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ATA do 30º Encontro do Núcleo RJ da ABOI

Written By Fatima Santos on terça-feira | 11:53

30° Encontro do Núcleo ABOI – RJ.

LOCAL: INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA – IFF/FIOCRUZ/UFRJ

DATA: 16/05/2015

HORA: 09:00 hs às 13:00 hs

TEMA: OSTEOGÊNESE IMPERFEITA E O PANORAMA ATUAL

PALESTRANTES:
- Dr. Juan Llerena Jr.: Coordenador do Serviço de Genética Médica do      IFF/FIOCRUZ/UFRJ;
- Dra. Joyce Cantoni: Coordenadora do Ambulatório de Doenças Osteometabólicas do    IEDI;

PARTICIPANTES:
- Pessoas com OI, seus familiares e amigos;
- José Carlos G. dos Santos: Representante da ABOI;
- Fátima Benincaza: Coordenadora do Núcleo RJ da ABOI;
- Visitantes;
- Voluntários; 

Secretária:
- Aglae Andrade
Apresentador:
- José Carlos G. dos Santos


Abertura
O Sr. José Carlos abre os trabalhos da reunião fazendo um breve relato sobre os temas que serão apresentados pelos palestrantes. Antes, porém, faz um comunicado aos presentes que ao final da palestra haverá uma oportunidade das pessoas de outros estados se apresentarem: 

- O tema principal que iremos abordar hoje aqui é fazer um panorama geral da Osteogênese Imperfeita atual aqui no Brasil com a possibilidade de abordagem sobre a experiência internacional, o que dependerá do conteúdo dos temas do Dr. Juan e da Dra. Joyce

- A apresentação será dividida em duas partes. Na primeira será feita uma abordagem na área infante-juvenil que é do que o Centro de Referência do IFF (CROIIFF) trata. O IFF trata até os 21 anos de idade. Já os adultos, à partir de 21 anos,  são tratados no IEDE – Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia aqui no RJ;
 A Dra. Joyce é a coordenadora do ambulatório das doenças osteometabolicas do IEDE. 
O Dr. Juan que está aqui desde a primeira infusão no Rio de Janeiro, uma das pessoas que incentivou muito e contribui para o funcionamento do CROI - RJ, é o coordenador do serviço de genética do IFF e até tenta coordenar outros CROI conforme a portaria. E aqui do Rio tenta coordenar os núcleos em outros estados porque nós não temos uma estrutura formal para fazer isso; Vai por iniciativa dele e do Núcleo RJ da ABOI, tentar organizar os outros núcleos nos outros estados. Fomos fundando aos poucos nos outros estados, BA, por exemplo. MG está brigando para criar um centro de referencia. É uma luta difícil. 

Também vamos falar sobre isso que é o terceiro tema; - A Dra. Joyce fará a abordagem sobre a visão adulta da OI já que os adultos são tratados no IEDE; Depois que o jovem atinge a puberdade, há uma diminuição das fraturas, a não ser por quedas, inclusive foi o que aconteceu com o meu filho Sr.Henrique  que fraturou o fêmur numa queda e está operado. Só o Sr. Gustavo está aqui (irmão do Sr. Henrique). Já é um grupo que não aparece com frequência ao médico, por ter mais atividades como trabalho, estudo e diversão. Não se preocupam tanto com o tratamento. Ela irá falar sobre isso e de como deve ser a prevenção; e também na fase mais Senior; Lembro que a Sra Célia do Ceará está aqui presente e não  está mais nessa fase, mas iremos falar sobre isso;

 - Finalmente, o terceiro tema, que será rapidamente apresentado por mim, será sobre a organização da Associação da OI. Nós ainda estamos em processo por que foi criada uma portaria, a 199, do Ministério da Saúde que orienta sobre a nova política de tratamento das doenças raras; 

- Nós precisamos estar inseridos nesse contexto das novas diretrizes que este ministério está dando e estar organizado para pleitear o tratamento para os portadores da OI. 

- Nós precisamos nos articular. Para isso precisamos de uma Instituição regularizada o que hoje a ABOI não está. Por deficiência nossa, por falta de experiência, cometemos alguns erros nos registros, por falta de assinatura de membros da diretoria, isso tudo traz pendencias e dificulta a realização de  projetos e obtenção de recursos do governo e de  outras instituições; Por exemplo, em São Paulo, numa cidade grande como Guarulhos o centro de referência está com deficiência de tratar com o Pamidronato, e ainda tem muita gente que desconhece o que é a OI. Precisaria de recursos para conseguir um treinamento sobre ortopedia, e outras especialidades. Se está assim em São Paulo que tem hoje 3 centros de referencia no tratamento da OI, que dirá em outros estados como Amazonas, Roraima, Pará, Mato Grosso que tem mais dificuldade de acesso dessas informações. 

Nós poderíamos ter projetos de treinamento de ortopedista, fazer cirurgias coletivas. É um sofrimento grande para os pais nos hospitais de emergência. Eu mesmo já vivenciei isso lá na Bahia, porque a fratura do meu filho foi lá. Eu tive que orientar o médico, o gesseiro que vai imobilizar. A gente tem que estar com o conhecimento para saber o que fazer. Quanto melhor preparado o pessoal da comunidade da saúde, seja o gesseiro, o técnico de raios-X melhor será o tratamento e evitaremos outros acidentes. 

 - Assim falaremos sobre essa organização, sobre o que iremos fazer. Se a regularizamos a ABOI ou se criamos uma nova Associação. São essas as alternativas que temos. Agora passo a palavra para o Dr. Juan Llerena do IFF.

Apresentação do Dr. Juan

 - O Dr. Juan Llerena começa a sua apresentação falando que estas reuniões são muito importantes para que se possam aprumar as idéias, discutir coletivamente e apontar caminhos como tem sido sempre; Fala que nunca deixou de ser intenso nas informações, e que irá aproveitar o dia de hoje para continuar com essa densidade de informação e que se alguma outra coisa que as pessoas não entendam ele passa a discutir de uma forma mais simplificada.

 - Fala que este panorama será realmente um panorama dentro da OI, e dentro da sua complexidade biológica, genética, medicamentosa, farmacológica como também as questões envolvendo gestão de um centro de referencia dentro do sistema de saúde que é o SUS.

 - Fala que é um dos que considera que o SUS é o centro que resolverá os nossos problemas hoje para as doenças complexas. Felizmente, o Estado entende dessa maneira porque se você não regulamenta ou não cria diretrizes está estabelecido o caos. Nós estamos vivendo um caos diante das doenças raras e os medicamentos de alto custo. Não é o caso da OI que atualmente não é uma doença de alto custo, mas ele tem que estar dentro do contexto.

 - Apresenta um slide que sumariza a portaria lançada em 2001. Fala que nós devemos  o mérito dessa portaria a três grupos: Um médico geneticista aqui do Rio de Janeiro, que trabalhou no IFF, que é o Dr. João Barbosa Neto. Ele era uma pessoa muito curiosa além de culta. Existem áreas da medicina que você foge delas. Aquelas que você lê e passa a página rapidinho. Ele não. Ele era um especialista em osso. Ele gostava de osso no sentido assim estrito da especialidade. Ele se tornou um expert em displasias ósseas. Pouquíssimas pessoas no Brasil, naquela época, eram experts em displasias ósseas. E, felizmente, de uma maneira ou de outra, foi o médico que supervisionou a família do José Carlos e da Fátima. E, no momento certo, aproveitando as oportunidades dadas na vida, eles tiveram a oportunidade de estar com o ministro da saúde. Então são coisas que um cafezinho resolve. Sempre se fala que se você vai tomar uma decisão, tome um cafezinho antes porque a cafeína tem uma propriedade no cérebro de estimular boas ideias. Serve como uma recomendação na hora de decidir alguma coisa.

 - Esses três conseguiram se reunir e, vejam só, uma coisa que só acontece no Brasil,  um protocolo de pesquisa, que é um ensaio clínico que estava se realizando no Canadá, ele serve como protocolo de tratamento do Ministério da Saúde. Agora vocês vejam que coisas muito complexas num momento de muita cordialidade e seriedade conseguem se estabelecer. Foi assim que essa portaria saiu. Nessa Portaria, e à época quando começamos a falar sobre ela, eu falei: imagina você estar na sua casa e, e você lê no jornal que a sua família passa ser responsável pela distribuição de correio, no seu bairro e, não foi você quem decidiu. Então foi mais ou menos como eu li esta Portaria: 

- O Instituto Fernandes Figueira passa a ser um centro de referencia para tratamento em dezembro de 2001. E não somente isto, ele passa a coordenar o banco de dados dos outros centros de referencia. Eram 10 centros na época. Hoje tem um pouquinho mais. Uns são muito ativos, outros menos e outros completamente inativos. Então, de qualquer maneira nós temos bons centros de referencia como o de Porto Alegre, tem alguns em São Paulo, e na capital São Paulo e assim por diante.

 -Entramos nessa questão que o Sr.José Carlos coloca, a ABOI, o interessante é  que o brasileiro é muito solidário, mas em circunstancias muito específicas; Ele é muito solidário mas não com relação a sua comunidade propriamente dita. As associações de bairro, por exemplo, elas hoje trazem um cunho de solidariedade cada vez maior, e isso é muito bom porque no final do dia as decisões são tomadas.

 - Na questão da ABOI, ela foi fundamental, a sociedade civil estruturada juridicamente, e tem responsabilidades muito especificas diferente, por exemplo, de um centro médico, num centro de saúde. E hoje a gente sabe por experiência, eu tenho essa vivencia de outros países, as associações são capazes literalmente de gerenciar pesquisas o que terei a oportunidade de falar daqui à pouco. 

- Existem esses nomes a ANOI, era uma intenção de suprir uma deficiência jurídica que a ABOI tem não se sintam tão culpados, pois todas as associações acontece isso. Muitas associações foram por água abaixo exatamente por esta questão de falta de gerenciamento jurídico e olhar jurídico para manter uma associação funcionando. 

- É uma questão que é bom que vocês resolvam. Não serei eu que irei resolver. O grupo organizado é que tem que resolver. Eu peço que seja resolvido porque temos muito a ganhar com isso. 

- Esse documento foi lançado no ano passado que é a portaria que gerencia todos os aspectos relativos as doenças raras. Então aquilo que falei, existia cada um dentro da sua lógica, cada um dentro da sua visão, gerenciando os seus centros de referencia. Com o advento dos novos medicamentos, estes medicamentos não estando na lista da agencia nacional de saúde, ele não pode ser oferecido pelo Estado. Por outro lado, o que as famílias fazem? Vão à CF que diz que a Educação e Saúde é um direito de todos e subsidiados pelo Estado e é aí a entrada jurídica para a obtenção dos medicamentos de alto custo. 

Hoje, estamos tratando aqui algumas crianças com uma determinada doença, que é a mucopolissacaridose, as doenças lisossômicas que custa por pessoa, meio milhão de Reais por ano. Temos em torno de mais ou menos 15 indivíduos tomando medicamento aqui. Vejam que um custo que terá que ser onerado ao estado. Todos eles são obtidos por via judicial. Nenhum deles eu prescrevo, e a pessoa vai lá na farmácia e a farmácia prescreve e tem o medicamento aqui dentro. Fazer uma prescrição pra acabar na mesa do juiz, há de convir que é uma contradição em todos os sentidos. 

- O Estado vendo isto, pelo menos na minha interpretação, sou até muito ingênuo, pois o estado não é ingênuo, vocês tenham certeza disto, nessa visão ele vem e traz essa Portaria. Essa Portaria, ela tem alguns aspectos bem interessantes: Primeiro, ela diz o que é uma doença rara.  A doença rara para a OMS e para o Estado Brasileiro é um indivíduo com uma doença em 2.500. Esse é o patamar para uma doença rara. 1,6 para 2.500. Se vocês forem ver os dados para OI, é perfeito. A OI vai além da sua raridade, desse valor. Os números estimados hoje, dependendo do tipo, se você considerar o tipo 1 e o tipo 4 que são as formas mais leves, você está na ordem de 6 para 100.000 e de 7 para 100.000. Este é o dado numérico que eles dão. Certamente a Portaria cabe para a OI. E tem outros dados mais recentes que não fogem muito desses, de 1 para 15.000 e 1 para 20.000. Então é uma doença rara.

- Um outro dado da portaria elenca, dispositivos para diagnósticos e terapia. Então ele primeiro classifica qual a doença que vai entrar, e por que não está na portaria doenças genéticas e sim doenças raras? Porque tem muita doença rara que não é genética. Apesar de 80% das doenças de causas raras serem de ordem genética. Eles entram pelo coletivo e não pelo especifico. Elencam também todas as diretrizes para diagnostico e tratamento. E mais ainda, incorporação e uso de tecnologias para promoção, prevenção e cuidado integral. Elenca também os laboratórios de alta complexidade. Temos a definição do que entra, para que serve a Portaria e implementa a alta tecnologia envolvida. Não é qualquer um que pode fazer isso. 

É preciso criar um centro de referencia de doenças raras. Assim estamos em fase de consolidação junto a bipartite, que é Estado e município, que é a consolidação do centro de referencia de doenças raras no IFF. 

Temos o IFF e, dentro dele, entra o centro de referencia que vai lidar com essas doenças raras. Vocês acham que a OI entra dentro nessa ou dessa Portaria? Ela não entra. Da mesma forma que fenilcetonúria não entra. Da mesma forma que síndrome de Down não entra. Por quê? Porque a OI já tem uma Portaria própria. Ela não precisa entrar aqui nesta portaria, porque ela já tem a sua própria portaria, o que é facilitador. Ela já tem a sua própria portaria. Vocês precisam se constituir juridicamente, mas a Portaria que vai regulamentar o tratamento é a da OI. Da mesma forma, que o programa de triagem neonatal não esta aqui. 

Vocês vão ver que a fibrose cística não esta, o hipotireoidismo que provavelmente não é genético, mas também não e tão raro, fenilicetonuria não está aqui, galactosemia também não está aqui. Porque já têm Portarias de triagem neonatal. As Portarias individuais são boas porque certamente dão certa visibilidade à ABOI. O que precisa é regulamentação jurídica da ABOI. Como vamos nos organizar aqui: temos o centro de doenças raras, e vão entrar as doenças da mesma maneira. Para outras doenças e não a OI, elas tem um elenco de situações que é menos complexas. Vocês vão entrar aqui pela alta tecnologia e pelo parque tecnológico que é necessário para investigar a genética da OI.

 - A Portaria dá três eixos: 1- Anomalia congênita. A OI entra? Entra porque é uma anomalia de nascimento. È nascer com defeito congênito. Ele nasceu com o osso fraturado;
 2- Erros inatos do metabolismo. Você pode até considerar a OI um erro inato do metabolismo, porque é um erro de uma estrutura primária que é o colágeno que é tem efeitos metabólicos secundários. E, por ultimo, 
3 - O Déficit intelectual. Não é o caso da OI. 

- Vamos entrar na OI propriamente dita. Sempre se classificou a OI dentro de uma doença do osso. A proposta hoje é mudar um pouco essa visão e trazer mais uma classificação baseada em qual é a estrutura primaria defeituosa e aonde ela se enquadra dentro da fisiologia humana.

  - Apresentação de Slides (que foram cedidos à Fátima para cópia e, por serem complexos, extensos e didáticos, eu relacionei apenas alguns trechos); 

- Por exemplo, temos aqui, defeitos no processamento e metabolismo do DNA e RNA. Defeitos dos genes relacionados a câncer. Defeitos de proteínas do núcleo. Defeitos de hormônios e mecanismos de transmissão e assim por diante. Aonde entra a OI? Dentro de uma classificação de uma visão molecular é em defeitos de proteínas estruturais extracelulares. Se é um defeito do colágeno, ela vai entrar aqui, para a nossa classificação Defeitos de proteínas estruturais. É o nosso arcabouço, nossa espinha dorsal. É tudo dependente do colágeno. O colágeno é muito complicado. Ele é uma estrutura extremamente resistente. Existem diferentes tipos de colágeno. Existem mais de 30 tipos de colágeno. E, o colágeno que estamos falando é o que é fabricado com uma fibra e ele tem uma ancorazinha que o leva para os lugares. O colágeno final é como um sisal. Poucos conseguem partir um sisal na mão; E o sisal é constituído de várias fibras menores. O Colágeno tem essa propriedade de se tornar uma estrutura de sustentação e elas precisam ser muito vigorosas e rígidas. E tem que ser maleáveis ao mesmo tempo também. Elas precisam ter torção, elas têm que ter peso, precisam ter sensores mecanostáticos.

 - É por isso que a fisioterapia é tão importante na OI. Porque se a criança não se sustenta ela não fortalece o osso. Se a criança fica o tempo todo deitada não fortalece o osso. Essa é a lógica dos sensores mecanostáticos. Fala dos marcadores CTX e NTX; Temos o colágeno Tipo 1 que é o nosso interesse inicial e, o colágeno tipo 1 se subdivide em subcolágenos do tipo 1. Temos o colágeno primário do tipo 1 e depois subdivisões do colágeno tipo 1. O que acontece hoje? como começou essa história? Só existiam 2 genes, 2 colágenos afetados: O colágeno 1ª1 e 1ª2. Hoje ficou um pouquinho mais complicado. 

- Atualmente, ficou mais complicado por que são 17 genes relacionados à OI. E isso nos traz um problema: qual gene escolher para saber qual está afetado? Eles trabalham numa rede, que nos interessa inicialmente é aquele colágeno 1ª1 e 1ª2. - Hoje, sabe-se que outros genes e outras proteínas sinalizadoras nesse conjunto podem acarretar no que a gente vê nos Raios X como OI. 

- Aquela classificação básica de 4 grupos SILENCE, onde o tipo 2 era letal, o tipo 1 era leve, depois o 3 e 4. A coisa ficou um pouco mais complicada hoje. Vou mostrar como vamos resolver isso. Eu não apresento o problema, mas mostro também a solução do problema. Pelo menos vocês podem dormir tranquilos;

 - Dr. Juan fala que depois irá dar os slides. Fala que precisamos saber porque assim  ficaremos num nível de conhecimento para sentarmos com a eles num colegiado de decisão de pesquisa; Fala que é o que o Jose Carlos já faz, a Fatima já faz, eles já participam de decisões internas, quando não vem cobrar do IFF (da equipe médica) porque não foi feito. Diz que a ideia é essa. Por isso que gostamos de tê-los aqui dentro. Porque não nos incomodamos de ser questionados. Diz que não se incomodam de ser perguntados por que não fazem. Diz que conseguem trabalhar isso.

 - Fala que é mais ou menos como um núcleo de família: Jose Carlos, Fatima e os dois filhos. Eles são como esse núcleo inicial. “Se pegarmos o Gustavo, ele começa a se tornar a sua rede”. Se o Gustavo está comprometido, duas redes estão comprometidas:  A intrafamiliar e a extrafamiliar. Isso é mais ou menos uma analogia que é pra vocês entenderem como isso funciona. Se quisermos aumentar mais essa complexidade, vejam quantos fatores estão relacionados ao osso.

 - Dr. Juan fala quantos fatores estão relacionados ao osso: condensação da cartilagem, ossificação são todos esses genes, iniciação dos osteoblastos, dos osteoclastos, a mineralização óssea dependem desses genes e assim por diante.

 - Diz que a Dra. Joyce vai falar sobre a fisiologia do osso para que possamos entender um pouquinho melhor o osso do adulto. - Fala que o osso é geneticamente regulado. Todo ele. E, ele é regulado na sua forma primaria, genética e na sua forma secundaria de sinalização.  E, essa sinalização é feita por ordens. É um tráfego muito bem orientado. Ele é geneticamente tem uma ordem de proteínas cada uma fazendo a sua função. Um grupo de células fazendo a mesma coisa. Começa o estimulo para a sua placa de crescimento, e assim por diante; na parte final do osso, o osso cresce da extremidade. Ele vai se depositando da extremidade. Se eu radiografar um bebê de meses, eu não vejo a extremidade por que é cartilagem. Se eu me radiografar, agora, todas as minhas extremidades vão estar ossificadas. Porque elas se ossificam dentro de uma cronologia. Não é que não exista osso, não existe é uma estrutura ossificada dentro dos Raios X, e isso é feito, principalmente por sinalização hormonal. Os hormônios é que fazem esse osso ter forma. Uma série de fatores de crescimento, e esses fatores de crescimento, vêm de uma base genética. Lá atrás. Essa genética fala que essa proteína, estará íntegra para ela fazer esta função. E assim por diante”.

 - Dr. Juan fala que o “osso trabalha de uma forma muito simples: colocando cálcio para dentro e retirando cálcio para fora. É um equilíbrio constante. E esse equilíbrio constante se mantém através de hormônios, atividades físicas, alimentação, nutrição. Só para fazer uma historia mais simples, temos a questão dos osteoblastos, que deposita osso e os osteoclastos que comem o osso. Os osteoblastos depositam osso e os osteoclastos retira o osso. O osteoblasto forma o osso e o osteoclasto come o osso. É esse equilíbrio”. - Diz que está colocando uma situação muito complicada que é para que entendamos que quando passam uma medicação como o Pamidronato, tenhamos uma noção clara do que estão recomendando é o mínimo, mínimo da complexidade.

 - Estamos extraindo da complexidade da coisa mais simples que vem do ambulatório que é muito importante, porque tudo vai fazer parte de um osso saudável. - Mostra no slide as diferenças entre um osso normal e um osso com osteogênese.

 - Fala da função do Pamidronato, do que ele vai fazer. Fala que na verdade não estão curando nada, não é curativo. Tratam os sintomas. Estão tratando, no fundo, as fraturas. Estão tratando o osso para que não frature em crianças. O Pamidronato vai enrijecer muito a estrutura externa do osso. E tem uma série de fatores que já há algum tempo, a gente vem questionando e que a minha impressão pessoal é que quando você começa a tratar a estrutura do osso, você tira um pouco da mobilidade desse osso. É como você tivesse colocando muito cálcio, ele perde muito dessa mobilidade. Então, provavelmente as fraturas que ocorrem posteriormente, são muito mais fraturas por rotação do que pelo impacto propriamente dito. É a minha opinião, não é nenhuma evidência. 

- Fala sobre os Raios X dos pacientes e da visão que eles fornecem sobre os ciclos feitos de Pamidronato. Porque ele aumenta o aporte de cálcio dentro e assim ele marca o osso. - Mostra no slide os ciclos do Pamidronato o osso. 

 - Prossegue com as explicações utilizando slides; 

- Fala sobre as mutações genéticas são únicas e difíceis de serem generalizadas. O que dificulta o coletivo. Fala que ficam fáceis na família. Não se pode utilizar uma in formação de uma família para outra família. - Prossegue com os slides para representar a genética básica e formação do DNA. 

- Fala que o DNA se assemelha ao Matrix (filme). Um monte de letrinhas que ao final do filme aparecem na tela, nos créditos, e vão descendo.

 - Os nossos genes do colágeno, são exatamente iguais. Somos todos iguais do ponto de vista da estrutura primária, para a genética do colágeno. Mesmo que sejamos diferentes fisicamente.

 - Fala que primeiro, o gene do colágeno é muito grande; segundo, que não se encontra, no mundo, quem faça o sequenciamento pelos métodos antigos. É muito difícil.

 - Em todos os 180 casos de OI aqui no IFF, tivemos apenas 4 casos que conseguimos sequenciar e outros que vieram de fora já sequenciados. Não é fácil fazer isso pelos métodos tradicionais antigos.

 - O que surgiu agora? Aí é que entra a historia do parque tecnológico. Você acha que não tem solução? Salve engano. Para quem quer ganhar dinheiro eles encontram solução rapidinho. Obviamente eles conseguiram solução para fazer o sequenciamento de todo ecxoma humano. Depois que faz o método é simplérrimo.

 - Hoje nós estamos a ponto, porque existe um edital aqui no IFF, para que a gente possa agregar um novo parque tecnológico. Se agente conseguir agregar esse novo parque tecnológico, em junho a gente vai saber, a gente vai poder fazer o sequenciamento Exomico de todo mundo. E aí é um novo mundo, outra coisa. E vai ter que ter outro tipo de abordagem molecular. É onde nós estamos hoje. Isso é chamado de sequenciamento Exomico, dos Éxons. Já fizemos alguns em nível de planos de saúde. Alguns planos de saúde fazem isso. Dá um pouquinho de trabalho, mas eles já estão fazendo.  Do ponto de vista do Centro de referencia nós vamos começar a abordar essa questão pra trazer um parque tecnológico aqui pra dentro com esse tipo de resolução.

 - Como ficamos diante de tanto problema e de tanta especificidade e de tanta complexidade? Não posso trazer esse tipo de informação no dia que estou atendendo vocês pela primeira vez. Vocês vão me achar um lunático. Então como vocês, sentados na minha posição, vão começar a classificar a OI? É pela forma, é pela apresentação. Então a primeira classificação que vem pela OI que é essas 4 primeiras, ela é baseada estritamente no que as crianças apresentam. 

O diagnóstico é baseado na herança, se tem Oi ou não, que é baseada na gravidade, se tem essa forma leve. O que é leve ou moderado? É difícil saber do moderado. Leve talvez saiba, mas o que é moderado?  O que é grave na OI? Uma fratura pra alguém é muito grave. Eu acho que é muito grave. Se tem uma criança fraturada ao  nascer eu considero muito grave mas, por sua vez, ...uma OI tipo 1. 

- Então nos tínhamos as fraturas. Você vai considerar o tipo 1 se teve fraturas de 1 a 100. E ela é considerada leve! - Mostra no slide a forma letal, tipo 2. Costelas finas, costelas achatadas, ossos gráceis e finos. É o tipo 3. - Deformidade óssea 

– o tipo 1 não tem, o tipo 3 é de moderada a grave. O tipo 4 é de leve a moderada. Mas é com isso que a gente tem que trabalhar. 

- Vocês perguntam qual é o tipo da minha OI? Nos que trabalhamos com isso, não conseguimos classificar. Baseado nisso a gente não consegue classificar. Os casos típicos sim. Então tem varias propostas de classificação, de Atlas e etc. pra gente tentar classificar da melhor maneira possível e é a mais atual. Segue mostrando os slides e exemplos estudados no IFF.

 - Por conta do diagnostico pré-natal, muitas crianças estão vindo pelo diagnostico pré-natal. Fez o ultrassom, acho que tem uma fratura é encaminhado. O osso é curvo, já vem pra cá. Só que nem toda doença óssea intra útero é OI. Você só vai saber o diagnóstico depois que nasce. 

- Fala da Dra. Patrícia e Dra. Raquel que fizeram um estudo: selecionaram 41 casos de Oi e aqueles que tinham ultrassom pré-natal. Desses 41 casos, 17 já tinham alguma indicação no ultrassom antes de nascer. Eles já vinham mostrando ossos descontinuados, ossos deformados.

 - O que queríamos mostrar com esse trabalho é que se tem suspeita intra-útero, faça cesariana. Mostra exemplos de partos normais e as diversas fraturas que podem ter sido  ocasionadas por ele.

 - Fala sobre o caso do José Felipe, classificado como o tipo 3, muito grave. E nos remete muito ao começo quando cheguei para o José Carlo e a Fatima e disse que não tinha ideia de quem chamar com OI. Vejam como nós estávamos desorganizados à época; Eu disse á Fátima que o cadastro dela era inúmeras vezes melhor que o do IFF, então pedi que ela nos mandasse primeiro, o que ela considerava aquele paciente grave. Precisávamos iniciar o tratamento. - Dr. Juan fala que o anjo da guarda do IFF é enorme porque toma conta muito das crianças e que chegaram a tratar, por esse fluxo, muitas crianças que não tinham OI, mas que tinham fraturas de osso por outras causas e foi muito difícil desliga-las do Programa. Foram diagnósticos incorretos. 

- Mostra o slide do Jose Felipe, o caso indicado como urgente. Ele tinha um enorme problema. Ele não entrava de jeito nenhum no IFF. Ele entrava em pânico. Não tinha como fazer as infusões nele. Então tiveram que iniciar com o tratamento oral. Prossegue mostrando e descrevendo com o auxílio dos slides mais alguns tipos de OI. 

 - Fala que muito subjetivo e extremamente difícil fazer esta classificação.

 - Mostra o exemplo de um menino que não tem a OI clássica. Ele é o caso das mutações de genes. É classificado como OI tipo 5 e não tem relação com o colágeno 1A1 ou 1A2. É o grupo de Porto Alegre que tem um consórcio de estudos genéticos e começou a estudar alguns genes com alguns critérios diferentes (membrana interóssea radiuna fíbula e assim por diante);

 - O tipo 5 é diferente do colágeno 1A1 e 1A2. Em inúmeras mutações, o tipo 5 tem somente uma única mutação. Uma alteração única em todos os casos brasileiros estudados. Fala que é proteína transmembrana, que é a número 5, induzida pelo Interferon. O Interferon é sempre estimulado quando a gente tem uma agressão no organismo, principalmente por vírus. O vírus estimula genes em nosso genoma que produz o Interferon. E, o Interferon, é a nossa primeira linha de combate ao vírus. E essa proteína, entre outras, é uma das proteínas induzidas pelo Interferon. - Mostra no slide o sistema do Interferon. 

- Quando se tem um vírus, ele aciona toda uma cascata genética que vai, acionar a categoria de genes relacionado a essa proteína. Com um porém: todas as proteínas são produzidas por esse vírus através do Interferon, exceto os genes relacionados a OI. Isso ocorre só em camundongos. Em Humano isso não acontece para essa proteína. De qualquer maneira, isso é apenas uma filigrana da ação dessa proteína, mas a gente sabe que ela tem sido identificada com um fenótipo igual como a gente classificaria como OI. E não somente isso como eles fazem o modelo em animais. Agora você conheceu um gen, conhece qual é o papel deles que começam a nocautear esse gen para ver como acontece no modelo animal. No modelo animal, são obviamente formas letais, ele tem um comprometimento ósseo igual ao que a gente observa em humanos. São só experimentos utilizados. - Isso foi apenas uma introdução. Agora vamos à vida como ela é, tipo Nelson Rodrigues, aqui no IFF: 

- Tivemos um grupo grande aqui e tivemos que nos organizar pra isso. Se vocês forem na página do IFF, vocês vão ver um anuncio da época da OI quando nós reunimos todos os grupos dos centros de referencia no ano de 2012. Nós tínhamos uma verba do CNPQ e botamos todo o mundo junto. Qual é a diferença dessa reunião? É que todos os representantes dos núcleos vieram também para a reunião. Foi uma modalidade diferente de reunião mas foi muito boa porque enriquece todos os núcleos prontos. Se forem na página, vocês vão ver o que é o centro de referencia do IFF, como se faz para se chegar aqui, as instituições parceiras, nós temos a ABOI, o IEDE e o INTO e alguns endereços recomendados que você podem entrar, em sites internacionais, se for o caso. 

- Fala que o IFF deve muito ao primeiro caso a receber o medicamento em 2002; 

- Pergunta como é que se começa um Programa do nada? Usou muito mais a intuição de organização e achei por bem, em primeiro lugar entrar em contato com todo mundo.

- Fizemos reuniões com a ABOI, lançamos o Programa e falamos queríamos começar a tratar a OI. Se preparem que virá um medicamento tal e tal. Depois fui conversar com as reuniões periódicas, pré-implantação, fui conversar com a direção e a contabilidade. E por que a direção e a contabilidade são importantes? Porque a Portaria dá um orçamento extra orçamentário e é de interesse, pros gestores ter esse dinheiro aqui dentro. Nós tivemos 12% de internações de OI por ano e paga ela recebe ¼ de investimento dentro do IFF. 

A rubrica que o IFF teve por conta da OI ela tem um valor unitário maior que um indivíduo com pneumonia, por exemplo, e geralmente são internações eletivas. 

- É bom para o gestor porque ele arrecada com isso. Ele arrecada um orçamento para pagar o Programa e usar para outros fins. Dito isso foram feitas reuniões com a pediatria, radiologia, enfermagem, assistência social e psicologia, farmácia, o INTO com o Dr. Pedro Henrique, na época era o Dr. Celso Rizzi, fizemos a densitometria óssea aqui com um endocrinologista, que vem como um pesquisador visitante e o núcleo e, fizemos as nossas reuniões periódicas aqui  para começar a tratar as crianças.  

 - É um Programa altamente democrático, ele democratiza a saúde e, volto a dizer que tenho menor problema de recomendar qualquer pessoa para que venha se tratar aqui dentro. As pessoas, às vezes, tem um certo pudor em entrar  em hospitais públicos. Infelizmente é com essa cultura que a gente tem que lidar. Eu creio que doenças nesse nível têm que ser centralizadas em centros como o nosso. Por mais difícil que seja, por maior que sejam os problemas. Não temos também nenhum problema em descentralizar; nós temos também muita gente sendo tratada em outras unidades, em outras unidades particulares. Eu acho que a nossa função é também pedagógicas e educacional, e descentralizar quando for necessário. 

- Mostra slides das crianças na época. Fala que hoje estão todos adolescentes e adultos. 

- É muito interessante a ponto de ver que realmente é eficaz o tratamento porque que integra e agrega e, começando a ter profissionais de saúde com OI aqui no IFF, fazendo residência, fazendo estágios, fazendo a sua profissionalização. Muitos deles estão inclusive empregados também dentro do Sistema de saúde. 

 - Fala que adolescentes e adultos, é muito complicado, do ponto de vista ortopédico, entretanto, mostra os slides de um rapaz que conseguiu sentar no ambulatório. Ele não saia de casa com medo de dor, com medo de suas fragilidades e das suas fraturas.

- O primeiro trabalho que realmente mostrou que o tratamento é eficaz foi feito pela Dra. Cecilia Barbosa em 2006. Ela pegou uma série de pacientes com 1 ano de tratamento, com densitometria antes e densitometria depois e classificou pelos tipos 1, 3 e 4, dentro dos erros que já coloquei para vocês passíveis do tipo de classificação.

 - Mostra através dos slides, o antes e o depois. Todos eles têm uma reta ascendente. E observou-se que talvez num dado período, a acentuação de certa angulação não era tão grande, tanto para sexo feminino quanto para o sexo masculino.

- Fala que a Dra. Joye vai falar sobre o adolescente e o adulto e, a que creem que realmente  a adolescência seja mesmo o momento de suspender temporariamente o medicamento. 

- A puberdade não é homogênea, não é uniforme em todo mundo. Então a gente tem que ter um bom senso e ver que o menino está em puberdade e, certamente a puberdade vai proteger o osso e o osso não vai quebrar mais, inclusive por experiência daqueles que não tomaram o medicamento. 

- Então, fazendo analises um pouquinho mais pormenorizadas, o tratamento é fundamental porque ele diminui a dor, ou melhor aquela sensação que as crianças tinham e que eu nunca entendi, ou seja, você passa a ter uma sensação de uma coisa quando você não tem mais ela. Era tão crônico e tão imbuído da pessoa que ela achava que era o estado normal. Então quando ela passa a não ter mais aquilo ela interpretava como dor. A gente interpretou isso como dor crônica.

 - Mostra no slide que as taxas de fraturas caíram enormemente. Ela teve uma queda de mais de 87%. Nos indivíduos que entraram no estudo.

 - Um outro dado que à época fazíamos era colher o sangue de dia e à noite, nos três dias de internação. Por quê?  Porque o Pamidronato tem uma peculiaridade: Ele faz um sequestro de cálcio, de todo cálcio que tem e joga dentro do osso. E o que acontece? O Cálcio cai. Você está querendo isso? A finalidade é essa? Só que não existem, raríssimas exceções, com o Pamidronato, por baixa de Cálcio. Você tem queda de cálcio bioquímico, mas não sintomas propriamente dito. Ai a gente começou a fazer a análise, do 1º, 2º e 3º dia. O que a gente observava era que a variação de cálcio não era tão surpreendente em uso do medicamento. Principalmente, nos bebezinhos que vinham até aqui com certa frequência, à cada dois meses e tomando essa dosagem de meio miligrama/kg por dia. 

- Esse cálcio iônico, não é o cálcio que vocês fazem análise no laboratório de analise clinica. Esse aqui é cálcio que é feito em CTI. Ele é feito com micropipetas é mais sensível. Se vocês forem ver, têm níveis de cálcio iônico abaixo do nível de referencia mas, principalmente são aqueles do 1º dia. Consideramos que entre os ciclos os pacientes não estavam tomando o Cálcio. Eles já vinham com o Cálcio baixo. Repúnhamos o Cálcio e obviamente ele subia. 

- Então, novamente a necessidade de reforçar o uso do Carbonato de Cálcio, de vitamina D e tomar sol, como a Dra. Joye vai falar. E tudo isso, só funciona se tomarmos sol. Se não tomar sol o osso fica ruim. Todo mundo tem que ir à praia. E, até que se prove o contrario, toda criança tem que aprender a nadar por uma questão de segurança. 

- A densitometria óssea infantil são poucos os lugares que fazem. Talvez, alguns de vocês podem ter tido a experiência de tentar fazer densitometria em criança fora. Eles têm muito problema de entender a densitometria feita em criança.

- Mostra nos slides, quantos desvios abaixo do padrão normal todos os indivíduos com OI têm.  Diz que obviamente todos sabem que existe uma osteoporose, uma osteopenia, uma fragilidade óssea intrínseca. - Individualmente a gente começou a fazer gráficos e o ganho de conteúdo mineral ósseo e o ganho de densidade mineral é óbvio. O medicamento  é essencial  no sentido de fortalecer o osso. Em todos os casos. Independente da idade da criança, o ganho é surpreendente. 

- Existem dois sensores de osso. Um com relação a formação do osso, marcadores com relação a formação do osso e, os da reabsorção. - Se eu for pegar uma criança de 0 a 2 anos sem OI, o período que nós crescemos mais proporcionalmente. Depois, a gente cresce no estirão puberal. O crescimento é surpreendente. Então, é natural que estes marcadores de formação, vão estar elevados, porque você tem um maior crescimento, maior aposição de osso. Mais tarde, a reabsorção é maior, os marcadores de reabsorção serão maiores. - Sendo mais específico você tem o CTX que é um marcador que coloca o osso e, o NTX que é um sensor que faz a sua degradação. Ele vem, ancora e leva para ser degradado. 

- Exemplo de uma menina que ele estudou há algum tempo e, que não estava convencido que era OI e ele precisava saber o diagnóstico para só assim prescrever o medicamento.

 - Varias crianças estão sendo monitoradas, em ambulatório, também por esse marcador que aumentou a precisão em termos de se aproximar do que chamamos hoje de OI que é muito mais amplo do que a gente chamava. 

- Fala do banco de dados como está hoje, em 2015. Hoje o IFF tem 180 indivíduos cadastrados e, 60 deles fizeram uso de Pamidronato. 

- Fala das faixas etárias de 0 a 10 anos, mais de 50% fizeram uso de Pamidronato; o adolescente menos e o adulto jovem menos. As demais faixas de 11 a 19, adulto jovem e adultos e, adultos mais velhos fizeram menos uso do Pamidronato; Fatiando isso de uma forma mais precisa 50 % das crianças de 0 a 2 anos, fizeram Pamidronato; dos 75, que foi dos 3 aos 10 anos, 50% deles, fizeram uso do Pamidronato;  dos adolescentes de 11 a 19 anos, 1/6 deles fizeram uso do Pamidronato; e dos adultos, 1/6 deles também fizeram uso também do Pamidronato; e dos mais velhos nada. Se eu fizer o calculo do Pamidronato com o total de 180, nós fizemos dia sim e dia não, com paciente de OI aqui no IFF. E, com as limitações de usar um só leito. Nós temos um problema de espaço aqui, enorme.

 - Vejam que a nossa capacidade de resolução é muito limitada com relação ao no. de pacientes.

 - Mostra que OI aqui dentro do IFF não é um mistério. Hoje, você pode perguntar a qualquer um aqui dentro o que é OI, ele vai saber do que se trata. - Mostra outros slides de pacientes. 

- Nesse período, devo admitir que não é só de OI que tratamos aqui. Seria ideal, como é no Canadá, mas não é. 

- O Canadá é um lugar que tem um local próprio para cuidar de doenças do osso. 

- Mas nesse período produzimos algumas coisas, as teses de mestrado, de doutorado. E o grupo mais importante foi a fisioterapia e o serviço social. Tivemos uma tese de mestrado com uma médica, mas ativamente o grupo da fisioterapia se engajou no processo.

- E os artefatos que saem desses projetos são muito interessantes; São medidas simples dentro de casa; A primeira resistência, eu sempre escuto o Sr. José Carlos falar disso, é dos pais, de largar um pouco os seus filhos e deixa-los mais ativos; Então tem ideias bastantes originais; eu nunca teria pensado nisto mas a gente tem uma fisioterapeuta aqui dentro e, só em conhece-la já é terapêutico que é a Dra. Carmem Lia

- E, por ultimo, tivemos essa moça de Juiz de Fora. Ela é brilhante e ela é fisioterapeuta. Ela começou a não trabalhar com o Código Internacional de Doenças. O que é que o CID 10 traz? É um número. Ele não serve para absolutamente nada. Ele não descreve a sua incapacidade. Ele não descreve as suas dificuldades. Ele só dá um No. A gente tem que sair um pouco dessa armadura. Ela fez um estudo formal do que chamamos de classificação de funcionalidade para OI. Está sendo publicado e é um trabalho belíssimo. Ela é uma pessoa que se dedicou e fez em dois anos o que eu não fiz em 20 anos. O CID 10 dá esse código, você tem Q78. Eu vou fazer o que com Q78? Nada. 

- A CI de funcionalidade, leva em consideração a estrutura em função do corpo, a atividade, participação, fatores pessoais e fatores ambientais. Aí, com relação a estrutura e função do corpo, ela subdivide isso e nos caracteriza o que realmente temos: nós temos fraturas, problemas de equilíbrios, flexibilidade, deformidade e força muscular.

 - Na questão da atividade: eu não consigo correr; eu não consigo andar; eu não consigo rolar; eu me visto muito mal e eu não consigo usar escadas. 

- Com relação à participação: eu tenho problemas com o meu lazer; a religião entra de forma preponderante, como também a família e a educação;

 - Os fatores ambientais: eu preciso de tecnologia assistida; eu uso as politicas de saúde, porque eu estou dentro do IFF e, obviamente, há necessidade do apoio familiar para que se faça as devidas recomendações.

 - Fala que não sabe por que os fatores pessoais não estão alí.

 - Fala de um dos primeiros casos de OI no IFF, que trouxe muita sorte para eles, apesar de tudo. Diz que fica muito triste de não tê-lo no IFF, mas que infelizmente era um caso muito grave. Diz que quanta cor ele colocou na frente de todos, quanta visão ele deu a todos do IFF para se tentar resolver, pelo menos, os problemas internos hospitalares. E diz que espera que isso seja uma força contínua na nossa vida, e para entender que no final do dia a gente quer, exatamente. 

- Quais foram os ingredientes para uma colaboração de sucesso? Por que eu acho que deu certo essa parceria?  E eu creio que podemos torna-la mais profícua nesse sentido: do ponto de vista da equipe como um todo, nós fomos respeitosos pela contribuição que um leigo possa trazer para o processo científico; creio que a participação do José Carlos e da Fatima, de vocês como um todo tem sido importante; Temos que ter uma habilidade de entrar nessa cultura de vocês e da ABOI, porque não temos filhos com OI; E isso é uma coisa que me distanciará sempre de vocês a vida inteira; qualquer que seja a doença. Nunca chegaremos próximos ao que sentem e vocês passam. Mas tentamos entender essa aflição e tentamos nos aproximar delas. Ser generosos com as informações, mesmo as originais. Desde o inicio não me preocupo com o que temos que falar. Vocês tem que saber de uma forma ou de outra. 

Desde o inicio nos preocupamos com as linhas de pesquisa sugeridas pelo parceiro leigo; quando estávamos com problema da densitometria aqui, foi o José Carlos e a Fátima que; Saber articular de igual para igual a limitação do conhecimento do leigo; É difícil ter a noção do leigo; Do ponto de vista do líder da associação, o que foi importante nesse processo? Ele foi respeitoso com o profundo conhecimento dos conceitos científicos, dedicação e rigor do pesquisador e com o método de trabalho do grupo cientifico; 

- Assumir o papel de colaborador perguntando o que for necessário emitindo opinião mesmo que contrária ao grupo; - Perseverança mesmo quando difícil de explicar o seu ponto de vista; 

- Respeitoso em trabalhar de acordo com as regras e saber como questionar o sistema;

 - Capacidade de ver necessidades urgentes, no todo, em metas à longo prazo, em um contexto mais amplo. Nós não podemos ter essa urgência por uma serie de questões de evidencias e de questões legais;

- Compreender as atitudes que a comunidade cientifica pratica e que dá a impressão de atrasar a pesquisa, retardando publicações ou não compartilhando informações vitais com outros grupos;

 - Então com isso a gente cria uma outra perspectiva; eu sou muito otimista no sentido de engajar pessoas em novos projetos. Em novos projetos a gente começa do zero. Não é copiar e colar. A gente deve ter a idéia e começar do zero

 - Aqui entra vocês: Engajar a comunidade e pacientes. E, vocês vão ficar tão bons que o dinheiro vai estar nas mãos de vocês; Aí sim o foco se inverte. Vocês estarão lançando editais com recursos para investigar o Paratormônio. Vocês terão esse dinheiro e as pessoas vão fazer exclusivamente isso. - Suporte em educação e empoderamento: vocês vão ter informações e vocês terão poder nas mãos muito melhor do que quando vocês vieram pela forma de participação;

 - A questão da Pesquisa: Hoje temos os comitês de ética em pesquisa que não deixam a gente em paz por conta do rigor ético que teremos que ter com os participantes, querendo ou não querendo. A gente tem que informar. Vocês tem que ser protegidos em todos os níveis; As decisões informadas revisão dos Éxons e registros dos pacientes; 

- Hoje nós estamos revendo as nossas práticas hospitalares. O ambulatório geral, hoje vocês tem um ambulatório lá na genética, ele vai sair da genética. Ele vai sair de lá. Vai para o ambulatório das coortes da série de pacientes do IFF. Ele sai da genética e entra num ambulatório próprio para estudar os pacientes com doenças raras, inclusive pacientes com OI. Eu digo isso porque estou vendo isso acontecer; 

- Os biobancos, provavelmente, com relação ao Exoma. Se nós em junho, ganharmos esse edital, provavelmente chamaremos todo mundo, para fazer de todo mundo, porque o parque tecnológico terá condições para isso. Ou pelo menos com um projeto modelo para que possa fazer isso. A Coorte pega os dados clínicos, e a gente vai pegar os consórcios. Um pouco do que a Dra. Themis faz em Porto Alegre com algum Centro, nós vamos tentar fazer isso de uma forma mais compartilhada como um Centro de Referencia;

 - Dito isso, acho que vocês estão um pouco cansados. Eu agradeço muito e vamos em frente. A Sra Fátima fala sobre as perguntas no whatsapp que as mães ficam comparando um com outro. Acha que ficou claro que após o que foi colocado pelo Dr. Juan, ninguém é igual e que não tem como comparar; Nem mesmo no seu caso, ela não pode comparar os filhos. 

- Dr. Juan diz que mesmo em situações normais, um filho não é igual ao outro; nem na fisionomia. 

Apresentação da Dra Joyce

- A Dra. Joyce começa a sua palestra se apresentando. Informa aos presentes que o IEDE – Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia do Rio de Janeiro. 

- Fala que é um hospital extremamente especializado e, que ele não é um hospital geral. Já tinha um ambulatório de doenças osteometabólcas em funcionamento e que já recebiam, eventualmente, pacientes com OI, antes de passar a ter uma parceria mais estável, mais certa com o IFF, tanto para os pacientes quanto para o IEDE;

 - E, por quê, o IEDE trabalhava com OI? O que é uma doença Osteometabólica? É uma doença que afeta ou vai estar envolvido, alguns dos hormônios, ou na formação do osso ou em algumas substancias envolvidas no processo de formação e manutenção do osso. 

- Alguns colegas já disseram que a OI  não é uma doença Osteometabólica, mas à partir do momento que o colágeno é uma substância produzida no organismo, é sintetizada para formar, a base, matriz orgânica do osso, ela considera que a OI é uma doença Osteometabólica sim. Metabolismo não é só manutenção, já está englobado na formação do osso. Daí a importância e o fato de trabalharem com isso.

- O serviço do IEDE conta, desde 2009, passou a ter um ambulatório só de OI  porque trabalhamos com várias outras doenças para facilitar o atendimento. Por questão de volume, atualmente a gente atende a OI com as demais doenças Osteometabólicas infantis, como raquitismos, para garantir o tratamento e por fazer a manutenção do horário. - Não sei dizer ao certo quantos pacientes de OI o ambulatório tem atualmente, quanto em acompanhamento. É uma coisa que é preciso levantar;

- Uma coisa importante que a Fátima e eu viemos conversando há algum tempo é que muitos pacientes adultos tendem a parar de fazer o acompanhamento; 

- Vamos falar um pouco disso: Todos aqui sabem a evolução da OI até a idade adulta, antes do advento dos bisfosfonatos, de a gente poder ter um tratamento mais específico, as pessoas chegavam a idade adulta com muito mais deformidades, muito mais limitações e muito mais problemas; as co-morbidades decorrentes da própria doença independente de outros fatores.

- Depois que começamos o tratamento esse panorama mudou. A daqui da frente a gente vai encontrar muito mais adultos com menos mutações, dependendo forma da doença. A idéia é essa.

- Eu vou falar uma coisa engraçada, que por sinal o Dr. Juan fez uma apresentação muito técnica, que por sinal eu gostei muito, mas eu optei por não ter uma intimidade assim com a ABOI, tão grande, eu converso com algumas pessoas e alguns pacientes, eu vou fazer assim uma coisa menos técnica, mas de certa forma, mais simples, mas eu vou explicar.

- Por que eu vou falar do osso desde cedo? Porque para eu entender o que vai acontecer na idade adulta, eu preciso saber o que acontece com o osso. Dentro de todos aqueles fatores que o Dr. Juan mostrou, a gente começa a formar o osso intra-útero.

 - Quando a criança nasce ela tem apenas algumas dessas imagens, o desenho está malfeitinho, mas esses são chamados de núcleos de ossificação da mão, que a gente determina a idade óssea para saber até quando a pessoa vai crescer.

 - Esses núcleos vão se desenvolvendo ao longo do tempo até aos 18, 19 anos, que geralmente é a idade óssea, 18 ou 19 anos, não é necessariamente a cronológica, é até quando a pessoa vai para de crescer porque ela consolidou o osso. 

- Mostra nos slides as placas de crescimento e os núcleos de ossificação da mão que ao nascimento não aparecem. Elas vão aparecendo progressivamente.  No final eu vou ter todas elas soldadas, não mais as plaquinhas.

 - Depois da idade adulta, teoricamente, o osso não vai crescer mais longitudinalmente; também não muda de forma, porque aí vem a genética e outras características raciais e familiares para determinar o formato desse osso. 

- O osso começa a se formar desse jeito, intra-útero, conforme a gente falou; os núcleos vão se consolidando. Nos primeiros dois anos o crescimento é muito rápido, inclusive o osso, é óbvio, senão a gente não vai ter o resto do crescimento.

 - Durante a infância a gente tem uma velocidade de crescimento, tanto estatural quanto do osso e de todas as estruturas. Ela é moderada. Entre os 2 e 4 anos ela cai. Ela é um pouco menor. Dos 4 anos até a puberdade ela é uma velocidade um pouco mais lenta.

 - Perto da puberdade, em termos de crescimento, a gente tende a ter um decréscimo dessa velocidade, a gente cresce mais devagar. Isto independente de ter a doença. Estou falando como é o funcionamento. A gente entra na puberdade, adolescência e vai fazer o estirão de crescimento. 

- No estirão pode-se ter uma velocidade de crescimento que é muito alta que pode chegar a 12 cm por ano. Não é igual a de um recém nascido que pode ser maior do que isso. É uma velocidade media de 4 a 10 anos, em verdade é em torno de 6 cm, em média, eu posso crescer 6 cm ou posso crescer  7cm. 

 - Quando acontece o estirão, ele vai estar correlacionado com o início dos hormônios sexuais. O principal fator, na verdade, tem a glândula suprarrenal e os hormônios masculinos e femininos. Os homens têm um pouco dos hormônios femininos, as mulheres têm um pouco dos hormônios masculinos, e eles são essências para o osso. 

  Além desses hormônios, a gente tem os hormônios de crescimento, os hormônios tireoidianos, e vários hormônios que são importantíssimos. Até a adolescência então temos isso. Quando chega a idade do adulto jovem, depois que acabou a puberdade, eu vou para de crescer. Eu vou fechar ou consolidar as minhas epífises e vai virar uma cartilagem que ossificou; vai ficar junto com o osso. Não vai ter essa separação (mostra no slide). Eu não posso crescer mais linearmente.

 - Em termos de massa óssea, o que a gente mede na densitometria de um modo geral é a massa óssea. O pico de massa óssea de cada indivíduo, quer dizer, a quantidade máxima de massa óssea que o indivíduo vai fazer é entre os 20 e 30 anos. Por que é importante falar do adulto? Estou falando do adulto jovem que vai atingir o pico de massa óssea.

 - Para o osso se manter no restante da vida, ele passa por um processo de remodelação contínua. Quando é criança pequena até a adolescência, eu tenho um predomínio enorme da formação. É claro, senão eu não vou crescer. Eu tenho remodelação, mas numa velocidade menor porque os micro danos, aqueles sensores mecânicos que o Dr. Juan falou, são o que fazem o direcionamento do crescimento do osso, e a reparação dos micro danos é que dão a direção;

- Então se eu faço mais esforço de um lado, é ali que eu preciso crescer.

- Quando eu chego na idade adulta, eu vou ter o processo de remodelação contínua, porque senão esse nosso osso vai acabar. A gente forma osso? Forma. Só que reabsorve. Reabsorver é como se a gente desmanchasse o osso.  E a gente vai reaproveitar o cálcio que foi liberado eventualmente, ele vai entrar pra circulação e a gente vai reaproveitar; Então essa evolução da massa óssea vai ser progressiva.

- Na idade adulta vai mudar a proporção de produção e reabsorção. Eu vou ter um aumento progressivo de massa óssea. Uma aceleração intensa desse crescimento e da maturação. Os hormônios sexuais, masculinos e femininos e lembrar que na infância, os hormônios são importantes, os hormônios tireoidiano, de crescimento. E daí a triagem para outros problemas de saúde que o indivíduo pode ter. Entre os 20 e 30 anos eu vou ter o pico.

- E aí vem a questão importante para os adultos e pra qualquer individuo: Depois que eu atinjo o pico de massa óssea, eu vou ficar estável por mais ou menos, uma década. A remodelação e a formação vão me manter a massa mais ou menos estável, se não houver um fator uma doença ou qualquer coisa que comprometa.

- Só depois dessa década é que começa a ter uma diminuição progressiva. Tanto em homens quanto em mulheres. Pra quem isso é pior? As mulheres. Os homens fazem uma  andropausa, que é a diminuição dos hormônios masculinos, e geralmente ela é lenta, gradativa e pode ter manifestações clinicas ou não. As mulheres fazem uma menopausa.

- Então muitas mulheres, por exemplo, que nunca fraturaram, que inclusive tinham uma forma muito leve ou que  só acompanham por causa de algum  parente ou que nem tinham diagnostico, vão chegar à menopausa com uma osteoporose muito mais grave do que elas deveriam ter. Porque não é uma osteoporose primaria. Não é uma osteoporose pós-menopausa. É uma osteoporose de OI. Às vezes a gente inclusive faz diagnóstico assim.

- Outra coisa que a gente tem que levar em conta em relação ao osso é ter qualidade. Eu não posso só ter uma densitometria que mede a massa óssea boa. Eu tenho que ter outros fatores.

- O que determina a qualidade óssea, a matriz óssea que é feita de colágeno e depois ela é mineralizada basicamente com cristais de fósforo hematita, que é basicamente cálcio e fósforo, claro que tem outras proteínas e outras coisas. Para depois a remodelação que vai manter esse processo.  Se eu afetar qualquer um ponto desses, eu vou ter um desequilíbrio: Se eu reabsorver demais eu vou ter um osso fraco, se eu não mineralizar eu vou ter um osso mole, entre aspas, que não vai ter resistência. 

- O que é ter uma qualidade adequada de osso?  É o osso ter rigidez? Ele tem que ser firme, ser rígido, mas tem que ter alguma flexibilidade. Se ele não tiver alguma flexibilidade ele quebra. Se eu tiver um osso que não reabsorve nada, aí então vem a questão que talvez no futuro, dos antirreabsortivos das medicações que a gente usa. Talvez no futuro, não tão longe, esperamos, a gente vai ter que rever o tempo que a gente usa essas medicações, pelo efeito que ele faz na reabsorção do osso. Ele permite que aumente a massa óssea. Mas será que em longo prazo isso vai ser bom? Eu vou ter um osso mais duro do que eu devo, e a cura das por outros mecanismos.

- Os fatores fisiológicos, que  o Dr. Juan já falou bastante, dessas coisas que influenciam o processo de formação e remodelação.

- A genética: Ela dá as características familiares, raciais que é uma coisa que a gente hoje em dia não usa muito. As diferenças entre masculino e feminino, o formato do osso são determinados geneticamente.

- Alimentação: Eu tenho que ter um substrato adequado para fazer colágeno. Pra fazer colágeno é preciso ter substrato. Para mineralizar o osso, é preciso, entre outras coisas ter vitamina D, Cálcio e Fósforo. Se eu não tiver isso adequado, eu não vou mineralizar adequadamente.

- O sono: funciona como um estímulo fisiológico para o hormônio de crescimento. Uma pessoa que não dorme nunca, provavelmente não vai ter estimulo adequado. Principalmente em criança. No adulto o hormônio de crescimento tem importância, mas é bem menor.

- A atividade física serve de estimulo para o hormônio de crescimento, que é um anabolizante para o osso, principalmente na infância. Ela faz a manutenção e acréscimo de massa óssea, faz principalmente os estímulos mecanosensores, e faz o direcionamento do crescimento e gerando esses micro danos de certa forma.

- Os hormônios: Quais são os principais hormônios que a gente tem? São os da Paratireoide. Na verdade são 4 Paratireóides, podendo ser mais. Ficam localizados atrás da Tireóide, e o Paratormônio (PTH) é o principal regulador do Cálcio no sangue. Por que ele é importante? Se eu tenho ele aumentado, vou tirar Cálcio do osso. Ele regula o sangue. Se o Cálcio do sangue estiver baixo ele vai puxar Cálcio do osso. E ao mesmo tempo ele tem efeito anabolizante no osso. Desde que ele não esteja em excesso. Em condições normais, ele uma hora está alto e outra hora ele está baixo, nesse alto ele faz osso. Ele é essencial para desenvolver o osso normalmente.

- A vitamina D, hoje em dia, é considerada um hormônio, e a forma mais ativa dela é ativada pelo Paratormônio. O processo de formação da vitamina D é através da pele que recebe o sol e o trato gastrointestinal onde a gente absorve o que vem dos alimentos. A gente precisa dessas três coisas. Doenças que afetem essas duas coisas é que vão alterar.

- Se eu tenho Paratormônio em excesso o tempo todo, eu vou enfraquecer o osso, vou ter osteoporose, vou ter o osso mais fraco. Eu vou piorar a OI no caso. Se eu não tenho a vitamina D adequada, ela é importante para mineralizar, também não em excesso. Em excesso ela também não é boa.
- O cálcio e fosforo, o fosforo raramente a gente precisa repor, mas se eu não tiver o Cálcio suficiente na dieta, meu Paratormônio vai puxar ele de onde ele tiver para manter o cálcio no sangue estável.
- Esses são fatores importantíssimos, claro que a maioria das pessoas com ou sem OI não vão ter alterações dessas coisas, mas acaba tendo uma deficiência no nível de vitamina D.

- Não é só a alimentação, mas o sol é importante pra conversão, e o fígado e os rins são essenciais. Então temos essas fontes, a pele através do estímulo do sol, a alimentação e vou passar isso pelo fígado e pelo rim para sua forma mais ativa. Doenças do fígado e dos rins também vão comprometer este metabolismo, e medicações também podem fazer isso.

- A gente está falando dos processos não fisiológicos. Em condições normais, todas essas coisas que eu falei vão estimular a formação e manutenção do osso normal, mas se tenho qualquer processo que altere isso, se eu tenho uma deficiência do hormônio de crescimento na infância, eu perco a dimensão de crescimento do meu osso também. Se eu tenho um hipotireoidismo congênito, se ele não for tratado, hoje em dia isso é muito raro de acontecer, ele vai causar uma displasia óssea. Ele causa alterações ósseas não só na estatura, pode atrapalhar a altura final, mas ele pode causar deformidade, uma alteração óssea.

Vitamina D ou cálcio – Doenças:

- A deficiência de hormônios sexuais: na puberdade ela vai impedir o estirão. Se eu não tenho os hormônios adequados, na verdade são vários hormônios importantes na puberdade. Não vou atingir o estirão e vou comprometer a altura final e não vou ter o pico de massa óssea. Com Oi ou não se não tenho isso vou prejudicar mais o osso.

- Na maturidade, no adulto jovem, não vai ser o pico que vai ser atingido de massa óssea. Na maturidade serão aqueles problemas, a andropausa e a menopausa.  Isso é o corriqueiro. Se eu tiver deficiência do hormônio Tireoidiano, vai ser importante para o osso principalmente na infância. Aí vai vir outros fatores: imobilização, sedentarismo vai fazer o mesmo efeito. Na imobilização prolongada, ela causa mobilização do Cálcio do osso. Eu vou tirar Cálcio do osso pra circulação e ele vai acabar sendo eliminado. O processo de imobilização faz isso. Deve ser evitado, sempre que possível.

- Se eu tenho deficiência de vitamina D, pode ser uma coisa minha, pode ser por uma doença ou até por uma questão alimentar, pode ser por uma doença desabsortiva, a doença Celíaca que todo mundo ouve falar hoje em dia, de intolerância ao Glúten, não é uma coisa que dá só em criança, pode ser na idade adulta, a pessoa não vai absorver. 

 - Se eu tenho e não tenho o diagnóstico, essa doença pode aparecer na idade adulta, a pessoa não vai absorver. O que acontece com essas doenças é que a pessoa não absorve os nutrientes para dentro. Então ela vai acabar tendo deficiência de vitamina D, de Cálcio. E isso na osteoporose e qualquer doença e, qualquer medicamento que eu vá usar em pacientes desse tipo eu vou ter que usar doses mais altas provavelmente.

Doença renal. A doença hepática. O principal depósito de vitamina D no organismo  é o fígado. É a 25 hidroxi D que a gente chama de vitamina D. A 1,25 é a renal. Se eu tenho doença renal eu não produzo A 1,25 Hidroxi de vitamina D, que é a forma mais ativa da vitamina D. Então eu também vou ter um comprometimento. Os hormônios tireoidianos. Assim como eles são essenciais na formação do osso na infância, o excesso desses hormônios pode provocar mobilização do cálcio do osso, pode fazer perder cálcio pela urina, ele pode fazer várias alterações, facilitando a osteoporose. Numa pessoa com OI vai ser pior. Numa OI não tratada. Uso de corticoides. Doença de Cushing, é uma coisa muito rara.  A gente usa corticoide em muitas situações. Posso usar corticoides pra asma, não é muito frequente, mas hoje esta se usando mais para coisas como rinites, só que geralmente são ciclos curtos, mas em doenças reumatológicas eu tenho que usar doses maiores e prolongadamente. Isso vai afetar o osso.

E portanto o excesso de Paratormônio por doença ou compensação. Na Oi, se eu tenho um diagnóstico de tratamento, precoce, eu vou ter uma melhor massa óssea no adulto, menos fraturas, menos deformidades, eu vou ter uma condição melhor. Se eu não faço isso ou não acompanho, eu vou ter as co-morbidades decorrentes da própria OI. A deficiência auditiva, a gente sabe que ela vai ocorrer numa quantidade razoável de pacientes, e ela vai ser mais intensa por volta dos 40 anos. Se você para de acompanhar, você acaba não indo pra fazer a avaliação que teria que ser feita de vez em quando, pelo menos periodicamente. Se a pessoa tem deformidades de caixa torácica, por exemplo, ela pode ter infecções do aparelho respiratório, que é uma grande causa de problemas. Outras deformidades que afetam a mobilidade. Se eu tenho menos mobilidade, eu tenho imobilização de alguma forma, eu tenho piora do osso, do tônus tanto muscular quanto do osso.

- Doenças fisiológicas e patológicas – São aquelas que podem afetar todos nós e, elas podem ser mais graves na OI se não forem tratadas. Como já falei nos hormônios: a doença em si como o hipotireoidismo ela pode afetar o osso. O tratamento com outras drogas como os corticoides pode afetar o osso, como também doenças não tratadas adequadamente como diabetes. O Diabetes, à princípio, não afeta a qualidade do osso. Pode afetar o osso. Se ele passa o tempo todo descompensado ele perde nutrientes porque ele come, mas não vai utilizar o metabolismo que permite absorver o que é necessário. Uma asma, por causa do tratamento e pela própria doença. Doenças reumatológicas, por sí só, uma artrite reumatoide, por si só, podem afetar a qualidade do osso, ainda mais pelo tratamento e não só pelos Corticoides.

- Doenças desabsortivas como a doença Celíaca, doença de Crohn.

- Convulsões; Diretamente não vão afetar o osso, mas os medicamentos anti- convulsivantes, alguns deles afetam o metabolismo da vitamina D.

- Lítio: Que é usado em algumas situações de depressão e, também hipertireoidismo algumas vezes,  é uma droga que pode causar hiperparatireoidismo, e o aumento no Paratormônio. Temos sempre que lembrar o Diabetes e de outras doenças que não é feito o controle adequado podem causar problemas no osso.

- O envelhecimento é uma condição fisiológica, e quando mais a gente paga pedágio, de certa forma, no começo do século passado as pessoas morriam de gripe, cada vez mais a gente passa por doenças mais graves e consegue sobreviver. Isso também para os pacientes de OI, porque hoje a gente tem mais tratamento.

- A menopausa é um fator extremamente importante, por que faz tanta diferença em relação ao homem? Porque a perda do hormônio nas mulheres é súbita. É um fator de protetor de estrogênio e progesterona, que são anabolizantes do osso e são protetores. O estrogênio é protetor do não desmanchar do osso. Se eu perco de repente. Eu vou ter uma perda acelerada. Por isso mesmo a população sem OI, tem mais osteoporose na menopausa. A senil vai acelerar depois da menopausa e vai se igualar a homens e mulheres de novo. Só que as mulheres já perderam mais.

- E tem as limitações decorrentes do próprio processo de envelhecimento. A gente tende a ter mais alterações de equilíbrio, de acuidade visual e outras independente da OI que vão afetar a gente. Todos nós vamos ter mais suscetibilidade a quedas mas limitações. Porque a gente tem medo de cair, a gente não vai mais a rua, a gente anda menos.

- Junto com a idade a gente tem uma alimentação que piora. A maioria dos idosos, pega menos sol, vai menos na rua, anda menos. Muitas vezes diminui a quantidade de alimento. Vão ter deficiência de vitamina D e outros fatores.

- E os fatores de risco para a osteoporose em geral, o sedentarismo, desde criança; o  tabagismo, magreza excessiva. Se juntar tudo isso com a OI eu vou aumentar o fator de risco dessa pessoa nessa faixa etária. Ela pode ter passado dos 20 aos 50 sem nenhuma fratura, ela vai começar a ter fratura de fragilidade. Que é a definição das fraturas da osteoporose e da osteogênese.

Isso é um resumo. Qual a mensagem que a gente queria passar pra vocês. A gente está mostrando a evolução do osso em condições normais e de doenças. Que a gente quer reforçar: nem todo adulto vai precisar de tratamento. Não vão nem precisar tomar vitamina D e cálcio, mas todos tem que acompanhar. Fazer exame auditivo, fazer densitometria pelo menos 1 vez ao ano ou de 2 em 2 anos para minorar o efeito da doença e suas condições fisiológicas que todos nos vamos ter em algum momento e tentar antecipar o novo curso.

E tentar minimizar a evolução das fraturas e limitações que o individuo vai adquirindo com a vida.
A periodicidade dessas consultas vai ser avaliada individualmente, é claro, mas pelo menos  1 vez ao ano faz exame de sangue, faz vitamina D, vê o cálcio, vê o paratormônio, vê os marcadores, formação e reabsorção, a fosfatase alcalina, o CTX e o NTX,  a gente vai ter um parâmetro antes da pessoa vir a ter o problema em si.  

- Radiografias eventualmente, nem todos precisam fazer. Fraturas de vertebras, por exemplo, a gente tem os sintomas...

- Como eu não sabia que o Dr. Juan ia falar dos tratamentos, eu vou falar só dos bisfosfonatos, só um tópico. Existe hoje em dia mais um reabsortivo que inibe o desmanchar do osso que é injetável, que é de alto custo. Que já tem alguns estudos com OI e até com paratormônios é um hormônio similar da paratireoide. É como se fosse o hormônio da paratireoide sintetizado. Como disse, o hormônio da paratireoide em excesso pode piorar o osso, mas em condições somente de pico desse hormônio, ele vai formar osso. É também uma medicação que atualmente vai custar 600 a 700 por mês, isso porque o laboratório dá um ciclo, mas isso ainda é uma coisa que não está ao alcance de todo mundo. Mas no futuro a gente pode tentar fazer um grupo, seguramente a gente só vai poder fazer isso com adultos.

- A gente vem tendo expectativas de rediscutir o tratamento quando suspender, que é sempre uma duvida para gente, quando continuar e principalmente fazer o acompanhamento. Pelo menos de dois em dois anos para pelo menos antecipar.
- A Dra. Joyce encerra a sua apresentação.

Momentos das perguntas




- Sr.José Carlos abre para algumas perguntas para o Dr. Juan e para a Dra. Joyce:

- Participante encaminha pergunta aos médicos: 
 Sr. Norberto Há pouco tempo ele foi ao médico com a neta e foi orientado sobre o uso do Alendronato que ela teve que parar por conta de uma cirurgia e alguém comentou que lá não se usava mais o Alendronato, nós usamos Zolendronato (ácido zolendrônico). Tive a curiosidade de procurar na internet e vi opiniões favoráveis e contrarias. Queria ouvir a opinião de você.

Dra. Joyce diz não ter experiências com crianças e jovens. Diz que na verdade é uma droga que está tendo alguns problemas . Ela é formadora de osso. Melhora a massa óssea na osteoporose, principalmente na senilescencia que tem menos ...mas ela tem contraindicação principalmente no aparelho cardiovascular e trombose. E é uma droga não aprovada no mercado americano. É uma droga usada no mercado europeu e isso traz uma serie de dificuldades. A sensação que tenho é que ela inclusive vai sair do mercado daqui porque a gente começa a limitar para quem vai usar e provavelmente vai sair do mercado. E não sei se usaria. Teoricamente poderia ser usada na OI sim, se penso em usar paratideo penso em usar mas não sei se usaria se a gente não vai ter experiência com criança, com jovem. Usaria depois dos 50? Talvez. Mas não é uma droga que eu, particularmente, escolheria. Como não temos tanta gente assim para ter Oi,  

- Me chamo Alessandra, tenho OI, tenho sonho de ser mãe. Tem algum estudo sobre isso?
Dr. Juan diz que é uma boa pergunta. Toda família que tem uma criança, adolescente ou como você no caso, adulta com Oi precisa passar por um mapeamento genético. É  em função dessa possibilidade de OI ser transmitido. Essa é uma questão. O que se chama de aconselhamento genético para a OI e o, que você pode fazer para reduzir a probabilidade de ter um bebê com qualquer doença genética ou doenças infecciosas por exemplo. Então esse é um ponto. Gravida com OI, nos temos experiências de muitas mães que tiveram filho. As questões obstétricas envolvendo a OI é obviamente uma questão que você tem que ter um medico que tenha um mínimo de experiência e que entenda o processo da gravidez em si.
A primeira coisa a fazer é fazer uma boa avaliação de você e saber o quanto que o seu osso esta, como ele esta hoje, com os métodos que nós temos a densitometria e a parte radiológica. Segundo, fazer uma boa avaliação ginecológica e sabendo que a sua forma de Oi é provavelmente autossômica dominante, você tem 50% de chance de passar isso a frente. Mas dito isso a decisão é exclusiva de você; nesse sentido.
- Dr. Juan pergunta se a Dra. Joyce tem alguma diferença...e ela responde que ela tem feito com outras patologias e outras doenças ...e ela diz que o grande problema E ESSA AVALIAÇÃO PRÉ, com a anestesia, o anestesista pode ter algumas dificuldades e, o aconselhamento é muito importante para você tomar uma decisão consciente. É individual, agora...

Dr. Juan pergunta se ela faz uso de ALGUM MEDICAMENTO, ela responde que faz uso de Rarical D, diariamente, não me se recorda a dosagem,  após o almoço e faço tratamento com Aclaste, uma vez ao ano. Ele está quase dois e trezentos Reais. Esse Aclaste é venoso e gostaria de saber se vocês tem algum estudo? E uma terceira pergunta é se para eu fazer o acompanhamento aqui eu preciso de encaminhamento do sus. como funciona?

- Dr. Juan responde que para qualquer gravidez  quanto menos fatores externos estiverem presentes melhor para o bebê. A gente tem que pensar na saúde do bebê. Então se você esta fazendo uso de medicamento que seja uma meia vida longa, de quase um ano, a gente tem que levar em consideração algum efeito secundário no bebê. Até prove o contrario. Esse ate prove o contrario, existe um site, que depois posso passar á você, que agora não tenho de cabeça e poderia passar errado, é um site que fala sobre serviços ...de agentes teratogênicos são chamados SIAT eu vou te dar o endereço eu posso fazer a consulta, você pode fazer a consulta e depois a gente conversa. 

São perguntas mundiais a respeito desse medicamento em gravidas. Eles vão nos dar  informações desse medicamento em modelos animais o uso de experiência de pacientes que acidentalmente ingeriram esse medicamento, e aqueles que fizeram uso para que a gente possa tomar uma decisão em relação a isso. Mas eu volto a dizer que quanto menos fatores externos, melhor numa condução clinica.

- hoje o atendimento aqui no hospital é feito  dependendo daquele que tem um QI mais alto, aquele que indica melhor, então depende. É só a gente falar com o pessoal da obstetrícia e você vem pra cá.
- Hoje o encaminhamento é feito pelo sistema de regulação de vaga, que é o SISREG. Aqui tem funcionado muito bem. Você vai lá na sua clinica de família.
- Dr. Juan pergunta a idade dela e ela responde que tem 24 anos. Ele diz que é possível fazer algumas coisas que não dependam muito de internação no hospital. Exceto para a gravidez. A gravidez é obvio que a gente atende porque aqui é uma maternidade. Para atendimento individual á você eu posso fazer algumas coisas ...a gente pode fazer a sua densitometria. O acompanhamento precisar la no IEDE por uma questão de risco. Porque aqui a gente atende até 21 anos de idade. Mas dito isso dá pra fazer algumas avaliações em você. 
- Dr. Juan pergunta quantas fraturas ela teve. Ela responde que quando chegou por volta das 53 ou 54 eles pararam. A ultima fratura dela foi com 18 anos,  fraturou o fêmur. Trocou a haste e fez algumas cirurgias de correção na perna.
- Dr. Juan pergunta se ela anda. Ela responde que anda de muletas. Diz que dançava mas teve que para de dançar para trabalhar.
- Dra. Joyce pergunta há quanto tempo ela esta usando o Aclasta. Ela  responde que só usou em 2013. Em 2014 ela não teve dinheiro para pagar e que esse ano ela ainda está tentando.
- A Dra. Joyce diz que esse as vezes eles tem. Fala que para ela chegar no IEDE pelo SISREG é difícil mas faz um contato com a Fátima que a gente vai combinar um dia pra você ir. A gente vai precisar da densitometria. A gravidez eu acho que teria que ter um intervalo de pelo menos 1 ano. É uma medicação que dura um ano ainda mais que você é jovem. Se você tivesse mais de 40 anos seria outra situação.
- Alessandra diz que quer engravidar só daqui há 4 anos.
- Dra. Joyce diz que de qualquer maneira, ...tem uma geneticista lá que pode conversar com você sobre aconselhamento.
- Dr. Juan pergunta se ela já tem pretendente. Ela diz...
- Ela pergunta se o marido namorado..precisa fazer os exames.
- Dr. Juan responde que somente ela precisa. Dr. Juan pergunta se ele tem alguma doença óssea. Ela responde que foi um acidente.

- Gabriela, que tem OI e a mãe também pergunta. Diz que nunca fez tratamento e que na infância ela fez muitas fraturas. Agora ela começou a fazer o Pamidronato e o que preocupou, não sabe se entendeu direito, foi que não é sabido ainda em quanto ele pode ser prejudicial em relação a mobilidade. Fico com um pouco de receio de quando o Bernardo começar a usar o Pamidronato.

- Dr. Juan pergunta a idade da criança e a mãe responde que é 1 ano. Dr. Juan diz que o IFF tem experiências muito interessantes com a variabilidade de OI em integrantes da mesma família; ele pergunta se a mãe teve  mesma história dela, e ela responde que sim. Ela diz que a mãe, agora na fase adulta, pós menopausa é que está tomando a medicação. Dr. Juan diz que são questões colocadas pela Dra. Joyce, são relativas a questões fisiológicas de todos nós que a gente perde hormônio o osso sente e a gente tem que repor de uma forma ou de outra. A segunda questão é que, provavelmente, o seu filho teve fratura? Pergunta, ela diz que até agora teve 1.
-  Então o Dr. Juan diz que tem que olhar a densitometria, tem que ver a questão das fraturas, tem que ver os marcadores porque baseado nestes fatores a gente pode já indicar o Pamidronato, ate por uma questão preventiva. Melhorou a densitometria óssea a gente suspende. Tudo é temporário, nada é definitivo. Então, como ele já teve uma fratura, muito cedo, ele tem que ser reavaliado como qualquer outro paciente de OI. Ele entra dentro. Vai fazer uma avaliação clínica vai fazer avaliação da densitometria, usa esses marcadores, depois uma avaliação radiológica e depois pensa: ele está muito osteoporótico? A densitometria esta dentro dos normal? Está muito abaixo do que  gente vê? - Não tem uma medida segura? 

- Dr Juan diz que o protocolo que é utilizado foi baseado num protocolo avaliado por num ensaio clinico.  Então um ensaio clinico é um grupo de indivíduos que seguem um rigor de investigação muito estrito. Pelo que nós temos visto, a meta é você diminuir a fragilidade do osso. Eu não vou conseguir usar o Alendronato na criança por uma questão dos efeitos colaterais do Alendronato. Por que é um medicamento oral. O ideal seria tomar um medicamento oral. Pra que internar? É o primeiro inconveniente. O único medicamento disponível para o objetivo de fortalecer o osso em bebes ou em crianças é o Pamidronato. Então nós não temos outra alternativa. Segundo, ele está num período extremamente rico de crescimento. Ele vai crescer muito nestes dois anos. Eu creio que é uma janela muito boa para que você possa alinhar perfeitamente esses ossos pra que ele possa crescer adequadamente e diminuir o numero de deformidades. O osso dele é mais frágil. Ele é mais deformável e, levando em consideração os outros fatores, você pode ter uma fotografia muito clara do seu filho hoje. 

A experiência mostra que à longo prazo, a meta, mesmo dos que são muito comprometidos é fortalecer o osso, e depois, o ortopedista entrar e alinhar os ossos. Eletivamente. Porque a gente tem tido muitos boas experiências com relação a isso. Os efeitos colaterais do Pamidronato, eles relacionam-se em dois momentos. Primeiro em relação a hipocalcemia. Todos fazem hipocalcemia. Mas não é uma hipocalcemia sintomática, como eu coloquei pra vocês. Ele é bioquímico. Mas ele vai ser por cálcio, por vitamina D, mas ele mantém a reposição. E ele vai fazer durante dois meses de infusão. E os efeitos, pelo o que a gente pode avaliar, pelos trabalhos que foram feitos e pelos relatos das famílias, ele foi muito bom. Muito satisfatórios. Então, nos não tivemos eventos colaterais graves, com relação ao uso do medicamento. Tivemos eventos colaterais com crianças que tivemos que imobilizar pra pegar a veia.  Vai imobilizar pra pegar a veia e quebra o osso. A experiência ajuda nisso também. As enfermeiras se tornaram mais experientes. Como é que ensinamos as enfermeiras a mexer com OI?

 Quem você chamaria? Chamamos quem? A Fatima. Você vem aqui porque você é a única que pode nos salvar. Ela veio aqui e ensinou as enfermeiras a trocar fralda a pegar ...então é a experiência.
Provavelmente ele não vai ter problema nenhum. Você tem OI tipo 1, e tem dentinogenese? Não.

- A Sra Jenny diz que tem OI e não sabe se .... Diz que teve muitas fraturas e teve dois filhos. Um não tem OI e o outro nasceu aqui no IFF em 2002. Diz que nem sabia que tinha OI quando teve o primeiro filho. Agora ela tem um filho de 28 anos que casou e fica me perguntando o que fazer. Esse acompanhamento, tem que ser feito com a nora? Deve ser feito, essa pesquisa, aconselhamento genético, pra se ter uma ideia de onde vem isso.
- Dr. Juan diz que é pra trazer o filho no IFF e ...as doenças genéticas de uma maneira geral.
- Dr. Juan pergunta se os filhos dela têm OI. Ela responde que não.  A probabilidade de terem filhos com OI é zero. Eles não receberam os genes dela. Ele recebeu o genes normal, não recebeu o genes da OI. A mãe diz que essa é a preocupação dela. O Dr. Juan diz que a probabilidade é desprezível.

- Sra Kátia, outra participante, passa a pergunta para a amiga que está acompanhando porque ela tem uma pergunta que não sobre OI mas é sobre doenças raras. A mãe fala que tem uma filha que ainda não fechou um diagnostico sobre uma síndrome chamada Behçet. Ela gostaria de saber se alguém conhece, já que é uma doença rara, se existem mais pessoas assim, no IFF, alguém para apoiá-la. Diz que a filha em um ano fez nove internações, o que é desgastante tanto para ela quanto para a filha.
- Dr. Juan fala que a doença de Behçet não é genética.  Ela é uma doença que entra na  portaria de doenças raras, mas não é genético. Fala que nós somos genética em primazia...pelo ambiente. Toda doença tem um fator genético.  Não estritamente um gene afetado que leva à doença. Ela entra no contexto das doenças multifatoriais. Como, por exemplo, hoje se considera a esclerose múltipla. Existe uma base genética mas não é estritamente genética. A doença de Behçet é rara, mas não é uma doença por si só.
- O Dr. Juan fala que tem um grupo. Jose Carlos intervém e fala da AFAG – Associação dos Familiares e Amigos das Pessoas com Doenças Graves que dá apoio a todas as doenças. Fala sobre a  Renata que representa as AFAG. Ela está presente e vai conversar com essa mãe.

- Rosa, que tem esclerodermia, diz que o caso dela é esclerose sistêmica, diz que não sabe a causa dela, nem os médicos ainda sabem. Não tem cura e a causa ainda não foi descoberta.
Gostaria de saber se ela tem possibilidade de ser genética.
Dr. Juan fala que a esclerodermia entra no grupo das doenças autoimunes. Dentro das doenças autoimunes, você tem várias delas: tem o lúpus eritematoso que remete mais à adolescência. A pessoa pode começar na adolescência. A própria esclerodermia, miosite. São as autoimunes. Significa criar anticorpos contra as estruturas do seu próprio corpo.
Se entrar na teoria das doenças autoimunes elas tem vários fatores, parecidos até com a doença de Behçet, mas não tem um gene relacionado que leva à esclerodermia. E o seu componente, seu arcabouço genético associado a fatores ambientais que sabemos que você tem. São fatores emocionais associados no agravamento ou na melhora da doença, tem fatores hormonais com predomínio, muitas vezes, do sexo feminino sobre o masculino, como é o caso do Lúpus. Essas doenças são chamadas, assim como a doença de Behçet, doenças de herança complexa, diferentes do que é chamado de uma doença monogênica, que tem um gene apenas comprometido. O seu único gene não leva à esclerodermia. São vários genes que dão essa herdabilidade e, curiosamente, não é herdado. Elas ocorrem ao acaso naquele indivíduo. Como o Lúpus, como o dermomiosite, assim como outras doenças autoimunes.
- Dr. Juan pergunta  qual o tipo de medicamento ela está tomando. Ela responde que já tomou vários medicamentos. Cita alguns nomes.
- Dr. Juan diz que eles são imunossupressores. Eles estão fazendo o possível para que o sistema imunológico dela reduza a ambição de destruí-la. No sentido biológico. Fazendo isso se minimiza a doença, mas tem momentos de escapes .Essas doenças autoimunes, tem um corte que o ministério da saúde dá, é um corte de prevalência. Então, provavelmente, o conjunto de doenças autoimunes, elas sejam bem mais prevalentes do que se tornar uma doença rara, o que dificulta o seu manejo. Mas dito isso, não é uma doença que é tão desconhecida.
- Dr. Juan diz que a esclerodermia não é uma coisa assim de desconhecimento da classe médica. Talvez seja uma questão dela acertar a mão com um médico. Essa é a conduta.
- Rosa diz que a doença é de difícil diagnóstico.
- Dr. Juan fala  que é muito difícil e que muitas vezes leva até a biopsia muscular.
- Rosa fala que começou a passar mal em 2005 e só foi ter o diagnóstico em 2011 e, assim mesmo no hospital do Fundão. 
- Dr. Juan fala que teve a oportunidade de ver uma menina com Lúpus na época de residência e diz que é impressionante como a doença autoimune pode ter um impacto tão grande numa pessoa. É impressionante como esse sistema biológico com uma imunidade  ,
Essa menina entrou em catatonia e ficou meses..  Um belo dia, acorda. Esse imunossupressor, esse pulsoterapia, todos não adiantaram nada. 4 meses em catatonia...e acorda.
- Rosa diz que a esclerodermia é excesso de colágeno. Que a pele é muito esticada. E, depois que ela fez a pulsoterapia ela voltou ao normal. Mas como no caso a dela é sistêmica, ela comprometeu mais os pulmões. O pneumologista dela fala que os pulmões dela são fibrosos. 
- Dr. Juan diz que ela está bem informada e uma boa orientação.
- Fala que o centro de referencia ele tem um outro papel que é dinamizar a pesquisa. E que não sabe onde tem centros de referência para as doenças autoimunes mas que os hospitais universitários seriam os locais mais indicados.
- Júlio, pai do Davi, fala que o filho começou a tomar o Pamidronato junto com o Pedro Henrique e toma até hoje. Só que ele está entrando na puberdade queria. Quer saber como será a migração para o outro medicamento.
- Dr. Juan pergunta a idade do Davi. O pai responde que é 13 anos. Fala que a primeira coisa a ser feita é uma grande festa em casa, Uma grande festa por que ele terminou um ciclo histórico da OI. Se es dados estão sendo interpretados corretamente, ele fica agora protegido pelos hormônios masculinos. Isso fara com que ele reduza a vulnerabilidade do osso.  Nesse sentido, então não creio que o beneficio do Pamidronato será o mesmo do que foi anteriormente. O que podemos discutir é o quando começa a puberdade. Tem a questão física, do comportamento, do confrontamento. Já são alguns sinais da puberdade que não precisa ficar fazendo exame, propriamente dito. Então a decisão, é uma decisão meio arbitrária. Porque então entrou na puberdade e amanhã é um novo dia. Sabendo que aí tem, atividade física, alimentação adequada, cada dois anos, ou a cada ano faz a avaliação, faz a densitometria. Isso é o razoável. Eu creio que não tem porque ficar preocupado com ele.
Diz que é preciso tirá-lo da cadeira de rodas.
- José Carlos intervém afirmando que já falou sobre isso com ele. Tem que partir para atividade física, nadar.
- Dr. Juan fala que ele tem que usar a muleta. E que o pai já deve começar a mudar o quarto do filho. Tem que botar a foto de mulher bonita na porta. Diz que está brincando mas que isso melhora o estado geral dele. Botar uma roupinha bacana de adolescente. Isso faz uma diferença grande no comportamento.
- Dr. Juan diz que tem observado que algumas crianças tem uma resposta tão intensa que eles fazem o que é chamado de osteopetrose. O osso fica tão espesso que a densitometria vai além do normal.  Às vezes, com dois ou três ciclos a gente observa isso. Está dentro da historia natural dos OI tratados. Tem que mudar os hábitos dele. Senão vai ganhar peso, ele vai ficar com uma sustentação maior e uma mobilidade menor e vai quebrar o osso. O que ganhou vai botar uma pressão muito maior nesse osso
- Então tem que tira-lo da cadeira de rodas, tem que andar.
- José Carlos sugere que ele deve começar a andar dentro d’água. O corpo vai começar a ficar mais leve. 
- Uma participante fala que a comadre tem dois filhos que não tem OI. Quais as chances da filha ter OI?..- Dr. Juan diz que se ela tem OI, ela tem 50% de chance de transmitir a OI. Uma probabilidade alta. Mas pelo  outro lado da moeda ela tem 50% de chance de não ter OI.
- O Dr. Juan fala que ela pode fazer é o diagnostico pré-natal. O que não passa pela instituição publica que é a interrupção da gravidez. O diagnóstico pré-natal não tem uma única atividade num mundo civilizado. Querendo ou não, é para a interrupção da gravidez. Como estamos lidando com a OI, e provavelmente uma OI leve, fica meio complicado pensar num diagnóstico pré-natal e você, posteriormente, afetado optar por uma interrupção de gravidez. É uma opção que eu crio mas essa é a lógica. A linearidade é essa mesmo do diagnóstico pré-natal. Se pensar no caso da sua família, ........de interrupção da gravidez, mas pode dar o direito quem tem uma oi muito grave, de ter um filho com OI. Do ponto de vista serem normais mas é um direto da família. Para que se possa fazer isso, existem métodos, vo tem esse marcador molecular que faz o estudo genético para saber o que é que vou investigar. Antes de começar a pensar em qualquer diagnóstico pré-natal tem que ter esse marcador molecular, essa mutação e essa mutação que será estudada no liquido amniótico, na microvilosidade e uma fertilização assistida. Então essa é a forma de se prevenir e sair da questão da probabilidade.

- Uma participante fala que o Dr. Juan falou sobre os tipos de OI e ela não conseguiu se encaixar em nenhum deles. A pergunta é Qual é a diferença do Pamidronato com o medicamento....
- Dra. Joyce responde que é uma medicação do mesmo grupo é uma diferença de potencia. Diferença de potencia entre os injetáveis. A grande diferença é do tempo que é usado. É uma questão de comodidade.
A droga de potencia rápida é muito boa no inicio pra criança, porque faz uma aumento no osso muito mais rápido, em adultos inclusive.                           
- Dra. Joyce cita uma série de vantagens do Alendronato.....
- Dr. Juan fala que os resultados são muito bons. Fala que é uma questão pessoal. Fala que a pessoa que não consegue ficar de pé poderá ter um problema de esofagite e isso é sério. Pessoas que já tem azia e já tem isofagia não vai dar o Alendronato. Mas como a Dra. Joyce falou isso é um programa numa unidade institucional publica, se tivesse medicamentos para oferecer, é claro que estaríamos, mas é o que temos a mão neste momento e, com bons resultados.
- Dra. Joyce diz que existem drogas intermediárias entre o Alendronato e o Pamidronato que são orais também e com um intervalo maior existe o Alendronato mensal também. Existe uma droga feita e já foi lançada que é um pouquinho mais potente.
- A mãe pergunta como fica a medicação dos filhos que foram feitos diagnóstico errado, se tem algum efeito mais tarde, se vai fazer mal mais tarde.
- Dr. Juan pergunta se eles fizeram uso de Alendronato. A mãe responde que sim. A indicação do Alendronato não é curativa. A finalidade é melhorar a estrutura do osso.  Outras doenças vão fazer uso do Alendronato como a mulher na menopausa e não tem OI.
- Dra. Joyce em relaçao a isso, temos um paciente que é cadeirante, adulto, que foi diagnosticado com OI, e usou o bifosfonato, só que ele tinha um raquitismo genético, a gente não conseguiu corrigir  formalmente, mas ele está ótimo com o tratamento que foi possível até hoje ele não teve nada por ter usado uma droga para outra doença. No raquitismo o bisfosfonatos não vai ter um efeito tão bom...... O idoso faz um certo grau de raquitismo digamos assim.
O único problema do paciente foi o diagnóstico tardio, acarretou mais limitação física, mas fora isso.

- A mãe do Ryan fala que o filho tem OI tipo 1. Pergunta se existem profissionais em OI, em Niterói, porque na época que ele quebrou o braço chegou no Ortopedista...a Assistente Social chegou e perguntou pra mim, como que uma criança de onze meses ia quebrar o fêmur e o ....?
- Dr. Juan responde que isso não é incomum e algumas vezes a defensoria pública já   ;
Infelizmente não se tem muito a fazer, a não ser continuar trabalhando nas universidades e escolas médicas e nas faculdades de medicina para falar sobre as doenças onde a OI entra. Não somente falar das doenças raras mas falar das doenças tratáveis. Isso é importante que muda o foco. Aquela que nós tratamos aqui que custa meio milhão de Real  por ano é muito rara mas é tratável. Sai da raridade em sí porque tem medicamento. Não estamos privilegiando a indústria farmacêutica mas é uma doença que vai ter tratamento então porque não se falar disso? Dentre aas doenças neurológicas tem algumas que se sobressaem porque tem tratamento.

- Um depoimento de uma mãe cujo filho teve a clavícula quebrada no manuseio e, ela e o pai chegaram no hospital geral de Bonsucesso. Ela achou que ia ser presa porque se formou quase que uma junta médica para saber como o bebê tinha se fraturado.

- Outro depoimento de uma tia, cuja mãe e irmão tem OI. Eles são de São Paulo e vieram ao RJ para tentarem um tratamento para a sobrinha que tem OI e até o momento não tem se tratado.
- Dr. Juan fala que os filhos não mais estão repetindo a história dos pais, com o Pamidronato.  Para poder andar, ir ao colégio, brincar como qualquer criança. O pai da criança pergunta se ele pode ainda tomar o Pamidronato, apesar de nunca ter tomado.
- Dr. Juan pergunta a idade dele e ele responde que tem 30 anos. Dr. Juan diz que com 30 anos o osso já atingiu a conformação plena com todos os fatores externos. O que ele precisa é fazer uma avaliação para ver como está o estado do osso com 30 anos. E, certamente, se estiver frágil, se estiver com a densitometria baixa com relação ao teu controle teria indicação de fazer uso sim, não o Pamidronato, mas a forma oral.
- O rapaz pergunta se tem possibilidade de fazer o acompanhamento pelo IFF. O Dr. Juan diz que vão conseguir um acompanhamento para ele. Fala da importância da ABOI nesse sentido.

- José Carlos da ABOI, passa a palavra a Célia Regina, dizendo que as crianças também vão se transformar em adultas e a experiência dela é importante.
- Célia Regina , conta que foi professora universitária e conta das experiencias dela 


- Dr. Juan responde a mais uma pergunta....diz que a OI é uma mutação dominante....
Fala que nós já ouvimos falar de síndrome de Down e que o fator de risco associado a síndrome de Down é a idade materna avançada. A idade paterna avançada pode gerar mutações novas, isso significa que pais que não tem nada quando começam a ter os seus filhos mais tarde, são mutações ou no espermatozoide ou no óvulo, geralmente no espermatozóide. São chamadas mutações novas, que aparecem...quando se faz estatisticamente uma análise, a idade paterna avançada. Como outros fatores que surgem do nada. A OI é uma delas.
- Dr. Juan fala que a idade média, no RJ, da população para o risco mais baixo é 29 anos para o homem e 24 anos para a mulher.
- Alguém pergunta se após os 30 anos tem essa possibilidade. Dr. Juan responde que é acima dos 50 anos. Todo está em risco mas o risco se torna evidente acima dos 45 e 50 anos no homem, diferente da mulher que é a partir dos 35 anos.

- Antilia, a As. Social do IFF, fala sobre a suspensão do medicamento antes da cirurgia ortopédica que tem sido uma pergunta frequente.
- Dr. Juan fala que já tiveram exemplos dos dois lados: Já teve pessoas que foram operadas tomando remédio e não teve problema nenhum. Perguntei ao ortopedista e ele disse que não teve problema nenhum. A razão é para que o osso fique menos duro. Simples. Se o medicamento aumenta a densidade óssea, reduz-se um pouco essa densidade para o ortopedista entrar. O Dr. Pedro Henrique falou que não modificou em nada as cirurgias dele.

- Um pai fala que no caso da filha dele que precisou colocar uma haste e não está tomando o medicamento, o médico não quis colocar com medo do osso se desmanchar.

- Fátima da ABOI fala que aconteceu um  caso de um menino que foi para a cirurgia de colocação da haste, já na cirurgia, ela foi suspensa por que o osso tava muito duro e o canal fechado, o médico associou ao medicamento e querendo fazer uma cirurgia adequada e segura  pediu para suspender por um tempo o pamidronato e que depois retornariam para a cirurgia. Existem vários grupos no WhatsApp a mãe fez o comentário em um desses grupos . Criou-se então uma dúvida. Eu tentei explicar que cada caso é diferente. Que a OI tem variações no tipo e também na idade que cada médico também tem o poder de decisão na melhor maneira de tratar aquele paciente. Tem casos que o paciente tá tomando o medicamento, tem uma emergência  aproveita-se a fratura e faz a cirurgia.  Esse mesmo médico fez uma cirurgia recente no Henrique, perguntei sobre esse acontecimento  ele que me respondeu  que no caso específico do menino ele tem que esperar. Tem casos que facilitaria. Se a cirurgia não fosse de emergência.

- Outra pessoa, que toma o Alendronato, fala que foi fazer uma extração do dente siso, e o cirurgião simplesmente olhou e perguntou se ela tinha OI. Então, disse que era para de tomar o remédio e voltar 1 ano depois. Ela parou e já extraiu os 3 sisos.
                                                                         
- A Dra. Joyce diz que faz acompanhamento de OI há muitos anos, sabe, mas nunca viu, que procedimentos odontológicos, podem levar a necrose da mandíbula. Diz que na verdade não existe prazo definido para suspender o medicamento, mas é uma questão de segurança. Pelo menos três meses tem que ser, que é o tempo que o marcador começa a alterar CTX e NTX baixo. Depois, eles começam a aumentar quando o medicamento para. É difícil de estabelecer porque o efeito do remédio no osso vai se mantendo. Existe e está na literatura. O tempo de três meses é o tempo que o marcador desbloqueia.

- Célia Regina  começa a falar que é conhecida como dinossaura da OI e conta a sua experiencia.

Organização de uma associação


Sr José Carlos  no terceiro tema, fala rapidamente sobre a organização da Associação da OI. Para conseguirmos avançar na melhoria da qualidade de vida para as pessoas com OI, precisamos ter uma entidade representativa da OI regularizada juridicamente.  A partir de 2011, a ABOI não conseguiu avançar sequer na sua organização interna de diretoria e núcleos e com pendências jurídicas, agravou-se mais a sua organização. 

Somente o Núcleo RJ conseguiu realizar eventos e desenvolver atividades em prol da OI. Para manter o conhecimento sobre a OI e permitir a troca de experiências o Nucleo RJ criou em 2012 um blog- "Amigos Nacional da OI "- ANOI  "www.anoi.com.br" e um grupo no facebook, pois o site da ABOI estava e continua parado, sem atualização e sem direção oficial. 

- Comunicou que temos o apoio da AFAG - Associação dos Familiares e Portadores de Doenças Graves. Uma Organização não governamental que tem nos dado suporte.

-Com a proposta para retomada de criação de uma  entidade representativa da OI no Brasil, os presentes no 30º encontro do núcleo RJ pais, familiares, amigos e profissionais da área de saúde e pessoas com OI,  que aprovaram o seguinte encaminhamento : 

   1ª  Avaliar a viabilidade da regularização jurídica e contábil da ABOI ( complexidade e custos ) a curto prazo( até o mês de julho). Sendo viável, convocaremos eleições para uma nova gestão da ABOI regularizada. 

  2ª  Não sendo viável resgatar a ABOI, criaremos uma nova Associação Nacional da Osteogêneses Imperfeita no Brasil.   
                                                                          Aglae  Andrade
Assistente social voluntária do Núcleo RJ: 

                                                                                               Rio de Janeiro, 26 de setembro de 2015.

Voluntários:

Aglae  /  Eliete  /  Felipe  / Fernando   /  Helena  /  Hermes  /  Mário  /  Regina  /  Sabrina  /  Thiago
Vanessa

                                                                                                               Fátima do José Carlos
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