Causas da Osteogênese Imperfeita

Causas da Osteogênese Imperfeita
 
 A Osteogênese Imperfeita é uma patologia constitucional, isto é, devida a uma alteração do patrimônio genético da pessoa e é, por isso, na maioria dos casos, hereditária. A herança genética é em algumas formas dominante e em outras recessiva. No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente que um dos genitores seja portador da doença. No segundo, devem ser portadores dos genes anômalos, ambos os genitores.

O mecanismo pelo o qual a anomalia genética se traduz em manifestações visíveis da doença é ainda, em grande parte, obscuro. Parece que na Osteogênese Imperfeita a lesão primitiva reside nos tecidos conectivos. Em alguns casos, foram documentadas profundas alterações das fibras de colágeno e  também os componentes não fibrilares do conectivo parecem tomar parte no processo. Com certeza se sabe apenas que na Osteogênese Imperfeita as células osteoformadoras parecem haver perdido a capacidade de produzir tecido ósseo normal.  


Em lugar disso, produzem tecido ósseo fibroso, privado da organização lamelar que representa o fundamento estrutural do osso normal. o qual deve sua  resistência mecânica exatamente a esta particular arquitetura interna.  
A isto se junta o fato de que existe uma forte diminuição quantitativa do osso produzido, mesmo sendo as células em número normal.  
O esqueleto do paciente com Osteogênese Imperfeita é portanto, qualitativa e quantitativamente afetado, o que explica facilmente as múltiplas fraturas e possíveis deformidades.
  
Altura 
 
A estatura das pessoas com O.I. costuma ter valores bastante inferiores aos normais. Existe uma discussão ainda hoje sobre se isto se deve às deformidades ou defeitos primitivos do crescimento. Pode-se, todavia, identificar dois tipos de comportamento do crescimento:
 
Nas formas leves, a cartilagem de crescimento não é, ao menos aparentemente, afetada. O desenvolvimento da estatura é, por isso, normal, ao menos se não houver deformações por fraturas viciosamente consolidadas, encurvamentos espontâneos dos ossos dos membros inferiores etc.  Nas formas graves ou gravíssimas, a zona da cartilagem de crescimento é completamente subvertida, com formação de ilhas de cartilagem calcificada, sem possibilidade de contribuir para um alongamento do osso.
 
Problemas dos órgãos extraesqueletais
 
Esclerótica azulada   A coloração azul da esclerótica (parte branca do olho) deriva da redução da espessura da própria esclerótica, por diminuição do conteúdo de fibras colágenas, compartilhando a transparência do colorido escuro subjacente. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o colorido das escleróticas é anormal, pois existem crianças perfeitamente sãs que nos primeiros meses e anos de vida mostram uma ligeira coloração azul da esclerótica.