1o Encontro Catarinense de Osteogênese Imperfeita do Hospital Infantil Joana de Gusmão

1^o Encontro Catarinense de Osteogênese Imperfeita do

Hospital Infantil Joana de Gusmão

Dia: 25 de novembro de 2017

Local: Auditório da UNISUL - Palhoça – SC

Horário: 09:00 - 15:00 horas

Pauta: Histórico da criação do CROI – Dr. Anastácio Kotzias Neto

             Avaliação Clínica – Dr. Genoir Simoni;

             Avaliação Ortopédica – Dra. Cintia Farraco Cebrian;

             Avaliação Genética – Dra. Gisele Rozone de Lucas

                                                Dra. Louise Lapagesse de C. Pinto;

             A Importância da Fisioterapia – Vanessa Gathas Testoni;

             Representante Nacional da ANOI – Fatima Benincaza;

             Discussão e Encaminhamento;

O Dr. Genoir Simoni abre o Encontro apresentando os palestrantes. Em seguida convida o Dr. Anastácio Kotzias Neto a iniciar a sua apresentação.Ele exibe slides com exemplos de deformidades ósseas e faz colocações sobre a Osteogênese Imperfeita . a-OI tratada no Hospital Infantil Joana de Gusmão. Fala sobre a incidência da OI, e de suas experiências e pesquisas mediante as novidades cirúrgicas nas décadas de 1980 e 1990.

Com relação às fraturas e deformidades, fala sobre uma mãe, em 2002, que apareceu em seu consultório com duas caixas de Pamidronato, medicamento que ele ainda não conhecia.

Fala que passou a atender de fato a OI, com o Protocolo padrão, em maio de 2003.

Mostra slides com algumas das cirurgias que fazia. Fala sobre o histórico dos pacientes com ciclos de Pamidronato e cirurgias, comparativamente, aos que não fizeram, na ordem, o tratamento e a cirurgia.

Fala sobre os tipos de OI.

Fala sobre os tipos de Hastes ao longo dos anos e sobre as técnicas cirúrgicas.

Mostra estudos realizados entre 2003 e 2015 com 80 pacientes totalizando 246 cirurgias.

Encerra a sua apresentação avaliando que ciclo/cirurgia não mudou muito durante esse período.

Dr. Anastácio Kotzias Neto 

A Dra. Cintia Farraco inicia a sua apresentação sobre a parte ortopédica da OI, falando sobre dados estatísticos e incidências.

Fala sobre as características físicas e genéticas na OI.

Fala sobre a Classificação de SILLENCE.

Fala sobre o osso e suas características, e ressalta que ele é um tecido metabolicamente ativo – vivo!

Fala sobre tratamento ortopédico.

Fala sobre a dor musculoesquelética, analgésicos e os novos estudos.

Fala sobre as Osteotomias e uso da Haste e os seus vários tipos.

Fala sobre o estágio que fez nos EUA, Nova Iorque, e pode perceber que o procedimento cirúrgico é praticamente o mesmo daqui. O que tem de mais moderno são as hastes expansíveis.

Fala que está fazendo mestrado em Osteogênese Imperfeita.

Fala das complicações que existem (quebra e soltura) e do preço elevado das Hastes.

Fala dos Projetos que devem ser encaminhados à Secretaria de Saúde para o cadastramento da nova tecnologia (haste).

Encerra a sua fala alertando sobre a necessidade de treinamento de cirurgiões para a nova tecnologia com a haste.

A Dra. Louise, geneticista, inicia a palestra falando que a OI é um grupo de doenças. Fala também sobre a MUCOPOLISSACARIDOSE-MPS. Ela tem 26 pacientes de MPS. Diz que é importante criar uma Associação de Doenças Raras.

Fala sobre seus estudos em Porto Alegre-RS, e do trabalho da Dra. Themis.

Fala sobre a estrutura de um gene, e das  possibilidades de uma pessoa da população ter um tipo de gene A, dominante, e a, recessivo.

Fala sobre os estudos genéticos no futuro.

Fala sobre o que é o aconselhamento genético.

Fala que é perita do Estado.

Termina a sua apresentação falando que o SUS faz Fertilização in vitro.

A Dra. Vanessa Gathas, fisioterapeuta, inicia sua apresentação falando que trabalha a qualidade óssea.

Fala sobre características clínicas: ver para prevenir complicações e trabalhar com as que acontecem.

Fala sobre o quanto é desafiador trabalhar com OI, e que é preciso cautela.

Fala sobre imobilizações e a sintonia de toda a equipe de fisioterapia e ortopedia que devem caminham juntas.

Fala sobre o erro do Sistema em retirar o paciente que fratura do serviço de fisioterapia, já que fraturas de OI e cirurgias são frequentes. O serviço de fisioterapia tem que continuar, pois há outros estímulos que precisam ser continuados. O repouso é necessário, mas os estímulos também, e questões preventivas precisam ser pensadas.

Fala que crianças com OI ou de qualquer outra patologia precisam ficar de pé porque melhora a respiração, o tônus, a marcha, a qualidade do osso e a coordenação.

Desde bebê trabalha-se a questão preventiva. O que não deve escapar no olhar do fisioterapeuta: Deve praticar os protocolos de tratamento de forma individualizada. Cada criança reage e atende ao tratamento de uma forma.

Orientações importantes e específicas em cada fase da criança: de 3 a 6 meses; de 6 a 9 meses; de 9 meses a 12 meses (estimular a postura de Gatas)..

Fala que a dor é protetiva. Tem que prestar atenção.

Encerra sua palestra dizendo que existe muita dificuldade de encontrar profissional de fisioterapia que atenda a OI, que precisa de profissionais especializados.

O  Dr. Genoir Simoni, endocrinologista pediátrico, começa a sua palestra com fotos de crianças com OI. Diz que cada vez mais cedo, as crianças com OI chegam para o tratamento. Ele considera ideal que isso aconteça.

Fala sobre o Diagnóstico clínico e Diagnóstico complementar.

Fala que o objetivo do tratamento é obter o máximo de função, reduzir incapacidade para dar independência nas atividades do dia a dia, e integração social. Fala sobre o

Esquema de tratamento para cada caso, e deve ser multidisciplinar.

Faz um histórico do tratamento no Hospital Infantil Joana de Gusmão e sobreo Protocolo do medicamento.

Para os adultos, outros Bisfosfonatos e outro tipo de Pamidronato.

Encerra a sua palestra comunicando o plano para os próximos anos: Classificação genética para pacientes com OI. 

Fátima Benincaza, presidente da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita – ANOI fez um breve relato sobre a sua condição de mãe de dois filhos com OI. Conta que o início foi difícil, sem médicos que conhecessem a doença e sem tratamento.

Fala de busca de outros pais que passaram pela mesma situação e como conseguiu encontrar alguns, para trocarem experiências e, se mobilizarem para reverter aquele quadro. Foram muitos anos de buscas, até que pela Internet, tomou conhecimento de vários casos no Brasil e pelo mundo.

Com o conhecimento adquirido, ela e o grupo de pais e amigos, médicos, saem em busca de um instrumento de reivindicação mais sólido e organizado, que garantisse os direitos das pessoas com OI.  Fala do surgimento da ABOI e da ANOI. Do protocolo Clínico que envolve uma equipe multidissiplinar. Fala da portaria 199/2014 MS,  Fala Hastes telescópicas intramusculares (em titânio) – acompanham o crescimento do osso. Das variam de espessura e tamanho para cada osso longo. Elas são para crianças e adolescentes.
Comenta também das parcerias que se fizeram necessárias para melhorar o atendimento.. Chama atenção para a  família é Orientada  quanto ao manuseio, o posicionamento, a melhor forma de transportar, como deve ser as roupas, a mobilização da criança. Tudo que é possível para  minimizando o risco de fratura. Apresenta uns slides que alerta para o desenvolvimento da pessoa com OI.

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Ao Final, o Dr. Genoir abre para perguntas e considerações dos presentes. Foi colocada a proposta de criação de uma associação em Florianópolis ou que se associassem a ANOI, tirando um representante estadual ou delegado da ANOI conforme o Regimento Interno prevê.

Duas pessoas foram indicadas como representantes estaduais da ANOI.

Foram realizadas também duas filiações

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