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A maioria dos portadores de Osteogênese Imperfeita costuma ter dezenas de fraturas, ossos que se curvam e outras duas características marcantes: a esclerótica (a parte branca do olho) azulada e o rosto em formato aproximadamente triangular. Alguns também têm dentes acinzentados e frágeis, com a ocorrência da Dentinogênesis Imperfeita, e outros, em torno de 50%, apresentam alguma deficiência auditiva devido a problemas nos ossinhos do ouvido médio. Muitos também têm dificuldade para andar, e por isso usam cadeiras de rodas, andadores ou muletas.

A estatura dos portadores de Osteogênese Imperfeita é quase sempre reduzida, devido ao pouco crescimento dos ossos e aos encurvamentos que sofrem ao longo do crescimento. Os problemas de crescimento podem chegar causar graves formas de nanismo, inclusive uma estatura de 60 ou 70 centímetros.

A coluna pode encurvar e os braços podem ser curtos e também curvos. As pernas são geralmente mais atingidas, devido ao peso que devem suportar.

As várias formas de OI apresentam grandes diferenças em relação à sua gravidade: a doença pode acontecer em formas que variam da gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero materno, até as formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com menor diminuição da resistência óssea.

Nas formas graves e gravíssimas existe o perigo de sérias complicações de coração e de pulmões, devidas às deformações da coluna e da caixa torácica que podem comprimir estes órgãos vitais. Atualmente há tratamentos médicos que previnem com eficiência esses efeitos da OI, principalmente se administrados desde a infância: a fisioterapia respiratória e fisioterapia em geral.

A maior parte dos portadores de OI, contudo, está situada entre os dois extremos: são pessoas de constituição física pequena, com alguma dificuldade para andar e que sofrem muitas fraturas ao longo da vida, principalmente na infância e antes da puberdade, depois da qual os sintomas se tornam menos intensos.

Principalmente nas formas mais leves existe uma notável melhora na fase da puberdade. Deste período em diante a situação costuma se estabilizar em níveis quase normais para agravar-se novamente durante o envelhecimento. Nas mulheres, a menopausa causa uma brusca recaída da doença.

Paralelamente aos problemas nos ossos, frequentemente outros sintomas podem se apresentar, como. a excessiva mobilidade das juntas, devida à flacidez dos ligamentos, a excessiva sudorese (suar muito) e hipotonia muscular (músculos mais fracos).

Em nenhum dos casos da OI, é importante ressaltar, há o comprometimento da inteligência. Pelo contrário: muitos dos portadores se destacam entre os melhores em suas áreas de atividade escolar e profissional.
A Osteogênese Imperfeita não é uma doença contagiosa.

Fonte: Site ABOI