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1º Curso Multidisciplinar de Osteogenese Imperfeita

Written By Fatima Santos on sexta-feira | 04:45

Pais acusados de maus tratos e crianças sem tratamento adequado fazem parte do dia-a-dia das famílias afetadas pela osteogênese imperfeita

AACD realiza 1º Curso Multidisciplinar sobre a doença pouco conhecida que causa a fragilidade dos ossos, também chamada de “ossos de vidro” ou “ossos de cristal” 


Pais acusados de maus tratos, crianças sem tratamento adequado, hospitais sem insumos para cirurgia. Esta é a realidade das famílias afetadas pela osteogênese imperfeita, uma doença de causa genética caracterizada por uma deficiência na produção de colágeno que leva à fragilidade óssea.  Apesar de rara, a doença se tornou mais conhecida com a criação de associações como a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI) em 1999 que buscou tratamentos e divulgou mais a patologia. O sucesso do filme Corpo Fechado, com Bruce Willis e Samuel Jackson, que interpretava um personagem com a doença, também veio contribuir para aumentar o conhecimento desta. Mesmo assim, por ser uma doença rara, são poucos os que já ouviram falar dela.

Há cerca de 12 a 25 mil pessoas com Osteogênese Imperfeita no Brasil, uma estimativa de prevalência de 1 para cada 10 a 20 mil nascimentos. Ainda não existe a cura para a doença, e seu tratamento é baseado em medicação, cirurgia ortopédica e terapias, visando uma melhor qualidade de vida. Uma equipe multidisciplinar é fundamental. Hoje apenas os medicamentos são cobertos pelo SUS, e faltam insumos básicos em muitos hospitais públicos para a realização das cirurgias ortopédicas necessárias. 

O pamidronato dissódico e o alendronato (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados no tratamento da doença, inibindo a reabsorção óssea, reduzindo o número de fraturas e aliviando a dor. A cirurgia ortopédica busca corrigir deformidades ósseas e prevenir novas fraturas. A correção é basicamente feita com cortes no osso deformado e estabilização com hastes metálicas no seu interior. As hastes podem ser simples ou telescopadas (duas hastes sendo que uma corre dentro da outra). A haste telescopada é fixa nas extremidades do osso e acompanha o seu crescimento. Apesar de um valor mais elevado a necessidade de novas cirurgias para troca da haste diminui em relação à haste simples. Isso é uma vantagem em termos de custo total e qualidade ao longo da vida da criança. No Brasil, alguns poucos hospitais dispõem da haste telescopada Fassier-Duval (http://www.orthofix.com.br/manual/IU%20-%20Haste%20IM%20Telesc%20Fassier%20Duval%20Pega%20Medical%20-%20reg%200050%20-%20rev00.pdf). A maioria dos serviços utiliza técnicas com hastes simples ou até mesmo tratamento conservador. Essa também é uma conduta utilizada em pacientes com ossos mais finos e que não comportam as hastes telescopadas.

Para aprimorar a qualidade do conhecimento e do atendimento médico da doença no Brasil, a AACD – Associação de Assistência à Criança Deficiente – realiza neste sábado o 1º Curso Multidisciplinar sobre Osteogênese Imperfeita. No curso serão abordados os aspectos genéticos, as opções de medicamentos e os tratamentos fisioterápicos para a doença, entre outros. Além disso, haverá uma demonstração do procedimento cirúrgico para a colocação das hastes telescópicas Fassier-Duval, consideradas hoje o tratamento ideal para crianças em fase de crescimento. As hastes foram desenvolvidas pelo Dr. François Fassier, do Shriners Hospital de Montreal, referência mundial no tratamento de Osteogênese Imperfeita, que percebeu a importância do desenvolvimento de uma tecnologia para as crianças com OI, que diminuísse as taxas de reoperações e acompanhasse seu crescimento. Kathleen Montpetit, terapeuta que trabalha lado a lado com o Dr. Fassier no Shriners Hospital, será uma das palestrantes no evento.

Osteogênese Imperfeita (OI)

Ao longo da vida, pessoas com OI, devido à sua fragilidade óssea, podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, no útero e/ou durante as contrações do parto. 

A doença se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno, responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. A ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, pode gerar sequelas irreversíveis nos pacientes, como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Outras características são o rosto em formato triangular, a esclerótica (parte branca dos olhos) azulada, dentes frágeis, desvios de coluna e baixa estatura. Alguns pacientes podem desenvolver problemas dentários e surdez. Além disso, devido à fraqueza muscular, fragilidade e deformação dos ossos, muitos deles não conseguem andar.

A osteogênese imperfeita ainda é pouco conhecida, inclusive pelos profissionais de saúde.  O diagnóstico é feito a partir de critérios clínicos e exames complementares, especialmente o estudo radiológico, densitometria óssea e os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno. Hoje no Brasil temos Centros de Referência no tratamento da OI (CROI) em 13 hospitais 

Classificação 

A osteogênese imperfeita apresenta graus distintos de gravidade, podendo ocorrer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê ainda no útero materno, até formas leves, com poucas fraturas na infância ou possível manifestação tardia. A Classificação de Sillence, apesar de antiga (1979), ainda é a mais utilizada devido sua simplicidade descritiva e sua abrangência. Resumidamente consiste em 4 tipos:
Tipo I – forma leve e não deformante, com poucas fraturas na infância. Cerca de 50% podem desenvolver surdez após adolescência. Apresentam piora dos sintomas após a menopausa nas mulheres e após os sessenta anos nos homens
Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os afetados morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
Tipo III – deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; deformidades graves na coluna; baixa estatura. Dificilmente o paciente consegue andar; 
Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.

É importante saber diferenciar a Osteogênese Imperfeita da Síndrome dos maus tratos, infelizmente ainda comum na nossa sociedade. Nesse caso a cuidadosa investigação da história e antecedentes do paciente pode demonstrar o abuso.

Nota aos editores:

McKenzie Coan, uma nadadora americana de 20 anos com osteogênese imperfeita, arrematou 3 medalhas de ouro e uma de prata nas paraolimpíadas e quebrou o recorde paraolímpico de natação na prova de 50 metros livres S7.

Para assisitir a prova em que MacKenzie Coan quebra o recorde paraolímpico na prova dos 50 metros livres siga o link: https://www.youtube.com/watch?v=KuXkSheTIfU
O que acha?
Fatima Benincaza, respresentante da ABOI que mora no Rio e tem 2 filhos com OI, estará presente no sábado no curso. 
Em anexo segue a programação do 1º Curso Multidisciplinar que acontece dia 1 de outubro na AACD, em São Paulo.
Nesse link você encontra uma explicação sobre o funcionamento das hastes telescópicas (Fassier-Duval): 
Nesse link há um vídeo de uma criança explicando o que é viver com OI.

Abs,
Nira B. Worcman
ART PRESSE


nira@artpresse.com.br
www.artpresse.com.br

  https://www.youtube.com/watch?v=KuXkSheTIfU

https://mail.google.com/mail/u/0/?tab=wm#inbox/157781a335ffab11?projector=1 


http://coolmagazine.com.br/wp-content/uploads/2014/09/aacd.jpg

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