Doença de Ekman-Lobstein

Osteogênese Imperfeita - Doença de Ekman-Lobstein

Embora a primeira descrição da osteogêneses imperfeita conhecida na literatura médica seja a de P. Amand, em 1715, existem confirmações de sua manifestação muito antes disso. No Museu Britânico, em Londres, há uma múmia egípcia, datada do ano 1.000 AC, que mostra alterações no esqueleto, nos dentes e nos ossos longos típicas dos portadores da doença. O líder da invasão escandinava na Inglaterra, no último quarto do século IX, conhecido como “Ivar, o Sem Ossos”, era afetado pela doença. Além disso, um fêmur esquerdo, datado do Século VII, com características de OI, foi encontrado na Inglaterra.

Foi Willem Vrolik, um anatomista alemão, que em 1849 identificou pela primeira vez a doença nos recém-nascidos, chamando-a de osteogêneses imperfeita. Antes disso, em 1831, o também alemão Edmund Axmann descreveu a doença nele mesmo e nos seus irmãos, fazendo a primeira menção à esclerótica azulada.

Em 1859, o inglês Edward Latham Ormedod, relatou o caso de uma mulher de 68 anos, com 1 metro de altura, que passou a doença para uma filha e um filho. O esqueleto dessa mulher está no Real Colégio de Cirurgiões de Londres. Mais recentemente, em 1979, o médico australiano David Silence, um dos maiores estudiosos da patologia, apresentou a classificação dos quatro tipos de portadores de OI, que até hoje continua sendo uma referência na literatura médica. A equipe do dr. Francis Glorieux, do Shriners de Montreal, trabalha, agora, na identificação do tipo V, alterando pela primeira vez a classificação de Silence. Apesar de tudo isso, a osteogêneses imperfeita, além de rara, ainda é uma doença muito pouco conhecida, inclusive nos meios médicos, o que dificulta o seu diagnóstico, coloca em dúvidas as estatísticas oficiais sobre a sua incidência e, o que é pior, submete familiares de portadores a constrangimentos e discriminações preocupantes.

São comuns os relatos de pais de crianças com OI que acabam acusados de maus tratos nos seus filhos pelos médicos que atendem as crianças com sucessivas fraturas. Liduína Ferreira da Ponte Menezes, moradora de Planaltina, no Distrito Federal, viveu uma experiência desse tipo. Um médico do Hospital Santa Helena, de Brasília, ameaçou denunciá-la à polícia, depois de recebê-la pela segunda vez na mesma semana para tratar de fraturas no seu filho, William, de 2 anos. Sua indignação com a atitude do médico, salvou-a da denúncia. Hoje, Liduína trata seu filho no Sarah, em Brasília, onde existem vários pacientes de OI.

A assistente social do Shriners Hospital for Childrens, de Montreal, Rose-Marie Chiasson, relatou dois casos desse tipo, durante a 7ª Conferência Internacional de Osteogêneses Imperfeita, realizada no final de agosto, no Canadá. No mais grave deles, ocorrido na Califórnia, nos Estados Unidos, o bebê chegou a ser tirado da mãe, pela Justiça, e entregue para uma casa de adoção, até que uma junta médica comprovasse que a criança era portadora da doença.

“Para evitar esses constrangimentos, nós orientamos os familiares de crianças portadoras de OI para que andem sempre com um cartão de identificação e com uma carta dos seus médicos, explicando o que é e como se manifesta a doença, principalmente quando estiverem fora da cidade onde vivem”, explica Chiasson.