogênese Imperfeita em pacientes com Osteogênese Imperfeita
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética do colágeno que pode afetar também a formação dental. Um dos achados associados é a dentinogênese imperfeita (DI), presente em parte dos pacientes com OI.
Na dentinogênese imperfeita:
A dentina é formada de maneira anormal, o que deixa os dentes estruturalmente frágeis.
Os dentes podem apresentar coloração alterada (acinzentados, amarelados ou azulados).
Há tendência a desgaste rápido, perda de esmalte e fraturas coronárias.
Os dentes podem ficar móveis ou sofrer perda precoce, inclusive os permanentes.
Radiograficamente, observam-se câmaras pulpares reduzidas ou obliteradas e coroas bulbosas.
Importante:
Não é problema de higiene bucal, mas sim consequência da alteração genética do colágeno.
O tratamento deve priorizar preservação dentária sempre que possível (evitando extrações desnecessárias).
Reabilitação pode envolver restaurações protéticas ou outras medidas individualizadas.
Idealmente, o acompanhamento deve ser feito por um dentista com experiência em pacientes com necessidades especiais ou em hospitais de referência.
O cuidado odontológico precisa levar isso em conta, para evitar extrações desnecessárias e pensar em estratégias de preservação dos dentes quando possível.”
Assembleia Legislativa do Paraná está convidando você para uma reunião Zoom agendada.
Tópico: Audiência Pública - “A transição da criança para o adulto raro”
Horário: 14 abr. 2025 09:30 da manhã
Ingressar na reunião Zoom
Inicio minha fala agradecendo ao deputado Alexandre Curi pela iniciativa e realização desta audiência pública referente a um assunto tão importante que é: a transição da criança rara para o adulto raro.
Agradecer também a presença importante do senador Flávio Arns e do coordenador de doenças raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores de Sá.
Um agradecimento especial à minha amiga Linda Franco, parceira de luta, pelo convite e oportunidade de fala.
E enfim, agradecer a presença de todos aqui nesta sala hoje.
Eu nasci com uma doença rara.
Chamada osteogênese imperfeita, popularmente conhecida como ossos de vidro ou de cristal, que afeta 1 em cada 10 mil nascidos vivos.
Sofri mais de 50 fraturas, eu já fiz mais de TRINTA cirurgias corretivas. Até agora. Eu nasci em Goioerê, interior do Paraná, onde tive a SORTE de ser diagnosticada já no nascimento.
Digo SORTE porque muitas mães raras, aqui presentes hoje, sabe a dificuldade que passamos para o diagnóstico e assim dar início ao tratamento. Fui diagnosticada pelas características físicas, esclera azulada e rosto ovalado.
Aos 6 meses, meus pais vieram para Curitiba para uma consulta no antigo hospital da criança, hoje Hospital Pequeno Príncipe ou HPP. E com 5 anos de idade, mudamos para Curitiba. Onde passei a ser acompanhada neste hospital pelo doutor Luiz Carlos Sobhani, que me acompanhou até a vida adulta. Estudei, me formei na faculdade de Processamento de Dados e através da lei de cotas, em 1998, finalmente consegui meu primeiro emprego no então Banco HSBC. Pois de apesar de toda a minha capacitação, antes da lei, eu passava nas fases de seleção, masssss era sempre dispensada com a informação de que eu não tinha perfil para o cargo.
Foi nessa época, meados de 2000, que, pesquisando muito sobre os tratamentos de OI, descobri um medicamento que estava sendo utilizado no Canadá e que o hospital Sarah Kubitschek, em Brasília, estava usando em caráter de pesquisa em crianças.
O medicamento se chama pamidronato, que, aplicado de maneira intravenosa, em ambiente ambulatorial ou hospitalar, tem resultados na redução de fraturas e com isso, traz qualidade de vida aos pacientes. Eu precisava obter informações com o médico do Sarah Kubitschek, em Brasília.
Mas somente conseguia me comunicar através de e-mails. Afinal, não havia celular, WhatsApp, muito menos redes sociais. Então, incentivada pelos meus colegas de trabalho, fui até a diretoria do banco HSBC e pedi um patrocínio para a minha viagem devido a importância dessa informação para mim e para todos os pacientes de Curitiba e também de todo o Paraná. E consegui.
Afinal, eu sempre tenho comigo que eu não você já tem, então vamos atrás do SIM. Ganhei passagens aéreas, hospedagem e até vouchers para alimentação e locomoção. De muletas, sem nunca ter pisado em um aeroporto. Fui até Brasília. Consegui uma consulta gratuita com o médico do hospital Sara Kubitschek. Esclareci todas as minhas dúvidas sobre essa medicação.
Voltei com muita informação. Mas, ainda, sem meu acesso ao medicamento. Nesse tempo, em 2001, uma mãe precursora, Ângela Zanin, conseguiu finalmente o tratamento com pamidronato para crianças, incorporando o tratamento via SUS pelo Ministério da Saúde para todo o Paraná. Ele começou a ser ministrado no HPP, através da Dra. Juliene Ângela Ramires de Carvalho, endocrinologista responsável pelo laboratório de doenças metabólicas do HPP. Mas eu, como adulta, ainda continuava sem acesso ao tratamento.
Em continuação às minhas pesquisas e pe-re-gri-na-ções, descobri que no hospital de clínicas, uma médica estava fazendo a aplicação do medicamento em caráter experimental em idosos com osteoporose. E, finalmente, havia incluído junto, neste experimento, os pacientes com OI. Consegui um contato com a Doutora Victoria Borba, endocrinologista responsável pelo ambulatório do metabolismo ósseo do HC.
Fiz contato telefônico com ela e marquei uma consulta particular. Ela me atendeu. E a informação que ela me passou há 20 anos atrás, é a mesma que existe até hoje. Eu precisava ir até uma unidade básica de saúde, marcar uma consulta com um endocrinologista. Então, o endocrinologista me encaminharia para atendimento no Hospital das Clínicas. E após o atendimento no Hospital das Clínicas, então poderia ter acesso ao pamidronato. Contudo, isso foi um longo período. Foram anos. Enfim, eu, Kelly, com 43 anos, consegui finalmente iniciar meu tratamento.
Que faço até hoje. Pelo SUS, no Hospital das Clínicas. Por que contei essa parte da minha história? Porque hoje, mais de 20 anos, a história e a peregrinação se repetem com as crianças que completam a maioridade. Elas precisam ir até uma unidade de saúde, marcar consulta com um endogrinologista, pegar um encaminhamento para HC e esperar a consulta no HC.
Atualmente, mesmo tendo a prioridade no atendimento e marcações, temos 2 casos, de adultos raros, que continuam demorando de 6 meses até 1 ano para chegar ao tratamento. Enquanto isso, o tratamento é interrompido. 1 ano sem tratamento na vida de um adulto raro é MUITO.
Mas não precisamos apenas demonstrar os problemas, precisamos apresentar soluções. Então, conversei recentemente com a doutora Victoria Borba que propôs uma solução: Basta a criação de um código de transição no sistema do Hospital das Clínicas para que todo esse processo seja diminuído. Com esse código, uma vez por mês, todos os pacientes encaminhados pelo HPP ou qualquer outro hospital, serão atendidos sem a necessidade de passar pela na unidade básica de saúde. E assim, os adultos raros podem continuar o tratamento sem interrupção.
E é isso que vim aqui hoje PEDIR ao senador Flávio Arns, e ao coordenador de doenças raras dos ministérios da saúde, Natan Monsores de Sá, que nos auxilie na implementação desse código no HC.
Pergunto à vocês, e a quem mais se disponibilize a ajudar, juntamente com a Dra. Vitoria Borba, podemos marcar uma reunião para darmos andamento à essa questão tão importante?
Mais uma vez, muito obrigada pela oportunidade e pela atenção de todos.
Conto com o apoio de vocês.
Aconteceu nos dias 15, 16 e 17 o III Congresso de Doenças Raras, no Campus da Universidade Estácio de Sá, Vista Carioca, vinculado ao Instituto de Educação Médica, IDOMED),realizado pela equipe da Andrea Bussade - @congressodedoencasraras
Participamos do Congresso de Doenças Raras, representando a Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita - ANOI
Este congresso foi mais do que um espaço de debates. Foi um espaço de construção coletiva, onde ciência, afeto, vivência e política se encontram. É um momento para ouvir, aprender, propor e fortalecer a luta por equidade, visibilidade e direitos para as pessoas com doenças raras.
Ao longo dos dias, discutimos desafios e caminhos nas áreas da assistência, diagnóstico precoce, pesquisa, acesso a tratamentos, inclusão e políticas públicas. Refletimos também sobre os avanços que conquistamos e sobre o quanto ainda precisamos avançar juntos.
ANOI colaborou na organização e foi apoio em vários seguimentos,
16 de maio
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17 de maio
Encerramos hoje o III Congresso de Doenças Raras com o coração repleto de gratidão e esperança renovada. Durante esses dias, compartilhamos conhecimento, experiências e, acima de tudo, reafirmamos nosso compromisso com a equidade, a inclusão e a dignidade das pessoas com doenças raras e suas famílias.
Este encontro não foi apenas uma troca científica, mas também um espaço de escuta sensível, fortalecimento de laços e construção de caminhos concretos para políticas públicas mais justas. Cada fala, cada pergunta e cada partilha reforçaram a certeza de que não estamos sozinhos. Somos uma rede forte e determinada a transformar realidades.
Agradecemos a todos os participantes, palestrantes, apoiadores, associações, profissionais de saúde, gestores e familiares. Vocês fizeram deste congresso um marco na luta por visibilidade, acesso ao diagnóstico precoce, tratamentos adequados e inclusão social.
Seguimos unidos, porque quando falamos de doenças raras, falamos de direitos humanos. Até o próximo congresso, com ainda mais conquistas a celebrar!
Confira os palestrantes e convidados do III Congresso de Doenças Raras
Confira os
palestrantes e convidados do III Congresso de Doenças Raras
Dr. Rafael Prinz: @rafaelprinz
@estacio.idomed.vistacarioca
Dep. Eduardo Pedrosa: @eduardowpedrosa
Dra. Claudia Valéria: @claudiavaleria7
Cristina Penna: @penna_mariacristina
Dra. Raquel Boy: @dra.raquelboy
Dra. Nadja Polisessni: @npolisseni
Dra. Daniele Americano: @meninacoragem
e @nmobrasil_oficial
Dr. Juan Llerena
Dra. Bruna Barros: @brunabarros_nutroped
Dra. Iwyna Franca: @draiwynafranca
Dr. Felipe Haberfeld: @felipehaberfeld
Volmar Barbosa de Souza
Dr. Renato de
Paula: @renatodepaularj
Dra Renata Curi
Augusto Cézar Alves Bravo
Dra Karina Lebeis : @drakarinalebeis
Dra. Joyce Cantoni
Dra. Raquel Germer: @raquelgermer_medicageneticista
Dr. Yan Ribeiro: @yanribeiro.med
Dr. Ricardo Valente: @fala.doutores
Tayane Gandra: @tayanegandra
Rafael Léllis: @r_lellis6
Manuela Jordão: @jordaomanuella
Solane Leonor: @solane_leonor
REPRESENTANTES
DAS ASSOCIAÇÕES:
ANOI @anoi.osteogenesis(José
Carlos ),
ACADIM @acadimrj (Maria Clara)
Há Raros entre
nós: Eu Tenho Miastenia Gravis(draflaviamazza)
Prof. Daniel Carmo: @danielcarmo.inclusaoesportiva
Gigante Léo @giganteleo
Dr. Bruno Dias: @dr_brunodias
Dra. Nathalia Cavalcanti: @nca_direitodasaude
Dr. Celso Rizzi: @ortopediapediatrica_celsorizzi
Dra. Stella Santos: @stellasantosneuroinfantil
Dra. Renata Lisboa @drarenatareumato
Dra. Clarisse Fortes @clarissefortes
Ana Mota @alldubstudio
MÃES ATÍPICAS:
-Eliane Oliveira Araújo @eli_oaraujo
-Eliane Jordão @elianejordao.oficial
-Fabiana Martins @fabi_riodejaneiro
- Paulo Silva @help_davi
Muito obrigado e até breve!
