Como viver com Ossos de "Cristal".

OSSOS DE CRISTAL

Osteogenesis imperfecta

FONTE:  www.aboi.org.br

  Como viver com Ossos de "Cristal".

O que você deve saber sobre Osteogenesis Imperfecta

O que é a Osteogenesis Imperfecta?

É uma doença  genética provocada por um defeito num dos genes produtores de colágeno (um dos elementos formadores dos ossos),  o que resulta numa estrutura óssea muito  frágil, sujeita a fraturas, muitas vezes desde,  o período da gestação do portador. A cortical (camada externa do osso) dos portadores de OI é mais fina, e conseqüentemente, o osso é mais frágil. Dependendo do caso, a OI pode ser acompanhada de dentiogenesis imperfecta, que torna a camada externa dos dentes (dentina), tornando-a escura.

É uma doença rara, atinge 1 a cada 21.000 nascidos, Estima-se que no Brasil existam pelo menos 12.000 portadores de OI. Os estudos sobre OI, mas o conhecimento produzido não tem atingido igualmente as áreas distantes das centros urbanos e a maioria dos interessados, o que muitas vezes acaba complicando a situação dos portadores.

A  OI não causa deficiência intelectual!

Quais são as causas?

São desconhecidas, mas a maior parte das vezes é hereditária. Em famílias com precedentes, a possibilidade de gerar um filho com a doença, é de 50%. Os casos sem histórico familiar são minoria – de 2% a 5% do total – e ocorrem quando há alguma mutação genética (uma alteração inesperada na seqüência do gene).

Quando é possível fazer o diagnóstico?

Pode ser feito no pré-natal, por ultra-som, da 14° à 18° semana de gestação.

A maior conquista da ABOI - até agora - foi conseguir que o Ministério da Saúde Brasileiro subsidiasse o tratamento com pamidronato dissódico, único a apresentar resultados realmente positivos no que diz respeito ao aumento da densidade óssea em OI, diminuindo o número de fraturas, as dores, melhorando a mobilidade e, assim, a qualidade de vida de quem tem a doença. E em dezembro de 2001, foram criados Centros de Referência em Osteogenesis Imperfecta em 10 hospitais do país. Em 2005, o Ministério da Saúde assinou a portaria 126, criando mais um CROI, agora em Pernambuco. Em 2002, pela primeira vez na história da medicina brasileira, a OI foi tema de um Congresso Internacional, e de um Simpósio para leigos e especialistas, ocorrido dentro do “V CIOMM - Congresso Internacional de Osteoporose e Metabolismo Mineral”, no Estado do Espírito Santo. Também participamos, em 2005, do “I Encontro Nacional de Apoio a Portadores de Doenças Genéticas”, realizado em São Paulo , com o apoio da Associação Brasileira de Genética Clínica.

Em dezembro de 2009 e abril de 2013 a ABOI em  parceria com o Instituto Fernandes Figueira, realizou-se o I e o II Encontro Nacional dos Centros de Referencia na OI , onde participou todos os coordenadores nacionais tanto dos CROIs como os dos núcleos estaduais da ABOI.

A terapia por pamidronato, embora não cure a doença, é efetiva na diminuição da dor e da incidência de fraturas.

Qual é a alimentação recomendável?

Cálcio: leite e derivados lácteos (queijo, manteiga, iogurte, etc), peixes, salmão, amêndoas, brócolis, espinafre, legumes (cenoura, beterraba, mandioquinha). Fósforo: carne, peixes, amêndoas, nozes, brotos de soja, gemas de ovo, fígado,  coração. Magnésio: cereais integrais, gérmen de trigo, acelga, batatas, amêndoas, chocolate amargo, nozes e legumes. Zinco: cereais integrais, ostras, carnes vermelhas e rins. Vitamina C: laranja, acerola, maçã, pimentões, tomates, verduras de folha verde, kiwis. Vitamina D: azeite, leite, sardinhas, arenques, salmão, óleo de fígado de bacalhau.

Alimentos não recomendáveis: embutidos (salsichas, chouriços, salame, copa); café e chá mate preto; refrigerantes e álcool.  

O que é a ABOI - Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta?

É a única organização voluntária brasileira dedicada à melhoria da qualidade de vida dos cidadãos com OI e à conscientização da sociedade sobre a inclusão. Foi fundada, dia 11 de dezembro de 1999 (CNPJ: 0446474/001-12). Hoje os portadores pais, familiares, amigos, e profissionais trocam experiências, e divulgam informações voluntariamente em reuniões regionais e nacionais, congressos nacionais e internacionais, e por meio de uma lista de discussão na internet. Existem hoje aproximadamente 400 portadores de OI associados e um Conselho Científico composto por 23 médicos com experiência em OI. Também disponibiliza muitas informações, além dos vários artigos traduzidos no site, foi elaborado o “Livrinho do Portador”, e um formulário de pesquisa sobre a OI, usado pelos médicos, ao cadastrarem o portador em um dos Centros de Referência em OI.

  

Quais são os sintomas?

·        Fragilidade óssea (fraturas e deformidades);

·        Baixa estatura;

·        Escoliose  (desvio na coluna vertebral);

·        Defeitos na formação dos dentes (dentinogenesis);

·        Escleras  (a parte branca dos olhos) azuladas;

·        Problemas de audição, causados pelos ossinhos do

      ouvido interno (martelo, bigorna e estribo);

·        Alteração na face  (formação triangular);

·        Deformidade torácica.

Quais são os graus da doença?

1-    Poucas fraturas na infância, ocorrendo a maior parte na fase adulta;

2-    Fraturas intra-uterinas ou no momento do parto, quase sempre letal;

3-    Fraturas freqüentes com deformidades, podendo ocorrer na barriga da mãe e até mesmo no parto, baixa estatura;

4-    Fraturas freqüentes com poucas deformidades.

Quais são as conseqüências?

·        Múltiplas e sucessivas as fraturas levam a deformações nos ossos longos (pernas, coxa, antebraço, e braço) com encurtamentos, desvios e limitações de movimentos;

·        Muito frágeis, os ossos curtos (bacia, coluna) cedem ao peso de órgãos e tecidos do corpo e ficam achatados, provocando baixa estatura;

·        Com o achatamento da coluna, a caixa torácica (espaço pulmonar) fica reduzida, causando problemas respiratórios e cardíacos.

Quais são os tratamentos?

Clínico: a resistência óssea pode ser melhorada com medicamentos como os bisfosfonatos (à base de fosfato), principalmente o pamidronato e o alendronato. Informações nos Centros de Referência em OI no site da ABOI – www.aboi.org.br.

Cirúrgico (rodding): uso de haste de metal no interior do osso para aumentar a resistência, diminuir a ocorrência de fraturas e corrigir deformidades. Nas áreas onde houve uma fratura ou o osso está curvo, ele é cortado e realinhado. Uma haste é introduzida através dos seus segmentos para torná-lo reto. Ela age como um eixo interno para fortalecer o osso fraturado, e diminuir muito a dor de uma  fratura. É uma cirurgia usualmente restrita a crianças com as formas moderada ou severa de O.I., ou para repetidas fraturas de um ou muitos ossos longos. Recomenda-se, normalmente, esperar até que a criança tenha pelo menos um ano de idade para realizá-la. Nem todo portador pode usar a haste, devido à fragilidade óssea.

Fisioterapia: é indispensável e deve ser contínua feita, em casa ou em centros de reabilitação, assim como a hidroterapia. Para quem pode fazer, natação também é uma das melhores formas de exercício.

Exercícios físicos: sempre que não estiver engessado, deve-se procurar exercitar a musculatura. O melhor, sempre que possível, é andar. Quando é impossível andar, deve-se fazer outros exercícios, como natação, hidroginástica, exercícios respiratórios etc., de acordo com cada caso específico e a critério médico.

Exercícios respiratórios: para diminuir as conseqüências da compressão medular (problemas de coluna) ou desvios como a escoliose, tanto adultos como crianças devem fazer exercícios respiratórios, em casa todos os dias, como: cantar, encher balões de ar, soprar línguas-de-sogra, empurrar uma bolinha de ping-pong dentro de uma bacia d'água soprando-a com um canudinho. Casos mais graves precisam de terapia respiratória específica. Se você sente muito cansaço sem razão aparente, pode ser o momento de começar a fazer exercícios respiratórios!

Para o portador de OI exercícios físicos e respiratórios devem se tornar um hábito diário, como tomar banho e escovar os dentes.

O que é importante saber sobre o medicamento Pamidronato Dissódico?

Segundo o Dr. Horácio Plotink, endocrinologista pediátrico, responsável pela Unidade de Metabolismo Ósseo do Munroe-Meyer Institute do University of  Nebraska Medical Center, pamidronato é uma medicação que pertence uma família farmacológica dos bisfosfonatos. Têm sido usados para o tratamento de osteoporose. A ampla ação dessa medicação para diminuir a taxa de reabsorção  dos ossos conduz ao aumento da densidade óssea.

O Protocolo de Montreal (avaliado durante 10 anos com excelentes resultados) aprovado pelo Ministério da Saúde estabelece uma série de três infusões de pamidronato por ano (uma a cada quatro meses). Cada infusão é feita durante três dias. No caso de crianças pequenas, o tratamento é repetido mais freqüentemente (conforme decisão médica), para potencializar os efeitos da droga neste período da vida em que mudanças ocorrem muito rapidamente.

A resposta ao tratamento tem sido encorajadora, primeiro porque a dor tem diminuído significantemente se não completamente desaparecido em todos os pacientes. Segundo, porque sua  mobilidade e, portanto, sua independência, tem sido aumentada; e terceiro porque, a incidência de fraturas tem sido significativamente reduzida, quando comparada com a incidência antes do tratamento. Finalmente, a densidade mineral dos ossos na espinha lombar tem aumentado, algumas vezes drasticamente, em todas as crianças.

O mais importante é que a taxa de crescimento nestas crianças não diminuiu, quando comparada com a taxa antes do tratamento. A melhora destes pacientes em termos de densidade e mobilidade é definida como muito importante. A terapia por pamidronato, embora não cure a doença, é efetiva na diminuição da dor e da incidência de fraturas e aumenta a mobilidade e a densidade óssea em elaborado o “Livrinho do Portador”, e um formulário de pesquisa sobre a OI, usado pelos médicos, ao cadastrarem o portador em um dos Centros de Referência em OI.