Cobertura nos planos de saúde

Cobertura nos planos de saúde

http://www.ans.gov.br/images/stories/noticias/pdf/anexo%20nota%20tcnica%20analise%20molecular%20de%20dna.pdf
 

12. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético de pacientes sintomáticos com quadro clínico e radiológico compatível com alguma das formas de apresentação da doença com ou sem histórico familiar, com
dosagem sérica de cálcio e fósforo normais e fosfatase alcalina normal ou aumentada quando os seus genitores ou o indivíduo sintomático tenham desejo de engravidar.

Método de análise utilizado de forma escalonada:
1. Pesquisa da mutação única c-14C-T por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) do gene IFITM5, apenas nos casos em que houver calcificação da membrana interóssea do antebraço ou perna, deslocamento da cabeça do
rádio ou calo ósseo hiperplásico.

2. Nos casos não enquadrados no item acima, realizar Sequenciamento bidirecional pelo método analítico de Sanger dos éxons do gene COL1A1.

3. Se o item anterior for negativo, realizar Sequenciamento bidirecional pelo método analítico de Sanger dos éxons do gene COL1A2.