O que precisa saber

Osteogêneses Imperfeita é uma doença genética provocada por um defeito num dos genes produtores de colágeno (um dos elementos formadores dos ossos), o que resulta numa estrutura óssea muito frágil, sujeita a fraturas, muitas vezes desde, o período da gestação do portador. A cortical (camada externa do osso) dos portadores de OI é mais fina, e consequentemente, o osso é mais frágil. Dependendo do caso, a OI pode ser acompanhada de dentiogenesis imperfecta, que torna a camada externa dos dentes (dentina), tornando-a escura.

É uma doença rara, atinge 1 a cada 21.000 nascidos, Estima-se que no Brasil existam pelo menos 12.000 portadores de OI. Os estudos sobre OI, mas o conhecimento produzido não tem atingido igualmente as áreas distantes das centros urbanos e a maioria dos interessados, o que muitas vezes acaba complicando a situação dos portadores.

As causas são desconhecidas, mas a maior parte das vezes é hereditária. Em famílias com precedentes, a possibilidade de gerar um filho com a doença, é de 50%. Os casos sem histórico familiar são minoria – de 2% a 5% do total – e ocorrem quando há alguma mutação genética (uma alteração inesperada na sequência do gene).

As crianças gravemente atingidas por esta doença nascem já com fracturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem. Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fracturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fracturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogénese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Além disso, os doentes com osteogénese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose. Em alguns casos, nota-se um formato do rosto com tendências triangulares.

A Alimentação

A alimentação recomendável: Cálcio: leite e derivados lácteos (queijo, manteiga, iogurte, etc), peixes, salmão, amêndoas, brócolis, espinafre, legumes (cenoura, beterraba, mandioquinha). Fósforo: carne, peixes, amêndoas, nozes, brotos de soja, gemas de ovo, fígado, coração. Magnésio: cereais integrais, gérmen de trigo, acelga, batatas, amêndoas, chocolate amargo, nozes e legumes. Zinco: cereais integrais, ostras, carnes vermelhas e rins. Vitamina C: laranja, acerola, maçã, pimentões, tomates, verduras de folha verde, kiwis. Vitamina D: azeite, leite, sardinhas, arenques, salmão, óleo de fígado de bacalhau.

Alimentação não recomentavél: Embutidos (salsichas, chouriços, salame, copa); café e chá mate preto; refrigerantes e álcool.

Os Sintomas:

. Fragilidade óssea (fraturas e deformidades);

. Baixa estatura;

. Escoliose (desvio na coluna vertebral);

. Defeitos na formação dos dentes (dentinogenesis);

. Escleras (a parte branca dos olhos) azuladas; Problemas de audição, causados pelos ossinhos do ouvido interno (martelo, bigorna e estribo);

. Alteração na face (formação triangular);

. Deformidade torácica.

Graus e tipos mais comuns da doença:

Tipo 1 . Poucas fraturas na infância, ocorrendo a maior parte na fase adulta;

Tipo 2 . Fraturas intra-uterinas ou no momento do parto, quase sempre letal;

Tipo 3 . Fraturas freqüentes com deformidades, podendo ocorrer na barriga da mãe
e até mesmo no parto, baixa estatura;
Tipo 4 . Fraturas freqüentes com poucas deformidades.

As conseqüências

• As múltiplas e sucessivas fraturas levam a deformações nos ossos longos (pernas, coxa, antebraço, e braço) gerando o encurtamento dos mesmos, e limitando os movimentos;
• Muito frágeis, os ossos curtos (bacia, coluna) cedem ao peso de órgãos e tecidos do corpo e ficam achatados, provocando baixa estatura;
• Com o achatamento da coluna, a caixa torácica (espaço pulmonar) fica reduzida, causando problemas respiratórios e cardíacos em alguns casos.