Diagnóstico

 

Diagnóstico 

O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas(1,2,6). História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.

 Diagnóstico clínico 

O diagnóstico de OI é predominantemente clínico e baseia-se nos sinais e aspectos clínicos
 Baixa estatura, escoliose, deformidade basilar do crânio, esclera azul, déficit auditivo, dentes opalescentes ou de rápido desgaste (dentinogênese imperfeita) e aumento da frouxidão ligamentar .

 Exames de imagem 

São auxiliares no diagnóstico:

 - radiografia simples dos ossos longos nas incidências anteroposteriores (AP) e perfil para evidenciar fraturas, calos ósseos ou deformidades;
- radiografia panorâmica da coluna em AP e perfil para evidenciar fraturas, calos ósseos ou deformidades (escoliose);
 - radiografia simples do crânio em perfil para demonstrar a presença de ossos wormianos.

Diagnóstico laboratorial

 A avaliação do metabolismo do cálcio (dosagens de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e PTH-paratohormônio) é útil para afastar hipocalcemia ou hiperparatireoidismo pré-existentes.