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IFF/Fiocruz celebra 20 anos do Programa de Osteogênese Imperfeita

Written By Fatima Santos on sexta-feira, 29 de abril de 2022 | 10:40

IFF/Fiocruz celebra 20 anos do Programa de Osteogênese Imperfeita


Fonte: https://portal.fiocruz.br/noticia/iff/fiocruz-celebra-20-anos-do-programa-de-osteogenese-imperfeita


29/04/2022


Suely Amarante (IFF/Fiocruz)


Em abril de 2002, o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) tornou-se um dos Centros de Referência Nacional subsidiado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a realizar, gratuitamente, o tratamento da Osteogênese Imperfeita (OI). Orientado pelas diretrizes da Política Nacional de Saúde da Pessoa com Deficiência, que foi instituída pela Portaria GM/MS n° 1.060/2002, o IFF/Fiocruz vem acumulando, ao longo desses 20 anos, experiência no tratamento de crianças e adolescentes com OI, tanto do ponto de vista da saúde quanto de uma melhor compreensão sobre as questões individuais, familiares e sociais que envolvem o contexto da doença. 


Segundo o coordenador do Centro de Genética Médica do Instituto, Juan LIerena Jr, antes da implementação do Programa de OI, o cuidado ao paciente era restrito aos métodos paliativos. “O tratamento à época era no sentido de corrigir as fraturas, eventualmente, colocar as hastes em um osso com pouca mineralização, fisioterapia e cuidados extremos para evitar a recorrência das fraturas que eram muitas. As limitações às atividades da vida diária eram grandes, sem a participação da criança na escola”, frisou. 


Com a criação do Programa, o Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz passou por uma ampliação na forma de tratar pacientes com OI. O novo modelo foi desenhado por uma equipe multidisciplinar que ultrapassou os muros da assistência, trazendo para a vida dos pacientes e seus familiares não só o tratamento clínico, como também a promoção da qualidade de vida, a prevenção das deficiências, a atenção integral à saúde, a melhoria dos mecanismos de informação e capacitação de recursos humanos. Custeado pelo SUS, a iniciativa possui, até o momento, 320 registros de OI, com praticamente 13 novos casos por ano, principalmente entre crianças de 2 a 14 anos. 


Outro avanço que veio para somar forças a essa trajetória de duas décadas foi a implementação do Programa de tratamento da doença com a medicação de Pamidronato Dissódico, ofertado pela rede pública através da Portaria GM/MS n° 2.305/2001, voltado para a faixa etária de 0 a 21 anos de idade. No Brasil, poucas pessoas com OI tinham a possibilidade de submeter-se a esse tratamento, devido ao seu alto custo e oferecido apenas pela rede privada. Além da disponibilização da medicação no sistema público, o SUS, através da mesma Portaria n° 2.305/2001, assumiu a criação de 14 Centros de Referência para o tratamento da Osteogênese Imperfeita (CROI), no Brasil. 


Nesta perspectiva, o coordenador do Centro de Genética do Médica do IFF/Fiocruz enumera os benefícios desse progresso. “O maior avanço foi a enorme mudança na história natural das crianças com OI, com a redução considerável das fraturas; diminuição das dores crônicas; participação das atividades escolares; poucas visitas ao ambiente hospitalar; tratamento universal subsidiado pelo SUS; correção das inúmeras deformidades com colocação das hastes flexíveis e/ou telescopadas de forma eletiva; aconselhamento genético às famílias; uma porta de oportunidades na construção de conhecimento coletivo das Associações visando uma participação ativa nas decisões em nível do Poder Público; e, por fim, um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) pioneiro entre as doenças raras no Brasil (Centros de Referência Para Osteogênese Imperfeita Portaria nº 2305 - 19/12/2001)”, elencou Llerena. 


Quando a história começou  


O Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz foi instituído, formalmente, em 1989. Por meio de uma Coordenação, passou a desenvolver novas atividades de assistência, ensino e pesquisa, tendo como referenciais clínicos as malformações congênitas, déficit intelectual, síndromes genéticas e aconselhamento genético. Ele comporta, ainda, as pesquisas biomédicas e em saúde coletiva, especialmente as voltadas para os defeitos congênitos como integrante do Estudo Colaborativo Latino-Americana de Malformações Congênitas (ECLAMC). 


Considerado Centro de Referência para o diagnóstico e manejo das doenças genéticas, é equipado com técnicas laboratoriais de última geração para pesquisas das anomalias cromossômicas humanas (array-CGH) e para as técnicas de sequenciamento de nova geração do DNA (NGS). Presta consultoria para as Secretarias Estadual de Saúde e Defesa Civil do Rio de Janeiro no que tange a programas de diagnóstico clínico genético, aconselhamento genético e modelos inclusivos pedagógicos para as doenças genéticas. 


Recentemente, o Centro de Genética Médica do Instituto, através dos seus gestores, mediou, junto ao Ministério da Saúde (MS) e IFF/Fiocruz, a oficialização do primeiro Centro de Referência para as Doenças Raras no Estado do Rio de Janeiro (Portarias GM/MS nº 199/2014 & nº 3.123/2016).


A união dos esforços faz a diferença 


As conquistas em prol dos avanços no tratamento e melhoria da qualidade de vida das pessoas que convivem com Osteogênese Imperfeita tiveram também um significativo apoio da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (ANOI), enquanto sociedade civil. Além desse movimento, a ANOI atua na disseminação de informações sobre a doença, na luta por garantia e ampliação dos direitos das pessoas com OI, presta suporte de diversas ordens aos pacientes e seus familiares. É importante ressaltar ainda, a intensa parceria da ANOIO com o poder público, através da participação ativa na formulação e implementação das diretrizes da Portaria 2.305. 


A doença e o tratamento 


A osteogênese é uma condição genética em que o colágeno (proteína) é fabricado em pequena quantidade ou é fabricado de forma defeituosa pelo corpo humano. O colágeno com defeito é destruído pelo organismo em velocidade muito rápida, o que acaba resultando no aparecimento da osteoporose. Os ossos dos pacientes que sofrem de osteogênese imperfeita são, popularmente, conhecidos como ‘de cristal’, pois eles são extremamente frágeis. Os portadores da doença, conforme a gravidade, são classificados em quatro grupos, mas na verdade é possível encontrar uma infinidade de situações diferentes, no que diz respeito aos pacientes.


O tratamento da Osteogênese Imperfeita é realizado com a ajuda de luz solar, cálcio, vitamina D, atividades físicas, medicamentos específicos sendo o mais utilizado o grupo dos bisfosfonatos (antireabsorptivos ósseos), entre outros. 


O médico geneticista e coordenador do Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz explica como os pacientes podem ser acompanhados em cidades que não contam com um Centro de Referência Especializado. “A modalidade Tratamento Fora do Domicílio (TFD), oferecido pelo SUS, junto às secretarias de saúde permite acesso aos centros de referência nacional cadastrados próximo ao domicílio das famílias. Em termos de capacitação profissional para OI, certamente trata-se de uma educação em saúde continuada. Os indivíduos com OI iniciam a sua vida clínica através das fraturas patológicas muito precoces, inclusive antes de nascer (intraútero)”, finalizou Juan Llerena.


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